nodgoРоссийский журнал детской гематологии и онкологии (РЖДГиО)Russian Journal of Pediatric Hematology and Oncology2311-12672413-5496LTD “Graphica”10.21682/2311-1267-2026-13-1-104-111nodgo-1269Research ArticleКЛИНИЧЕСКИЕ НАБЛЮДЕНИЯCLINICAL CASESАллогенная трансплантация гемопоэтических стволовых клеток при наследственной гемолитической анемии вследствие дефицита пируваткиназы. Клиническое наблюдениеAllogeneic transplantation of hematopoietic stem cells in congenital pyruvate kinase deficiency. Case reporthttps://orcid.org/0009-0003-5256-1715КурмановБ. М.KurmanovB. M.

врач-гематолог отделения трансплантации костного мозга и гемопоэтических стволовых клеток

119049, Москва, 4-й Добрынинский пер., 1/9

Pediatric Hematologist of Department of HSCT 

1/9 4th Dobryninskiy Per., Moscow, 119049

bulat.kurmanov@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0002-3623-6547БурцевЕ. А.BurtsevE. A.

заведующий отделением трансплантации костного мозга и гемопоэтических стволовых клеток

119049, Москва, 4-й Добрынинский пер., 1/9

Head of Department of HSCT

1/9 4th Dobryninskiy Per., Moscow, 119049

burcev.evgeniy@yandex.ruhttps://orcid.org/0000-0002-9209-7238ВласоваИ. О.VlasovaI. O.

врач-гематолог отделения трансплантации костного мозга и гемопоэтических стволовых клеток

119049, Москва, 4-й Добрынинский пер., 1/9

Hematologist of Department of HSCT 

1/9 4th Dobryninskiy Per., Moscow, 119049

irina_taishihina@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0003-2049-897XЖуравельЕ. А.ZhuravelE. A.

врач-детский онколог отделения трансплантации костного мозга и гемопоэтических стволовых клеток

119049, Москва, 4-й Добрынинский пер., 1/9

Pediatric Oncologist of Department of HSCT

1/9 4th Dobryninskiy Per., Moscow, 119049

evgeniy.zhuravel@yandex.ruhttps://orcid.org/0000-0001-6125-2410КумироваЭ. В.KumirovaE. V.

д.м.н., профессор, заместитель главного врача по онкологии; заведующая кафедрой паллиативной педиатрии

119049, Москва, 4-й Добрынинский пер., 1/9

117997, Москва, ул. Островитянова, 1

Dr. of Sci. (Med.), Professor, Pediatric Oncologist, Deputy Chief Physician for Oncology; Head of Department of Pediatric Palliative Care 

1/9 4th Dobryninskiy Per., Moscow, 119049

1 Ostrovityanova St., Moscow, 117997

k_ella2004@mail.ruhttps://orcid.org/0009-0009-6241-9142ВалиеваС. И.ValievaS. I.

д.м.н., профессор, заместитель главного врача по медицинской части и научно-образовательной работе; профессор кафедры педиатрии им. акад. М.Я. Студеникина Института клинической медицины

119049, Москва, 4-й Добрынинский пер., 1/9

117997, Москва, ул. Островитянова, 1

Dr. of Sci. (Med.), Professor, Deputy Chief Physician for Medical Affairs, Scientific and Educational Work; Professor of the Department of Pediatrics named after Academician M.Ya. Studenikin of the Institute of Clinical Medicine

1/9 4th Dobryninskiy Per., Moscow, 119049

1 Ostrovityanova St., Moscow, 117997

valieva.sania@yandex.ruГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ»РоссияMorozov Children’s City Clinical Hospital of the Moscow City Healthcare DepartmentRussian FederationГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ»; ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава РоссииРоссияMorozov Children’s City Clinical Hospital of the Moscow City Healthcare Department; N.I. Pirogov Russian National Research Medical University, Ministry of Health of RussiaRussian Federation202603042026131104111Copyright © Курманов Б.М., Бурцев Е.А., Власова И.О., Журавель Е.А., Кумирова Э.В., Валиева С.И., 20262026Курманов Б.М., Бурцев Е.А., Власова И.О., Журавель Е.А., Кумирова Э.В., Валиева С.И.Kurmanov B.M., Burtsev E.A., Vlasova I.O., Zhuravel E.A., Kumirova E.V., Valieva S.I.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://journal.nodgo.org/jour/article/view/1269

Гемолитическая анемия вследствие дефицита фермента пируваткиназы – редкое врожденное заболевание, вызванное дефектом гликолитического пути. Данная анемия является наиболее распространенной среди всех энзимопатий. Существуют различные методы лечения этого заболевания. В данной статье представлен клинический случай успешно проведенной аллогенной трансплантации гемопоэтических стволовых клеток у пациентки с дефицитом фермента пируваткиназы.

Hemolytic anemia due to pyruvate kinase deficiency is a rare congenital disease caused by a defect in the glycolytic pathway. This anemia is the most common among all enzymopathies. There are various treatment methods for this disease. This article presents a clinical case of a successful allogeneic hematopoietic stem cell transplantation in a patient with pyruvate kinase deficiency.

дефицит пируваткиназыанемиятрансплантация гемопоэтических стволовых клетокpyruvate kinase deficiencyanemiahematopoietic stem cell transplantationReferencesБанколе А.В., Черняк Е.А. Дефицит пируваткиназы: эпидемиология, молекулярно-генетическая характеристика и современные подходы к диагностике (обзор литературы). Российский журнал детской гематологии и онкологии. 2020;7(2):86–93. doi: 10.21682/2311-1267-2020-7-2-86-93Bankole A.V., Chernyak E.A. Pyruvate kinase defi ciency: epidemiology, molecular analyses and modern diagnostic approaches (literature review). Rossijskiy zhurnal detskoy gematologii i onkologii = Russian Journal of Pediatric Hematology and Oncology. 2020;7(2):86–93. (In Russ.)].Al-Samkari H., van Beers E.J., Kuo K.H.M., Barcellini W., Bianchi P., Glenthøj A., Del Mar Mañú Pereira M., van Wijk R., Glader B., Grace R.F. The variable manifestations of disease in pyruvate kinase deficiency and their management. Haematologica. 2020;105(9):2229–39. doi: 10.3324/haematol.2019.240846.Al-Samkari H., van Beers E.J., Kuo K.H.M., Barcellini W., Bianchi P., Glenthøj A., Del Mar Mañú Pereira M., van Wijk R., Glader B., Grace R.F. The variable manifestations of disease in pyruvate kinase defi ciency and their management. Haematologica. 2020;105(9):2229–39. doi: 10.3324/haematol.2019.240846.Zanella A., Fermo E., Bianchi P., Valentini G. Red cell pyruvate kinase deficiency: molecular and clinical aspects. Br J Haematol. 2005;130(1):11–25. doi: 10.1111/j.1365-2141.2005.05527.x.Zanella A., Fermo E., Bianchi P., Valentini G. Red cell pyruvate kinase defi ciency: molecular and clinical aspects. Br J Haematol. 2005;130(1):11–25. doi: 10.1111/j.1365-2141.2005.05527.x.Bianchi P., Fermo E., Glader B., Kanno H., Agarwal A., Barcellini W., Eber S., Hoyer J.D., Kuter D.J., Magalhães Maia T., Del Mar Mañu- Pereira M., Kalfa T.A., Pissard S., Segovia J.-C., van Beers E., Gallagher P.G., Rees D.C., van Wijk R.; with the endorsement of EuroBloodNet, the European Reference Network in Rare Hematological Diseases. Addressing the diagnostic gaps in pyruvate kinase deficiency: Consensus recommendations on the diagnosis of pyruvate kinase deficiency. Am J Hematol. 2019;94(1):149–61. doi: 10.1002/ajh.25325.Bianchi P., Fermo E., Glader B., Kanno H., Agarwal A., Barcellini W., Eber S., Hoyer J.D., Kuter D.J., Magalhães Maia T., Del Mar Mañu- Pereira M., Kalfa T.A., Pissard S., Segovia J.-C., van Beers E., Gallagher P.G., Rees D.C., van Wijk R.; with the endorsement of EuroBloodNet, the European Reference Network in Rare Hematological Diseases. Addressing the diagnostic gaps in pyruvate kinase defi ciency: Consensus recommendations on the diagnosis of pyruvate kinase defi ciency. Am J Hematol. 2019;94(1):149–61. doi: 10.1002/ajh.25325.Grace R.F., Barcellini W. Management of pyruvate kinase deficiency in children and adults. Blood. 2020;136(11):1241–9. doi: 10.1182/blood.2019000945. PMID: 32702739.Grace R.F., Barcellini W. Management of pyruvate kinase defi ciency in children and adults. Blood. 2020;136(11):1241–9. doi: 10.1182/blood.2019000945. PMID: 32702739.Tanphaichitr V.S., Suvatte V., Issaragrisil S., Mahasandana C., Veerakul G., Chongkolwatana V., Waiyawuth W., Ideguchi H. Successful bone marrow transplantation in a child with red blood cell pyruvate kinase deficiency. Bone Marrow Transplant. 2000;26(6):689–90. doi: 10.1038/sj.bmt.1702576.Tanphaichitr V.S., Suvatte V., Issaragrisil S., Mahasandana C., Veerakul G., Chongkolwatana V., Waiyawuth W., Ideguchi H. Successful bone marrow transplantation in a child with red blood cell pyruvate kinase defi ciency. Bone Marrow Transplant. 2000;26(6):689–90. doi: 10.1038/sj.bmt.1702576.Van Straaten S., Bierings M., Bianchi P., Akiyoshi K., Kanno H., Badell Serra I., Chen J., Huang X., van Beers Е., Ekwattanakit S., Güngör T., Adriana Kors W., Smiers F., Raymakers R., Yanez L., Sevilla J., van Solinge W., Segovia J.C., van Wijk R. Worldwide study of hematopoietic allogeneic stem cell transplantation in pyruvate kinase deficiency. Haematologica. 2018;103(2):e82–6. doi: 10.3324/haematol.2017.177857.Van Straaten S., Bierings M., Bianchi P., Akiyoshi K., Kanno H., Badell Serra I., Chen J., Huang X., van Beers Е., Ekwattanakit S., Güngör T., Adriana Kors W., Smiers F., Raymakers R., Yanez L., Sevilla J., van Solinge W., Segovia J.C., van Wijk R. Worldwide study of hematopoietic allogeneic stem cell transplantation in pyruvate kinase defi ciency. Haematologica. 2018;103(2):e82–6. doi: 10.3324/haematol.2017.177857.Zhan L.P., Que L.P., Wu Z.Z., Liu D.-D., Wang K.-M., Xu H.-G., Fang J.-P., Huang K. A pyruvate kinase deficiency child with novel PK-LR gene mutations was successfully cured by matched unrelated donor peripheral blood stem cell transplantation. Pediatr Transplant. 2021;25(7):e14078. doi: 10.1111/petr.14078.Zhan L.P., Que L.P., Wu Z.Z., Liu D.-D., Wang K.-M., Xu H.-G., Fang J.-P., Huang K. A pyruvate kinase defi ciency child with novel PK-LR gene mutations was successfully cured by matched unrelated donor peripheral blood stem cell transplantation. Pediatr Transplant. 2021;25(7):e14078. doi: 10.1111/petr.14078.Ma Z.Y., Yang X. Allogeneic hematopoietic stem cell transplantation in a 3-year-old boy with congenital pyruvate kinase deficiency: A case report. World J Clin Cases. 2021;9(12):2916–22. doi: 10.12998/wjcc.v9.i12.2916.Ma Z.Y., Yang X. Allogeneic hematopoietic stem cell transplantation in a 3-year-old boy with congenital pyruvate kinase defi ciency: A case report. World J Clin Cases. 2021;9(12):2916–22. doi: 10.12998/wjcc.v9.i12.2916.Pang Y., Qi X., Qin J., Zhai X., Wang R., Cao J., Zhang N., Liu J., Li J., Wu W., Wei S., Zhang J., Zhang S., Zhang Y., Yue Y. Case report: Modified transplantation for pediatric patients with pyruvate kinase deficiency. Front Immunol. 2024;15:1493398. doi: 10.3389/fimmu.2024.1493398.Pang Y., Qi X., Qin J., Zhai X., Wang R., Cao J., Zhang N., Liu J., Li J., Wu W., Wei S., Zhang J., Zhang S., Zhang Y., Yue Y. Case report: Modifi ed transplantation for pediatric patients with pyruvate kinase defi ciency. Front Immunol. 2024;15:1493398. doi: 10.3389/fimmu.2024.1493398.Черняк Е.А., Соколова Н.Е., Семиглазова К.В., Лаврентьева И.Н., Донюш Е.К., Плаксина О.И., Борисова М.В., Данилюк Н.А., Митрофанова Е.С., Батурская И.П., Ревина Н.Г., Бурлуцкая Т.И., Раков М.А., Евстратов А.В., Целоусова О.М., Лебедев В.В., Чаплыгина Н.В., Корякина И.В., Осмульская Н.С., Афанасьева Е.И., Никонова О.Е., Соколова Л.И., Цыденешеева Е.Х., Юнусова И.М., Зауралов Е.О., Осипова И.В., Асланян К.С., Сипачёва Е.В., Болдырева О.П., Казарян Г.Р., Башарова Е.В., Манн С.Г., Курникова М.А., Райкина Е.В., Сметанина Н.С. Несфероцитарная гемолитическая анемия, вызванная дефицитом пируваткиназы эритроцитов: анализ генных нарушений пациентов детского возраста в Российской Федерации. Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии. 2021;20(2):84–96. doi: 10.24287/1726-1708-2021-20-2-84-96.Chernyak E.A., Sokolova N.E., Semiglazova K.V., Lavrentyeva I.N., Donush E.K., Plaksina O.I., Borisova M.V., Danilyuk N.A., Mitrofanova E.S., Baturskaya I.P., Revina N.G., Burlutskaya T.I., Rakov M.A., Evstratov A.V., Tselousova O.M., Lebedev V.V., Chaplygina N.V., Koryakina I.V., Osmulskaya N.S., Afanasyeva E.I., Nikonova O.E., Sokolova L.I., Tsydenesheeva E.Kh., Yunusova I.M., Zauralov E.O., Osipova I.V., Aslanyan K.S., Sipacheva E.V., Boldyreva O.P., Kazaryan G.R., Basharova E.V., Mann S.G., Kurnikova M.A., Raikina E.V., Smetanina N.S. Non-spherocytic hemolytic anemia caused by erythrocyte pyruvate kinase defi ciency: the analysis of genetic defects in pediatric patients, living in Russian Federation. Voprosy gematologii/onkologii i immunopatologii v pediatrii. = Pediatric Hematology/Oncology and Immunopathology. 2021;20(2):84–96. (In Russ.)].Anurathapan U., Hongeng S., Pakakasama S., Sirachainan N., Songdej D., Chuansumrit A., Charoenkwan P., Jetsrisuparb A., Sanpakit K., Rujkijyanont P., Meekaewkunchorn A., Lektrakul Y., Iamsirirak P., Surapolchai P., Satayasai W., Sirireung S., Sruamsiri R., Wahidiyat P.A., Ungkanont A., Issaragrisil S., Andersson B.S. Hematopoietic stem cell transplantation for homozygous β-thalassemia and β-thalassemia/hemoglobin E patients from haploidentical donors. Bone Marrow Transplant. 2016;51(6):813–8. doi: 10.1038/bmt.2016.7.Anurathapan U., Hongeng S., Pakakasama S., Sirachainan N., Songdej D., Chuansumrit A., Charoenkwan P., Jetsrisuparb A., Sanpakit K., Rujkijyanont P., Meekaewkunchorn A., Lektrakul Y., Iamsirirak P., Surapolchai P., Satayasai W., Sirireung S., Sruamsiri R., Wahidiyat P.A., Ungkanont A., Issaragrisil S., Andersson B.S. Hematopoietic stem cell transplantation for homozygous β-thalassemia and β-thalassemia/hemoglobin E patients from haploidentical donors. Bone Marrow Transplant. 2016;51(6):813–8. doi: 10.1038/bmt.2016.7.Pereira J., Bento C., Manco L., Gonzalez A., Vagace J., Ribeiro M.L. Congenital dyserythropoietic anemia associated to a GATA1 mutation aggravated by pyruvate kinase deficiency. Ann Hematol. 2016;95(9):1551–3. doi: 10.1007/s00277-016-2720-0.Pereira J., Bento C., Manco L., Gonzalez A., Vagace J., Ribeiro M.L. Congenital dyserythropoietic anemia associated to a GATA1 mutation aggravated by pyruvate kinase defi ciency. Ann Hematol. 2016;95(9):1551–3. doi: 10.1007/s00277-016-2720-0.Pyruvate kinase deficiency. Association with G6PD deficiency. BMJ. 1992;305(6856):760–2. doi: 10.1136/bmj.305.6856.760.Pyruvate kinase defi ciency. Association with G6PD defi ciency. BMJ. 1992;305(6856):760–2. doi: 10.1136/bmj.305.6856.760.Rinehardt H.N., Villella A.D., Milanes-Yearsley M., Kelly S., El-Hinnawi A. Successful liver transplantation for adolescent patient with pyruvate kinase deficiency-induced cirrhosis. J Pediatr Hematol Oncol. 2021;43(4):e605–7. doi: 10.1097/MPH.0000000000001876.Rinehardt H.N., Villella A.D., Milanes-Yearsley M., Kelly S., El-Hinnawi A. Successful liver transplantation for adolescent patient with pyruvate kinase defi ciency-induced cirrhosis. J Pediatr Hematol Oncol. 2021;43(4):e605–7. doi: 10.1097/MPH.0000000000001876.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.