nodgoРоссийский журнал детской гематологии и онкологии (РЖДГиО)Russian Journal of Pediatric Hematology and Oncology2311-12672413-5496LTD “Graphica”10.21682/2311-1267-2024-11-1-64-71nodgo-1021Research ArticleКЛИНИЧЕСКИЕ НАБЛЮДЕНИЯCLINICAL CASESЭластическая псевдоксантома: сложности дифференциальной диагностики. Клинический случай молодого пациента с изолированным поражением кожиPseudoxanthoma elasticum: challenges of differential diagnosis. Case report of a young patient with an isolated skin lesionhttps://orcid.org/0000-0001-5911-553XБелышеваТ. С.BelyshevaT. S.

д.м.н., ведущий научный сотрудник поликлинического отделения НИИ детской онкологии и гематологии им. акад. РАМН Л.А. Дурнова

115522, Москва, Каширское шоссе, 23

Dr. of Sci. (Med.), Leading Researcher Polyclinic Department of the Research Institute of Pediatric Oncology and Hematology named after Academician of the Russian Academy of Medical Sciences L.A. Durnov

23 Kashirskoe Shosse, Moscow, 115522

klinderma@bk.ruhttps://orcid.org/0000-0002-9705-1001СеменоваВ. В.SemenovaV. V.

врач-генетик НИИ детской онкологии и гематологии им. акад. РАМН Л.А. Дурнова; аспирант лаборатории биологических микрочипов

115522, Москва, Каширское шоссе, 23

ГСП-1, 119991, Москва, ул. Вавилова, 32

Geneticist Research Institute of Pediatric Oncology and Hematology named after Academician of the Russian Academy of Medical Sciences L.A. Durnov; Graduate Student of the Laboratory of Biological Microchips

23 Kashirskoe Shosse, Moscow, 115522

32 Vavilova St., Moscow, 119991, GSP-1

sulpiridum@yandex.ruhttps://orcid.org/0000-0002-2642-4202НаседкинаТ. В.NasedkinaT. V.

д.б.н., профессор, ведущий научный сотрудник лаборатории биологических микрочипов

ГСП-1, 119991, Москва, ул. Вавилова, 32

Dr. of Sci. (Biol.), Leading Researcher Laboratory of Biological Microchips

32 Vavilova St., Moscow, 119991, GSP-1

tanased06@rambler.ruhttps://orcid.org/0000-0001-8960-0077ПильгуйЭ. И.PilguiE. I.

к.м.н., врач-дерматовенеролог консультативного отделения консультативно-диагностического центра

119296, Москва, Ломоносовский просп., 2/62

Cand. of Sci. (Med.), Dermatovenerologist at Consultative and Diagnostic Dept 

2/62 Lomonosovsky Prosp., Moscow, 119296

lina_pilgui@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0002-4066-179XКлецкаяИ. С.KletskayaI. S.

врач-патологоанатом патологоанатомического отделения

119571, Москва, Ленинский просп., 117

Pathologist of the Pathology Department

117 Leninskiy Prosp., Moscow, 117997

ikletskaya@gmail.comКюнЮ. А.KuynYu. A.

врач-офтальмолог поликлинического отделения НИИ детской онкологии и гематологии им. акад. РАМН Л.А. Дурнова

115522, Москва, Каширское шоссе, 23

Ophthalmologist Polyclinic Department Research Institute of Pediatric Oncology and Hematology named after Academician of the Russian Academy of Medical Sciences L.A. Durnov

23 Kashirskoe Shosse, Moscow, 115522

julia.kuhn@yandex.ruhttps://orcid.org/0000-0002-1469-2365ВалиевТ. Т.ValievT. T.

д.м.н., заведующий отделением детской онкологии и гематологии (химиотерапия гемобластозов) № 1 НИИ детской онкологии и гематологии им. акад. РАМН Л.А. Дурнова; профессор кафедры детской онкологии им. акад. Л.А. Дурнова

115522, Москва, Каширское шоссе, 23

125993, Москва, ул. Баррикадная, 2/1, стр. 1

Dr. of Sci. (Med.), Head of the Department of Pediatric Oncology and Hematology (Chemotherapy of Hemoblastosis) No. 1 of the Research Institute of Pediatric Oncology and Hematology named after Academician of the Russian Academy of Medical Sciences L.A. Durnov, Professor at the Department of Pediatric Oncology named after Academician L.A. Durnov

23 Kashirskoe Shosse, Moscow, 115522

Bldg. 1, 2/1 Barrikadnaya St., Moscow, 125993

timurvaliev@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0002-8096-0874ПоляковВ. Г.PolyakovV. G.

академик РАН, д.м.н., профессор, советник директора и заведующий хирургическим отделением № 1 (опухолей головы и шеи) НИИ детской онкологии и гематологии им. акад. РАМН Л.А. Дурнова, заведующий кафедрой детской онкологии им. акад. Л.А. Дурнова, профессор кафедры оториноларингологии педиатрического факультета

115522, Москва, Каширское шоссе, 23

125993, Москва, ул. Баррикадная, 2/1, стр. 1

117997, Москва, ул. Островитянова, 1

Academician of RAS, Dr. of Sci. (Med.), Professor, Advisor to the Director and Head of the Surgical Department No. 1 (Head and Neck Tumors) of the Research Institute of Pediatric Oncology and Hematology named after Academician of the Russian Academy of Medical Sciences L.A. Durnov, Head of the Pediatric Oncology Department named after Academician L.A. Durnov

23 Kashirskoe Shosse, Moscow, 115522

Bldg. 1, 2/1 Barrikadnaya St., Moscow, 125993

1 Ostrovityanova St.,Moscow, 117997

vgp-04@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0001-6131-1783ВарфоломееваС. Р.VarfolomeevaS. R.

д.м.н., профессор, директор НИИ детской онкологии и гематологии им. акад. РАМН Л.А. Дурнова, профессор кафедры детской онкологии им. акад. Л.А. Дурнова

115522, Москва, Каширское шоссе, 23

125993, Москва, ул. Баррикадная, 2/1, стр. 1

Dr. of Sci. (Med.), Professor, Director of the Research Institute of Pediatric Oncology and Hematology named after Academician of the Russian Academy of Medical Sciences L.A. Durnov, Professor at the Department of Pediatric Oncology named after Academician L.A. Durnov

23 Kashirskoe Shosse, Moscow, 115522

Bldg. 1, 2/1 Barrikadnaya St., Moscow, 125993

s.varfolomeeva@ronc.ruФГБУ «НМИЦ онкологии им. Н.Н. Блохина» Минздрава РоссииРоссияN.N. Blokhin National Medical Research Centre of Oncology, Ministry of Health of RussiaRussian FederationФГБУ «НМИЦ онкологии им. Н.Н. Блохина» Минздрава России ; ФГБУН «Институт молекулярной биологии имени В.А. Энгельгардта Российской академии наук»РоссияN.N. Blokhin National Medical Research Centre of Oncology, Ministry of Health of Russia ; Engelhardt Institute of Molecular Biology, Russian Academy of SciencesRussian FederationФГБУН «Институт молекулярной биологии имени В.А. Энгельгардта Российской академии наук»РоссияEngelhardt Institute of Molecular Biology, Russian Academy of SciencesRussian FederationФГАУ «Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей» Минздрава РоссииРоссияNational Medical Research Centre for Children’s Health Ministry of Health of RussiaRussian FederationРоссийская детская клиническая больница – филиал ФГАОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И. Пирогова» Минздрава РоссииРоссияRussian Children’s Clinical Hospital – Branch of the N.I. Pirogov Russian National Research Medical University, Ministry of Health of RussiaRussian FederationФГБУ «НМИЦ онкологии им. Н.Н. Блохина» Минздрава России ; ФГБОУ ДПО РМАНПО Минздрава РоссииРоссияN.N. Blokhin National Medical Research Centre of Oncology, Ministry of Health of Russia ; Russian Medical Academy of Continuous Professional Education, Ministry of Health of RussiaRussian FederationФГБУ «НМИЦ онкологии им. Н.Н. Блохина» Минздрава России ; ФГБОУ ДПО РМАНПО Минздрава России ; ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России;РоссияN.N. Blokhin National Medical Research Centre of Oncology, Ministry of Health of Russia ; Russian Medical Academy of Continuous Professional Education, Ministry of Health of Russia ; N.I. Pirogov Russian National Research Medical University, Ministry of Health of RussiaRussian Federation2024130520241116471Copyright © Белышева Т.С., Семенова В.В., Наседкина Т.В., Пильгуй Э.И., Клецкая И.С., Кюн Ю.А., Валиев Т.Т., Поляков В.Г., Варфоломеева С.Р., 20242024Белышева Т.С., Семенова В.В., Наседкина Т.В., Пильгуй Э.И., Клецкая И.С., Кюн Ю.А., Валиев Т.Т., Поляков В.Г., Варфоломеева С.Р.Belysheva T.S., Semenova V.V., Nasedkina T.V., Pilgui E.I., Kletskaya I.S., Kuyn Y.A., Valiev T.T., Polyakov V.G., Varfolomeeva S.R.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://journal.nodgo.org/jour/article/view/1021

Эластическая псевдоксантома (ПКЭ) – это редкое аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся поражением кожи, сетчатки глаза и сердечно-сосудистой системы в результате эктопической минерализации эластических волокон соединительной ткани. В настоящей статье представлен клинический случай изолированного поражения кожи у пациента 17 лет с клиническими и гистологическими признаками, в большей степени характеризующими ПКЭ. Ввиду широкой вариабельности фенотипических проявлений и высокого риска развития тяжелых кардиологических и офтальмологических осложнений пациенты с подозрением на ПКЭ нуждаются в тщательном динамическом наблюдении даже при отрицательном результате генетического тестирования и отсутствии полного соответствия другим диагностическим критериям заболевания.

Pseudoxanthoma elasticum (PXE) is a rare autosomal recessive disease, characterized by skin, retina and cardiovascular manifestations as a result of ectopic mineralization of elastic fibers of connective tissue. This is a case report of a 17-year-old patient with an isolated skin lesion and clinical and histological findings that are more typical of PXE. Due to the wide variability of phenotypic manifestations and the high risk of developing severe cardiac and ophthalmological complications, patients with suspected PXE diagnosis require careful follow-up even if genetic testing is negative and other diagnostic criteria are not fully met.

эластическая псевдоксантомагенетическое тестированиенаследственные синдромыдиагностикапедиатриядерматологияpseudoxanthoma elasticumgenetic testinghereditary syndromesdiagnosticspediatricsdermatologyReferencesMarconi B., Bobyr I., Campanati A., Molinelli E., Consales V., Brisigotti V., Scarpelli M., Racchini S., Offi dani A. Pseudoxanthoma elasticum and skin: clinical manifestations, histopathology, pathomechanism, perspectives of treatment. Intractable Rare Dis Res. 2015;4(3):113–22. doi: 10.5582/irdr.2015.01014.Marconi B., Bobyr I., Campanati A., Molinelli E., Consales V., Brisigotti V., Scarpelli M., Racchini S., Offi dani A. Pseudoxanthoma elasticum and skin: clinical manifestations, histopathology, pathomechanism, perspectives of treatment. Intractable Rare Dis Res. 2015;4(3):113–22. doi: 10.5582/irdr.2015.01014.Legrand A., Cornez L., Samkari W., Mazzella J.M., Venisse A., Boccio V., Auribault K., Keren B., Benistan K., Germain D.P., Frank M., Jeunemaitre X., Albuisson J. Mutation spectrum in the ABCC6 gene and genotype-phenotype correlations in a French cohort with pseudoxanthoma elasticum. Genet Med. 2017;19(8):909–17. doi: 10.1038/gim.2016.213.Legrand A., Cornez L., Samkari W., Mazzella J.M., Venisse A., Boccio V., Auribault K., Keren B., Benistan K., Germain D.P., Frank M., Jeunemaitre X., Albuisson J. Mutation spectrum in the ABCC6 gene and genotype-phenotype correlations in a French cohort with pseudoxanthoma elasticum. Genet Med. 2017;19(8):909–17. doi: 10.1038/gim.2016.213.Bergen A.A. Pseudoxanthoma elasticum: the end of the autosomal dominant segregation myth. J Invest Dermatol. 2006;126(4):704–5. doi: 10.1038/sj.jid.5700129.Bergen A.A. Pseudoxanthoma elasticum: the end of the autosomal dominant segregation myth. J Invest Dermatol. 2006;126(4):704–5. doi: 10.1038/sj.jid.5700129.Plümers R., Lindenkamp C., Osterhage M.R., Knabbe C., Hendig D. Matrix Metalloproteinases Contribute to the Calcifi cation Phenotype in Pseudoxanthoma Elasticum. Biomolecules. 2023;13(4):672. doi: 10.3390/biom13040672.Plümers R., Lindenkamp C., Osterhage M.R., Knabbe C., Hendig D. Matrix Metalloproteinases Contribute to the Calcifi cation Phenotype in Pseudoxanthoma Elasticum. Biomolecules. 2023;13(4):672. doi: 10.3390/biom13040672.Pomozi V., Julian C.B., Zoll J., Pham K., Kuo S., Tőkési N., Martin L., Váradi A., Le Saux O. Dietary Pyrophosphate Modulates Calcifi cation in a Mouse Model of Pseudoxanthoma Elasticum: Implication for Treatment of Patients. J Invest Dermatol. 2019;139(5):1082–8. doi: 10.1016/j.jid.2018.10.040.Pomozi V., Julian C.B., Zoll J., Pham K., Kuo S., Tőkési N., Martin L., Váradi A., Le Saux O. Dietary Pyrophosphate Modulates Calcifi cation in a Mouse Model of Pseudoxanthoma Elasticum: Implication for Treatment of Patients. J Invest Dermatol. 2019;139(5):1082–8. doi: 10.1016/j.jid.2018.10.040.Germain D.P. Pseudoxanthoma elasticum. Orphanet J Rare Dis. 2017;12(1):85. doi: 10.1186/s13023-017-0639-8.Germain D.P. Pseudoxanthoma elasticum. Orphanet J Rare Dis. 2017;12(1):85. doi: 10.1186/s13023-017-0639-8.Calonje E., Brenn T., McKee P.H. McKee’s Pathology of the Skin. Elsevier Saunders, 2011.Calonje E., Brenn T., McKee P.H. McKee’s Pathology of the Skin. Elsevier Saunders, 2011.Zineb K. Ophthalmologic manifestations of pseudoxanthoma elasticum. Oman J Ophthalmol. 2018;11(1):88–9. doi: 10.4103/ojo.OJO_123_2016.Zineb K. Ophthalmologic manifestations of pseudoxanthoma elasticum. Oman J Ophthalmol. 2018;11(1):88–9. doi: 10.4103/ojo.OJO_123_2016.Risseeuw S., Ossewaarde-van Norel J., Klaver C.C.W., Colijn J.M., Imhof S.M., van Leeuwen R. Visual acuity in pseudoxanthoma elasticum. Retina. 2019;39(8):1580–7. doi: 10.1097/IAE.0000000000002173.Risseeuw S., Ossewaarde-van Norel J., Klaver C.C.W., Colijn J.M., Imhof S.M., van Leeuwen R. Visual acuity in pseudoxanthoma elasticum. Retina. 2019;39(8):1580–7. doi: 10.1097/IAE.0000000000002173.Ziegler S.G., Gahl W.A., Ferreira C.R. Generalized Arterial Calcifi cation of Infancy. In: Adam M.P., Feldman J., Mirzaa G.M., Pagon R.A., Wallace S.E., Bean L.J.H., Gripp K.W., Amemiya A., editors. GeneReviews®. Seattle (WA): University of Washington, Seattle, 1993–2024. PMID: 25392903.Ziegler S.G., Gahl W.A., Ferreira C.R. Generalized Arterial Calcifi cation of Infancy. In: Adam M.P., Feldman J., Mirzaa G.M., Pagon R.A., Wallace S.E., Bean L.J.H., Gripp K.W., Amemiya A., editors. GeneReviews®. Seattle (WA): University of Washington, Seattle, 1993–2024. PMID: 25392903.Волнухин В.А., Бобров М.А., Кочетков М.А., Демченкова Е.В. Среднедермальный эластолиз – редкое заболевание кожи с поражением эластической ткани. Клиническая дерматология и венерология. 2022;21(3):304–11. doi: 10.17116/klinderma202221031304.Volnukhin V.A., Bobrov M.A., Kochetkov M.A., Demchenkova E.V. Mid-dermal elastolysis – a rare skin disease with involvement of elastic tissue. Klinicheskaya dermatologiya i venerologiya = Russian Journal of Clinical Dermatology and Venereology. 2022;21(3):304–11. doi: 10.17116/klinderma202221031304. (In Russ.)Шеланкова А.В., Будзинская М.В. Применение анти-VEGF-терапии при лечении неоваскуляризации вследствие ангиоидных полос (клиническое наблюдение). Вестник офтальмологии. 2020;136(4):219–25. doi: 10.17116/oftalma2020136042219.Shelankova A.V., Budzinskaya M.V. Anti-VEGF therapy in the treatment of neovascularization secondary to angioid streaks (a case report). Vestnik oftal’mologii = Russian Annals of Ophthalmology. 2020;136(4):219–25. doi: 10.17116/oftalma2020136042219. (In Russ.)Raming K., Pfau M., Herrmann P., Holz F.G., Pfau K. Anti-VEGF Treatment in Pseudoxanthoma Elasticum-Risk factors and Visual Outcome. Investigative Ophthalmology and Visual Science. 2023;64(8):985.Raming K., Pfau M., Herrmann P., Holz F.G., Pfau K. Anti-VEGF Treatment in Pseudoxanthoma Elasticum-Risk factors and Visual Outcome. Investigative Ophthalmology and Visual Science. 2023;64(8):985.Iwanaga A., Utani A., Koike Y., Okubo Y., Kuwatsuka Y., Endo Y., Tanizaki H., Wataya-Kaneda M., Hatamochi A., Minaga K., Ogi T., Yamamoto Y., Ikeda S., Tsuiki E., Tamura H., Maemura K., Kitaoka T., Murota H. Clinical practice guidelines for pseudoxanthoma elasticum (2017): Clinical Practice Guidelines for Pseudoxanthoma Elasticum Drafting Committee. J Dermatol. 2022;49(3):e91–8. doi: 10.1111/1346-8138.16301.Iwanaga A., Utani A., Koike Y., Okubo Y., Kuwatsuka Y., Endo Y., Tanizaki H., Wataya-Kaneda M., Hatamochi A., Minaga K., Ogi T., Yamamoto Y., Ikeda S., Tsuiki E., Tamura H., Maemura K., Kitaoka T., Murota H. Clinical practice guidelines for pseudoxanthoma elasticum (2017): Clinical Practice Guidelines for Pseudoxanthoma Elasticum Drafting Committee. J Dermatol. 2022;49(3):e91–8. doi: 10.1111/1346-8138.16301.Kranenburg G., Baas A.F., de Jong P.A., Asselbergs F.W., Visseren F.L.J., Spiering W.; SMART study-group. The prevalence of pseudoxanthoma elasticum: revised estimations based on genotyping in a high vascular risk cohort. Eur J Med Genet. 2019;62(2):90–2. doi: 10.1016/j.ejmg.2018.05.020.Kranenburg G., Baas A.F., de Jong P.A., Asselbergs F.W., Visseren F.L.J., Spiering W.; SMART study-group. The prevalence of pseudoxanthoma elasticum: revised estimations based on genotyping in a high vascular risk cohort. Eur J Med Genet. 2019;62(2):90–2. doi: 10.1016/j.ejmg.2018.05.020.Favre G., Laurain A., Aranyi T., Szeri F., Fulop K., Le Saux O., Duranton C., Kauff enstein G., Martin L., Lefthériotis G. The ABCC6 transporter: a new player in biomineralization. Int J Mol Sci. 2017;18:1941. doi: 10.3390/ijms18091941.Favre G., Laurain A., Aranyi T., Szeri F., Fulop K., Le Saux O., Duranton C., Kauff enstein G., Martin L., Lefthériotis G. The ABCC6 transporter: a new player in biomineralization. Int J Mol Sci. 2017;18:1941. doi: 10.3390/ijms18091941.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.