nodgoРоссийский журнал детской гематологии и онкологии (РЖДГиО)Russian Journal of Pediatric Hematology and Oncology2311-12672413-5496LTD “Graphica”10.21682/2311-1267-2025-12-3-120-125nodgo-1196Research ArticleКЛИНИЧЕСКИЕ НАБЛЮДЕНИЯCLINICAL CASESМозаичный нейрофиброматоз 1-го типа у ребенка 13 лет: описание клинического случаяMosaic neurofibromatosis type 1 in a 13-year-old child: description of a clinical casehttps://orcid.org/0000-0002-7846-3473СагоянГ. Б.SagoyanG. B.

Гарик Барисович Сагоян - старший научный сотрудник, врач-детский онколог детского онкологического отделения № 1 (химиотерапии опухолей торакоабдоминальной локализации) НИИ детской онкологии и гематологии им. акад. РАМН Л.А. Дурнова НМИЦ онкологии им. Н.Н. Блохина.

115522, Москва, Каширское шоссе, 23

Researcher, Pediatric Oncologist, Pediatric Oncology Department No. 1 (Chemotherapy of Tumors of Thoracoabdominal Localization) of the Research Institute of Pediatric Oncology and Hematology named after Academician of the Russian Academy of Medical Sciences L.A. Durnov at N.N. Blokhin National Medical Research Center of Oncology, Ministry of Health of Russia.

23 Kashirskoe Shosse, Moscow, 115522

sagoyan-garik@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0003-4816-9369ЗабродинаА. Р.ZabrodinaA. R.

Врач-педиатр НИКИ педиатрии и детской хирургии им. акад. Ю.Е. Вельтищева РНИМУ им. Н.И. Пирогова.

125412, Москва, ул. Талдомская, 2

Pediatrician, Yu.E. Veltishchev Research Institute of Pediatrics and Pediatric Surgery.

125412, Moscow, Taldomskaya St., 2

zabrodina@pedklin.ruhttps://orcid.org/0000-0001-7041-045XСеменоваН. А.SemenovaN. A.

к.м.н., ведущий научный сотрудник, врач-генетик МГНЦ им. акад. Н.П. Бочкова.

115522, Москва, ул. Москворечье, 1

Cand. of Sci. (Med.), Leeading Research Assistant.

1 Moskvorechye St., Moscow, 115522

semenova@med-gen.ruhttps://orcid.org/0000-0002-5489-1879СулеймановаА. М.SuleymanovaA. M.

Старший научный сотрудник, врач-детский онколог детского онкологического отделения № 1 (химиотерапии опухолей торакоабдоминальной локализации) НИИ детской онкологии и гематологии им. акад. РАМН Л.А. Дурнова НМИЦ онкологии им. Н.Н. Блохина.

115522, Москва, Каширское шоссе, 23

Researcher, Pediatric Oncologist, Pediatric Oncology Department No. 1 (Chemotherapy of Tumors of Thoracoabdominal Localization) of the Research Institute of Pediatric Oncology and Hematology named after Academician of the Russian Academy of Medical Sciences L.A. Durnov at N.N. Blokhin National Medical Research Center of Oncology, Ministry of Health of Russia.

23 Kashirskoe Shosse, Moscow, 115522

aminasuleymanova313@gmail.comhttps://orcid.org/0000-0001-9283-902XСтрельниковВ. В.StrelnikovV. V.

д.б.н., доцент, заведующий лабораторией эпигенетики МГНЦ им. акад. Н.П. Бочкова, профессор кафедры общей и медицинской генетики Института биомедицины РНИМУ им. Н.И. Пирогова.

115522, Москва, ул. Москворечье, 1; 117513, Москва, ул. Островитянова, 1

Dr. of Sci. (Biol.), Associate Professor, Head of the Laboratory of Epigenetics at N.P. Bochkov Research Centre for Medical Genetics, Ministry of Health of Russia, Professor of the Department of General and Medical Genetics of the Institute of Biomedicine of the N.I. Pirogov Russian National Research Medical University, Ministry of Health of Russia.

1 Moskvorechye St., Moscow, 115522; 1 Ostrovityanova St., Moscow, 117513

vstrel@list.ruhttps://orcid.org/0000-0001-5203-7815МартыненкоВ. В.MartynenkoV. V.

к.м.н., врач-детский онколог отделения гематологии, онкологии и химиотерапии Брянской областной детской больницы.

241033, Брянск, просп. Станке Димитрова, 100

Cand. of Sci. (Med.), Pediatric Oncologist, Department of Oncology, Hematology and Chemotherapy at Bryansk Regional Children’s Hospital.

100 Prosp. Stanke Dimitrova, Bryansk, 241033

martynenko2915@gmail.comhttps://orcid.org/0000-0002-7520-1072ПивовароваА. М.PivovarovaA. M.

к.м.н., врач-невролог НИКИ педиатрии и детской хирургии им. акад. Ю.Е. Вельтищева РНИМУ им. Н.И. Пирогова.

125412, Москва, ул. Талдомская, 2

Cand. of Sci. (Med.), Neurologist.

125412, Moscow, Taldomskaya St., 2

ampivovarova@gmail.comhttps://orcid.org/0000-0002-6031-5907БожкоО. В.BozhkoO. V.

к.м.н, врач-рентгенолог НИКИ педиатрии и детской хирургии им. акад. Ю.Е. Вельтищева РНИМУ им. Н.И. Пирогова.

125412, Москва, ул. Талдомская, 2

Cand. of Sci. (Med.), Radiologist.

125412, Moscow, Taldomskaya St., 2

bozhko_olga@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0002-7291-5459БоченковС. В.BochenkovS. V.

Заведующи педиатрическим отделением врожденных и наследственных заболеваний НИКИ педиатрии и детской хирургии им. акад. Ю.Е. Вельтищева РНИМУ им. Н.И. Пирогова.

125412, Москва, ул. Талдомская, 2

Head of the Pediatric Department of Congenital and Hereditary Diseases.

125412, Moscow, Taldomskaya St., 2

boch@pedklin.ruhttps://orcid.org/0000-0001-6131-1783ВарфоломееваС. Р.VarfolomeevaS. R.

д.м.н., профессор, директор НИИ детской онкологии и гематологии им. акад. РАМН Л.А. Дурнова НМИЦ онкологии им. Н.Н. Блохина.

115522, Москва, Каширское шоссе, 23

Dr. of Sci. (Med.), Professor, Director of the Research Institute of Pediatric Oncology and Hematology named after Academician of the Russian Academy of Medical Sciences L.A. Durnov at N.N. Blokhin National Medical Research Center of Oncology, Ministry of Health of Russia.

23 Kashirskoe Shosse, Moscow, 115522

s.varfolomeeva@ronc.ruhttps://orcid.org/0000-0001-7879-315XДорофееваМ. Ю.DorofeevaM. Yu.

к.м.н., врач-невролог НИКИ педиатрии и детской хирургии им. акад. Ю.Е. Вельтищева РНИМУ им. Н.И. Пирогова.

125412, Москва, ул. Талдомская, 2

Cand. of Sci. (Med.), Neurologist.

125412, Moscow, Taldomskaya St., 2

mdorofeeva@inbox.ruФГБУ «НМИЦ онкологии им. Н.Н. Блохина» Минздрава РоссииРоссияN.N. Blokhin National Medical Research Centre of Oncology, Ministry of Health of RussiaRussian FederationНаучно-исследовательский клинический институт педиатрии и детской хирургии имени академика Ю.Е. Вельтищева ФГБОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава РоссииРоссияYu.E. Veltishchev Research Institute of Pediatrics and Pediatric Surgery, N.I. Pirogov National Research Medical University Ministry of Health of RussiaRussian FederationФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»РоссияN.P. Bochkov Research Centre for Medical Genetics, Ministry of Health of RussiaRussian FederationФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»; ФГБОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава РоссииРоссияN.P. Bochkov Research Centre for Medical Genetics, Ministry of Health of Russia; N.I. Pirogov National Research Medical University Ministry of Health of RussiaRussian FederationГБУЗ «Брянская областная детская больница»РоссияBryansk Regional Children’s HospitalRussian Federation202502112025123120125Copyright © Сагоян Г.Б., Забродина А.Р., Семенова Н.А., Сулейманова А.М., Стрельников В.В., Мартыненко В.В., Пивоварова А.М., Божко О.В., Боченков С.В., Варфоломеева С.Р., Дорофеева М.Ю., 20252025Сагоян Г.Б., Забродина А.Р., Семенова Н.А., Сулейманова А.М., Стрельников В.В., Мартыненко В.В., Пивоварова А.М., Божко О.В., Боченков С.В., Варфоломеева С.Р., Дорофеева М.Ю.Sagoyan G.B., Zabrodina A.R., Semenova N.A., Suleymanova A.M., Strelnikov V.V., Martynenko V.V., Pivovarova A.M., Bozhko O.V., Bochenkov S.V., Varfolomeeva S.R., Dorofeeva M.Y.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://journal.nodgo.org/jour/article/view/1196

Нейрофиброматоз 1-го типа (НФ1) представляет собой аутосомно-доминантное наследственное заболевание с высокой пенетрантностью, возникающее вследствие патогенных вариантов (мутаций) в гене NF1. Мозаичный НФ1 представляет собой отдельную форму данного заболевания. Соматический мозаицизм при НФ1 – редкая ситуация, обусловленная постзиготическими патогенными вариантами в гене NF1. В статье представлен клинический случай мозаичного НФ1 у 13-летнего ребенка.

Neurofibromatosis type 1 (NF1) is an autosomal dominant, highly penetrant disorder caused by pathogenic variants (mutations) in the NF1 gene. Mosaic NF1 is a distinct form of this disorder. Somatic mosaicism in NF1 is a rare condition caused by postzygotic pathogenic variants in the NF1 gene. The article presents a clinical case of mosaic NF1 in a 13-year-old child.

нейрофиброматоз 1-го типасоматический мозаицизммозаичная форма нейрофиброматоза 1-го типаneurofibromatosis type 1somatic mosaicismmosaic form of neurofibromatosis type 1The study was performed without external fundingReferencesGutmann D.H., Ferner R.E., Listernick R.H., Korf B.R., Wolters P.L., Johnson K.J. Neurofibromatosis type 1. Nat Rev Dis Primers. 2017;3:17004. doi: 10.1038/nrdp.2017.4. PMID: 28230061.Gutmann D.H., Ferner R.E., Listernick R.H., Korf B.R., Wolters P.L., Johnson K.J. Neurofi bromatosis type 1. Nat Rev Dis Primers. 2017;3:17004. doi: 10.1038/nrdp.2017.4. PMID: 28230061.Uusitalo E., Leppävirta J., Koffert A., Suominen S., Vahtera J., Vahlberg T., Pöyhönen M., Peltonen J., Peltonen S. Incidence and mortality of neurofibromatosis: a total population study in Finland. J Invest Dermatol. 2015;135(3):904–6. doi: 10.1038/jid.2014.465. Epub 2014 Oct 29. PMID: 25354145.Uusitalo E., Leppävirta J., Koff ert A., Suominen S., Vahtera J., Vahlberg T., Pöyhönen M., Peltonen J., Peltonen S. Incidence and mortality of neurofi bromatosis: a total population study in Finland. J Invest Dermatol. 2015;135(3):904–6. doi: 10.1038/jid.2014.465. Epub 2014 Oct 29. PMID: 25354145.Kallionpää R.A., Uusitalo E., Leppävirta J., Pöyhönen M., Peltonen S., Peltonen J. Prevalence of neurofibromatosis type 1 in the Finnish population. Genet Med. 2018;20(9):1082–6. doi: 10.1038/gim.2017.215. Epub 2017 Dec 7. PMID: 29215653.Kallionpää R.A., Uusitalo E., Leppävirta J., Pöyhönen M., Peltonen S., Peltonen J. Prevalence of neurofi bromatosis type 1 in the Finnish population. Genet Med. 2018;20(9):1082–6. doi: 10.1038/gim.2017.215. Epub 2017 Dec 7. PMID: 29215653.Ruggieri M., Huson S.M. The clinical and diagnostic implications of mosaicism in the neurofibromatoses. Neurology. 2001;56(11):1433–43. doi: 10.1212/wnl.56.11.1433. PMID: 11409413.Ruggieri M., Huson S.M. The clinical and diagnostic implications of mosaicism in the neurofi bromatoses. Neurology. 2001;56(11):1433–43. doi: 10.1212/wnl.56.11.1433. PMID: 11409413.Vandenbroucke I., van Doorn R., Callens T., Cobben J.M., Starink T.M., Messiaen L. Genetic and clinical mosaicism in a patient with neurofibromatosis type 1. Hum Genet. 2004;114(3):284–90. doi: 10.1007/s00439-003-1047-9. Epub 2003 Nov 6. PMID: 14605872.Vandenbroucke I., van Doorn R., Callens T., Cobben J.M., Starink T.M., Messiaen L. Genetic and clinical mosaicism in a patient with neurofi bromatosis type 1. Hum Genet. 2004;114(3):284–90. doi: 10.1007/s00439-003-1047-9. Epub 2003 Nov 6. PMID: 14605872.Supek F., Lehner B. Differential DNA mismatch repair underlies mutation rate variation across the human genome. Nature. 2015;521(7550):81–4. doi: 10.1038/nature14173. Epub 2015 Feb 23. PMID: 25707793; PMCID: PMC4425546.Supek F., Lehner B. Diff erential DNA mismatch repair underlies mutation rate variation across the human genome. Nature. 2015;521(7550):81–4. doi: 10.1038/nature14173. Epub 2015 Feb 23. PMID: 25707793; PMCID: PMC4425546.Xu W., Yang X., Hu X., Li S. Fifty-four novel mutations in the NF1 gene and integrated analyses of the mutations that modulate splicing. Int J Mol Med. 2014;34(1):53–60. doi: 10.3892/ijmm.2014.1756. Epub 2014 Apr 24. PMID: 24789688; PMCID: PMC4072343.Xu W., Yang X., Hu X., Li S. Fifty-four novel mutations in the NF1 gene and integrated analyses of the mutations that modulate splicing. Int J Mol Med. 2014;34(1):53–60. doi: 10.3892/ijmm.2014.1756. Epub 2014 Apr 24. PMID: 24789688; PMCID: PMC4072343.Scala M., Schiavetti I., Madia F., Chelleri C., Piccolo G., Accogli A., Riva A., Salpietro V., Bocciardi R., Morcaldi G., Di Duca M., Caroli F., Verrico A., Milanaccio C., Viglizzo G., Traverso M., Baldassari S., Scudieri P., Iacomino M., Piatelli G., Minetti C., Striano P., Garrè M.L., De Marco P., Diana M.C., Capra V., Pavanello M., Zara F. Genotype-Phenotype correlations in neurofibromatosis type 1: A single-center cohort study. Cancers 2021;13(8):1879. doi: 10.3390/cancers13081879.Scala M., Schiavetti I., Madia F., Chelleri C., Piccolo G., Accogli A., Riva A., Salpietro V., Bocciardi R., Morcaldi G., Di Duca M., Caroli F., Verrico A., Milanaccio C., Viglizzo G., Traverso M., Baldassari S., Scudieri P., Iacomino M., Piatelli G., Minetti C., Striano P., Garrè M.L., De Marco P., Diana M.C., Capra V., Pavanello M., Zara F. Genotype-Phenotype correlations in neurofi bromatosis type 1: A single-center cohort study. Cancers 2021;13(8):1879. doi: 10.3390/cancers13081879.[Electronic resource]: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/variation/361/ (accessed 03.09.2025).[Electronic resource]: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/variation/361/ (accessed 03.09.2025).Рыжкова О.П., Кардымон О.Л., Прохорчук Е.Б., Коновалов Ф.А., Масленников А.Б., Степанов В.А., Афанасьев А.А., Заклязьминская Е.В., Ребриков Д.В., Савостьянов К.В., Глотов А.С., Костарева А.А., Павлов А.Е., Голубенко М.В., Поляков А.В., Куцев С.И. Руководство по интерпретации данных последовательности ДНК человека, полученных методами массового параллельного секвенирования (MPS) (редакция 2018, версия 2). Медицинская генетика. 2019;18(2):3–23. doi: 10.25557/2073-7998.2019.02.3-23.Ryzhkova O.P., Kardymon O.L., Prohorchuk E.B., Konovalov F.A., Maslennikov A.B., Stepanov V.A., Afanasyev A.A., Zaklyazminskaya E.V., Rebrikov D.V., Savostianov K.V., Glotov A.S., Kostareva A.A., Pavlov A.E., Golubenko M.V., Polyakov A.V., Kutsev S.I. Guidelines for the interpretation of massive parallel sequencing variants (update 2018, v2). Medicinskaya genetika = Medical genetics. 2019;18(2):3–23. (In Russ.).Legius E., Messiaen L., Wolkenstein P., Pancza P., Avery R.A., Berman Y., Blakeley J., Babovic-Vuksanovic D., Cunha K.S., Ferner R., Fisher M.J., Friedman J.M., Gutmann D.H., Kehrer-Sawatzki H., Korf B.R., Mautner V.F., Peltonen S., Rauen K.A., Riccardi V., Schorry E., Stemmer-Rachamimov A., Stevenson D.A., Tadini G., Ullrich N.J., Viskochil D., Wimmer K., Yohay K.; International Consensus Group on Neurofibromatosis Diagnostic Criteria (I-NF-DC); Huson S.M., Evans D.G., Plotkin S.R. Revised diagnostic criteria for neurofibromatosis type 1 and Legius syndrome: an international consensus recommendation. Genet Med. 2021;23(8):1506–13. doi: 10.1038/s41436-021-01170-5. Epub 2021 May 19. PMID: 34012067; PMCID: PMC8354850.Legius E., Messiaen L., Wolkenstein P., Pancza P., Avery R.A., Berman Y., Blakeley J., Babovic-Vuksanovic D., Cunha K.S., Ferner R., Fisher M.J., Friedman J.M., Gutmann D.H., KehrerSawatzki H., Korf B.R., Mautner V.F., Peltonen S., Rauen K.A., Riccardi V., Schorry E., Stemmer-Rachamimov A., Stevenson D.A., Tadini G., Ullrich N.J., Viskochil D., Wimmer K., Yohay K.; International Consensus Group on Neurofi bromatosis Diagnostic Criteria (I-NF-DC); Huson S.M., Evans D.G., Plotkin S.R. Revised diagnostic criteria for neurofi bromatosis type 1 and Legius syndrome: an international consensus recommendation. Genet Med. 2021;23(8):1506–13. doi: 10.1038/s41436-021-01170-5. Epub 2021 May 19. PMID: 34012067; PMCID: PMC8354850.Wolkenstein P., Mitrofanoff M., Lantieri L., Zeller J., Wechsler J., Boui M., Revuz J., Mansat E., Stalder J.F. Bleeding: a complication of neurofibromatosis 1 tumors. Arch Dermatol. 2001;137(2):233–4. PMID: 11176708.Wolkenstein P., Mitrofanoff M., Lantieri L., Zeller J., Wechsler J., Boui M., Revuz J., Mansat E., Stalder J.F. Bleeding: a complication of neurofi bromatosis 1 tumors. Arch Dermatol. 2001;137(2):233–4. PMID: 11176708.Карандашева К.О., Пащенко М.С., Дёмина Н.А., Акимова И.А., Макиенко О.Н., Петухова М.С., Бессонова Л.А., Анисимова И.В., Танас А.С., Залетаев Д.В., Стрельников В.В., Кузнецова Е.Б. Соматический мозаицизм при нейрофиброматозе первого типа. Медицинская генетика. 2019;18(5):28–36. doi: 10.25557/2073-7998.2019.05.28-36Karandasheva K.O., Pashchenko M.S., Demina N.A., Akimova I.A., Makienko O.N., Petuhova M.S., Bessonova L.A., Anisimova I.V., Tanas A.S., Zaletaev D.V., Strelnikov V.V., Kuznetsova E.B. Somatic mosaicism in neurofi bromatosis type 1. Medicinskaya genetika = Medical Genetics. 2019;18(5):28–36. (In Russ.).Ejerskov C., Raundahl M., Gregersen P.A., Handrup M.M. Clinical features and disease severity in patients with mosaic neurofibromatosis type 1: a single-center study and literature review. Orphanet J Rare Dis. 2021;16(1):180. doi: 10.1186/s13023-021-01796-3. PMID: 33853649; PMCID: PMC8048193.Ejerskov C., Raundahl M., Gregersen P.A., Handrup M.M. Clinical features and disease severity in patients with mosaic neurofi bromatosis type 1: a single-center study and literature review. Orphanet J Rare Dis. 2021;16(1):180. doi: 10.1186/s13023-021-01796-3. PMID: 33853649; PMCID: PMC8048193.Lara-Corrales I., Moazzami M., García-Romero M.T., Pope E., Parkin P., Shugar A., Kannu P. Mosaic neurofibromatosis type 1 in children: A single-institution experience. J Cutan Med Surg. 2017;21(5):379–82. doi: 10.1177/1203475417708163. Epub 2017 Apr 27. PMID: 28448720.Lara-Corrales I., Moazzami M., García-Romero M.T., Pope E., Parkin P., Shugar A., Kannu P. Mosaic neurofi bromatosis type 1 in children: A single-institution experience. J Cutan Med Surg. 2017;21(5):379–82. doi: 10.1177/1203475417708163. Epub 2017 Apr 27. PMID: 28448720.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.