nodgoРоссийский журнал детской гематологии и онкологии (РЖДГиО)Russian Journal of Pediatric Hematology and Oncology2311-12672413-5496LTD “Graphica”10.21682/2311-1267-2022-9-2-11-21nodgo-823Research ArticleОРИГИНАЛЬНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯORIGINAL STUDIESРедкая эмбриональная опухоль центральной нервной системы – нейробластома с активацией FOXR2Rare embryonic tumor of the central nervous system – neuroblastoma with FOXR2-activationhttps://orcid.org/0000-0001-6125-2410КумироваЭ. В.KumirovaE. V.

Элла Вячеславовна Кумирова, д.м.н., врач-детский онколог, заместитель главного врача по онкологии; лавный ведущий сотрудник; научный консультант

119049, Москва, 4­й Добрынинский пер., 1/9

117977, Москва, ул. Профсоюзная, 86

115478, Москва, Каширское шоссе, 23

Dr. of Sci. (Med.), Pediatric Oncologist, Deputy Chief Physician for Oncology; Chief Lead Officer; Scientific Consultant Research Institute of Pediatric Oncology and Hematology

1/9 4th Dobryninskiy Per., Moscow, 119049

86 Profsoyuznaya St., Moscow, 117977

23 Kashirskoe Shosse, Moscow, 115478

k_ella2004@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0001-7891-402XОзеровС. С.OzerovS. S.

к.м.н., врач-нейрохирург

119049, Москва, 4­й Добрынинский пер., 1/9

of Sci. (Med.), Neurosurgeon

1/9 4th Dobryninskiy Per., Moscow, 119049

gagara3@yandex.ruhttps://orcid.org/0000-0001-7206-6365РыжоваМ. В.RyzhovaM. V.

д.м.н., заведующая патологоанатомическим отделением

125047, Москва, ул. 4­я Тверская­Ямская, 16

Dr. of Sci. (Med.), Professor, Head of the Pathology Department

16 4th Tverskaya-Yamskaya St., Moscow, 125047

mrizhova@nsi.ruhttps://orcid.org/0000-0001-7732-8184КоноваловД. М.KonovalovD. M.

к.м.н., заведующий патологоанатомическим отделением

117997, Москва, ул. Саморы Машела, 1

Cand. of Sci. (Med.), Head of the Pathology Department

1 Samory Mashela St., Moscow, 117997

dmk_nadf@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0001-5461-7442ШехтманА. П.ShekhtmanA. P.

врач-патологоанатом патологоанатомического отделения

117997, Москва, ул. Саморы Машела, 1

Pathologist Pathology Department

1 Samory Mashela St., Moscow, 117997

ektozz@gmail.comhttps://orcid.org/0000-0001-5494-3803ЕмцоваВ. В.EmtsovaV. V.

врач-детский онколог Центра амбулаторной онкологической помощи

119049, Москва, 4­й Добрынинский пер., 1/9

Pediatric Oncologist at the Center for Outpatient Cancer Care

1/9 4th Dobryninskiy Per., Moscow, 119049

pobeda82-82@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0001-7246-8436ВязоваЮ. В.VyazovaYu. V.

младший научный сотрудник

117997, Москва, ул. Саморы Машела, 1

Junior Researcher

1 Samory Mashela St., Moscow, 117997

yulia-vyazova@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0001-9594-3930АндриановМ. М.AndrianovM. M.

врач-рентгенолог рентгенологического отделения

117997, Москва, ул. Саморы Машела, 1

Roentgenologist Radiological Department

1 Samory Mashela St., Moscow, 117997

mikhail.andrianov@fccho-moscow.ruhttps://orcid.org/0000-0001-9982-6299АббасоваЕ. В.AbbasovaE. V.

к.м.н., врач-детский онколог Морозовской

119049, Москва, 4­й Добрынинский пер., 1/9

Cand. of Sci. (Med.), Pediatric Oncologist

1/9 4th Dobryninskiy Per., Moscow, 119049

elena.abbasova.11@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0002-0521-9277ГвоздевА. А.GvozdevA. A.

врач-рентгенолог рентгенологического отделения

117997, Москва, ул. Саморы Машела, 1

Roentgenologist Radiological Department

1 Samory Mashela St., Moscow, 117997

alexey.gvozdev@fccho-moscow.ruhttps://orcid.org/0000-0001-5879-1333КадыровШ. У.KadyrovSh. U.

врач-нейрохирург

125047, Москва, ул. 4­я Тверская­Ямская, 16

Cand. of Sci. (Med.), Neurosurgeon

16 4th Tverskaya-Yamskaya St., Moscow, 125047

skadirov@nsi.ruhttps://orcid.org/0000-0002-0855-242XКармановА. Л.KarmanovA. L.

врач-детский онколог; главный внештатный детский специалист онколог

167981, Республика Коми, Сыктывкар, ул. Ленина, 73

Pediatric Oncologist

73 Lenina St., Syktyvkar, Republic of Komi, 167981

karmanoval@yandex.ruhttps://orcid.org/0000-0001-7136-0693КушельЮ. В.KushelYu. V.

д.м.н., профессор, ведущий научный сотрудник

125047, Москва, ул. 4­я Тверская­Ямская, 16

Dr. of Sci. (Med.), Professor, Leading Researcher

16 4th Tverskaya-Yamskaya St., Moscow, 125047

kuszel@yandex.ruНечеснюкА. В.NechesnyukA. V.

к.м.н., врач-радиолог, заведующий отделением лучевой терапии

117997, Москва, ул. Саморы Машела, 1

Cand. of Sci. (Med.), Radiologist, Head of the Radiation Therapy Department

1 Samory Mashela St., Moscow, 117997

al.nechesnyuk@gmail.comПушкаревО. И.PushkarevO. I.

заведующий детским хирургическим отделением

649002, Республика Алтай, Горно-­Алтайск, Коммунистический просп., 124

Head of the Children’s Surgical Department

124 Kommunisticheskiy Prosp., Gorno-Altaisk, Republic of Altai, 649002

swimsurgeon@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0003-0630-9618ШапочникА. П.ShapochnikA. P.

к.м.н., заведующий детским онкологическим отделением; стент кафедры лучевой диагностики, лучевой терапии и онкологии

460021, Оренбург, просп. Гагарина, 11

460000, Оренбург, ул. Советская, 6

Cand. of Sci. (Med.), Head of the Pediatric Oncology Department; Assistant of the Department of Radiation Diagnostics, Radiation Therapy and Oncology

11 Prosp. Gagarina, Orenburg, 460021

6 Sovetskaya St., Orenburg, 460000

shapochnik@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0002-8894-7500ШтукертА. В.ShtukertA. V.

врач-детский онколог

630055, Новосибирск, ул. Речкуновская, 15

Pediatric Oncologist

15 Rechkunovskaya St., Novosibirsk, 630055

schtukert@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0002-7471-7181БелогуроваМ. Б.BelogurovaM. B.

д.м.н., профессор, заведующая отделением химиотерапии и комбинированного лечения опухолей у детей

SPIN-код: 2627-4152

197758, Санкт­Петербург, пос. Песочный, ул. Ленинградская, 68А

Dr. of Sci. (Med.), Professor, Head of the Department of Chemotherapy and Combined Treatment of Tumors in Children

SPIN-code: 2627-4152

68А Leningradskaya St., Pesochny, Saint Petersburg, 197758

deton.hospital31@inbox.ruhttps://orcid.org/0000-0003-0786-5448ЩербенкоО. И.ShеrbenkoO. I.

д.м.н., профессор, заведующий научно-организационным отделом

117977, Москва, ул. Профсоюзная, 86

Dr. Sci. (Med.), Professor, Head of Scientific and Organizational Department

86 Profsoyuznaya St., Moscow, 117977

sherbenko@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0002-1643-5960РумянцевА. Г.RumyantsevA. G.

академик; профессор, научный руководитель

SPIN-код: 2227-6305

117997, Москва, ул. Саморы Машела, 1

Academician of the Russian Academy of Sciences, Dr. of Sci. (Med.), Professor, Scientific Director

SPIN-code: 2227-6305

1 Samory Mashela St., Moscow, 117997

Alexander.Rumyantsev@fccho-moscow.ruГБУЗ «Морозовская детская городская клиническая больница Департамента здравоохранения города Москвы»; ФГБУ «Российский научный центр рентгенорадиологии» Минздрава России; ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр онкологии имени Н.Н. Блохина» Минздрава РоссииРоссияMorozovskaya Children’s Clinical Hospital, Department of Health in Moscow; Russian Scientific Center of Roentgenoradiology, Ministry of Health of Russia; N.N. Blokhin National Medical Research Centre of Oncology, Ministry of Health of RussiaRussian FederationГБУЗ «Морозовская детская городская клиническая больница Департамента здравоохранения города Москвы»РоссияMorozovskaya Children’s Clinical Hospital, Department of Health in MoscowRussian FederationФГАУ «Национальный медицинский исследовательский центр нейрохирургии имени академика Н.Н. Бурденко» Минздрава РоссииРоссияN.N. Burdenko National Medical Research Center of Neurosurgery, Ministry of Health of RussiaRussian FederationФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева» Минздрава РоссииРоссияDmitry Rogachev National Medical Research Center of Pediatric Hematology, Oncology and Immunology, Ministry of Health of RussiaRussian FederationФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева» Минздрава РоссииРоссияDmitry Rogachev National Medical Research Center of Pediatric Hematology, Oncology and Immunology, Ministry of Health of RussiaRussian FederationГУ «Республиканская детская клиническая больница» Минздрава Республики КомиРоссияRepublican Children’s Clinical HospitalRussian FederationБУЗ РА «Республиканская детская больница»РоссияRepublican Children’s Clinical HospitalRussian FederationГБУЗ «Оренбургский областной клинический онкологический диспансер»; ФГБОУ ВО «Оренбургский государственный медицинский университет» Минздрава РоссииРоссияOrenburg Regional Clinical Oncology Hospital; Orenburg State Medical University, Ministry of Health of RussiaRussian FederationФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр имени академика Е.Н. Мешалкина» Минздрава РоссииРоссияE.N. Meshalkin National Medical Research Center, Ministry of Health of RussiaRussian FederationГБУЗ «Санкт­Петербургский клинический научно­практический центр специализированных видов медицинской помощи (онкологический)»РоссияSaint-Petersburg Clinical Scientific and Practical Center for Specialised Types of Medical Care (Oncological)Russian FederationФГБУ «Российский научный центр рентгенорадиологии» Минздрава РоссииРоссияRussian Scientific Center of Roentgenoradiology, Ministry of Health of RussiaRussian Federation202210082022921121Copyright © Кумирова Э.В., Озеров С.С., Рыжова М.В., Коновалов Д.М., Шехтман А.П., Емцова В.В., Вязова Ю.В., Андрианов М.М., Аббасова Е.В., Гвоздев А.А., Кадыров Ш.У., Карманов А.Л., Кушель Ю.В., Нечеснюк А.В., Пушкарев О.И., Шапочник А.П., Штукерт А.В., Белогурова М.Б., Щербенко О.И., Румянцев А.Г., 20222022Кумирова Э.В., Озеров С.С., Рыжова М.В., Коновалов Д.М., Шехтман А.П., Емцова В.В., Вязова Ю.В., Андрианов М.М., Аббасова Е.В., Гвоздев А.А., Кадыров Ш.У., Карманов А.Л., Кушель Ю.В., Нечеснюк А.В., Пушкарев О.И., Шапочник А.П., Штукерт А.В., Белогурова М.Б., Щербенко О.И., Румянцев А.Г.Kumirova E.V., Ozerov S.S., Ryzhova M.V., Konovalov D.M., Shekhtman A.P., Emtsova V.V., Vyazova Y.V., Andrianov M.M., Abbasova E.V., Gvozdev A.A., Kadyrov S.U., Karmanov A.L., Kushel Y.V., Nechesnyuk A.V., Pushkarev O.I., Shapochnik A.P., Shtukert A.V., Belogurova M.B., Shеrbenko O.I., Rumyantsev A.G.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://journal.nodgo.org/jour/article/view/823

Введение. Развитие технологий молекулярно-генетического типирования опухолей центральной нервной системы (ЦНС) значительно повысило специфичность традиционных гистологических и иммуногистохимических методов исследования. В результате появились совершенно новые варианты опухолей, а также улучшились результаты лечения новообразований, имеющих долговременный благоприятный прогноз. Благодаря новым биомаркерам среди морфологически схожих мелкоклеточных эмбриональных опухолей ЦНС были идентифицированы чрезвычайно редкие опухоли: ETMR (эмбриональная опухоль с многорядными розетками С19МС), CNS NB-FOXR2 (ЦНС нейробластома (НБ) с активацией FOXR2), CNS EFT-CIC (опухоль семейства саркомы Юинга ЦНС с СIC-альтерацией), CNS HGNET-MN1 (нейроэпителиальная опухоль ЦНС высокой степени злокачественности с альтерацией MN1), CNS HGNET-BCOR (нейроэпителиальная опухоль ЦНС высокой степени злокачественности с альтерацией BCOR).Целью нашего исследования явилась оценка исторических предпосылок появления новой редкой нозологической формы «ЦНС НБ с активацией FOXR2», а также представление собственных результатов диагностики и лечения детей с данной опухолью. Материалы и методы. Изучены результаты диагностики и лечения 7 пациентов с ЦНС НБ с активацией FOXR2. Идентификация опухоли проводилась с помощью новой методики ДНК-метилирования по профилям опухолей ЦНС с помощью классификатора опухолей головного мозга Гейдельберга, Германия (www.molecularneuropathology.org), которая недавно стала доступна и в России.Результаты и обсуждение. На основе обзора международного опыта представлены эволюция появления в классификации опухолей ЦНС, а также клинические и молекулярные особенности ЦНС НБ с активацией FOXR2. Приведены собственные результаты диагностики и лечения 7 пациентов с редкой опухолью ЦНС НБ с активацией FOXR2.Заключение. Предложены биомаркеры для дифференциальной диагностики мелкоклеточных опухолей ЦНС у детей, подобных примитивным нейроэктодермальным опухолям. Благодаря их молекулярной идентификации у детей стало понятно, что такие пациенты при условии адекватного выполнения лечебного протокола имеют вполне удовлетворительные долговременные результаты выживаемости.

Introduction. The development of technologies for molecular genetic typing of tumors of the central nervous system (CNS) has significantly increased the specificity of traditional histological and immunohistochemical research methods. As a result, completely new variants of tumors have appeared, as well as improved results of treatment of tumors with a long-term favorable prognosis. Thanks to new biomarkers, among morphologically similar small-cell embryonic CNS tumors, extremely rare tumors have been identified: ETMR (embryonic tumor with multiple rosettes C19MC), CNS NB-FOXR2 (CNS neuroblastoma (NB) with FOXR2-activation), CNS EFT-CIC (tumor of the CNS sarcoma family of sarcoma alteration), CNS HGNET-MN1 (neuroepithelial tumor of the CNS of high grade with MN1 alteration), CNS HGNET-BCOR (neuroepithelial tumor of the CNS of high grade with BCOR alteration).The aim of the study was to assess the historical prerequisites for the emergence of a new rare nosological form “CNS NB with FOXR2- activation”, as well as presentation of own results of diagnostics and treatment of children with this tumor.Materials and methods. The results of diagnosis and treatment of 7 patients with CNS NB with FOXR2-activation were studied. Tumor identification was carried out using a new DNA methylation technique for CNS tumor profiles using the Heidelberg (Germany) brain tumor classifier (www.molecularneuropathology.org), which has recently become available in Russia.Results and discussion. Based on a review of international experience, the evolution of the appearance in the classification of CNS tumors, as well as the clinical and molecular features of CNS neuroblastoma with FOXR2-activation are presented. The authors present their own results of diagnostics and treatment of 7 patients with a rare tumor CNS neuroblastoma with FOXR2-activation.Conclusion. Biomarkers have been proposed for the differential diagnosis of small-cell PNET-like tumors of the CNS in children. Due to the molecular identification of this tumor in children, it became clear that such patients, provided that the treatment protocol is adequately followed, have quite satisfactory long-term survival results.

опухоли центральной нервной системынейробластома с активацией FOXR2ДНК-метилированиедетиtumors of the central nervous systemneuroblastoma with FOXR2-activationDNA methylationchildrenФинансирование. Исследование проведено в рамках государственного бюджетного финансированияReferencesOstrom Q.T., Gittleman H., Truitt G., Boscia A., Kruchko C., Barnholtz-Sloan J.S. CBTRUS statistical report: primary brain and central nervous system tumors diagnosed in the United States in 2011–2015. Neuro Oncol. 2018;20(suppl_4):iv1–iv86. doi: 10.1093/neuonc/noy131.Ostrom Q.T., Gittleman H., Truitt G., Boscia A., Kruchko C., Barnholtz-Sloan J.S. CBTRUS statistical report: primary brain and central nervous system tumors diagnosed in the United States in 2011–2015. Neuro Oncol. 2018;20(suppl_4):iv1–iv86. doi: 10.1093/neuonc/noy131.Louis D.N., Ohgaki H., Wiestler O.D., Cavenee W.K. (eds.). WHO classifi cation of tumours of the central nervous system. 4th ed. Lyon: IARC Press, 2016. 408 p.Louis D.N., Ohgaki H., Wiestler O.D., Cavenee W.K. (eds.). WHO classifi cation of tumours of the central nervous system. 4th ed. Lyon: IARC Press, 2016. 408 p.Korshunov A., Okonechnikov K., Schmitt-Hoff ner F., Ryzhova M., Sahm F., Stichel D., Schrimpf D., Reuss D.E., Sievers P., Suwala A.K., Kumirova E., Zheludkova O., Golanov A., Jones D.T.W., Pfi ster S.M., Kool M., von Deimling A. Molecular analysis of pediatric CNS-PNET revealed nosologic heterogeneity and potent diagnostic markers for CNS neuroblastoma with FOXR2-activation. Acta Neuropathol Commun. 2021;9(1):20. doi: 10.1186/s40478-021-01118-5.Korshunov A., Okonechnikov K., Schmitt-Hoff ner F., Ryzhova M., Sahm F., Stichel D., Schrimpf D., Reuss D.E., Sievers P., Suwala A.K., Kumirova E., Zheludkova O., Golanov A., Jones D.T.W., Pfi ster S.M., Kool M., von Deimling A. Molecular analysis of pediatric CNS-PNET revealed nosologic heterogeneity and potent diagnostic markers for CNS neuroblastoma with FOXR2-activation. Acta Neuropathol Commun. 2021;9(1):20. doi: 10.1186/s40478-021-01118-5.Bhimani A.D., Ryoo J.S., Reddy A.K., Denyer S., McGuire L.S., Alonso M., Mehta A.I. Diff erentiation of outcomes by treatment regimen and histology in central nervous system primary embryonal tumors. World Neurosurg. 2020;141:e289–e306. doi: 10.1016/j.wneu.2020.05.103.Bhimani A.D., Ryoo J.S., Reddy A.K., Denyer S., McGuire L.S., Alonso M., Mehta A.I. Diff erentiation of outcomes by treatment regimen and histology in central nervous system primary embryonal tumors. World Neurosurg. 2020;141:e289–e306. doi: 10.1016/j.wneu.2020.05.103.Bianchi F., Tamburrini G., Gessi M., Frassanito P., Massimi L., Caldarelli M. Central nervous system (CNS) neuroblastoma. Childs Nerv Syst. 2018;34(5):817–23. doi: 10.1007/s00381-018-3764-3.Bianchi F., Tamburrini G., Gessi M., Frassanito P., Massimi L., Caldarelli M. Central nervous system (CNS) neuroblastoma. Childs Nerv Syst. 2018;34(5):817–23. doi: 10.1007/s00381-018-3764-3.Rorke L.B., Trojanowski J.Q., Lee V.M., Zimmerman R.A., Sutton L.N., Biegel J.A., Goldwein J.W., Packer R.J. Primitive neuroectodermal tumors of the central nervous system. Brain Pathol. 1997;7(2):765–84. doi: 10.1111/j.1750-3639.1997.tb01063.x.Rorke L.B., Trojanowski J.Q., Lee V.M., Zimmerman R.A., Sutton L.N., Biegel J.A., Goldwein J.W., Packer R.J. Primitive neuroectodermal tumors of the central nervous system. Brain Pathol. 1997;7(2):765–84. doi: 10.1111/j.1750-3639.1997.tb01063.x.Louis D.N., Ohgaki H., Wiestler O.D., Cavenee W.K., Burger P.C., Jouvet A., Scheithauer B.W., Kleihues P. The 2007 WHO classifi cation of tumours of the central nervous system. Acta Neuropathol. 2007;114(2):97–109. doi: 10.1007/s00401-007-0243-4.Louis D.N., Ohgaki H., Wiestler O.D., Cavenee W.K., Burger P.C., Jouvet A., Scheithauer B.W., Kleihues P. The 2007 WHO classifi cation of tumours of the central nervous system. Acta Neuropathol. 2007;114(2):97–109. doi: 10.1007/s00401-007-0243-4.Sturm D., Orr B.A., Toprak U.H., Hovestadt V., Jones D.T.W., Capper D. New brain tumor entities emerge from molecular classifi cation of CNS-PNETs. Cell. 2016;164(5):1060–72. doi: 10.1016/j.cell.2016.01.015.Sturm D., Orr B.A., Toprak U.H., Hovestadt V., Jones D.T.W., Capper D. New brain tumor entities emerge from molecular classifi cation of CNS-PNETs. Cell. 2016;164(5):1060–72. doi: 10.1016/j.cell.2016.01.015.Hoff K.V.H., Hansford J.R., Robinson G., Hwang E., Leary S., Pizer B. PNR-33. Molecular re-evaluation of institutionally diagnosed CNSPNETs: clinical consequences of confi ned diagnostic groups. Neuro Oncol. 2016;18(suppl 3):iii13.2–iii13. doi: 10.1093/neuonc/now067.28.Hoff K.V.H., Hansford J.R., Robinson G., Hwang E., Leary S., Pizer B. PNR-33. Molecular re-evaluation of institutionally diagnosed CNSPNETs: clinical consequences of confi ned diagnostic groups. Neuro Oncol. 2016;18(suppl 3):iii13.2–iii13. doi: 10.1093/neuonc/now067.28.Hoff K.V.H., Haberler C., Robinson G., Sumerauer D., Cho J., Mynarek M. EMBR-15. Diagnostic re-evaluation and pooled clinical data analysis of patients with previous diagnosis of CNS-PNET. Neuro Oncol. 2018;20(suppl_2):i72–i72. doi: 10.1093/neuonc/noy059.199.Hoff K.V.H., Haberler C., Robinson G., Sumerauer D., Cho J., Mynarek M. EMBR-15. Diagnostic re-evaluation and pooled clinical data analysis of patients with previous diagnosis of CNS-PNET. Neuro Oncol. 2018;20(suppl_2):i72–i72. doi: 10.1093/neuonc/noy059.199.Louis D.N., Wesseling P., Aldape K., Brat D.J., Capper D., Cree I.A. cIMPACT-NOW update 6: new entity and diagnostic principle recommendations of the cIMPACT-Utrecht meeting on future CNS tumor classifi cation and grading. Brain Pathol. 2020;30(4):844–56. doi: 10.1111/bpa.12832.Louis D.N., Wesseling P., Aldape K., Brat D.J., Capper D., Cree I.A. cIMPACT-NOW update 6: new entity and diagnostic principle recommendations of the cIMPACT-Utrecht meeting on future CNS tumor classifi cation and grading. Brain Pathol. 2020;30(4):844–56. doi: 10.1111/bpa.12832.Louis D.N., Wesseling P., Paulus W., Giannini C., Batchelor T.T., Cairncross J.G. cIMPACT-NOW update 1: Not Otherwise Specifi ed (NOS) and Not Elsewhere Classifi ed (NEC). Acta Neuropathol. 2018;135(3):481–4. doi: 10.1007/s00401-018-1808-0.Louis D.N., Wesseling P., Paulus W., Giannini C., Batchelor T.T., Cairncross J.G. cIMPACT-NOW update 1: Not Otherwise Specifi ed (NOS) and Not Elsewhere Classifi ed (NEC). Acta Neuropathol. 2018;135(3):481–4. doi: 10.1007/s00401-018-1808-0.Miettinen M., McCue P.A., Sarlomo-Rikala M., Biernat W., Czapiewski P., Kopczynski J. Sox10 – a marker for not only schwannian and melanocytic neoplasms but also myoepithelial cell tumors of soft tissue: a systematic analysis of 5134 tumors. Am J Surg Pathol. 2015;39(6):826–35. doi: 10.1097/PAS.0000000000000398.Miettinen M., McCue P.A., Sarlomo-Rikala M., Biernat W., Czapiewski P., Kopczynski J. Sox10 – a marker for not only schwannian and melanocytic neoplasms but also myoepithelial cell tumors of soft tissue: a systematic analysis of 5134 tumors. Am J Surg Pathol. 2015;39(6):826–35. doi: 10.1097/PAS.0000000000000398.Bannykh S.I., Stolt C.C., Kim J., Perry A., Wegner M. Oligodendroglial-specifi c transcriptional factor SOX10 is ubiquitously expressed in human gliomas. J Neurooncol. 2006;76(2):115–27. doi: 10.1007/s11060-005-5533-x.Bannykh S.I., Stolt C.C., Kim J., Perry A., Wegner M. Oligodendroglial-specifi c transcriptional factor SOX10 is ubiquitously expressed in human gliomas. J Neurooncol. 2006;76(2):115–27. doi: 10.1007/s11060-005-5533-x.Kleinschmidt-DeMasters B.K., Donson A.M., Richmond A.M., Pekmezci M., Tihan T., Foreman N.K. SOX10 distinguishes pilocytic and pilomyxoid astrocytomas from ependymomas but shows no diff erences in expression level in ependymomas from infants versus older children or among molecular subgroups. J Neuropathol Exp Neurol. 2016;75(4):295–8. doi: 10.1093/jnen/nlw010.Kleinschmidt-DeMasters B.K., Donson A.M., Richmond A.M., Pekmezci M., Tihan T., Foreman N.K. SOX10 distinguishes pilocytic and pilomyxoid astrocytomas from ependymomas but shows no diff erences in expression level in ependymomas from infants versus older children or among molecular subgroups. J Neuropathol Exp Neurol. 2016;75(4):295–8. doi: 10.1093/jnen/nlw010.Kordes U., Hagel C. Expression of SOX9 and SOX10 in central neuroepithelial tumor. J Neurooncol. 2006;80(2):151–5. doi: 10.1007/s11060-006-9180-7.Kordes U., Hagel C. Expression of SOX9 and SOX10 in central neuroepithelial tumor. J Neurooncol. 2006;80(2):151–5. doi: 10.1007/s11060-006-9180-7.James T., Lindén M., Morikawa H., Fernandes S.J., Ruhrmann S., Huss M. Impact of genetic risk loci for multiple sclerosis on expression of proximal genes in patients. Hum Mol Genet. 2018;27(5):912–28. doi: 10.1093/hmg/ddy001.James T., Lindén M., Morikawa H., Fernandes S.J., Ruhrmann S., Huss M. Impact of genetic risk loci for multiple sclerosis on expression of proximal genes in patients. Hum Mol Genet. 2018;27(5):912–28. doi: 10.1093/hmg/ddy001.Rushing E.J. WHO classifi cation of tumors of the nervous system: preview of the upcoming 5th edition. Memo, 2021. doi: 10.1007/s12254-021-00680-x.Rushing E.J. WHO classifi cation of tumors of the nervous system: preview of the upcoming 5th edition. Memo, 2021. doi: 10.1007/s12254-021-00680-x.Capper D., Jones D.T.W., Sill M., Hovestadt V., Schrimpf D., Sturm D. DNA methylation-based classifi cation of central nervous system tumours. Nature. 2018;555(7697):469–74. doi: 10.1038/nature26000.Capper D., Jones D.T.W., Sill M., Hovestadt V., Schrimpf D., Sturm D. DNA methylation-based classifi cation of central nervous system tumours. Nature. 2018;555(7697):469–74. doi: 10.1038/nature26000.Capper D., Stichel D., Sahm F., Jones D.T.W., Schrimpf D., Sill M. Practical implementation of DNA methylation and copy-number-based CNS tumor diagnostics: the Heidelberg experience. Acta Neuropathol. 2018;136(2):181–210. doi: 10.1007/s00401-018-1879-y.Capper D., Stichel D., Sahm F., Jones D.T.W., Schrimpf D., Sill M. Practical implementation of DNA methylation and copy-number-based CNS tumor diagnostics: the Heidelberg experience. Acta Neuropathol. 2018;136(2):181–210. doi: 10.1007/s00401-018-1879-y.Łastowska M., Trubicka J., Sobocińska A., Wojtas B., Niemira M., Szałkowska A. Molecular identifi cation of CNS NB-FOXR2, CNS EFT-CIC, CNS HGNET-MN1 and CNS HGNET-BCOR pediatric brain tumors using tumor-specifi c signature genes. Acta Neuropathol Commun. 2020;8(1):105. doi: 10.1186/s40478-020-00984-9.Łastowska M., Trubicka J., Sobocińska A., Wojtas B., Niemira M., Szałkowska A. Molecular identifi cation of CNS NB-FOXR2, CNS EFT-CIC, CNS HGNET-MN1 and CNS HGNET-BCOR pediatric brain tumors using tumor-specifi c signature genes. Acta Neuropathol Commun. 2020;8(1):105. doi: 10.1186/s40478-020-00984-9.Рыжова М.В., Телышева Е.Н., Шайхаев Е.Г., Старовойтов Д.В., Котельникова А.О., Галстян С.А., Оконечников К.В. Современные диагностические возможности молекулярного исследования опухолей мозга в Центре нейрохирургии им. акад. Н.Н. Бурденко. Вопросы нейрохирургии имени Н.Н. Бурденко. 2021;85(6):92–5. doi: 10.17116/neiro20218506192. [Ryzhova M.V., Telysheva E.N., Shaikhaev E.G., Starovoitov D.V., Kotelnikova A.O., Galstyan S.A., Okonechnikov K.V. Current diagnostic methods in molecular classifi cation of brain tumors at the Burdenko Neurosurgical Center. Zhurnal Voprosy Neirokhirurgii Imeni N.N. Burdenko = Burdenko’ Journal of Neurosurgery. 2021;85(6):98–101. (In Russ.)].Рыжова М.В., Телышева Е.Н., Шайхаев Е.Г., Старовойтов Д.В., Котельникова А.О., Галстян С.А., Оконечников К.В. Современные диагностические возможности молекулярного исследования опухолей мозга в Центре нейрохирургии им. акад. Н.Н. Бурденко. Вопросы нейрохирургии имени Н.Н. Бурденко. 2021;85(6):92–5. doi: 10.17116/neiro20218506192. [Ryzhova M.V., Telysheva E.N., Shaikhaev E.G., Starovoitov D.V., Kotelnikova A.O., Galstyan S.A., Okonechnikov K.V. Current diagnostic methods in molecular classifi cation of brain tumors at the Burdenko Neurosurgical Center. Zhurnal Voprosy Neirokhirurgii Imeni N.N. Burdenko = Burdenko’ Journal of Neurosurgery. 2021;85(6):98–101. (In Russ.)].

The authors declare that there are no conflicts of interest present.