nodgoРоссийский журнал детской гематологии и онкологии (РЖДГиО)Russian Journal of Pediatric Hematology and Oncology2311-12672413-5496LTD “Graphica”10.21682/2311-1267-2026-13-1-80-90nodgo-1266Research ArticleКЛИНИЧЕСКИЕ НАБЛЮДЕНИЯCLINICAL CASESРедкая низкозлокачественная астроцитома педиатрического типа с альтерацией MYB/MYBL1. Клинический случай и обзор литературыRare low-grade pediatric-type astrocytoma with MYB/MYBL1 alteration. A case report and literature reviewhttps://orcid.org/0000-0001-6125-2410КумироваЭ. В.KumirovaE. V.

д.м.н., врач-детский онколог, заместитель главного врача по онкологии; заведующая кафедрой паллиативной педиатрии; научный консультант

119049, Москва, 4-й Добрынинский пер., 1/9

117997, Москва, ул. Островитянова, 1

115522, Москва, Каширское шоссе, 23

Dr. of Sci. (Med.), Professor, Pediatric Oncologist, Deputy Chief Physician for Oncology; Head of Department of Pediatric Palliative Care; Scientific Consultant at the Research Institute of Pediatric Oncology and Hematology named after Academician of the Russian Academy of Medical Sciences L.A. Durnov 

1/9 4th Dobryninskiy Per., Moscow, 119049

1 Ostrovityanova St., Moscow, 117997

23 Kashirskoe Shosse, Moscow, 115522

k_ella2004@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0001-6460-5234КолчеваМ. А.KolchevaM. A.

врач-нейрохирург, аспирант по направлению «нейрохирургия»; кафедры нервных болезней и нейрохирургии

119049, Москва, 4-й Добрынинский пер., 1/9

117198, Москва, ул. Миклухо-Маклая, 6

Neurosurgeon, PhD Student in Neurosurgery based; Department of Neurology and Neurosurgery

1/9 4th Dobryninskiy Per., Moscow, 119049

6 Miklukho-Maklaya St., Moscow, 117198

masha20101997@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0001-7891-402XОзеровС. С.OzerovS. S.

к.м.н., врач-нейрохирург отделения нейрохирургии и нейроонкологии

119049, Москва, 4-й Добрынинский пер., 1/9

Cand. of Sci. (Med.), Neurosurgeon of Department of Neurosurgery and Neurooncology 

1/9 4th Dobryninskiy Per., Moscow, 119049

gagara3@yandex.ruhttps://orcid.org/0009-0001-9590-6969КумыковаЖ. Х.KumykovaZh. Kh.

к.м.н., врач-детский онколог, заведующая отделением детской онкологии и гематологии

360032, Нальчик, ул. Шогенова, 32/1

Cand. of Sci. (Med.), Pediatric Oncologist, Head of Oncology/Hematology Department

32/1 Shogenova St., Nalchik, 360032

jannakm@yandex.ruhttps://orcid.org/0009-0009-2999-9587АндерсР. Х.AndersR. Kh.

студент по направлению «лечебное дело» РУДН

117198, Москва, ул. Миклухо-Маклая, 6

Medical Student

6 Miklukho-Maklaya St., Moscow, 117198

https://orcid.org/0009-0002-3863-5266БондаренкоЕ. В.BondarenkoE. V.

студент по направлению «лечебное дело»

117198, Москва, ул. Миклухо-Маклая, 6

Medical Student

6 Miklukho-Maklaya St., Moscow, 117198

varelask.7@gmail.comhttps://orcid.org/0000-0001-8272-3648ГоревВ. В.GorevV. V.

к.м.н., врач-неонатолог, главный врач, главный внештатный специалист неонатолог Департамента здравоохранения г. Москвы

119049, Москва, 4-й Добрынинский пер., 1/9

Cand. of Sci. (Med.), Neonatologist, Chief Physician

1/9 4th Dobryninskiy Per., Moscow, 119049

mdgkb@zdrav.mos.ruГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ»; ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России; ФГБУ «НМИЦ онкологии им. Н.Н. Блохина» Минздрава РоссииРоссияMorozov Children's City Clinical Hospital of the Department of Health of Moscow; N.I. Pirogov Russian National Research Medical University, Ministry of Health of Russia; N.N. Blokhin National Medical Research Centre of Oncology, Ministry of Health of RussiaRussian FederationГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ»; ФГАОУ ВО «Российский университет дружбы народов имени Патриса Лумумбы»РоссияMorozov Children's City Clinical Hospital of the Department of Health of Moscow; Peoples’ Friendship University of Russia named after Patrice LumumbaRussian FederationГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ»РоссияMorozov Children's City Clinical Hospital of the Department of Health of MoscowRussian FederationГБУЗ «Республиканская детская клиническая больница» Минздрава Кабардино-Балкарской РеспубликиРоссияRepublican Children's Clinical Multidisciplinary Center, Ministry of Health of the Kabardino-Balkarian RepublicRussian FederationФГАОУ ВО «Российский университет дружбы народов имени Патриса Лумумбы»РоссияPeoples’ Friendship University of Russia named after Patrice LumumbaRussian Federation2026030420261318090Copyright © Кумирова Э.В., Колчева М.А., Озеров С.С., Кумыкова Ж.Х., Андерс Р.Х., Бондаренко Е.В., Горев В.В., 20262026Кумирова Э.В., Колчева М.А., Озеров С.С., Кумыкова Ж.Х., Андерс Р.Х., Бондаренко Е.В., Горев В.В.Kumirova E.V., Kolcheva M.A., Ozerov S.S., Kumykova Z.K., Anders R.K., Bondarenko E.V., Gorev V.V.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://journal.nodgo.org/jour/article/view/1266

Диффузная астроцитома с альтерацией MYB или MYBL1 – новый молекулярно-генетически определяемый подтип диффузных глиом педиатрического типа низкой степени злокачественности. Впервые данный вид новообразования был включен в классификацию опухолей центральной нервной системы Всемирной организации здравоохранения в 2021 г. В литературе описано ограниченное число случаев с аналогичным гистомолекулярным профилем. Опухоль характеризуется благоприятным клиническим течением и прогнозом.

В настоящей работе представлен клинический случай астроцитомы головного мозга с альтерацией MYB/MYBL1 у девочки 2 лет. Особенностью данного наблюдения является отсутствие специфического противоопухолевого лечения – пациентке не проводилась химиолучевая терапия. Была выполнена лишь стереотаксическая биопсия с последующей гистологической и молекулярной верификацией диагноза. Спустя 8 лет от момента установления диагноза у пациентки не определяется прогрессия заболевания с некоторым уменьшением размеров опухоли в динамике.

Согласно нашим данным, представленный случай астроцитомы с альтерацией MYB/MYBL1 является уникальным для российской медицинской литературы.

Diffuse astrocytoma with MYB or MYBL1 alteration is a newly defined molecular subtype of pediatric-type low-grade diffuse gliomas. This tumor type was first included in the 2021 World Health Organization classification of tumors of the central nervous system. To date, only a limited number of cases with a similar histo-molecular profile have been reported in the literature. The tumor is characterized by a favorable clinical course and prognosis.

This report presents a clinical case of a brain astrocytoma with MYB/MYBL1 alteration in a 2-year-old girl. A distinctive feature of this case is the absence of any specific antitumor treatment – the patient did not undergo chemotherapy or radiotherapy. Only stereotactic biopsy was performed, followed by histological and molecular verification of the diagnosis. Eight years after the initial diagnosis, the disease remains stable, with some reduction in tumor size observed over time.

According to our data, the presented case of MYB/MYBL1-altered astrocytoma is unique within the Russian medical literature.

астроцитарная глиомадиффузная астроцитомаальтерация MYB/MYBL1детиглиомы педиатрическиеastrocytic gliomadiffuse astrocytomaMYB/MYBL1 alterationchildrenpediatric gliomasReferencesLouis D.N., Perry A., Wesseling P., Brat D.J., Cree I.A., Figarella-Branger D., Hawkins C., Ng H.K., Pfister S.M., Reifenberger G., Soffietti R., von Deimling A., Ellison D.W. The 2021 WHO Classification of Tumors of the Central Nervous System: a summary. Neuro Oncol. 2021;23(8):1231–51. doi: 10.1093/neuonc/noab106. PMID: 34185076; PMCID: PMC8328013.Louis D.N., Perry A., Wesseling P., Brat D.J., Cree I.A., Figarella-Branger D., Hawkins C., Ng H.K., Pfister S.M., Reifenberger G., Soffietti R., von Deimling A., Ellison D.W. The 2021 WHO Classification of Tumors of the Central Nervous System: a summary. Neuro Oncol. 2021;23(8):1231–51. doi: 10.1093/neuonc/noab106. PMID: 34185076; PMCID: PMC8328013.Fangusaro J., Jones D.T., Packer R.J., Gutmann D.H., Milde T., Witt O., Mueller S., Fisher M.J., Hansford J.R., Tabori U., Hargrave D., Bandopadhayay P. Pediatric low-grade glioma: state-of-the-art and ongoing challenges. Neuro Oncol. 2024;26(1):25–37. doi: 10.1093/neuonc/noad195. PMID: 37944912; PMCID: PMC10768984.Fangusaro J., Jones D.T., Packer R.J., Gutmann D.H., Milde T., Witt O., Mueller S., Fisher M.J., Hansford J.R., Tabori U., Hargrave D., Bandopadhayay P. Pediatric low-grade glioma: state-of-the-art and ongoing challenges. Neuro Oncol. 2024;26(1):25–37. doi: 10.1093/neuonc/noad195. PMID: 37944912; PMCID: PMC10768984.Osborn A.G., Louis D.N., Poussaint T.Y., Linscott L.L., Salzman K.L. The 2021 World Health Organization Classification of Tumors of the Central Nervous System: What Neuroradiologists Need to Know. AJNR Am J Neuroradiol. 2022;43(7):928–37. doi: 10.3174/ajnr.A7462. Epub 2022 Jun 16. PMID: 35710121; PMCID: PMC9262075.Osborn A.G., Louis D.N., Poussaint T.Y., Linscott L.L., Salzman K.L. The 2021 World Health Organization Classification of Tumors of the Central Nervous System: What Neuroradiologists Need to Know. AJNR Am J Neuroradiol. 2022;43(7):928–37. doi: 10.3174/ajnr.A7462. Epub 2022 Jun 16. PMID: 35710121; PMCID: PMC9262075.Kalelioglu T., Rama B., Cho B.B., Lopes B.M., Patel S.H. Pediatrictype diffuse low-grade glioma with MYB/MYBL1 alteration: report of 2 cases. Neuroradiol J. 2023;36(2):232–5. doi: 10.1177/19714009221126015.Kalelioglu T., Rama B., Cho B.B., Lopes B.M., Patel S.H. Pediatrictype diffuse low-grade glioma with MYB/MYBL1 alteration: report of 2 cases. Neuroradiol J. 2023;36(2):232–5. doi: 10.1177/19714009221126015.Moreira D.C., Qaddoumi I., Spiller S., Bouldin T.W., Davidson A., Saba-Silva N., Sullivan D.V., Tanaka R., Wagner A.S., Wood M., Klimo P., Job G., Devidas M., Li X., Gajjar A., Robinson G.W., Chiang J. Comprehensive analysis of MYB/MYBL1-altered pediatrictype diffuse low-grade glioma. Neuro Oncol. 2024;26(7):1327–34. doi: 10.1093/neuonc/noae048.Moreira D.C., Qaddoumi I., Spiller S., Bouldin T.W., Davidson A., Saba-Silva N., Sullivan D.V., Tanaka R., Wagner A.S., Wood M., Klimo P., Job G., Devidas M., Li X., Gajjar A., Robinson G.W., Chiang J. Comprehensive analysis of MYB/MYBL1-altered pediatrictype diffuse low-grade glioma. Neuro Oncol. 2024;26(7):1327–34. doi: 10.1093/neuonc/noae048.Chiang J., Harreld J.H., Tinkle C.L., Moreira D.C., Li X., Acharya S., Qaddoumi I., Ellison D.W. A single-center study of the clinicopathologic correlates of gliomas with a MYB or MYBL1 alteration. Acta Neuropathol. 2019;138(6):1091–2. doi: 10.1007/s00401-019-02081-1. Epub 2019 Oct 8. PMID: 31595312; PMCID: PMC7467132.Chiang J., Harreld J.H., Tinkle C.L., Moreira D.C., Li X., Acharya S., Qaddoumi I., Ellison D.W. A single-center study of the clinicopathologic correlates of gliomas with a MYB or MYBL1 alteration. Acta Neuropathol. 2019;138(6):1091–2. doi: 10.1007/s00401-019-02081-1. Epub 2019 Oct 8. PMID: 31595312; PMCID: PMC7467132.Qaddoumi I., Orisme W., Wen J., Santiago T., Gupta K., Dalton J.D., Tang B., Haupfear K., Punchihewa C., Easton J., Mulder H., Boggs K., Shao Y., Rusch M., Becksfort J., Gupta P., Wang S., Lee R.P., Brat D., Peter Collins V., Dahiya S., George D., Konomos W., Kurian K.M., McFadden K., Serafini L.N., Nickols H., Perry A., Shurtleff S., Gajjar A., Boop F.A., Klimo P.D. Jr, Mardis E.R., Wilson R.K., Baker S.J., Zhang J., Wu G., Downing J.R., Tatevossian R.G., Ellison D.W. Genetic alterations in uncommon low-grade neuroepithelial tumors: BRAF, FGFR1, and MYB mutations occur at high frequency and align with morphology. Acta Neuropathol. 2016;131(6):833–45. doi: 10.1007/s00401-016-1539-z. Epub 2016 Jan 25. PMID: 26810070; PMCID: PMC4866893.Qaddoumi I., Orisme W., Wen J., Santiago T., Gupta K., Dalton J.D., Tang B., Haupfear K., Punchihewa C., Easton J., Mulder H., Boggs K., Shao Y., Rusch M., Becksfort J., Gupta P., Wang S., Lee R.P., Brat D., Peter Collins V., Dahiya S., George D., Konomos W., Kurian K.M., McFadden K., Serafini L.N., Nickols H., Perry A., Shurtleff S., Gajjar A., Boop F.A., Klimo P.D. Jr, Mardis E.R., Wilson R.K., Baker S.J., Zhang J., Wu G., Downing J.R., Tatevossian R.G., Ellison D.W. Genetic alterations in uncommon low-grade neuroepithelial tumors: BRAF, FGFR1, and MYB mutations occur at high frequency and align with morphology. Acta Neuropathol. 2016;131(6):833–45. doi: 10.1007/s00401-016-1539-z. Epub 2016 Jan 25. PMID: 26810070; PMCID: PMC4866893.Ellison D.W., Hawkins C., Jones D.T.W., Onar-Thomas A., Pfister S.M., Reifenberger G., Louis D.N. cIMPACT-NOW update 4: diffuse gliomas characterized by MYB, MYBL1, or FGFR1 alterations or BRAFV600E mutation. Acta Neuropathol. 2019;137(4):683–7. doi: 10.1007/s00401-019-01987-0. Epub 2019 Mar 8. PMID: 30848347.Ellison D.W., Hawkins C., Jones D.T.W., Onar-Thomas A., Pfister S.M., Reifenberger G., Louis D.N. cIMPACT-NOW update 4: diffuse gliomas characterized by MYB, MYBL1, or FGFR1 alterations or BRAFV600E mutation. Acta Neuropathol. 2019;137(4):683–7. doi: 10.1007/s00401-019-01987-0. Epub 2019 Mar 8. PMID: 30848347.Chung H.‐J., Rajan S., Wu Z., Ferrone C.K., Raffeld M., Lee I., Gagan J., Dampier C., Abdullaev Z., Tyagi M., Cimino P.J., Quezado M., Aldape K. MYB/MYBL1‐altered gliomas frequently harbor truncations and non‐productive fusions in the MYB and MYBL1 genes. Acta Neuropathologica. 2024;148(1):54. doi: 10.1007/s00401-024-02803-0.Chung H.‐J., Rajan S., Wu Z., Ferrone C.K., Raffeld M., Lee I., Gagan J., Dampier C., Abdullaev Z., Tyagi M., Cimino P.J., Quezado M., Aldape K. MYB/MYBL1‐altered gliomas frequently harbor truncations and non‐productive fusions in the MYB and MYBL1 genes. Acta Neuropathologica. 2024;148(1):54. doi: 10.1007/s00401-024-02803-0.Wefers A.K., Stichel D., Schrimpf D., Coras R., Pages M., Tauziède-Espariat A., Varlet P., Schwarz D., Söylemezoglu F., Pohl U., Pimentel J., Meyer J., Hewer E., Japp A., Joshi A., Reuss D.E., Reinhardt A., Sievers P., Casalini M.B., Ebrahimi A., Huang K., Koelsche C., Low H.L., Rebelo O., Marnoto D., Becker A.J., Staszewski O., Mittelbronn M., Hasselblatt M., Schittenhelm J., Cheesman E., de Oliveira R.S., Queiroz R.G.P., Valera E.T., Hans V.H., Korshunov A., Olar A., Ligon K.L., Pfister S.M., Jaunmuktane Z., Brandner S., Tatevossian R.G., Ellison D.W., Jacques T.S., Honavar M., Aronica E., Thom M., Sahm F., von Deimling A., Jones D.T.W., Blumcke I., Capper D. Isomorphic diffuse glioma is a morphologically and molecularly distinct tumour entity with recurrent gene fusions of MYBL1 or MYB and a benign disease course. Acta Neuropathol. 2020;139(1):193–209. doi: 10.1007/s00401-019-02078-w. Epub 2019 Sep 28. PMID: 31563982; PMCID: PMC7477753.Wefers A.K., Stichel D., Schrimpf D., Coras R., Pages M., Tauziède-Espariat A., Varlet P., Schwarz D., Söylemezoglu F., Pohl U., Pimentel J., Meyer J., Hewer E., Japp A., Joshi A., Reuss D.E., Reinhardt A., Sievers P., Casalini M.B., Ebrahimi A., Huang K., Koelsche C., Low H.L., Rebelo O., Marnoto D., Becker A.J., Staszewski O., Mittelbronn M., Hasselblatt M., Schittenhelm J., Cheesman E., de Oliveira R.S., Queiroz R.G.P., Valera E.T., Hans V.H., Korshunov A., Olar A., Ligon K.L., Pfister S.M., Jaunmuktane Z., Brandner S., Tatevossian R.G., Ellison D.W., Jacques T.S., Honavar M., Aronica E., Thom M., Sahm F., von Deimling A., Jones D.T.W., Blumcke I., Capper D. Isomorphic diffuse glioma is a morphologically and molecularly distinct tumour entity with recurrent gene fusions of MYBL1 or MYB and a benign disease course. Acta Neuropathol. 2020;139(1):193–209. doi: 10.1007/s00401-019-02078-w. Epub 2019 Sep 28. PMID: 31563982; PMCID: PMC7477753.Robinson G.W., Vinitsky A., Bag A.K., Chiang J., Li Q., Lin T., Hoehn M.E., Edwards A., Storment D., Singh A., Larkin J., Freeman J., Pranica J., Bertrand K., Bagchi A., Baughman T., Hoang T., Shearer T., Moreira D. LGG-53. Results from the phase 1 and phase 1 expansion cohorts of SJ901: a phase 1/2 trial of singleagent mirdametinib (PD-0325901) in children, adolescents, and young adults with low-grade glioma. Neuro Oncol. 2024;26(Suppl 4). doi: 10.1093/neuonc/noae064.443. PMCID: PMC11184079.Robinson G.W., Vinitsky A., Bag A.K., Chiang J., Li Q., Lin T., Hoehn M.E., Edwards A., Storment D., Singh A., Larkin J., Freeman J., Pranica J., Bertrand K., Bagchi A., Baughman T., Hoang T., Shearer T., Moreira D. LGG-53. Results from the phase 1 and phase 1 expansion cohorts of SJ901: a phase 1/2 trial of singleagent mirdametinib (PD-0325901) in children, adolescents, and young adults with low-grade glioma. Neuro Oncol. 2024;26(Suppl 4). doi: 10.1093/neuonc/noae064.443. PMCID: PMC11184079.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.