Юлия Валерьевна Диникина - к.м.н., врач-детский онколог, заведующая отделением химиотерапии онкогематологических заболеваний и трансплантации костного мозга для детей НМИЦ им. В.А. Алмазова.
197341, Санкт-Петербург, ул. Аккуратова, 2
Cand. of Sci. (Med.), Head of the Department of Chemotherapy for Hematologic Diseases and Bone Marrow Transplantation for Children at the Almazov National Medical Research Center, Ministry of Health of Russia.
2 Akkuratova St., S.-Petersburg, 197341
Нейрофиброматоз 1-го типа (НФ1) является генетически обусловленным мультисистемным орфанным заболеванием c частотой регистрации 1 случай на 3000–4000 новорожденных. Особенностью указанной патологии является предрасположенность к развитию опухолей, вариабельных по гистологической принадлежности и возрасту возникновения. Одним из самых частых вариантов доброкачественных новообразований в структуре НФ1 являются плексиформные нейрофибромы (ПН) с характерной манифестацией и максимальными темпами роста в детском возрасте. Особенностями ПН являются распространенный характер и мультифокальность поражения, высокая васкуляризация, что в большей части случаев является препятствием для выполнения хирургического лечения. Несмотря на относительно медленные темпы роста, ПН могут достигать больших, а в ряде случаев и гигантских размеров, приводя к грубой инвалидизации пациентов, нарушению качества жизни, в отдельных случаях представляя угрозу для их жизни. Еще одной особенностью ПН являются риски трансформации в злокачественную опухоль оболочек периферических нервов, что требует пристального пожизненного наблюдения пациентов группы риска.
На сегодняшний день применение селективного МЕК-ингибитора селуметиниба является ключевым методом консервативной терапии для пациентов с симптоматическими НФ1-ассоциированными ПН, высокая эффективность и безопасность которого была продемонстрирована в международных клинических исследованиях. Принимая во внимание все особенности НФ1, а также ассоциированных заболеваний в его структуре, очевидна необходимость наблюдения и принятия решений с участием многопрофильной команды специалистов. Вопросы преемственности медицинской помощи с участием федеральных центров, включая соблюдение алгоритмов диагностики, порядков и правил назначения лекарственной терапии, трансфера пациентов детского возраста во взрослую сеть, являются ключевыми аспектами ее эффективности, которые будут рассмотрены в данной статье.
Neurofibromatosis type 1 (NF1) is a genetically determined multisystem rare disease with a neonatal morbidity of around 1/300–1/4000. The most typical feature for NF1 is a predisposition to the development of tumors that are variable in histological types and age of occurrence. One of the most common variants of benign neoplasms in NF1 are plexiform neurofibromas (PN) with typical manifestation and maximum growth rates in childhood. The features of PN are the diffuse and multifocal growth, high vascularization, which in most cases limits the possibilities of surgical treatment. Despite the relatively slow growth rate, PN can reach large, and in some cases huge sizes, leading to severe disability of patients, quality of life impairment, and often life threatening. Another feature of PN is the risk of transformation into a malignant peripheral nerve sheaths tumor, which requires delicate lifelong monitoring of patients at risk.
Today, the use of the selective MEK inhibitor selumetinib is a key method of conservative therapy for patients with symptomatic NF1-associated PN, with demonstrated high efficacy and safety in international clinical trials. Taking into account all features of NF1, as well as range of associated diseases, it is obvious the necessity for monitoring and decision-making by multidisciplinary team of specialists. Many questions in the aspects of continuity of medical care with the involvement of federal centers, compliance with practical recommendations, diagnostic/ treatment algorithms and transfer from pediatric into the adult-focused primary care system remain unclear, which will be discussed in this article
The authors declare that there are no conflicts of interest present.