nodgoРоссийский журнал детской гематологии и онкологии (РЖДГиО)Russian Journal of Pediatric Hematology and Oncology2311-12672413-5496LTD “Graphica”10.17650/2311-1267-2016-3-4-81-84nodgo-267Research ArticleКЛИНИЧЕСКИЕ НАБЛЮДЕНИЯCLINICAL CASESКлиническое наблюдение пароксизмальной ночной гемоглобинурии в сочетании с костномозговой недостаточностью у ребенка: уроки диагностики и современные возможности терапииClinical case of paroxysmal nocturnal hemoglobinuria in conjunction with bone marrow failure in a child: diagnostics lessons and modern treatment optionsФеоктистоваТ. В.FeoktistovaT. V.

305035, Курск, ул. Кольцова, 11а

11а Koltsova St., Кursk, 305035

gematologodkb@yandex.ruЗоряИ. В.ZoryaI. V.

305035, Курск, ул. Кольцова, 11а

11а Koltsova St., Кursk, 305035

ГусеваС. П.GusevaS. P.

305035, Курск, ул. Кольцова, 11а

11а Koltsova St., Кursk, 305035

СычеваГ. М.SychevaG. M.

305035, Курск, ул. Кольцова, 11а

11а Koltsova St., Кursk, 305035

ЧаплыгинаН. В.ChaplyginaN. V.

305035, Курск, ул. Кольцова, 11а

11а Koltsova St., Кursk, 305035

ОБУЗ «Областная детская клиническая больница»;РоссияRegional Childrens Clinical Hospital;Russian Federation201618012017348184Copyright © Феоктистова Т.В., Зоря И.В., Гусева С.П., Сычева Г.М., Чаплыгина Н.В., 20172017Феоктистова Т.В., Зоря И.В., Гусева С.П., Сычева Г.М., Чаплыгина Н.В.Feoktistova T.V., Zorya I.V., Guseva S.P., Sycheva G.M., Chaplygina N.V.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://journal.nodgo.org/jour/article/view/267

Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (ПНГ) встречается у детей и подростков, но очень часто заболевание не диагностируется вовремя и пациенты долгое время не получают адекватного лечения. Так, в представленном клиническом наблюдении диагноз ПНГ был впервые поставлен через 4 года от момента первой госпитализации и через 6 лет от дебюта заболевания у ребенка. Так как ПНГ-клон выявляется преимущественно у пациентов детского возраста с апластической анемией (АА) или миелодиспластическим синдромом, необходим скрининг таких больных для выявления ПНГ. Для пациентов детского возраста с АА, даже при отсутствии у них клинических проявлений гемолиза, рекомендован скрининг на ПНГ как минимум 1 раз в год во время последующего наблюдения. До появления экулизумаба основными методами лечения ПНГ в сочетании с костномозговой недостаточностью были гемотрансфузии и симптоматическая терапия, а также аллогенная трансплантация костного мозга (ТКМ). Хотя последний метод позволяет добиться излечения от ПНГ, тем не менее ТКМ сопровождается высоким риском развития осложнений и смерти. В представленном наблюдении мама девочки отказалась от ТКМ. Лечение АА привело к частичному восстановлению гемопоэза, но тяжесть состояния ребенка определялась тяжелым течением хронического внутрисосудистого гемолиза и гемолитическими кризами, обусловленными ПНГ. Лечение экулизумабом позволило эффективно контролировать гемолиз, значительно снизить трансфузионную зависимость и улучшить качество жизни ребенка.

Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria (PNH) can be found at children and adolescents, but often diseases not diagnosed in time and patients cannot receive adequate treatment for a long period. Thus, in presented clinical case the diagnosis of PNH was firstly established after 4 years from the moment of first admission to the hospital and after 6 years from the debut of disease. Since the PNH-clone can be found mainly at patients of child age with aplastic anemia (AA) or with myelodisplastic syndrome, screening is required for such patients to identify the PNH. For children with AA, even in case of absence of hemolysis clinical presentation, screening is recommended at least 1 time per year during the subsequent observation.Before appearance of eculizumab the main methods of PNH treatment in complex with bone marrow failure were blood transfusions and symptomatic therapy, as well as allogenic bone marrow transplantation (BMT). Though the above-mentioned method allows achieving healing of PNH, BMT can be associated with high risk of complications and death. In presented case, mother of girl refuse of BMT. Treatment if AA lead to partial recovery of hematopoiesis, but the severity of patients’ health determined by severe course of chronic intravascular hemolysis and hemolytic crises due to PNH. Eculizumab treatment allows to effectively control of hemolysis, significantly decrease transfusion dependent and improve the quality of life of child.

апластическая анемияпароксизмальная ночная гемоглобинуриядетитрансплантация костного мозгаэкулизумабaplastic anemiaparoxysmal nocturnal hemoglobinuriachildrenbone marrow transplantationeculizumabReferencesКулагин А.Д., Лисуков И.А., Птушкин В.В. и др. Национальные клинические рекомендации по диагностике и лечению пароксизмальной ночной гемоглобинурии. Клиническая фармакология и терапия 2015;24(1):18–26. [Kulagin A.D., Lisukov I.A., Ptushkin V.V. et al. National clinical guidelines for the diagnosis and treatment of paroxysmal nocturnal hemoglobinuria. Klinicheskaya farmakologiya i terapiya = Clinical Pharmacology and Therapy 2015;24(1):18–26. (In Russ.)].Кулагин А.Д., Лисуков И.А., Птушкин В.В. и др. Национальные клинические рекомендации по диагностике и лечению пароксизмальной ночной гемоглобинурии. Клиническая фармакология и терапия 2015;24(1):18–26. [Kulagin A.D., Lisukov I.A., Ptushkin V.V. et al. National clinical guidelines for the diagnosis and treatment of paroxysmal nocturnal hemoglobinuria. Klinicheskaya farmakologiya i terapiya = Clinical Pharmacology and Therapy 2015;24(1):18–26. (In Russ.)].Hillmen P., Lewis S.M., Bessler M. et al. Natural history of paroxysmal nocturnal hemoglobinuria. N Engl J Med 1995;333:1253–8.Hillmen P., Lewis S.M., Bessler M. et al. Natural history of paroxysmal nocturnal hemoglobinuria. N Engl J Med 1995;333:1253–8.Новичкова Г.А., Петрова У.Н., Калинина И.И., Масчан А.А. Пароксизмальная ночная гемоглобинурия у детей (обзор литературы). Доктор.ру 2016;5(122):15–20. [Novichkova G.A., Petrova U.N., Kalinina I.I., Maschan A.A. Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria in children: literature review. Doktor.ru = Doctor.ru 2016;5(122):15–20. (In Russ.)].Новичкова Г.А., Петрова У.Н., Калинина И.И., Масчан А.А. Пароксизмальная ночная гемоглобинурия у детей (обзор литературы). Доктор.ру 2016;5(122):15–20. [Novichkova G.A., Petrova U.N., Kalinina I.I., Maschan A.A. Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria in children: literature review. Doktor.ru = Doctor.ru 2016;5(122):15–20. (In Russ.)].Van den Heuvel-Eibrink M.M., Bredius R.G., te Winkel M.L. et al. Childhood paroxysmal nocturnal haemoglobinuria (PNH), a report of 11 cases in the Netherlands. Br J Haematol 2005;128: 571–77.Van den Heuvel-Eibrink M.M., Bredius R.G., te Winkel M.L. et al. Childhood paroxysmal nocturnal haemoglobinuria (PNH), a report of 11 cases in the Netherlands. Br J Haematol 2005;128: 571–77.Curran K.J., Kernan N.A., Prockop S.E. et al. Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria in pediatric patients. Pediatr Blood Cancer 2012;59:525–9.Curran K.J., Kernan N.A., Prockop S.E. et al. Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria in pediatric patients. Pediatr Blood Cancer 2012;59:525–9.Ware R.E., Hall S.E., and Rosse W.F. Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria with onset in childhood and adolescence. N Engl J Med 1991;325:991–6.Ware R.E., Hall S.E., and Rosse W.F. Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria with onset in childhood and adolescence. N Engl J Med 1991;325:991–6.Timeus F., Crescenzio N., Foglia L. et al. Paroxysmal nocturnal haemoglobinuria from the prespective of paediatric haematologists. Curr Drug Targets 2016 Apr 1. [Epub ahead of print].Timeus F., Crescenzio N., Foglia L. et al. Paroxysmal nocturnal haemoglobinuria from the prespective of paediatric haematologists. Curr Drug Targets 2016 Apr 1. [Epub ahead of print].Saso R., Marsh J., Cevreska L. et al. Bone marrow transplants for paroxysmal nocturnal haemoglobinuria. Br J Haematol 1999;104:392–6.Saso R., Marsh J., Cevreska L. et al. Bone marrow transplants for paroxysmal nocturnal haemoglobinuria. Br J Haematol 1999;104:392–6.de Latour R.P., Schrezenmeier H., Bacigalupo A. et al. Allogeneic stem cell transplantation in paroxysmal nocturnal hemoglobinuria. Haematologica 2012;97(11):1666–73.de Latour R.P., Schrezenmeier H., Bacigalupo A. et al. Allogeneic stem cell transplantation in paroxysmal nocturnal hemoglobinuria. Haematologica 2012;97(11):1666–73.Reiss U.M., Schwartz J., Sakamoto K.M. et al. Efficacy and safety of eculizumab in children and adolescents with paroxysmal nocturnal hemoglobinuria. Pediatr Blood Cancer 2014;61(9):1544–50.Reiss U.M., Schwartz J., Sakamoto K.M. et al. Efficacy and safety of eculizumab in children and adolescents with paroxysmal nocturnal hemoglobinuria. Pediatr Blood Cancer 2014;61(9):1544–50.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.