nodgoРоссийский журнал детской гематологии и онкологии (РЖДГиО)Russian Journal of Pediatric Hematology and Oncology2311-12672413-5496LTD “Graphica”10.21682/2311-1267-2021-8-4-95-102nodgo-777Research ArticleКЛИНИЧЕСКИЕ НАБЛЮДЕНИЯCLINICAL CASESСиндром Пейтца–Егерса: мультидисциплинарный подход в диагностике на примере клинического случаяPeutz–Jeghers syndrome: a multidisciplinary approach to diagnosis based on a clinical casehttps://orcid.org/0000-0001-5911-553XБелышеваТ. С.BelyshevaT. S.

Т.С. Белышева: д.м.н., ведущий научный сотрудник научно-консультативного отделения НИИ детской онкологии и гематологии

115478, Москва, Каширское шоссе, 23

T.S. Belysheva: Dr. of Sci. (Med.), Leading Researcher Scientific Advisory Division Research Institute of Pediatric Oncology and Hematology

115478, Moscow, Kashirskoe Shosse, 23

klinderma@bk.ruhttps://orcid.org/0000-0002-2642-4202НаседкинаТ. В.NasedkinaT. V.

Т.В. Наседкина: д.б.н., профессор, ведущий научный сотрудник лаборатории биологических микрочипов ИМБ им. В.А. Энгельгардта РАН; ведущий научный сотрудник НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия РогачеваSPIN-код: 3741-8214

ГСП-1, 119991, Москва, ул. Вавилова, 32117198, Москва, ул. Саморы Машела, 1

T.V. Nasedkina: Dr. of Sci. (Biol.), Leading Researcher Laboratory of Biological Microchips of Engelhardt Institute of Molecular Biology, Russian Academy of Sciences; Leading Researcher Dmitry Rogachev National Medical Research Center Of Pediatric Hematology, Oncology and ImmunologySPIN-code: 3741-8214

119991, GSP-1, Moscow, Vavilova St., 32117198, Moscow, Samory Mashela St., 1

tanased06@rambler.ruhttps://orcid.org/0000-0002-1469-2365ВалиевТ. Т.ValievT. T.

Т.Т. Валиев: д.м.н., заведующий отделением детской онкологии и гематологии (химиотерапия гемобластозов) № 1 НИИ детской онкологии и гематологии НМИЦ онкологии им. Н.Н. Блохина; профессор кафедры детской онкологии им. акад. Л.А. Дурнова РМАНПО

115478, Москва, Каширское шоссе, 23125993, Москва, ул. Баррикадная, 2/1, стр. 1

T.T. Valiev: Dr. of Sci. (Med.), Head of the Department of Pediatric Oncology and Hematology (Chemotherapy of Hemoblastosis) No. 1 of the Research Institute of Pediatric Oncology and Hematology at N.N. Blokhin National Medical Research Center of Oncology; Professor at the Department of Pediatric Oncology named after Academician L.A. Durnov at Russian Medical Academy of Continuing Professional Education

115478, Moscow, Kashirskoe Shosse, 23125993, Moscow, Barrikadnaya St., Bld. 1, 2/1

timurvaliev@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0001-7805-5616МатинянН. В.MatinyanN. V.

Н.В. Матинян: д.м.н., заведующая отделением анестезиологии-реанимации и интенсивной терапии НИИ детской онкологии и гематологии НМИЦ онкологии им. Н.Н. БлохинаSPIN-код: 9829-6657

115478, Москва, Каширское шоссе, 23

N.V. Matinyan: Dr. of Sci. (Med.), Head of the Department of Anesthesiology-Resuscitation and Intensive Care Research Institute of Pediatric Oncology and HematologySPIN-code: 9829-6657

115478, Moscow, Kashirskoe Shosse, 23

n9031990633@yandex.ruhttps://orcid.org/0000-0003-0829-7809МалиховаО. А.MalikhovaO. A.

О.А. Малихова: д.м.н., заведующая отделом эндоскопии НИИ клинической онкологии им. Н.Н. Трапезникова НМИЦ онкологии им. Н.Н. Блохина, профессор кафедры онкологии и паллиативной медицины РМАНПО

115478, Москва, Каширское шоссе, 23125993, Москва, ул. Баррикадная, 2/1, стр. 1

O.A. Malikhova: Dr. of Sci. (Med.), Head of the Endoscopy Department of the N.N. Trapeznikov Research Institute of Clinical Oncology at N.N. Blokhin National Medical Research Center of Oncology; Professor of the Department of Oncology and Palliative Medicine at Russian Medical Academy of Continuing Professional Education

115478, Moscow, Kashirskoe Shosse, 23125993, Moscow, Barrikadnaya St., Bld. 1, 2/1

malikhova@inbox.ruhttps://orcid.org/0000-0002-9705-1001СеменоваВ. В.SemenovaV. V.

В.В. Семенова: врач-генетик НИИ детской онкологии и гематологии НМИЦ онкологии им. Н.Н. Блохина; аспирант лаборатории биологических микрочипов ИМБ им. В.А. Энгельгардта РАН; врач-генетик НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия РогачеваSPIN-код: 9014-2847

115478, Москва, Каширское шоссе, 23ГСП-1119991, Москва, ул. Вавилова, 32117198, Москва, ул. Саморы Машела, 1

V.V. Semenova: Geneticist Research Institute of Pediatric Oncology and Hematology of the N.N. Blokhin National Medical Research Center of Oncology; Graduate Student of the Laboratory of Biological Microchips of Engelhardt Institute of Molecular Biology, Russian Academy of Sciences; Geneticist Dmitry Rogachev National Medical Research Center Of Pediatric Hematology, Oncology and ImmunologySPIN-code: 9014-2847

115478, Moscow, Kashirskoe Shosse, 23119991, GSP-1, Moscow, Vavilova St., 32117198, Moscow, Samory Mashela St., 1

sulpiridum@yandex.ruhttps://orcid.org/0000-0002-0442-5810КозловаВ. М.KozlovaV. M.

В.М. Козлова: врач-генетик научно-консультативного отделения НИИ детской онкологии и гематологии

115478, Москва, Каширское шоссе, 23

V.M. Kozlova: Geneticist of the Scientific Advisory Department Research Institute of Pediatric Oncology and Hematology

115478, Moscow, Kashirskoe Shosse, 23

valentina-mk2011@yandex.ruhttps://orcid.org/0000-0001-5856-0017КазубскаяТ. П.KazubskayaT. P.

Т.П. Казубская: старший научный сотрудник лаборатории клинической цитологии отдела морфологической и молекулярно-генетической диагностики опухолей НИИ клинической онкологии им. Н.Н. ТрапезниковаSPIN-код: 5224-5820

115478, Москва, Каширское шоссе, 23

Т.P. Kazubskaya: Senior Researcher Laboratory of Clinical Cytology Department of Morphological and Molecular Genetic Diagnostics of Tumors of the N.N. Trapeznikov Research Institute of Clinical Oncology SPIN-code: 5224-5820

115478, Moscow, Kashirskoe Shosse, 23

oncogen5@ronc.ruhttps://orcid.org/0000-0002-4066-179XВишневскаяЯ. В.VishnevskayaY. V.

Я.В. Вишневская: к.м.н., врач патологоанатомического отделения НИИ клинической онкологии

115478, Москва, Каширское шоссе, 23

Ya.V. Vishnevskaya: Cand. of Sci. (Med.), Pathologist Pathology Department Research Institute of Clinical Oncology

115478, Moscow, Kashirskoe Shosse, 23

yana_vishn@list.ruhttps://orcid.org/0000-0002-9502-072XМихайловаС. Н.MikhailovaS. N.

С.Н. Михайлова: к.м.н., заведующая научно-консультативным отделением НИИ детской онкологии и гематологии

115478, Москва, Каширское шоссе, 23

S.N. Mikhailova: Cand. of Sci. (Med.), Head of Scientific Advisory Division Research Institute of Pediatric Oncology and Hematology

115478, Moscow, Kashirskoe Shosse, 23

astra-sn@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0001-6131-1783ВарфоломееваС. Р.VarfolomeevaS. R.

С.Р. Варфоломеева: д.м.н., профессор, директор НИИ детской онкологии и гематологии

115478, Москва, Каширское шоссе, 23

S.R. Varfolomeeva: Dr. of Sci. (Med.), Professor, Director of the Research Institute of Pediatric Oncology and Hematology

115478, Moscow, Kashirskoe Shosse, 23

s.varfolomeeva@ronc.ruФГБУ «НМИЦ онкологии им. Н.Н. Блохина» Минздрава РоссииРоссияN.N. Blokhin National Medical Research Centre of Oncology, Ministry of Health of RussiaRussian FederationФГБУН «Институт молекулярной биологии имени В.А. Энгельгардта Российской академии наук»; ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» Минздрава РоссииРоссияEngelhardt Institute of Molecular Biology, Russian Academy of Sciences; Dmitry Rogachev National Medical Research Center of Pediatric Hematology, Oncology and Immunology, Ministry of Health of RussiaRussian FederationФГБУ «НМИЦ онкологии им. Н.Н. Блохина» Минздрава России; ФГБОУ ДПО РМАНПО Минздрава РоссииРоссияN.N. Blokhin National Medical Research Centre of Oncology, Ministry of Health of Russia; Russian Medical Academy of Continuous Professional Education, Ministry of Health of RussiaRussian FederationФГБУ «НМИЦ онкологии им. Н.Н. Блохина» Минздрава России; ФГБУН «Институт молекулярной биологии имени В.А. Энгельгардта Российской академии наук»; ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» Минздрава РоссииРоссияN.N. Blokhin National Medical Research Centre of Oncology, Ministry of Health of Russia; Engelhardt Institute of Molecular Biology, Russian Academy of Sciences; Dmitry Rogachev National Medical Research Center of Pediatric Hematology, Oncology and Immunology, Ministry of Health of RussiaRussian Federation2021200120228495102Copyright © Белышева Т.С., Наседкина Т.В., Валиев Т.Т., Матинян Н.В., Малихова О.А., Семенова В.В., Козлова В.М., Казубская Т.П., Вишневская Я.В., Михайлова С.Н., Варфоломеева С.Р., 20222022Белышева Т.С., Наседкина Т.В., Валиев Т.Т., Матинян Н.В., Малихова О.А., Семенова В.В., Козлова В.М., Казубская Т.П., Вишневская Я.В., Михайлова С.Н., Варфоломеева С.Р.Belysheva T.S., Nasedkina T.V., Valiev T.T., Matinyan N.V., Malikhova O.A., Semenova V.V., Kozlova V.M., Kazubskaya T.P., Vishnevskaya Y.V., Mikhailova S.N., Varfolomeeva S.R.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://journal.nodgo.org/jour/article/view/777

Синдром Пейтца–Егерса (СПЕ) является редким наследственным заболеванием (генодерматозом) с аутосомно-доминантным типом наследования, обусловленным мутациями в гене STK11. В статье описан алгоритм диагностики СПЕ у детей на примере клинического случая. У пациентки 5 лет с характерной для СПЕ пигментацией слизистой в области губ, не имеющей отягощенного семейного анамнеза, проведено генетическое тестирование и выявлена мутация de novo в гене STK11 (c.543C>G, p.N181K). С учетом возможного полипоза при СПЕ выполнено эндоскопическое обследование желудочно-кишечного тракта, при котором обнаружены полипы желудка, в том числе множественные гамартомные полипы, что полностью соответствует клиническим критериям заболевания. Представленный клинический пример свидетельствует о необходимости коллегиального наблюдения больных с СПЕ с привлечением дерматолога, генетика, врача эндоскопической диагностики, детского онколога (в том числе в связи с высоким риском развития злокачественных новообразований по мере взросления ребенка).

Peutz–Jeghers syndrome (PJS) is a rare autosomal dominant disease (genodermatosis) caused by germline mutations in STK11 gene. The article describes an algorithm for PJS diagnostics in children using a clinical case as an example. A 5-year-old female patient without any family history underwent a genetic testing because of the buccal mucosa pigmentation, which is the one of the major signs of PJS. De novo mutation in the STK11 gene was found (c.543C> G, p.N181K). Taking into account the high risk of polyposis in PJS, an endoscopic examination of the gastrointestinal tract was performed. Gastric polyps were found, including multiple hamartoma polyps, which fully met the clinical criteria of the disease.The reported case shows an importance of multidisciplinary approach to PJS management. Multidisciplinary team should include dermatologist, clinical geneticist, endoscopist, and pediatric oncologist due to the high risk of developing malignancies as the child grows older.

синдром Пейтца–ЕгерсаполипыгиперпигментациядиагностикаPeutz–Jeghers syndromepolyposishyperpigmentationdiagnosticsReferencesSchreibman I.R., Baker M., Amos C., McGarrity T.J. The hamartomatous polyposis syndromes: a clinical and molecular review. Am J Gastroenterol. 2005;100(2):476–90. doi:10.1111/j.1572-0241.2005.40237.x. PMID:15667510.Schreibman I.R., Baker M., Amos C., McGarrity T.J. The hamartomatous polyposis syndromes: a clinical and molecular review. Am J Gastroenterol. 2005;100(2):476–90. doi:10.1111/j.1572-0241.2005.40237.x. PMID:15667510.Hemminki A., Markie D., Tomlinson I., Avizienyte E., Roth S., Loukola A., Bignell G., Warren W., Aminoff M., Höglund P., Järvinen H., Kristo P., Pelin K., Ridanpää M., Salovaara R., Toro T., Bodmer W., Olschwang S., Olsen A.S., Stratton M.R., de la Chapelle A., Aaltonen L.A. A serine/threonine kinase gene defective in Peutz–Jeghers syndrome. Nature. 1998;391(6663):184–7. doi:10.1038/34432. PMID:9428765.Hemminki A., Markie D., Tomlinson I., Avizienyte E., Roth S., Loukola A., Bignell G., Warren W., Aminoff M., Höglund P., Järvinen H., Kristo P., Pelin K., Ridanpää M., Salovaara R., Toro T., Bodmer W., Olschwang S., Olsen A.S., Stratton M.R., de la Chapelle A., Aaltonen L.A. A serine/threonine kinase gene defective in Peutz–Jeghers syndrome. Nature. 1998;391(6663):184–7. doi:10.1038/34432. PMID:9428765.Altamish M., Dahiya R., Singh A.K., Mishra A., Aljabali A.A.A., Satija S., Mehta M., Dureja H., Prasher P., Negi P., Kapoor D.N., Goyal R., Tambuwala M.M., Chellappan D.K., Dua K., Gupta G. Role of the Serine/Threonine Kinase 11 (STK11) or Liver Kinase B1 (LKB1) Gene in Peutz–Jeghers Syndrome. Crit Rev Eukaryot Gene Expr. 2020;30(3):245–52. doi:10.1615/CritRevEukaryotGeneExpr.2020033451. PMID:32749111.Altamish M., Dahiya R., Singh A.K., Mishra A., Aljabali A.A.A., Satija S., Mehta M., Dureja H., Prasher P., Negi P., Kapoor D.N., Goyal R., Tambuwala M.M., Chellappan D.K., Dua K., Gupta G. Role of the Serine/Threonine Kinase 11 (STK11) or Liver Kinase B1 (LKB1) Gene in Peutz–Jeghers Syndrome. Crit Rev Eukaryot Gene Expr. 2020;30(3):245–52. doi:10.1615/CritRevEukaryotGeneExpr.2020033451. PMID:32749111.Aretz S., Stienen D., Uhlhaas S., Loff S., Back W., Pagenstecher C., McLeod D.R., Graham G.E., Mangold E., Santer R., Propping P., Friedl W. High proportion of large genomic STK11 deletions in Peutz–Jeghers syndrome. Hum Mutat. 2005;26(6):513–9. doi:10.1002/humu.20253. PMID:16287113.Aretz S., Stienen D., Uhlhaas S., Loff S., Back W., Pagenstecher C., McLeod D.R., Graham G.E., Mangold E., Santer R., Propping P., Friedl W. High proportion of large genomic STK11 deletions in Peutz–Jeghers syndrome. Hum Mutat. 2005;26(6):513–9. doi:10.1002/humu.20253. PMID:16287113.Zhao H.M., Yang Y.J., Duan J.Q., Ouyang H.J., Liu L., Yi L.C., Xiao Z.H., Zheng Y., Peng L., Attard T.M., Li D.Y., You J.Y. Clinical and Genetic Study of Children With Peutz–Jeghers Syndrome Identifies a High Frequency of STK11 De Novo Mutation. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2019;68(2):199–206. doi:10.1097/MPG.0000000000002166. PMID:30334930.Zhao H.M., Yang Y.J., Duan J.Q., Ouyang H.J., Liu L., Yi L.C., Xiao Z.H., Zheng Y., Peng L., Attard T.M., Li D.Y., You J.Y. Clinical and Genetic Study of Children With Peutz–Jeghers Syndrome Identifies a High Frequency of STK11 De Novo Mutation. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2019;68(2):199–206. doi:10.1097/MPG.0000000000002166. PMID:30334930.Wagner A., Aretz S., Auranen A., Bruno M.J., Cavestro G.M., Crosbie E.J., Goverde A., Jelsig A.M., Latchford A., Leerdam M.E.V., Lepisto A., Puzzono M., Winship I., Zuber V., Möslein G. The Management of Peutz–Jeghers Syndrome: European Hereditary Tumour Group (EHTG) Guideline. J Clin Med. 2021;10(3):473. doi:10.3390/jcm10030473. PMID:33513864.Wagner A., Aretz S., Auranen A., Bruno M.J., Cavestro G.M., Crosbie E.J., Goverde A., Jelsig A.M., Latchford A., Leerdam M.E.V., Lepisto A., Puzzono M., Winship I., Zuber V., Möslein G. The Management of Peutz–Jeghers Syndrome: European Hereditary Tumour Group (EHTG) Guideline. J Clin Med. 2021;10(3):473. doi:10.3390/jcm10030473. PMID:33513864.Tomlinson I.P., Houlston R.S. Peutz–Jeghers syndrome. J Med Genet. 1997;34(12):1007–11. doi:10.1136/jmg.34.12.1007. PMID:9429144.Tomlinson I.P., Houlston R.S. Peutz–Jeghers syndrome. J Med Genet. 1997;34(12):1007–11. doi:10.1136/jmg.34.12.1007. PMID:9429144.Aaltonen L.A., Jarvinen H., Gruber S.B., Billaud M., Jass J.R. Tumours of the small intestine: Peutz–Jeghers syndrome. In World Health Organization Classification of Tumours: Pathology and Genetics. Tumours of the Digestive System. IARC Press: Lyon, France, 2000.Aaltonen L.A., Jarvinen H., Gruber S.B., Billaud M., Jass J.R. Tumours of the small intestine: Peutz–Jeghers syndrome. In World Health Organization Classification of Tumours: Pathology and Genetics. Tumours of the Digestive System. IARC Press: Lyon, France, 2000.Beggs A.D., Latchford A.R., Vasen H.F., Moslein G., Alonso A., Aretz S., Bertario L., Blanco I., Bülow S., Burn J., Capella G., Colas C., Friedl W., Møller P., Hes F.J., Järvinen H., Mecklin J.P., Nagengast F.M., Parc Y., Phillips R.K., Hyer W., Ponz de Leon M., Renkonen-Sinisalo L., Sampson J.R., Stormorken A., Tejpar S., Thomas H.J., Wijnen J.T., Clark S.K., Hodgson S.V. Peutz–Jeghers syndrome: a systematic review and recommendations for management. Gut. 2010;59(7):975–86. doi:10.1136/gut.2009.198499. PMID:20581245.Beggs A.D., Latchford A.R., Vasen H.F., Moslein G., Alonso A., Aretz S., Bertario L., Blanco I., Bülow S., Burn J., Capella G., Colas C., Friedl W., Møller P., Hes F.J., Järvinen H., Mecklin J.P., Nagengast F.M., Parc Y., Phillips R.K., Hyer W., Ponz de Leon M., Renkonen-Sinisalo L., Sampson J.R., Stormorken A., Tejpar S., Thomas H.J., Wijnen J.T., Clark S.K., Hodgson S.V. Peutz–Jeghers syndrome: a systematic review and recommendations for management. Gut. 2010;59(7):975–86. doi:10.1136/gut.2009.198499. PMID:20581245.McGarrity T.J., Amos C. Peutz–Jeghers syndrome: clinicopathology and molecular alterations. Cell Mol Life Sci. 2006;63(18):2135–44. doi:10.1007/s00018-006-6080-0. PMID:16952058.McGarrity T.J., Amos C. Peutz–Jeghers syndrome: clinicopathology and molecular alterations. Cell Mol Life Sci. 2006;63(18):2135–44. doi:10.1007/s00018-006-6080-0. PMID:16952058.Traboulsi E.I., Maumenee I.H. Periocular pigmentation in the Peutz–Jeghers syndrome. Am J Ophthalmol. 1986;102(1):126–7. doi:10.1016/0002-9394(86)90229-1. PMID:3728618.Traboulsi E.I., Maumenee I.H. Periocular pigmentation in the Peutz–Jeghers syndrome. Am J Ophthalmol. 1986;102(1):126–7. doi:10.1016/0002-9394(86)90229-1. PMID:3728618.Jeghers H., McKusick V.A., Katz K.H. Generalized intestinal polyposis and melanin spots of the oral mucosa, lips and digits; a syndrome of diagnostic signifi cance. N Engl J Med. 1949;241(26):1031–6. doi:10.1056/NEJM194912292412601. PMID:15398245.Jeghers H., McKusick V.A., Katz K.H. Generalized intestinal polyposis and melanin spots of the oral mucosa, lips and digits; a syndrome of diagnostic signifi cance. N Engl J Med. 1949;241(26):1031–6. doi:10.1056/NEJM194912292412601. PMID:15398245.Цветкова Г.М., Мордовцева В.В., Вавилов А.М., Мордовцев В.Н. Патоморфология болезней кожи: Руководство для врачей. М.: Медицина, 2003. С. 320.Tsvetkova G.M., Mordovtseva V.V., Vavilov A.M., Mordovtsev V.N. Pathomorphology of Skin Diseases: A Guide for Physicians. M.: Medicine, 2003. P. 320. (In Russ.).Sarkozy A., Conti E., Digilio M.C., Marino B., Morini E., Pacileo G., Wilson M., Calabrò R., Pizzuti A., Dallapiccola B. Clinical and molecular analysis of 30 patients with multiple lentigines LEOPARD syndrome. J Med Genet. 2004;41(5):e68. doi:10.1136/jmg.2003.013466. PMID:15121796.Sarkozy A., Conti E., Digilio M.C., Marino B., Morini E., Pacileo G., Wilson M., Calabrò R., Pizzuti A., Dallapiccola B. Clinical and molecular analysis of 30 patients with multiple lentigines LEOPARD syndrome. J Med Genet. 2004;41(5):e68. doi:10.1136/jmg.2003.013466. PMID:15121796.Lampe A.K., Hampton P.J., Woodford-Richens K., Tomlinson I., Lawrence C.M., Douglas F.S. Laugier–Hunziker syndrome: an important differential diagnosis for Peutz–Jeghers syndrome. J Med Genet. 2003;40(6):e77. doi:10.1136/jmg.40.6.e77. PMID:12807976.Lampe A.K., Hampton P.J., Woodford-Richens K., Tomlinson I., Lawrence C.M., Douglas F.S. Laugier–Hunziker syndrome: an important differential diagnosis for Peutz–Jeghers syndrome. J Med Genet. 2003;40(6):e77. doi:10.1136/jmg.40.6.e77. PMID:12807976.Kopacova M., Tacheci I., Rejchrt S., Bures J. Peutz–Jeghers syndrome: diagnostic and therapeutic approach. World J Gastroenterol. 2009;15(43):5397–408. doi:10.3748/wjg.15.5397. PMID:19916169.Kopacova M., Tacheci I., Rejchrt S., Bures J. Peutz–Jeghers syndrome: diagnostic and therapeutic approach. World J Gastroenterol. 2009;15(43):5397–408. doi:10.3748/wjg.15.5397. PMID:19916169.Goldstein S.A., Hoffenberg E.J. Peutz–Jeghers syndrome in childhood: need for updated recommendations? J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2013;56(2):191–5. doi:10.1097/MPG.0b013e318271643c. PMID:23325439.Goldstein S.A., Hoffenberg E.J. Peutz–Jeghers syndrome in childhood: need for updated recommendations? J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2013;56(2):191–5. doi:10.1097/MPG.0b013e318271643c. PMID:23325439.Hinds R., Philp C., Hyer W., Fell J.M. Complications of childhood Peutz–Jeghers syndrome: implications for pediatric screening. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2004;39(2):219–20. doi:10.1097/00005176-200408000-00027. PMID:15269641.Hinds R., Philp C., Hyer W., Fell J.M. Complications of childhood Peutz–Jeghers syndrome: implications for pediatric screening. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2004;39(2):219–20. doi:10.1097/00005176-200408000-00027. PMID:15269641.van Lier M.G., Mathus-Vliegen E.M., Wagner A., van Leerdam M.E., Kuipers E.J. High cumulative risk of intussusception in patients with Peutz–Jeghers syndrome: time to update surveillance guidelines? Am J Gastroenterol. 2011;106(5):940–5. doi:10.1038/ajg.2010.473.van Lier M.G., Mathus-Vliegen E.M., Wagner A., van Leerdam M.E., Kuipers E.J. High cumulative risk of intussusception in patients with Peutz–Jeghers syndrome: time to update surveillance guidelines? Am J Gastroenterol. 2011;106(5):940–5. doi:10.1038/ajg.2010.473.Hearle N., Schumacher V., Menko F.H., Olschwang S., Boardman L.A., Gille J.J., Keller J.J., Westerman A.M., Scott R.J., Lim W., Trimbath J.D., Giardiello F.M., Gruber S.B., Offerhaus G.J., de Rooij F.W., Wilson J.H., Hansmann A., Möslein G., Royer-Pokora B., Vogel T., Phillips R.K., Spigelman A.D., Houlston R.S. Frequency and spectrum of cancers in the Peutz–Jeghers syndrome. Clin Cancer Res. 2006;12(10):3209–15. doi:10.1158/1078-0432.CCR-06-0083. PMID:16707622.Hearle N., Schumacher V., Menko F.H., Olschwang S., Boardman L.A., Gille J.J., Keller J.J., Westerman A.M., Scott R.J., Lim W., Trimbath J.D., Giardiello F.M., Gruber S.B., Offerhaus G.J., de Rooij F.W., Wilson J.H., Hansmann A., Möslein G., Royer-Pokora B., Vogel T., Phillips R.K., Spigelman A.D., Houlston R.S. Frequency and spectrum of cancers in the Peutz–Jeghers syndrome. Clin Cancer Res. 2006;12(10):3209–15. doi:10.1158/1078-0432.CCR-06-0083. PMID:16707622.van Lier M.G., Westerman A.M., Wagner A., Looman C.W., Wilson J.H., de Rooij F.W., Lemmens V.E., Kuipers E.J., Mathus-Vliegen E.M., van Leerdam M.E. High cancer risk and increased mortality in patients with Peutz–Jeghers syndrome. Gut. 2011;60(2):141–7. doi:10.1136/gut.2010.223750. PMID:21205875.van Lier M.G., Westerman A.M., Wagner A., Looman C.W., Wilson J.H., de Rooij F.W., Lemmens V.E., Kuipers E.J., Mathus-Vliegen E.M., van Leerdam M.E. High cancer risk and increased mortality in patients with Peutz–Jeghers syndrome. Gut. 2011;60(2):141–7. doi:10.1136/gut.2010.223750. PMID:21205875.Giardiello F.M., Brensinger J.D., Tersmette A.C., Goodman S.N., Petersen G.M., Booker S.V., Cruz-Correa M., Offerhaus J.A. Very high risk of cancer in familial Peutz–Jeghers syndrome. Gastroenterology. 2000;119(6):1447–53. doi:10.1053/gast.2000.20228. PMID:11113065.Giardiello F.M., Brensinger J.D., Tersmette A.C., Goodman S.N., Petersen G.M., Booker S.V., Cruz-Correa M., Offerhaus J.A. Very high risk of cancer in familial Peutz–Jeghers syndrome. Gastroenterology. 2000;119(6):1447–53. doi:10.1053/gast.2000.20228. PMID:11113065.Boardman L.A., Pittelkow M.R., Couch F.J., Schaid D.J., McDonnell S.K., Burgart L.J., Ahlquist D.A., Carney J.A., Schwartz D.I., Thibodeau S.N., Hartmann L.C. Association of Peutz–Jeghers-like mucocutaneous pigmentation with breast and gynecologic carcinomas in women. Medicine (Baltimore). 2000;79(5):293–8. doi:10.1097/00005792-200009000-00002. PMID:11039077.Boardman L.A., Pittelkow M.R., Couch F.J., Schaid D.J., McDonnell S.K., Burgart L.J., Ahlquist D.A., Carney J.A., Schwartz D.I., Thibodeau S.N., Hartmann L.C. Association of Peutz–Jeghers-like mucocutaneous pigmentation with breast and gynecologic carcinomas in women. Medicine (Baltimore). 2000;79(5):293–8. doi:10.1097/00005792-200009000-00002. PMID:11039077.Zheng Z., Xu R., Yin J., Cai J., Chen G.Y., Zhang J., Zhang Z.T. Malignant tumors associated with Peutz–Jeghers syndrome: Five cases from a single surgical unit. World J Clin Cases. 2020;8(2):264–75. doi:10.12998/wjcc.v8.i2.264. PMID:32047774.Zheng Z., Xu R., Yin J., Cai J., Chen G.Y., Zhang J., Zhang Z.T. Malignant tumors associated with Peutz–Jeghers syndrome: Five cases from a single surgical unit. World J Clin Cases. 2020;8(2):264–75. doi:10.12998/wjcc.v8.i2.264. PMID:32047774.Ylikorkala A., Avizienyte E., Tomlinson I.P., Tiainen M., Roth S., Loukola A., Hemminki A., Johansson M., Sistonen P., Markie D., Neale K., Phillips R., Zauber P., Twama T., Sampson J., Järvinen H., Mäkelä T.P., Aaltonen L.A. Mutations and impaired function of LKB1 in familial and non-familial Peutz–Jeghers syndrome and a sporadic testicular cancer. Hum Mol Genet. 1999;8(1):45–51. doi:10.1093/hmg/8.1.45. PMID:9887330.Ylikorkala A., Avizienyte E., Tomlinson I.P., Tiainen M., Roth S., Loukola A., Hemminki A., Johansson M., Sistonen P., Markie D., Neale K., Phillips R., Zauber P., Twama T., Sampson J., Järvinen H., Mäkelä T.P., Aaltonen L.A. Mutations and impaired function of LKB1 in familial and non-familial Peutz–Jeghers syndrome and a sporadic testicular cancer. Hum Mol Genet. 1999;8(1):45–51. doi:10.1093/hmg/8.1.45. PMID:9887330.Amos C.I., Keitheri-Cheteri M.B., Sabripour M., Wei C., McGarrity T.J., Seldin M.F., Nations L., Lynch P.M., Fidder H.H., Friedman E., Frazier M.L. Genotype-phenotype correlations in Peutz–Jeghers syndrome. J Med Genet. 2004;41(5):327–33. doi:10.1136/jmg.2003.010900. PMID:15121768.Amos C.I., Keitheri-Cheteri M.B., Sabripour M., Wei C., McGarrity T.J., Seldin M.F., Nations L., Lynch P.M., Fidder H.H., Friedman E., Frazier M.L. Genotype-phenotype correlations in Peutz–Jeghers syndrome. J Med Genet. 2004;41(5):327–33. doi:10.1136/jmg.2003.010900. PMID:15121768.McKay V., Cairns D., Gokhale D., Mountford R., Greenhalgh L. First report of somatic mosaicism for mutations in STK11 in four patients with Peutz–Jeghers syndrome. Fam Cancer. 2016;15(1):57–61. doi:10.1007/s10689-015-9839-3.McKay V., Cairns D., Gokhale D., Mountford R., Greenhalgh L. First report of somatic mosaicism for mutations in STK11 in four patients with Peutz–Jeghers syndrome. Fam Cancer. 2016;15(1):57–61. doi:10.1007/s10689-015-9839-3.Latchford A., Cohen S., Auth M., Scaillon M., Viala J., Daniels R., Talbotec C., Attard T., Durno C., Hyer W. Management of Peutz–Jeghers Syndrome in Children and Adolescents: A Position Paper From the ESPGHAN Polyposis Working Group. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2019;68(3):442–52. doi:10.1097/MPG.0000000000002248. PMID:30585892.Latchford A., Cohen S., Auth M., Scaillon M., Viala J., Daniels R., Talbotec C., Attard T., Durno C., Hyer W. Management of Peutz–Jeghers Syndrome in Children and Adolescents: A Position Paper From the ESPGHAN Polyposis Working Group. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2019;68(3):442–52. doi:10.1097/MPG.0000000000002248. PMID:30585892.Stratakis C.A., Kirschner L.S., Carney J.A. Clinical and molecular features of the Carney complex: diagnostic criteria and recommendations for patient evaluation. J Clin Endocrinol Metab. 2001;86(9):4041–6. doi:10.1210/jcem.86.9.7903. PMID:11549623.Stratakis C.A., Kirschner L.S., Carney J.A. Clinical and molecular features of the Carney complex: diagnostic criteria and recommendations for patient evaluation. J Clin Endocrinol Metab. 2001;86(9):4041–6. doi:10.1210/jcem.86.9.7903. PMID:11549623.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.