nodgoРоссийский журнал детской гематологии и онкологии (РЖДГиО)Russian Journal of Pediatric Hematology and Oncology2311-12672413-5496LTD “Graphica”10.21682/2311-1267-2024-11-2-28-39nodgo-1037Research ArticleОРИГИНАЛЬНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯORIGINAL STUDIESАнализ дифференциально-диагностических особенностей ретинобластомы и глазной патологии, имитирующей ретинобластомуAnalysis of differential diagnostic features of retinoblastoma and retinoblastoma-mimicking ocular pathologyhttps://orcid.org/0000-0002-9619-2136УшаковаТ. Л.UshakovaT. L.

Татьяна Леонидовна Ушакова: д.м.н., ведущий научный сотрудник хирургического отделения № 1 (опухолей головы и шеи) НИИ детской онкологии и гематологии им. акад. РАМН Л.А. Дурнова; профессор кафедры детской онкологии им. акад.Л.А. Дурнова

115522, Москва, Каширское шоссе, 23; 125993, Москва, ул. Баррикадная, 2/1, стр. 1

Dr. of Sci. (Med.), Leading Researcher Surgical Department No. 1 (Head and Neck Tumors) of the Research Institute of Pediatric Oncology and Hematology named after Academician of the Russian Academy of Medical Sciences L.A. Durnov; Professor at the Department of Pediatric Oncology named after Academician L.A. Durnov

23 Kashirskoe Shosse, Moscow, 115522; Bldg. 1, 2/1 Barrikadnaya St., Moscow, 125993

ushtat07@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0002-8096-0874ПоляковВ. Г.PolyakovV. G.

академик РАН, д.м.н., профессор, советник директора и заведующий хирургическим отделением № 1 (опухолей головыи шеи) НИИ детской онкологии и гематологии им. акад. РАМН Л.А. Дурнова; заведующий кафедрой детской онкологии им. акад. Л.А. Дурнова; профессор кафедры оториноларингологии педиатрического факультета

115522, Москва, Каширское шоссе, 23; 125993, Москва, ул. Баррикадная, 2/1, стр. 1; 117997, Москва, ул. Островитянова, 1

Academician of RAS, Dr. of Sci. (Med.), Professor, Advisor to the Director and Head of the Surgical Department No. 1 (Head and Neck Tumors) of the Research Institute of Pediatric Oncology and Hematology named after Academician of the Russian Academy of Medical Sciences L.A. Durnov; Head of the Pediatric Oncology Department named after Academician L.A. Durnov; Professor of the Department of Otorhinolaryngology Faculty of Pediatrics 

23 Kashirskoe Shosse, Moscow, 115522; Bldg. 1, 2/1 Barrikadnaya St., Moscow, 125993; 1 Ostrovityanova St., Moscow, 117997

vgp-04@mail.ruЮгайО. В.YugaiO. V.

врач-офтальмолог поликлинического отделения НИИ детской онкологии и гематологии им. акад. РАМН Л.А. Дурнова

115522, Москва, Каширское шоссе, 23

Ophthalmologist Polyclinic Department Research Institute of Pediatric Oncology and Hematology named after Academician of the Russian Academy of Medical Sciences L.A. Durnov

23 Kashirskoe Shosse, Moscow, 115522

yuga.1983@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0002-6005-9499КюнЮ. А.KyunYu. А.

врач-офтальмолог поликлинического отделения НИИ детской онкологии и гематологии им. акад. РАМН Л.А. Дурнова

115522, Москва, Каширское шоссе, 23

Ophthalmologist Polyclinic Department Research Institute of Pediatric Oncology and Hematology named after Academician of the Russian Academy of Medical Sciences L.A. Durnov

23 Kashirskoe Shosse, Moscow, 115522

julia.kuhn@yandex.ruhttps://orcid.org/0000-0002-8827-748XАртеменкоЮ. В.ArtemenkoYu. V.

врач-рентгенолог консультативно-диагностического центра НМИЦ онкологии им. Н.Н. Блохина

115522, Москва, Каширское шоссе, 23

Radiologist of Consultative and Diagnostic Center

23 Kashirskoe Shosse, Moscow, 115522

jul.artko@gmail.comhttps://orcid.org/0000-0003-2240-069XПанфероваТ. Р.PanferovaT. R.

к.м.н., старший научный сотрудник детского отделения рентгенодиагностики консультативно-диагностического центра

115522, Москва, Каширское шоссе, 23

Cand. of Sci. (Med.), Senior Researcher of the Pediatric Radiology Department of Consultative and Diagnostic Center

23 Kashirskoe Shosse, Moscow, 115522

https://orcid.org/0000-0002-4807-1516МалаховаА. А.MalakhovaA. A.

заведующая организационно-методическим отделом с канцер-регистром и медицинским архивом НИИ детской онкологии и гематологии им. акад. РАМН Л.А. Дурнова 

115522, Москва, Каширское шоссе, 23

Head of the Organizational and Methodological Department with the Cancer Register and the Medical Archive of the Research Institute of Pediatric Oncology and Hematology named after Academician of the Russian Academy of Medical Sciences L.A. Durnov

23 Kashirskoe Shosse, Moscow, 115522

malalina0506@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0001-6131-1783ВарфоломееваС. Р.VarfolomeevaS. R.

д.м.н., профессор, директор НИИ детской онкологии и гематологии им. акад. РАМН Л.А. Дурнова; профессор кафедры детской онкологии им. акад. Л.А. Дурнова

115522, Москва, Каширское шоссе, 23;  125993, Москва, ул. Баррикадная, 2/1, стр. 1

Dr. of Sci. (Med.), Professor, Director of the Research Institute of Pediatric Oncology and Hematology named after Academician of the Russian Academy of Medical Sciences L.A. Durnov; Professor at the Department of Pediatric Oncology named after Academician L.A. Durnov

23 Kashirskoe Shosse, Moscow, 115522; Bldg. 1, 2/1 Barrikadnaya St., Moscow, 125993

s.varfolomeeva@ronc.ruФГБУ «НМИЦ онкологии им. Н.Н. Блохина» Минздрава России; ФГБОУ ДПО «Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования» Минздрава РоссииРоссияN.N. Blokhin National Medical Research Centre of Oncology, Ministry of Health of Russia; Russian Medical Academy of Continuous Professional Education, Ministry of Health of RussiaRussian FederationФГБУ «НМИЦ онкологии им. Н.Н. Блохина» Минздрава России; ФГБОУ ДПО «Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования» Минздрава России; ФГАОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И. Пирогова» Минздрава РоссииРоссияN.N. Blokhin National Medical Research Centre of Oncology, Ministry of Health of Russia; Russian Medical Academy of Continuous Professional Education, Ministry of Health of Russia; N.I. Pirogov Russian National Research Medical University, Ministry of Health of RussiaRussian FederationФГБУ «НМИЦ онкологии им. Н.Н. Блохина» Минздрава РоссииРоссияN.N. Blokhin National Medical Research Centre of Oncology, Ministry of Health of RussiaRussian Federation2024110820241122839Copyright © Ушакова Т.Л., Поляков В.Г., Югай О.В., Кюн Ю.А., Артеменко Ю.В., Панферова Т.Р., Малахова А.А., Варфоломеева С.Р., 20242024Ушакова Т.Л., Поляков В.Г., Югай О.В., Кюн Ю.А., Артеменко Ю.В., Панферова Т.Р., Малахова А.А., Варфоломеева С.Р.Ushakova T.L., Polyakov V.G., Yugai O.V., Kyun Y.А., Artemenko Y.V., Panferova T.R., Malakhova A.A., Varfolomeeva S.R.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://journal.nodgo.org/jour/article/view/1037

В офтальмопедиатрической практике ретинобластома (РБ) – самая частая внутриглазная опухоль детского возраста, возникающая в результате злокачественной трансформации эмбриональной ретины. Основные клинические проявления, сопровождающие РБ, это лейкокория, косоглазие, снижение остроты зрения, наличие на глазном дне желтовато-белых очагов с окружающей субретинальной жидкостью и без, а также опухолевых отсевов в стекловидном теле и/или под сетчаткой. Обычно диагноз устанавливается без обязательного морфологического подтверждения. Основными инструментальными методами для диагностики РБ являются биомикроскопия переднего отрезка глаза, офтальмоскопия глазного дна с максимальным медикаментозным мидриазом, ультразвуковое исследование глаз и орбит и магнитно-резонансная томография орбит и головного мозга с контрастным усилением. Существует ряд заболеваний, имеющих с РБ общие клинические признаки, что может быть сложным для практикующих врачей-офтальмологов при установлении диагноза. При трудностях в диагностике у офтальмолога всегда должна присутствовать онконастороженность, и пациент должен быть направлен в специализированный центр для исключения внутриглазной опухоли.

В статье представлен отчет за 13 мес работы Центра компетенции по РБ НИИ детской онкологии и гематологии им. акад. РАМН Л.А. Дурнова ФГБУ «НМИЦ онкологии им. Н.Н. Блохина» Минздрава России по выявлению псевдоретинобластомы среди пациентов, обратившихся с критическими симптомами, которые могут сопровождать или симулировать РБ.

In ophthalmopediatric practice retinoblastoma (Rb) – is the most common malignant pathology of the eye that occurs as a result of malignant transformation of the embryonic retina. The main clinical manifestations accompanying Rb are leukocoria, strabismus, decreased visual acuity, the presence of yellowish-white foci on the fundus with and without surrounding subretinal fluid, as well as tumor dropouts in the vitreous and/or under the retina. Usually, morphological confirmation of the diagnosis is not required. The main diagnostic instrumental methods for the diagnosis of Rb are biomicroscopy of the anterior segment of the eye, ophthalmoscopy of the fundus with maximum druginduced mydriasis, ultrasound of the eyes and orbits and MRI with contrast enhancement of the orbits and brain. There are a number of diseases that have common clinical signs with Rb, which can be difficult for practicing ophthalmologists to diagnose. An ophthalmologist should always be on-alert and if there are difficulties in diagnosis, the child should be sent to a specialized center.

The article presents a report for 13 months of the work of the Competence center for Retinoblastoma of the Research Institute of Pediatric Oncology and Hematology named after Academician of the Russian Academy of Medical Sciences L.A. Durnov at N.N. Blokhin National Medical Research Center of Oncology, Ministry of Health of Russia on the identification of pseudoretinoblastomas among patients treated with critical symptoms that may accompany or simulate Rb.

ретинобластомапсевдоретинобластомалейкокориякосоглазиеretinoblastomapseudoretinoblastomaleukocoriastrabismusИсследование проведено без спонсорской поддержки.The study was performed without external funding.ReferencesIsrar M., Zahir K.K., Khattak A., Khattak I.U., Gul N. Etiology of white pupillary refl ex in pediatric age group. Rom J Ophthalmol. 2022;66(1):32–5. doi: 10.22336/rjo.2022.8.Israr M., Zahir K.K., Khattak A., Khattak I.U., Gul N. Etiology of white pupillary refl ex in pediatric age group. Rom J Ophthalmol. 2022;66(1):32–5. doi: 10.22336/rjo.2022.8.Ghassemi F., Bazvand F., Makateb A. Lesions Simulating Retinoblastoma at a Tertiary Care Center. J Ophthalmic Vis Res. 2015;10(3):316–9. doi: 10.4103/2008-322X.170351.Ghassemi F., Bazvand F., Makateb A. Lesions Simulating Retinoblastoma at a Tertiary Care Center. J Ophthalmic Vis Res. 2015;10(3):316–9. doi: 10.4103/2008-322X.170351.Shields C.L., Schoenberg E., Kocher K., Shukla S.Y., Kaliki S., Shields J.A. Lesions simulating retinoblastoma (pseudoretinoblastoma) in 604 cases: results based on age at presentation. Ophthalmology. 2013;120(2):311–6. doi: 10.1016/j.ophtha.2012.07.067.Shields C.L., Schoenberg E., Kocher K., Shukla S.Y., Kaliki S., Shields J.A. Lesions simulating retinoblastoma (pseudoretinoblastoma) in 604 cases: results based on age at presentation. Ophthalmology. 2013;120(2):311–6. doi: 10.1016/j.ophtha.2012.07.067.Яровой А.А., Яровая В.А., Володин Д.П., Котельникова А.В., Котова Е.С., Городецкая Ю.Б. Псевдоретинобластомы: спектр патологии и частота в различных возрастных группах. Анализ 14-летнего опыта. Российская детская офтальмология. 2021;38(2):9–14. doi: 10.25276/2307-6658-2021-2-9-14.Yarovoy A.A., Yarovaya V.A., Volodin D.P., Kotelnikova A.V., Kotova E.S., Gorodetskaya Yu.B. Pseudoretinoblastoma: spectrum of pathology and frequency in diff erent age groups. Аnalysis of 14 years of experience. Rossiyskaya detskaya oftal’mologiya = Russian Ophthalmology of Children. 2021;38(2):9–14. (In. Russ.)Egbert P.R., Chan C.C., Winter F.C. Flat preparations of the retinal vessels in Coats’ disease. J Pediatr Ophthalmol. 1976;13(6):336–9. PMID: 798026.Egbert P.R., Chan C.C., Winter F.C. Flat preparations of the retinal vessels in Coats’ disease. J Pediatr Ophthalmol. 1976;13(6):336–9. PMID: 798026.Campbell F.P. Coats’ disease and congenital vascular retinopathy. Trans Am Ophthalmol Soc. 1976;74:365–424. PMID: 325857.Campbell F.P. Coats’ disease and congenital vascular retinopathy. Trans Am Ophthalmol Soc. 1976;74:365–424. PMID: 325857.Яровой А.А., Котова Е.С., Котельникова А.В., Яровая В.А. Дифференциальная диагностика ретинита Коатса и ретинобластомы. Медицинский вестник Башкортостана. 2020;15(4):44–7.Yarovoy A.A., Kotova E.S., Kotelnikova A.V., Yarovaya V.A. Diff erential diagnosis of Coats’ retinitis and retinoblastoma. Meditsinskiy vestnik Bashkortostana = Bashkortostan Medical Journal. 2020;15(4):44–7. (In Russ.)Folk J.C., Genovese F.N., Biglan A.W. Coats’ disease in a patient with Cornelia de Lange syndrome. Am J Ophthalmol. 1981;91(5):607–10. doi: 10.1016/0002-9394(81)90059-3.Folk J.C., Genovese F.N., Biglan A.W. Coats’ disease in a patient with Cornelia de Lange syndrome. Am J Ophthalmol. 1981;91(5):607–10. doi: 10.1016/0002-9394(81)90059-3.Schuman J.S., Lieberman K.V., Friedman A.H., Berger M., Schoeneman M.J. Senior-Loken syndrome (familial renal-retinal dystrophy) and Coats’ disease. Am J Ophthalmol. 1985;100(6):822–7. doi: 10.1016/s0002-9394(14)73374-4.Schuman J.S., Lieberman K.V., Friedman A.H., Berger M., Schoeneman M.J. Senior-Loken syndrome (familial renal-retinal dystrophy) and Coats’ disease. Am J Ophthalmol. 1985;100(6):822–7. doi: 10.1016/s0002-9394(14)73374-4.Артеменко Ю.В., Панферова Т.Р., Михайлова Е.В., Кюн Ю., Ушакова Т.Л., Поляков В.Г. Методы визуализации в дифференциальной диагностике ретинобластомы, болезни Коатса и первичного персистирующего гиперпластического стекловидного тела. Российский журнал детской гематологии и онкологии (РЖДГиО). 2022;9(1):11–20. doi: 10.21682/2311-1267-2022-9-1-11-20.Artemenko Yu.V., Panferova T.R., Mikhailova E.V., Kyun Yu., Ushakova T.L., Polyakov V.G. Imaging methods in the diff erential diagnosis of retinoblastoma, Coats’ disease and primary persistent hyperplastic vitreous. Rossiyskiy zhurnal detskoy gematologii i onkologii = Russian Journal of Pediatric Hematology and Oncology. 2022;9(1):11–20. (In Russ.)Son A.I., Sheleg M., Cooper M.A., Sun Y., Kleiman N.J., Zhou R. Formation of persistent hyperplastic primary vitreous in ephrin-A5-/- mice. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2014;55(3):1594–606. doi: 10.1167/iovs.13-12706.Son A.I., Sheleg M., Cooper M.A., Sun Y., Kleiman N.J., Zhou R. Formation of persistent hyperplastic primary vitreous in ephrin-A5-/- mice. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2014;55(3):1594–606. doi: 10.1167/iovs.13-12706.Prasov.L, Masud T., Khaliq S., Mehdi S.Q., Abid A., Oliver E.R., Silva E.D., Lewanda A., Brodsky M.C., Borchert M., Kelberman D., Sowden J.C., Dattani M.T., Glaser T. ATOH7 mutations cause autosomal recessive persistent hyperplasia of the primary vitreous. Hum Mol Genet. 2012;21(16):3681–94. doi: 10.1093/hmg/dds197.Prasov.L, Masud T., Khaliq S., Mehdi S.Q., Abid A., Oliver E.R., Silva E.D., Lewanda A., Brodsky M.C., Borchert M., Kelberman D., Sowden J.C., Dattani M.T., Glaser T. ATOH7 mutations cause autosomal recessive persistent hyperplasia of the primary vitreous. Hum Mol Genet. 2012;21(16):3681–94. doi: 10.1093/hmg/dds197.Калиниченко Р.В., Арестова Н.Н., Егиян Н.С. Патология стекловидного тела у детей. Возможности инструментальной и лазерной хирургии. Российская педиатрическая офтальмология. 2018;13(2):87–98. doi: 10.18821/1993-1859-2018-13-2-87-98.Kalinichenko R.V., Arestova N.N., Egiyan N.S. Pathology of the vitreous body in children. Possibilities of instrumental and laser surgery. Rossiyskaya pediatricheskaya oftal’mologiya = Russian Pediatric Ophthalmology. 2018;13(2):87–98. (In Russ.)Zahavi A., Weinberger D., Snir M., Ron Y. Management of severe persistent fetal vasculature: case series and review of the literature. Int Ophthalmol. 2019;39(3):579–87. doi: 10.1007/s10792-018-0855-9.Zahavi A., Weinberger D., Snir M., Ron Y. Management of severe persistent fetal vasculature: case series and review of the literature. Int Ophthalmol. 2019;39(3):579–87. doi: 10.1007/s10792-018-0855-9.Судовская Т.В. Синдром первичного персистирующего гиперпластического стекловидного тела у детей: особенности диагностики, клиники и хирургического лечения. Российский офтальмологический журнал. 2010;1:29–36.Sudovskaya T.V. Syndrome of primary persistent hyperplastic vitreous body in children: features of diagnosis, clinic and surgical treatment. Rossiyskiy oftal’mologicheskiy zhurnal = Russian Ophthalmological Journal. 2010;1:29–36. (In Russ.)Jain T.P. Bilateral persistent hyperplastic primary vitreous. Ind J Ophthalmol. 2009;57(1):53–4. doi: 10.4103/0301-4738.44487.Jain T.P. Bilateral persistent hyperplastic primary vitreous. Ind J Ophthalmol. 2009;57(1):53–4. doi: 10.4103/0301-4738.44487.Tartarella M.B., Takahagi R.U., Braga A.P., Fortes Filho J.B. Persistent fetal vasculature: ocular features, management of cataract and outcomes. Arq Bras Oftalmol. 2013;76(3):185–8. doi: 10.1590/s0004-27492013000300011.Tartarella M.B., Takahagi R.U., Braga A.P., Fortes Filho J.B. Persistent fetal vasculature: ocular features, management of cataract and outcomes. Arq Bras Oftalmol. 2013;76(3):185–8. doi: 10.1590/s0004-27492013000300011.Morales M.S., Tartarella M.B., Gouveia E.B., Mandello M.H., Allemann N. Ophthalmic Doppler in persistent hyperplastic primary vitreous atypical presentation: case report. Arq Bras Oftalmol. 2015;78(5):320–2. doi: 10.5935/0004-2749.20150084.Morales M.S., Tartarella M.B., Gouveia E.B., Mandello M.H., Allemann N. Ophthalmic Doppler in persistent hyperplastic primary vitreous atypical presentation: case report. Arq Bras Oftalmol. 2015;78(5):320–2. doi: 10.5935/0004-2749.20150084.Иойлева Е.Э., Кабанова Е.А., Маркова Е.Ю., Серегина Т.В. Патология зрительного нерва: учебное пособие. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2022.Ioyleva E.E., Kabanova E.A., Markova E.Y., Seregina T.V. Pathology of the optic nerve: learning guide. M.: GEOTAR-Mediа, 2022. (In Russ.)]Иойлева Е.Э., Марченкова Т.Е. Способ дифференциальной диагностики друз диска зрительного нерва и застойного диска зрительного нерва. Патент РФ No RU2203000C2 от 27 апреля 2003 г.Ioileva E.E., Marchenkova T.E. Method for setting diagnosis by diff erentiating optic nerve disk drusen and stagnating optic nerve disk cases. RF Patent No RU2203000C2 dated April 27, 2003. (In Russ.)Allegrini D., Pagano L., Ferrara M., Borgia A., Sorrentino T., Montesano G., Angi M., Romano M.R. Optic disc drusen: a systematic review. Int Ophthalmol. 2020;40(8):2119–27. doi: 10.1007/s10792-020-01365-w.Allegrini D., Pagano L., Ferrara M., Borgia A., Sorrentino T., Montesano G., Angi M., Romano M.R. Optic disc drusen: a systematic review. Int Ophthalmol. 2020;40(8):2119–27. doi: 10.1007/s10792-020-01365-w.Davis P.L., Jay W.M. Optic nerve head drusen. Semin Ophthalmol. 2003;18(4):222–42. doi: 10.1080/08820530390895244.Davis P.L., Jay W.M. Optic nerve head drusen. Semin Ophthalmol. 2003;18(4):222–42. doi: 10.1080/08820530390895244.Hamann S., Malmqvist L., Costello F. Optic disc drusen: understanding an old problem from a new perspective. Acta Ophthalmol. 2018;96(7):673–84. doi: 10.1111/aos.13748.Hamann S., Malmqvist L., Costello F. Optic disc drusen: understanding an old problem from a new perspective. Acta Ophthalmol. 2018;96(7):673–84. doi: 10.1111/aos.13748.Седова Т.Г., Елькин В.Д., Коберник М.Ю., Жукова А.А. Туберозный склероз: обзор литературы и описание клинического случая (ретроспективный анализ 15-летнего наблюдения). Клиническая дерматология и венерология. 2021;20(1):136–44. doi: 10.17116/klinderma202120011136Sedova T.G., Elkin V.D., Kobernik M.Yu., Zhukova A.A. Tuberous sclerosis: literature review and clinical case description (retrospective analysis of 15-year followup). Klinicheskaya dermatologiya i venerologiya = Russian Journal of Clinical Dermatology and Venereology. 2021;20(1):136–44. (In Russ.)Northrup H., Krueger D.A.; International Tuberous Sclerosis Complex Consensus Group. Tuberous sclerosis complex diagnostic criteria update: recommendations of the 2012 Iinternational Tuberous Sclerosis Complex Consensus Conference. Pediatr Neurol. 2013;49(4):243–54. doi: 10.1016/j.pediatrneurol.2013.08.001.Northrup H., Krueger D.A.; International Tuberous Sclerosis Complex Consensus Group. Tuberous sclerosis complex diagnostic criteria update: recommendations of the 2012 Iinternational Tuberous Sclerosis Complex Consensus Conference. Pediatr Neurol. 2013;49(4):243–54. doi: 10.1016/j.pediatrneurol.2013.08.001.Singh A.D., Kaiser P.K., Sears J.E. Choroidal hemangioma. Ophthalmol Clin North Am. 2005;18(1):151–61, ix. doi: 10.1016/j.ohc.2004.07.004.Singh A.D., Kaiser P.K., Sears J.E. Choroidal hemangioma. Ophthalmol Clin North Am. 2005;18(1):151–61, ix. doi: 10.1016/j.ohc.2004.07.004.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.