nodgoРоссийский журнал детской гематологии и онкологии (РЖДГиО)Russian Journal of Pediatric Hematology and Oncology2311-12672413-5496LTD “Graphica”10.21682/2311-1267-2021-8-4-90-94nodgo-776Research ArticleКЛИНИЧЕСКИЕ НАБЛЮДЕНИЯCLINICAL CASESДефицит XIII фактора – там, где мы можем спастиFactor XIII deficiency – where we can savehttps://orcid.org/0000-0003-4555-9337ФлоринскийД. Б.FlorinskyD. B.

Д.Б. Флоринский: аспирант

117198, Москва, ул. Саморы Машела, 1

D.B. Florinsky: Resident in Pediatrics

117198, Moscow, Samory Mashela St., 1

dmitriy.florinskiy@fccho-moscow.ruhttps://orcid.org/0000-0002-2057-2036ПшонкинА. В.PshonkinA. V.

А.В. Пшонкин: к.м.н., заведующий стационаром кратковременного леченияSPIN-код: 6270-4864

117198, Москва, ул. Саморы Машела, 1

A.V. Pshonkin: Cand. of Sci. (Med.), Head of the Hospital for Short-Term TreatmentSPIN-code: 6270-4864

117198, Moscow, Samory Mashela St., 1

Alexey.Pshonkin@fccho-moscow.ruhttps://orcid.org/0000-0001-5209-2099ПолетаевА. В.PoletaevA. V.

А.В. Полетаев: заведующий лабораторией клинического гемостазаWeb of Science ResearcherID: AAW-9954-2020

117198, Москва, ул. Саморы Машела, 1

A.V. Poletaev: Head of the Laboratory of Clinical HemostasisWeb of Science ResearcherID: AAW-9954-2020

117198, Moscow, Samory Mashela St., 1

poletaev_alexandr@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0003-4567-1871ФёдороваД. В.FedorovaD. V.

Д.В. Фёдорова: к.м.н., врач-педиатр, врач-гематолог консультативного отделения, младший научный сотрудник отдела исследования гемостаза

117198, Москва, ул. Саморы Машела, 1

D.V. Fedorova: Cand. of Sci. (Med.), Hematologist of Outpatient Consultative Unit, Research Associate of the Department of Hemostasis Research

117198, Moscow, Samory Mashela St., 1

darya.v.fedorova@gmail.comhttps://orcid.org/0000-0002-7534-3863СерёгинаЕ. А.SereginaE. A.

Е.А. Серёгина: к.б.н., научный сотрудник лаборатории клинического гемостаза НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева; стажер-исследователь Центра теоретических проблем физико-химической фармакологииWeb of Science ResearcherID: A-7499-2014

117198, Москва, ул. Саморы Машела, 1109029, Москва, ул. Средняя Калитниковская, 30

E.A. Seregina: Cand. of Sci. (Biol.), Research Associate Laboratory of Clinical Hemostasis of Dmitry Rogachev National Medical Research Center of Pediatric Hematology, Oncology and Immunology; Research Assistant Center for Theoretical Problems of Physicochemical Pharmacology of the Russian Academy of SciencesWeb of Science ResearcherID: A-7499-2014

117198, Moscow, Samory Mashela St., 1109029, Moscow, Srednyaya Kalitnikovskaya St., 30

elsereg@inbox.ruhttps://orcid.org/0000-0002-5987-2343УрсуленкоЕ. В.UrsulenkoE. V.

Е.В. Урсуленко: врач-гематолог консультативно-диагностического центра

664022, Иркутск, бул. Гагарина, 4

E.V. Ursulenko: Hematologist of Consulting and Diagnostic Center

664022, Irkutsk, Gagarin Blvd., 4 

ursulenko66@yandex.ruhttps://orcid.org/0000-0003-0472-7605ТолмачеваО. П.TolmachevaO. P.

О.П. Толмачева: врач-гематолог онкологического отделения

664022, Иркутск, бул. Гагарина, 4

O.P. Tolmacheva: Hematologist of the Oncology Department

664022, Irkutsk, Gagarin Blvd., 4 

olgatolirk@yandex.ruhttps://orcid.org/0000-0003-4384-6754ЖарковП. А.ZharkovP. A.

П.А. Жарков: д.м.н., врач-педиатр, врач-гематолог консультативного отделения, руководитель отдела исследования гемостазаWeb of Science ResearcherID: AAP-9203-2020

117198, Москва, ул. Саморы Машела, 1

P.A. Zharkov: Dr. of Sci. (Med.), Pediatrician, Hematologist Outpatient Consultative Unit, Head of the Department of Hemostasis ResearchWeb of Science ResearcherID: AAP-9203-2020

117198, Moscow, Samory Mashela St., 1

pavel.zharkov@fccho-moscow.ruФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» Минздрава РоссииРоссияDmitry Rogachev National Medical Research Center of Pediatric Hematology, Oncology and Immunology, Ministry of Health of RussiaRussian FederationФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России; ФГБУН «Центр теоретических проблем физико-химической фармакологии Российской академии наук»РоссияDmitry Rogachev National Medical Research Center of Pediatric Hematology, Oncology and Immunology, Ministry of Health of Russia; Center for Theoretical Problems of Physicochemical Pharmacology of the Russian Academy of SciencesRussian FederationГБУЗ «Иркутская государственная областная детская клиническая больница»РоссияIrkutsk State Regional Children’s Clinical HospitalRussian Federation202120012022849094Copyright © Флоринский Д.Б., Пшонкин А.В., Полетаев А.В., Фёдорова Д.В., Серёгина Е.А., Урсуленко Е.В., Толмачева О.П., Жарков П.А., 20222022Флоринский Д.Б., Пшонкин А.В., Полетаев А.В., Фёдорова Д.В., Серёгина Е.А., Урсуленко Е.В., Толмачева О.П., Жарков П.А.Florinsky D.B., Pshonkin A.V., Poletaev A.V., Fedorova D.V., Seregina E.A., Ursulenko E.V., Tolmacheva O.P., Zharkov P.A.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://journal.nodgo.org/jour/article/view/776

Дефицит XIII фактора является одной из редких коагулопатий с приблизительной распространенностью около 1 на 3 млн. Характерной чертой данного дефицита является высокая частота тяжелых кровотечений, в том числе внутричерепных кровоизлияний. Данная коагулопатия не выявляется при помощи стандартной коагулограммы, требуется прицельное исследование активности XIII фактора. Мировой практикой лечения данного геморрагического состояния является применение плазменного или рекомбинантного концентрата. Данные препараты не зарегистрированы на территории Российской Федерации. В нашей стране применяется криопреципитат. В данной статье описан клинический случай, диагностика и неудовлетворительные результаты терапии криопреципитатом у пациентки с диагнозом дефицита XIII фактора. Требуется скорейшая регистрация концентратов XIII фактора.

Factor XIII deficiency is one of the rare bleeding disorders with an approximate prevalence about 1 per 3 million. A characteristic feature of this deficiency is the high frequency of severe bleeding, including intracranial hemorrhages. This coagulopathy is not detected using a standard coagulation tests, measuring of factor XIII activity is required. The world practice of treating this hemorrhagic condition is the use of plasma and recombinant concentrate. These drugs are not registered in the territory of the Russian Federation. In our country, cryoprecipitate is used. This article describes the clinical case, diagnosis and unsatisfactory results of cryoprecipitate therapy in a patient with diagnosis of factor XIII deficiency. Prompt registration of the XIII factor concentrates is required.

редкие коагулопатиидефицит XIII факторапрофилактикаконцентрат XIII факторадетиrare bleeding disordersfactor XIII deficiencyprophylactic treatmentfactor XIII concentratechildrenReferencesDorgalaleh A., Naderi M., Hosseini M.S., Alizadeh S., Hosseini S., Tabibian S., Eshghi P. Factor XIII deficiency in Iran: a comprehensive review of the literature. Semin Thromb Hemost. 2015;41(3):323–9. doi:10.1055/s-0034-1395350.Dorgalaleh A., Naderi M., Hosseini M.S., Alizadeh S., Hosseini S., Tabibian S., Eshghi P. Factor XIII deficiency in Iran: a comprehensive review of the literature. Semin Thromb Hemost. 2015;41(3):323–9. doi:10.1055/s-0034-1395350.Ichinose A., Hendrickson L.E., Fujikawa K., Davie E.W. Amino acid sequence of the a subunit of human factor XIII. Biochemistry. 1986;25(22):6900–6. doi:10.1021/bi00370a025.Ichinose A., Hendrickson L.E., Fujikawa K., Davie E.W. Amino acid sequence of the a subunit of human factor XIII. Biochemistry. 1986;25(22):6900–6. doi:10.1021/bi00370a025.Bakker E.N., Pistea A., Spaan J.A., Rolf T., de Vries C.J., van Rooijen N., Candi E., VanBavel E. Flowdependent remodeling of small arteries in mice deficient for tissue-type transglutaminase possible compensation by macrophage-derived factor XIII. Circ Res. 2006;99(1):86–92. doi:10.1161/01.RES.0000229657.83816.a7.Bakker E.N., Pistea A., Spaan J.A., Rolf T., de Vries C.J., van Rooijen N., Candi E., VanBavel E. Flowdependent remodeling of small arteries in mice deficient for tissue-type transglutaminase possible compensation by macrophage-derived factor XIII. Circ Res. 2006;99(1):86–92. doi:10.1161/01.RES.0000229657.83816.a7.Muszbek L., Yee V.C., Hevessy Z. Blood coagulation factor XIII: structure and function. Thromb Res. 1999;94(5):271–305. doi:10.1016/s0049-3848(99)00023-7.Muszbek L., Yee V.C., Hevessy Z. Blood coagulation factor XIII: structure and function. Thromb Res. 1999;94(5):271–305. doi:10.1016/s0049-3848(99)00023-7.Ichinose A., Davie E.W. Characterization of the gene for the a subunit of human factor XIII (plasma transglutaminase), a blood coagulation factor. Proc Natl Acad Sci U S A. 1988;85(16):5829–33. doi:10.1073/pnas.85.16.5829.Ichinose A., Davie E.W. Characterization of the gene for the a subunit of human factor XIII (plasma transglutaminase), a blood coagulation factor. Proc Natl Acad Sci U S A. 1988;85(16):5829–33. doi:10.1073/pnas.85.16.5829.Muszbek L., Bagoly Z., Cairo A., Peyvandi F. Novel aspects of factor XIII deficiency. Curr Opin Hematol. 2011;18(5):366–72. doi:10.1097/MOH.0b013e3283497e3e.Muszbek L., Bagoly Z., Cairo A., Peyvandi F. Novel aspects of factor XIII deficiency. Curr Opin Hematol. 2011;18(5):366–72. doi:10.1097/MOH.0b013e3283497e3e.Komaromi I., Bagoly Z., Muszbek L. Factor XIII: novel structural and functional aspects. J Thromb Haemost. 2011;9(1):9–20. doi:10.1111/j.1538-7836.2010.04070.x.Komaromi I., Bagoly Z., Muszbek L. Factor XIII: novel structural and functional aspects. J Thromb Haemost. 2011;9(1):9–20. doi:10.1111/j.1538-7836.2010.04070.x.Kohler H., Ichinose A., Seitz R., Ariens R., Muszbek L. Diagnosis and classification of factor XIII deficiencies. J Thromb Haemost. 2011;9(7):1404–6. PMID:22946956.Kohler H., Ichinose A., Seitz R., Ariens R., Muszbek L. Diagnosis and classification of factor XIII deficiencies. J Thromb Haemost. 2011;9(7):1404–6. PMID:22946956.Hsieh L., Nugent D. Factor XIII deficiency. Haemophilia. 2008;14(6):1190–200. doi:10.1111/j.1365-2516.2008.01857.x.Hsieh L., Nugent D. Factor XIII deficiency. Haemophilia. 2008;14(6):1190–200. doi:10.1111/j.1365-2516.2008.01857.x.Mumford A.D., Ackroyd S., Alikhan R., Bowles L., Chowdary P., Grainger J., Mainwaring J., Mathias M., O’Connell N., BCSH Committee. Guideline for the diagnosis and management of the rare coagulation disorders: a United Kingdom Haemophilia Centre Doctors’ Organization guideline on behalf of the British Committee for Standards in Haematology, Br J Haematol. 2014;167(3):304–26. doi:10.1111/bjh.13058.Mumford A.D., Ackroyd S., Alikhan R., Bowles L., Chowdary P., Grainger J., Mainwaring J., Mathias M., O’Connell N., BCSH Committee. Guideline for the diagnosis and management of the rare coagulation disorders: a United Kingdom Haemophilia Centre Doctors’ Organization guideline on behalf of the British Committee for Standards in Haematology, Br J Haematol. 2014;167(3):304–26. doi:10.1111/bjh.13058.Dorgalaleh A., Rashidpanah J. Blood coagulation factor XIII and factor XIII deficiency. Blood Rev. 2016;30(6):461–75. PMID:27344554.Dorgalaleh A., Rashidpanah J. Blood coagulation factor XIII and factor XIII deficiency. Blood Rev. 2016;30(6):461–75. PMID:27344554.Caudill J.S., Nichols W.L., Plumhoff E.A., Schulte S.L., Winters J.L., Gastineau D.A., Rodriguez V. Comparison of coagulation factor XIII content and concentration in cryoprecipitate and fresh-frozen plasma. Transfusion. 2009;49(4):765–70. PMID:19192257.Caudill J.S., Nichols W.L., Plumhoff E.A., Schulte S.L., Winters J.L., Gastineau D.A., Rodriguez V. Comparison of coagulation factor XIII content and concentration in cryoprecipitate and fresh-frozen plasma. Transfusion. 2009;49(4):765–70. PMID:19192257.Lusher J., Pipe S.W., Alexander S., Nugent D. Prophylactic therapy with Fibrogammin® P is associated with a decreased incidence of bleeding episodes: a retrospective study. Haemophilia. 2010;16:316–21. PMID:20017752.Lusher J., Pipe S.W., Alexander S., Nugent D. Prophylactic therapy with Fibrogammin® P is associated with a decreased incidence of bleeding episodes: a retrospective study. Haemophilia. 2010;16:316–21. PMID:20017752.Karaman S., Akkaya E., Genc S., Bilgili F., Kendirci A.S., Tugcu D., Unuvar A., Karakas Z., Demirkol D., Bayramoglu Z., Omer B. Congenital Factor XIII Deficiency With the Presence of Inhibitor: A Case Study. J Pediatr Hematol Oncol. 2021;43(1):e99–102. doi:10.1097/MPH.0000000000001671.Karaman S., Akkaya E., Genc S., Bilgili F., Kendirci A.S., Tugcu D., Unuvar A., Karakas Z., Demirkol D., Bayramoglu Z., Omer B. Congenital Factor XIII Deficiency With the Presence of Inhibitor: A Case Study. J Pediatr Hematol Oncol. 2021;43(1):e99–102. doi:10.1097/MPH.0000000000001671.Mangla A., Hamad H., Kumar A. Factor XIII Deficiency. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2021 Jan. 2021 Oct 10. PMID:32491399.Mangla A., Hamad H., Kumar A. Factor XIII Deficiency. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2021 Jan. 2021 Oct 10. PMID:32491399.Lassila R. Clinical Use of Factor XIII Concentrates. Semin Thromb Hemost. 2016;42(4):440–4. doi:10.1055/s-0036-1572324.Lassila R. Clinical Use of Factor XIII Concentrates. Semin Thromb Hemost. 2016;42(4):440–4. doi:10.1055/s-0036-1572324.Carcao M., Altisent C., Castaman G., Fukutake K., Kerlin B.A., Kessler C., Lassila R., Nugent D., Oldenburg J., Garly M.L., Rosholm A., Inbal A. Recombinant FXIII (rFXIII-A2) Prophylaxis Prevents Bleeding and Allows for Surgery in Patients with Congenital FXIII A-Subunit Deficiency. Thromb Haemost. 2018;118(3):451–60. doi:10.1055/s-0038-1624581.Carcao M., Altisent C., Castaman G., Fukutake K., Kerlin B.A., Kessler C., Lassila R., Nugent D., Oldenburg J., Garly M.L., Rosholm A., Inbal A. Recombinant FXIII (rFXIII-A2) Prophylaxis Prevents Bleeding and Allows for Surgery in Patients with Congenital FXIII A-Subunit Deficiency. Thromb Haemost. 2018;118(3):451–60. doi:10.1055/s-0038-1624581.Государственный реестр лекарственных средств. [Электронный ресурс]: http://grls.rosminzdrav.ru/Default.aspx (дата обращения 20.10.2021).State register of medicines. [Electronic resource]: http://grls.rosminzdrav.ru/Default.aspx (appeal date 20.10.2021). (In Russ.).Nascimento B., Goodnough L.T., Levy J.H. Cryoprecipitate therapy. Br J Anaesth. 2014;113(6):922–34. doi:10.1093/bja/aeu158.Nascimento B., Goodnough L.T., Levy J.H. Cryoprecipitate therapy. Br J Anaesth. 2014;113(6):922–34. doi:10.1093/bja/aeu158.Nugent D. Corifact™/Fibrogammin® P in the prophylactic treatment of hereditary factor XIII deficiency: results of a prospective, multicenter, open-label study. Thromb Res. 2012;130 Suppl 2:S12-4. doi:10.1016/S0049-3848(13)70005-7. PMID:23439001.Nugent D. Corifact™/Fibrogammin® P in the prophylactic treatment of hereditary factor XIII deficiency: results of a prospective, multicenter, open-label study. Thromb Res. 2012;130 Suppl 2:S12-4. doi:10.1016/S0049-3848(13)70005-7. PMID:23439001.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.