Маргарита Борисовна Белогурова - доктор медицинских наук, профессор, заведующая кафедрой онкологии, детской онкологии и лучевой терапии СПбГПМУ, ведущий научный сотрудник НИИ онкологии и гематологии НМИЦ им. В.А. Алмазова.
194100, Санкт-Петербург, ул. Литовская, 2; 197341, Санкт-Петербург, ул. Аккуратова, 2
Dr. of Sci. (Med.), Professor, Head of the Department of Oncology, Pediatric Oncology and Radiotherapy at the St. Petersburg SPMU, Leading Scientific Collaborator of Research Institute of Oncology and Hematology at the Almazov NMRC.
2 Litovskaya St., S.-Petersburg, 194100; 2 Akkuratova St., S.-Petersburg, 197341
Кандидат медицинских наук, доцент кафедры онкологии, детской онкологии и лучевой терапии СПбГПМУ, заведующая отделением химиотерапии онкогематологических заболеваний и трансплантации костного мозга для детей НМИЦ им. В.А. Алмазова.
194100, Санкт-Петербург, ул. Литовская, 2; 197341, Санкт-Петербург, ул. Аккуратова, 2
Cand. of Sci. (Med.), Associate Professor Department of Oncology, Pediatric Oncology and Radiotherapy at the St. Petersburg State SPMU, Head of the Department of Chemotherapy for Hematologic Diseases and Bone Marrow Transplantation for Children at the Almazov NMRC.
2 Litovskaya St., S.-Petersburg, 194100; 2 Akkuratova St., S.-Petersburg, 197341
Доктор медицинских наук, профессор, генеральный директор.
123112, Москва, ул. Тестовская, 10
Dr. of Sci. (Med.), Professor, General Director.
10 Testovskaya St, Moscow, 123112
Кандидат медицинских наук, медицинский советник.
123112, Москва, ул. Тестовская, 10
Cand. of Sci. (Med.), Medical Advisor.
10 Testovskaya St, Moscow, 123112
Болезнь Гоше (БГ), код Е75.2, является наиболее частой формой наследственных ферментопатий, объединенных в группу лизосомных болезней накопления с аутосомно-рецессивным типом наследования. Возникновение БГ обусловлено мутацией гена, ответственного за синтез фермента в-глюкоцереброзидазы (кислая в-глюкозидаза), который участвует в гидролитическом расщеплении глюкозилцерамида (составной части клеточных мембран) на глюкозу и церамид. Недостаточная активность (или недостаточное количество) в-глюкоцереброзидазы приводит к накоплению глюкозилцерамида внутри клетокретикулоэн-дотелиальной системы, которые превращаются таким образом в клетки Гоше. Клинически это выражается полисистемным заболеванием с прогрессирующей гепатоспленомегалией, гематологическими нарушениями и поражением костей скелета, что приводит к выраженному болевому синдрому, повышенной ломкости костей и, как следствие, — к тяжелой инвалидизации. «Золотым стандартом» лечения БГ в настоящее время является ферментозаместительная терапия. Для повышения доступности лекарственной терапии и оптимизации подходов к лечению детей с БГ проводятся поиск и разработка новых лекарственных препаратов.
Gaucher disease (GD), code E75.2, is the most common form of hereditary enzymopathies united in the group of lysosomal diseases with autosomal recessive type of inheritance. The occurrence of GD is caused by a mutation of the gene responsible for the synthesis of the enzyme в-glucocerebrosidase (acid в-glucosidase), which is involved in the hydrolytic cleavage of glucosylceramide (a component of cell membranes) into glucose and ceramide. Insufficient activity (or insufficient amount) of в-glucocerebrosidase leads to the accumulation of glucosylceramide inside the cells of the reticuloendothelial system, which are thus converted into Gaucher cells. Clinically, this is expressed by a polysystemic disease with progressive hepatosplenomegaly, hematological disorders and lesions of the bones of the skeleton, which leads to severe pain syndrome, increased bone fragility and as a consequence — to severe disability. The “gold standard” of GD treatment is currently enzyme replacement therapy. To increase the availability of drug therapy and optimize approaches to the treatment of children with GD the search and development of new drugs is carried out.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.