nodgoРоссийский журнал детской гематологии и онкологии (РЖДГиО)Russian Journal of Pediatric Hematology and Oncology2311-12672413-5496LTD “Graphica”10.21682/2311-1267-2023-10-4-49-60nodgo-1002Research ArticleКЛИНИЧЕСКИЕ НАБЛЮДЕНИЯCLINICAL CASESСемейный DICER1-синдром с патологией щитовидной железы. Серия клинических случаевFamilial DICER1 syndrome with thyroid pathology. A series of clinical caseshttps://orcid.org/0000-0002-2859-6710ИвановаН. В.IvanovaN. V.

к.м.н., врач-детский хирург хирургического отделения № 1 (опухолей головы и шеи) НИИ детской онкологии и гематологии им. акад. РАМН Л.А. Дурнова

117198, Москва, ул. Миклухо-Маклая, 6

Cand. of Sci. (Med.), Pediatric Surgeon Surgical Department No. 1 (Head and Neck Tumors) of the Research Institute of Pediatric Oncology and Hematology named after Academician of the Russian Academy of Medical Sciences L.A. Durnov

23 Kashirskoe Shosse, Moscow, 115522

nv.ivanova6@gmail.comhttps://orcid.org/0000-0002-2197-8863ЗеленоваЕ. Е.ZelenovaE. E.

врач-генетик поликлинического отделения НИИ детской онкологии и гематологии им. акад. РАМН Л.А. Дурнова; стажер-исследователь Научно-образовательного ресурсного центра «Высокопроизводительные методы геномного анализа» 

117198, Москва, ул. Миклухо-Маклая, 6

117198, Москва, ул. Миклухо-Маклая, 6

Geneticist Polyclinic Department Research Institute of Pediatric Oncology and Hematology named after Academician of the Russian Academy of Medical Sciences L.A. Durnov; Intern Researcher Research and Educational Resource Center “High-Performance Methods of Genomic Analysis”

23 Kashirskoe Shosse, Moscow, 115522

6 Miklukho-Maklaya St., Moscow, 117198

zelenovayeye@gmail.comhttps://orcid.org/0000-0002-8096-0874ПоляковВ. Г.PolyakovV. G.

академик РАН, д.м.н., профессор, советник директора и заведующий хирургическим отделением № 1 (опухолей головы и шеи) НИИ детской онкологии и гематологии им. акад. РАМН Л.А. Дурнова; заведующий кафедрой детской онкологии им. акад. Л.А. Дурнова; профессор кафедры оториноларингологии педиатрического факультета 

117198, Москва, ул. Миклухо-Маклая, 6

125993, Москва, ул. Баррикадная, 2/1, стр. 1

117997, Москва, ул. Островитянова, 1

: Academician of RAS, Dr. of Sci. (Med.), Professor, Advisor to the Director and Head of the Surgical Department No. 1 (Head and Neck Tumors) of the Research Institute of Pediatric Oncology and Hematology named after Academician of the Russian Academy of Medical Sciences L.A. Durnov; Head of the Pediatric Oncology Department named after Academician L.A. Durnov; Professor of the Department of Otorhinolaryngology Faculty of Pediatrics

23 Kashirskoe Shosse, Moscow, 115522

Bldg. 1, 2/1 Barrikadnaya St., Moscow

1 Ostrovityanova St., Moscow, 117997

vgp-04@mail.ruhttps://orcid.org/0009-0009-7141-3500ЛозоваяА. Ю.LozovayaA. Yu.

врач-детский онколог хирургического отделения № 1 (опухолей головы и шеи) НИИ детской онкологии и гематологии им. акад. РАМН Л.А. Дурнова

117198, Москва, ул. Миклухо-Маклая, 6

Pediatric Oncologist Surgical Department No. 1 (Head and Neck Tumors) of the Research Institute of Pediatric Oncology and Hematology named after Academician of the Russian Academy of Medical Sciences L.A. Durnov

23 Kashirskoe Shosse, Moscow, 115522

ansti.loz@gmail.comhttps://orcid.org/0000-0002-9705-1001СеменоваВ. В.SemenovaV. V.

врач-генетик НИИ детской онкологии и гематологии им. акад. РАМН Л.А. Дурнова; аспирант лаборатории биологических микрочипов

117198, Москва, ул. Миклухо-Маклая, 6

119991, Москва, ул. Вавилова, 32

Geneticist Research Institute of Pediatric Oncology and Hematology named after Academician of the Russian Academy of Medical Sciences L.A. Durnov; Graduate Student of the Laboratory of Biological Microchips

23 Kashirskoe Shosse, Moscow, 115522

32 Vavilova St., Moscow, 119991

sulpiridum@yandex.ruhttps://orcid.org/0000-0002-0442-5810КозловаВ. М.KozlovaV. M.

консультант поликлинического отделения НИИ детской онкологии и гематологии им. акад. РАМН Л.А. Дурнова 

117198, Москва, ул. Миклухо-Маклая, 6

Consultant of the Polyclinic Department Research Institute of Pediatric Oncology and Hematology named after Academician of the Russian Academy of Medical Sciences L.A. Durnov

23 Kashirskoe Shosse, Moscow, 115522

valentina-mk2011@yandex.ruhttps://orcid.org/0000-0003-1079-7589КоролевВ. А.KorolevV. A.

к.м.н., врач-оториноларинголог хирургического отделения № 1 (опухолей головы и шеи) НИИ детской онкологии и гематологии им. акад. РАМН Л.А. Дурнова 

117198, Москва, ул. Миклухо-Маклая, 6

Cand. of Sci. (Med.), Otorhinolaryngologist Surgical Department No. 1 (Head and Neck Tumors) of the Research Institute of Pediatric Oncology and Hematology named after Academician of the Russian Academy of Medical Sciences L.A. Durnov

23 Kashirskoe Shosse, Moscow, 115522

korolev4@yandex.ruhttps://orcid.org/0000-0003-3263-6655УшаковаТ. Л.UshakovaT.  L.

д.м.н., ведущий научный сотрудник хирургического отделения № 1 (опухолей головы и шеи) НИИ детской онкологии и гематологии им. акад. РАМН Л.А. Дурнова; профессор кафедры детской онкологии им. акад. Л.А. Дурнова РМАНПО 

117198, Москва, ул. Миклухо-Маклая, 6

125993, Москва, ул. Баррикадная, 2/1, стр. 1

Dr. of Sci. (Med.), Leading Researcher Surgical Department No. 1 (Head and Neck Tumors) of the Research Institute of Pediatric Oncology and Hematology named after Academician of the Russian Academy of Medical Sciences L.A. Durnov; Professor at the Department of Pediatric Oncology named after Academician L.A. Durnov

23 Kashirskoe Shosse, Moscow, 115522

Bldg. 1, 2/1 Barrikadnaya St., Moscow

ushtat07@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0003-2240-069XПанфероваТ. Р.PanferovaT. R.

к.м.н., старший научный сотрудник детского отделения рентгенодиагностики консультативно-диагностического центра 

117198, Москва, ул. Миклухо-Маклая, 6

Cand. of Sci. (Med.), Senior Researcher of the Pediatric Radiology Department of Consultative and Diagnostic Center

23 Kashirskoe Shosse, Moscow, 115522

tizmailova@gmail.comhttps://orcid.org/0000-0003-3852-3969КозловН. А.KozlovN. A.

к.м.н., врач-патологоанатом патологоанатомического отделения отдела морфологической и молекулярно-генетической диагностики опухолей 

117198, Москва, ул. Миклухо-Маклая, 6

Cand. of Sci. (Med.), Pathologist Pathological Department of the Department of Morphological and Molecular-Genetic Diagnostics of Tumors

23 Kashirskoe Shosse, Moscow, 115522

newbox13@mail.ruhttps://orcid.org/0009-0003-8153-4695БидуляА. С.BidulyaA. S.

врач-ординатор первого года обучения по специальности «детская онкология» 

119049, Москва, 4-й Добрынинский пер., 1/9

first year Resident Doctor in the specialty “Pediatric Oncology”

1/9 4th Dobryninskiy Per., Moscow, 119049

7domra7@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0002-9502-072XМихайловаС. Н.MikhailovaS. N.

к.м.н., заведующая поликлиническим отделением НИИ детской онкологии и гематологии им. акад. РАМН Л.А. Дурнова 

117198, Москва, ул. Миклухо-Маклая, 6

Cand. of Sci. (Med.), Head of Polyclinic Department Research Institute of Pediatric Oncology and Hematology named after Academician of the Russian Academy of Medical Sciences L.A. Durnov

23 Kashirskoe Shosse, Moscow, 115522

astra-sn@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0002-1016-539XРубанскаяМ. В.RubanskayaM. V.

к.м.н., заведующая детским онкологическим отделением № 1 (химиотерапии опухолей торакоабдоминальной локализации) НИИ детской онкологии и гематологии им. акад. РАМН Л.А. Дурнова

117198, Москва, ул. Миклухо-Маклая, 6

Cand. of Sci. (Med.), Head of the Pediatric Oncology Department № 1 (Chemotherapy of Tumors of Thoracoabdominal Localization) of Research Institute of Pediatric Oncology and Hematology named after Academician of the Russian Academy of Medical Sciences L.A. Durnov

23 Kashirskoe Shosse, Moscow, 115522

marishvecova@yandex.ruhttps://orcid.org/0000-0001-6131-1783ВарфоломееваС. Р.VarfolomeevaS.  R.

д.м.н., профессор, директор НИИ детской онкологии и гематологии им. акад. РАМН Л.А. Дурнова; профессор кафедры детской онкологии им. акад. Л.А. Дурнова РМАНПО

117198, Москва, ул. Миклухо-Маклая, 6

125993, Москва, ул. Баррикадная, 2/1, стр. 1

Dr. of Sci. (Med.), Professor, Director of the Research Institute of Pediatric Oncology and Hematology named after Academician of the Russian Academy of Medical Sciences L.A. Durnov; Professor at the Department of Pediatric Oncology named after Academician L.A. Durnov

23 Kashirskoe Shosse, Moscow, 115522

Bldg. 1, 2/1 Barrikadnaya St., Moscow

s.varfolomeeva@ronc.ruФГБУ «НМИЦ онкологии им. Н.Н. Блохина» Минздрава РоссииРоссияN.N. Blokhin National Medical Research Centre of Oncology, Ministry of Health of RussiaRussian FederationФГБУ «НМИЦ онкологии им. Н.Н. Блохина» Минздрава России; ФГАОУ ВО «Российский университет дружбы народов им. Патриса Лумумбы»РоссияN.N. Blokhin National Medical Research Centre of Oncology, Ministry of Health of Russia; Peoples’ Friendship University of Russia named after Patrice LumumbaRussian FederationФГБУ «НМИЦ онкологии им. Н.Н. Блохина» Минздрава России; ФГБОУ ДПО «Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования» Минздрава России; ФГАОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И. Пирогова» Минздрава РоссииРоссияN.N. Blokhin National Medical Research Centre of Oncology, Ministry of Health of Russia; Russian Medical Academy of Continuous Professional Education, Ministry of Health of Russia; N.I. Pirogov Russian National Research Medical University, Ministry of Health of RussiaRussian FederationФГБУ «НМИЦ онкологии им. Н.Н. Блохина» Минздрава России; ФГБУН ИМБ им. В.А. Энгельгардта РАНРоссияN.N. Blokhin National Medical Research Centre of Oncology, Ministry of Health of Russia; Engelhardt Institute of Molecular Biology, Russian Academy of SciencesRussian FederationФГБУ «НМИЦ онкологии им. Н.Н. Блохина» Минздрава России; ФГБОУ ДПО «Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования» Минздрава РоссииРоссияN.N. Blokhin National Medical Research Centre of Oncology, Ministry of Health of Russia; Russian Medical Academy of Continuous Professional Education, Ministry of Health of RussiaRussian FederationГБУЗ «Морозовская детская городская клиническая больница Департамента здравоохранения города Москвы»РоссияMorozovskaya Children’s Clinical Hospital of the Moscow City Healthcare DepartmentRussian Federation2023170120241044960Copyright © Иванова Н.В., Зеленова Е.Е., Поляков В.Г., Лозовая А.Ю., Семенова В.В., Козлова В.М., Королев В.А., Ушакова Т.Л., Панферова Т.Р., Козлов Н.А., Бидуля А.С., Михайлова С.Н., Рубанская М.В., Варфоломеева С.Р., 20242024Иванова Н.В., Зеленова Е.Е., Поляков В.Г., Лозовая А.Ю., Семенова В.В., Козлова В.М., Королев В.А., Ушакова Т.Л., Панферова Т.Р., Козлов Н.А., Бидуля А.С., Михайлова С.Н., Рубанская М.В., Варфоломеева С.Р.Ivanova N.V., Zelenova E.E., Polyakov V.G., Lozovaya A.Y., Semenova V.V., Kozlova V.M., Korolev V.A., Ushakova T.L., Panferova T.R., Kozlov N.A., Bidulya A.S., Mikhailova S.N., Rubanskaya M.V., Varfolomeeva S.R.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://journal.nodgo.org/jour/article/view/1002

Заболевания щитовидной железы (ЩЖ) в детском возрасте занимают 2-е место после ожирения в структуре общей патологии органов эндокринной системы, расстройств питания и нарушений обмена веществ у детей в Российской Федерации. Рак ЩЖ (РЩЖ) у детей составляет от 1,5 до 3 % всех злокачественных опухолей и от 8 до 22 % злокачественных солидных опухолей головы и шеи, причем чем меньше возраст ребенка, тем агрессивнее протекает заболевание.

Семейные формы заболеваний ЩЖ могут быть связаны с географическими особенностями (проживание в йододефицитных регионах), но также могут входить в состав наследственных синдромов, таких как синдромы множественной эндокринной неоплазии (синдром Сиппла, синдром Горнера, семейный медуллярный РЩЖ), DICER1-синдром, синдром Гарднера, синдром Каудена, синдром МакКьюна–Олбрайта–Брайцева и др.

В данной статье приводится описание нескольких случаев патологии ЩЖ, ассоциированной с DICER1-синдромом.

Thyroid diseases in childhood occupy the second place after obesity in the structure of the general pathology of the endocrine system, eating disorders and metabolic disorders in children in the Russian Federation. Thyroid cancer in children makes up from 1.5 to 3 % of all malignant tumors, and from 8 to 22 % of malignant solid tumors of the head and neck, and the younger the child’s age, the more aggressive the disease proceeds.

Familial forms of thyroid diseases may be associated with geographical features (living in iodine-deficient regions), but may also be part of hereditary syndromes, such as: multiple endocrine neoplasia syndromes (Sipple syndrome, Gorner syndrome, familial medullary thyroid cancer), DICER1 syndrome, Gardner syndrome, Cowden syndrome, McCune–Albright–Braitsev syndrome et al.

This article describes several cases of thyroid pathology associated with DICER1 syndrome.

DICER1-синдроммногоузловой зобрак щитовидной железыопухоль из клеток Сертоли–ЛейдигаNGSDICER1 syndromemulti-node goiterthyroid cancerSertoli–Leideg cell tumorNGSReferencesГолубев Н.А., Огрызко Е.В., Шелепова Е.А., Залевская О.В. Заболеваемость детей болезнями эндокринной системы, расстройствами питания и нарушениями обмена веществ в рамках национального проекта «Здравоохранение» Российской Федерации. Современные проблемы здравоохранения и медицинской статистики. 2019;3:376–89.Golubev N.A., Ogryzko E.V., Shelepova E.A., Zalevskaya O.V. The incidence of diseases of the endocrine system, nutritional disorders and metabolic disorders in children within the framework of the national project “Healthcare” of the Russian Federation. Sovremennyye problemy zdravookhraneniya i meditsinskoy statistiki = Modern Problems of Health Care and Medical Statistics. 2019;3:376–89. (In Russ.)].Национальное руководство «Детская хирургия». Под ред. чл.-корр. РАН А.Ю. Разумовского, 2-е издание, переработанное и дополненное. М.: «ГЭОТАР Медиа», 2021. С. 1175.National Guidelines for Pediatric Surgery. Ed. Corresponding member RAS A.Yu. Razumovsky, 2nd edition, revised and expanded. M.: “GEOTAR Media”, 2021. P. 1175. (In Russ.)].Долгушин Б.И., Поляков В.Г., Гелиашвили Т.М., Гаджиева Э.Х. Рак щитовидной железы у детей: ключевые рекомендации. Педиатрия сегодня. 2022;6(25):6–7.Dolgushin B.I., Polyakov V.G., Geliashvili T.M., Gadzhieva E.Kh. Thyroid cancer in children: key recommendations. Pediatriya segodnya = Pediatrics Today. 2022;6(25):6–7. (In Russ.)].Caroleo A.M., De Ioris M.A., Boccuto L., Alessi I., Del Baldo G., Cacchione A., Agolini E., Rinelli M., Serra A., Carai A., Mastronuzzi A. DICER1 Syndrome and Cancer Predisposition: From a Rare Pediatric Tumor to Lifetime Risk. Front Oncol. 2021;10:614541. doi: 10.3389/fonc.2020.614541.Caroleo A.M., De Ioris M.A., Boccuto L., Alessi I., Del Baldo G., Cacchione A., Agolini E., Rinelli M., Serra A., Carai A., Mastronuzzi A. DICER1 Syndrome and Cancer Predisposition: From a Rare Pediatric Tumor to Lifetime Risk. Front Oncol. 2021;10:614541. doi: 10.3389/fonc.2020.614541.González I.A., Stewart D.R., Schultz K.A.P., Field A.P., Hill D.A., Dehner L.P. DICER1 tumor predisposition syndrome: an evolving story initiated with the pleuropulmonary blastoma. Mod Pathol. 2022;35(1):4–22. doi: 10.1038/s41379-021-00905-8.González I.A., Stewart D.R., Schultz K.A.P., Field A.P., Hill D.A., Dehner L.P. DICER1 tumor predisposition syndrome: an evolving story initiated with the pleuropulmonary blastoma. Mod Pathol. 2022;35(1):4–22. doi: 10.1038/s41379-021-00905-8.Schultz K.A.P., Stewart D.R., Kamihara J., Bauer A.J., Merideth M.A., Stratton P., Laryssa A.H., Harris A.K., Doros L., Field A., Carr A.G., Dehner L.P., Messinger Y., Ashley D.H. DICER1 Tumor Predisposition. In: Adam M.P., Feldman J., Mirzaa G.M., eds. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle, 1998–2023.Schultz K.A.P., Stewart D.R., Kamihara J., Bauer A.J., Merideth M.A., Stratton P., Laryssa A.H., Harris A.K., Doros L., Field A., Carr A.G., Dehner L.P., Messinger Y., Ashley D.H. DICER1 Tumor Predisposition. In: Adam M.P., Feldman J., Mirzaa G.M., eds. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle, 1998–2023.Kim J., Field A., Schultz K.A.P., Hill D.A., Stewart D.R. The prevalence of DICER1 pathogenic variation in population databases. Int J Cancer. 2017;141(10):2030–6. doi: 10.1002/ijc.30907.Kim J., Field A., Schultz K.A.P., Hill D.A., Stewart D.R. The prevalence of DICER1 pathogenic variation in population databases. Int J Cancer. 2017;141(10):2030–6. doi: 10.1002/ijc.30907.Thunders M., Delahunt B. Gene of the month: DICER1: ruler and controller. J Clin Pathol. 2021;74 (2):69–72. doi: 10.1136/jclinpath-2020-207203.Thunders M., Delahunt B. Gene of the month: DICER1: ruler and controller. J Clin Pathol. 2021;74 (2):69–72. doi: 10.1136/jclinpath-2020-207203.Klein S.D., Martinez-Agosto J.A. Hotspot Mutations in DICER1 Causing GLOW Syndrome-Associated Macrocephaly via Modulation of Specifi c microRNA Populations Result in the Activation of PI3K/ATK/ mTOR Signaling. Microrna. 2020;9(1):70–80. doi: 10.2174/2211536608666190624114424.Klein S.D., Martinez-Agosto J.A. Hotspot Mutations in DICER1 Causing GLOW Syndrome-Associated Macrocephaly via Modulation of Specifi c microRNA Populations Result in the Activation of PI3K/ATK/ mTOR Signaling. Microrna. 2020;9(1):70–80. doi: 10.2174/2211536608666190624114424.Darbinyan A., Morotti R., Cai G., Prasad M.L., Christison-Lagay E., Dinauer C., Adeniran A.J. Cytomorphologic features of thyroid disease in patients with DICER1 mutations: A report of cytology-histopathology correlation in 7 patients. Cancer Cytopathol. 2020;128(10):746–56. doi: 10.1002/cncy.22329.Darbinyan A., Morotti R., Cai G., Prasad M.L., Christison-Lagay E., Dinauer C., Adeniran A.J. Cytomorphologic features of thyroid disease in patients with DICER1 mutations: A report of cytology-histopathology correlation in 7 patients. Cancer Cytopathol. 2020;128(10):746–56. doi: 10.1002/cncy.22329.Khan N.E., Bauer A.J., Schultz K.A.P., Doros L., Decastro R.M., Ling A., Lodish M.B., Harney L.A., Kase R.G., Carr A.G., Rossi C.T., Field A., Harris A.K., Williams G.M., Dehner L.P., Messinger Y.H., Hill D.A., Stewart D.R. Quantifi cation of Thyroid Cancer and Multinodular Goiter Risk in the DICER1 Syndrome: A Family-Based Cohort Study. J Clin Endocrinol Metab. 2017;102(5):1614–22. doi: 10.1210/jc.2016-2954.Khan N.E., Bauer A.J., Schultz K.A.P., Doros L., Decastro R.M., Ling A., Lodish M.B., Harney L.A., Kase R.G., Carr A.G., Rossi C.T., Field A., Harris A.K., Williams G.M., Dehner L.P., Messinger Y.H., Hill D.A., Stewart D.R. Quantifi cation of Thyroid Cancer and Multinodular Goiter Risk in the DICER1 Syndrome: A Family-Based Cohort Study. J Clin Endocrinol Metab. 2017;102(5):1614–22. doi: 10.1210/jc.2016-2954.Cameselle-Teijeiro J.M., Mete O., Asa S.L., LiVolsi V. Inherited Follicular Epithelial-Derived Thyroid Carcinomas: From Molecular Biology to Histological Correlates. Endocr Pathol. 2021;32(1):77–101. doi: 10.1007/s12022-020-09661-y.Cameselle-Teijeiro J.M., Mete O., Asa S.L., LiVolsi V. Inherited Follicular Epithelial-Derived Thyroid Carcinomas: From Molecular Biology to Histological Correlates. Endocr Pathol. 2021;32(1):77–101. doi: 10.1007/s12022-020-09661-y.Oliver-Petit I., Bertozzi A.I., Grunenwald S., Gambart M., PigeonKerchiche P., Sadoul J.L., Caron P.J., Savagner F. Multinodular goitre is a gateway for molecular testing of DICER1 syndrome. Clin Endocrinol (Oxf). 2019;91(5):669–75. doi: 10.1111/cen.14074.Oliver-Petit I., Bertozzi A.I., Grunenwald S., Gambart M., PigeonKerchiche P., Sadoul J.L., Caron P.J., Savagner F. Multinodular goitre is a gateway for molecular testing of DICER1 syndrome. Clin Endocrinol (Oxf). 2019;91(5):669–75. doi: 10.1111/cen.14074.Canberk S., Ferreira J.C., Pereira L., Batısta R., Vieira A.F., Soares P., Sobrinho Simões M., Máximo V. Analyzing the Role of DICER1 Germline Variations in Papillary Thyroid Carcinoma. Eur Thyroid J. 2021;9(6):296–303. doi: 10.1159/000509183.Canberk S., Ferreira J.C., Pereira L., Batısta R., Vieira A.F., Soares P., Sobrinho Simões M., Máximo V. Analyzing the Role of DICER1 Germline Variations in Papillary Thyroid Carcinoma. Eur Thyroid J. 2021;9(6):296–303. doi: 10.1159/000509183.Darbinyan A., Morotti R., Cai G. Cytomorphologic features of thyroid disease in patients with DICER1 mutations: A report of cytologyhistopathology correlation in 7 patients. Cancer Cytopathol. 2020;128(10):746–56. doi: 10.1002/cncy.22329.Darbinyan A., Morotti R., Cai G. Cytomorphologic features of thyroid disease in patients with DICER1 mutations: A report of cytologyhistopathology correlation in 7 patients. Cancer Cytopathol. 2020;128(10):746–56. doi: 10.1002/cncy.22329.van der Tuin K., de Kock L., Kamping E.J., Hannema S.E., Pouwels M.M., Niedziela M., van Wezel T., Hes F.J., Jongmans M.C., Foulkes W.D., Morreau H. Clinical and Molecular Characteristics May Alter Treatment Strategies of Thyroid Malignancies in DICER1 Syndrome. J Clin Endocrinol Metab. 2019;104(2):277–84. doi: 10.1210/jc.2018-00774.van der Tuin K., de Kock L., Kamping E.J., Hannema S.E., Pouwels M.M., Niedziela M., van Wezel T., Hes F.J., Jongmans M.C., Foulkes W.D., Morreau H. Clinical and Molecular Characteristics May Alter Treatment Strategies of Thyroid Malignancies in DICER1 Syndrome. J Clin Endocrinol Metab. 2019;104(2):277–84. doi: 10.1210/jc.2018-00774.Peiling Yang S., Ngeow J. Familial non-medullary thyroid cancer: unraveling the genetic maze. Endocr Relat Cancer. 2016;23(12):577–95. doi: 10.1530/ERC-16-0067.Peiling Yang S., Ngeow J. Familial non-medullary thyroid cancer: unraveling the genetic maze. Endocr Relat Cancer. 2016;23(12):577–95. doi: 10.1530/ERC-16-0067.Шульц К.Э.П., Вилльямс Г.М., Качанов Д.Ю., Варфоломеева С.Р., Хилл Э.Д., Денер Л.П., Мессингер Й.Г. DICER1-синдром и плевропульмональная бластома: отчет международного регистра плевропульмональной бластомы. Российский журнал детской гематологии и онкологии (РЖДГиО). 2017;4(4):13–9. doi: 10.17650/2311-1267-2017-4-4-13-19.Schultz K.A.P., Williams G.M., Kachanov D.Yu., Varfolomeeva S.R., Hill A.D., Dehner L.P., Messinger Y.H. DICER1 syndrome and pleuropulmonary blastoma: a report from the International Pleuropulmonary Blastoma Registry. Rossiyskiy zhurnal detskoy gematologii i onkologii = Russian Journal of Pediatric Hematology and Oncology. 2017;4(4):13–9. (In Russ.)].Altaraihi M., Hansen T.V.O., Santoni-Rugiu E., Rossing M., Rasmussen Å.K., Gerdes A.M., Wadt K. Prevalence of Pathogenic Germline DICER1 Variants in Young Individuals Thyroidectomised Due to Goitre - A National Danish Cohort. Front Endocrinol (Lausanne). 2021;12:727970. doi: 10.3389/fendo.2021.727970.Altaraihi M., Hansen T.V.O., Santoni-Rugiu E., Rossing M., Rasmussen Å.K., Gerdes A.M., Wadt K. Prevalence of Pathogenic Germline DICER1 Variants in Young Individuals Thyroidectomised Due to Goitre - A National Danish Cohort. Front Endocrinol (Lausanne). 2021;12:727970. doi: 10.3389/fendo.2021.727970.Bakhuizen J.J., Hanson H., van der Tuin K., Lalloo F., Tischkowitz M., Wadt K., Jongmans M.C.J.; SIOPE Host Genome Working Group; CanGene-CanVar Clinical Guideline Working Group; Expert Network Members. Surveillance recommendations for DICER1 pathogenic variant carriers: a report from the SIOPE Host Genome Working Group and CanGene-CanVar Clinical Guideline Working Group. Fam Cancer. 2021;20(4):337–48. doi: 10.1007/s10689-021-00264-y.Bakhuizen J.J., Hanson H., van der Tuin K., Lalloo F., Tischkowitz M., Wadt K., Jongmans M.C.J.; SIOPE Host Genome Working Group; CanGene-CanVar Clinical Guideline Working Group; Expert Network Members. Surveillance recommendations for DICER1 pathogenic variant carriers: a report from the SIOPE Host Genome Working Group and CanGene-CanVar Clinical Guideline Working Group. Fam Cancer. 2021;20(4):337–48. doi: 10.1007/s10689-021-00264-y.Niedziela M., Muchantef K., Foulkes W.D. Ultrasound features of multinodular goiter in DICER1 syndrome. Sci Rep. 2022;12(1):15888. doi: 10.1038/s41598-022-19709-0.Niedziela M., Muchantef K., Foulkes W.D. Ultrasound features of multinodular goiter in DICER1 syndrome. Sci Rep. 2022;12(1):15888. doi: 10.1038/s41598-022-19709-0.Nagasaki K., Shibata N., Nyuzuki H., Sasaki S., Ogawa Y., Soda S., Kogai T., Hishinuma A. A Japanese Family with DICER1 Syndrome Found in Childhood-Onset Multinodular Goitre. Horm Res Paediatr. 2020;93(7–8):477–82. doi: 10.1159/000511140.Nagasaki K., Shibata N., Nyuzuki H., Sasaki S., Ogawa Y., Soda S., Kogai T., Hishinuma A. A Japanese Family with DICER1 Syndrome Found in Childhood-Onset Multinodular Goitre. Horm Res Paediatr. 2020;93(7–8):477–82. doi: 10.1159/000511140.Rio Frio T., Bahubeshi A., Kanellopoulou C., Hamel N., Niedziela M., Sabbaghian N., Pouchet C., Gilbert L., O’Brien P.K., Serfas K., Broderick P., Houlston R.S. DICER1 mutations in familial multinodular goiter with and without ovarian Sertoli–Leydig cell tumors. JAMA. 2011;305(1): 68–77. doi: 10.1001/jama.2010.1910.Rio Frio T., Bahubeshi A., Kanellopoulou C., Hamel N., Niedziela M., Sabbaghian N., Pouchet C., Gilbert L., O’Brien P.K., Serfas K., Broderick P., Houlston R.S. DICER1 mutations in familial multinodular goiter with and without ovarian Sertoli–Leydig cell tumors. JAMA. 2011;305(1): 68–77. doi: 10.1001/jama.2010.1910.Foulkes W.D., Bahubeshi A., Hamel N., Pasini B., Asioli S., Baynam G., Choong C.S., Charles A., Frieder R.P., Dishop M.K., Graf N., Ekim M., Bouron-Dal Soglio D., Arseneau J., Young R.H., Sabbaghian N., Srivastava A., Tischkowitz M.D., Priest J.R. Extending the phenotypes associated with DICER1 mutations. Hum Mutat. 2011;32(12):1381–4. doi: 10.1002/humu.21600.Foulkes W.D., Bahubeshi A., Hamel N., Pasini B., Asioli S., Baynam G., Choong C.S., Charles A., Frieder R.P., Dishop M.K., Graf N., Ekim M., Bouron-Dal Soglio D., Arseneau J., Young R.H., Sabbaghian N., Srivastava A., Tischkowitz M.D., Priest J.R. Extending the phenotypes associated with DICER1 mutations. Hum Mutat. 2011;32(12):1381–4. doi: 10.1002/humu.21600.Schultz K.A.P., Williams G.M., Kamihara J., Stewart D.R., Harris A.K., Bauer A.J., Turner J., Shah R., Schneider K., Schneider K.W., Carr A.G., Harney L.A., Baldinger S., Frazier A.L., Orbach D., Schneider D.T., Malkin D., Dehner L.P., Messinger Y.H., Hill D.A. DICER1 and Associated Conditions: Identifi cation of At-risk Individuals and Recommended Surveillance Strategies. Clin Cancer Res. 2018;24(10):2251–61. doi: 10.1158/1078-0432.CCR-17-3089.Schultz K.A.P., Williams G.M., Kamihara J., Stewart D.R., Harris A.K., Bauer A.J., Turner J., Shah R., Schneider K., Schneider K.W., Carr A.G., Harney L.A., Baldinger S., Frazier A.L., Orbach D., Schneider D.T., Malkin D., Dehner L.P., Messinger Y.H., Hill D.A. DICER1 and Associated Conditions: Identifi cation of At-risk Individuals and Recommended Surveillance Strategies. Clin Cancer Res. 2018;24(10):2251–61. doi: 10.1158/1078-0432.CCR-17-3089.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.