nodgoРоссийский журнал детской гематологии и онкологии (РЖДГиО)Russian Journal of Pediatric Hematology and Oncology2311-12672413-5496LTD “Graphica”10.21682/2311-1267-2022-9-4-114-118nodgo-891Research ArticleКЛИНИЧЕСКИЕ НАБЛЮДЕНИЯCLINICAL CASESКлинический случай: аллогенная трансплантация гемопоэтических стволовых клеток при анемии Фанкони в дебюте рефрактерной анемии с избытком бластовClinical case: allogeneic transplantation of hematopoietic stem cells for Fanconi anemia in the onset of refractory anemia with excess blastshttps://orcid.org/0000-0002-3615-1842ПрокофьевМ. Е.ProkofievM. E.

Марк Евгеньевич Прокофьев, клинический ординатор

НИИ детской онкологии и гематологии

кафедра детской онкологии

115478

Каширское шоссе, 23

Москва

Resident

Research Institute of Pediatric Oncology and Hematology

Department of Pediatric Oncology

115478

23 Kashirskoe Shosse

Moscow

prokofyev.mark1@gmail.comhttps://orcid.org/0000-0003-0179-2479КостареваИ. О.KostarevaI. O.

врач-детский онколог

НИИ детской онкологии и гематологии

отделение онкологии и гематологии с блоком трансплантации костного мозга

115478

Каширское шоссе, 23

Москва

Pediatric Oncologist

Research Institute of Pediatric Oncology and Hematology

Department of Pediatric Oncology and Hematology with a Bone Marrow Transplant Unit

115478

23 Kashirskoe Shosse

Moscow

kostareva_92@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0003-3225-8412СергиенкоК. А.SergeenkoK. A.

клинический ординатор

кафедра детской онкологии им. акад. Л. А. Дурнова

125993

ул. Баррикадная, 2/1, стр. 1

Москва

Resident

Department of Pediatric Oncology named after Academician L. A. Durnov

125993

Bld. 1, 2/1 Barrikadnaya St.

Moscow

karina_s19@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0001-7939-5129СтепанянН. Г.StepanyanN. G.

врач-трансфузиолог

НИИ детской онкологии и гематологии

отделение детской онкологии и гематологии с блоком трансплантации костного мозга

115478

Каширское шоссе, 23

Москва

Transfusiologist

Research Institute of Pediatric Oncology and Hematology

Department of Pediatric Oncology and Hematology with a Bone Marrow Transplant Unit

115478

23 Kashirskoe Shosse

Moscow

nara19922@yandex.ruhttps://orcid.org/0000-0003-3797-5808СидороваН. В.SidorovaN. V.

ассистент

педиатрический факультет 

кафедра онкологии, гематологии и лучевой терапии

117997

Островитянова, 1

Москва

Assistant

Faculty of Pediatrics

Department of Oncology, Hematology and Other Radiation Therapy

117997

1 Ostrovityanova

Moscow

valerevna25@mai.ruhttps://orcid.org/0000-0002-2945-284XКиргизовК. И.KirgizovK. I.

к. м. н., заместитель директора по научной и образовательной работе

НИИ детской онкологии и гематологии

115478

Каширское шоссе, 23

Москва

Cand. of Sci. (Med.), Deputy Director for Scientific and Educational Work

Research Institute of Pediatric Oncology and Hematology

115478

23 Kashirskoe Shosse

Moscow

k.kirgizov@ronc.ruФГБУ «НМИЦ онкологии им. Н. Н. Блохина» Минздрава РоссииРоссияN. N. Blokhin National Medical Research Centre of Oncology, Ministry of Health of RussiaRussian FederationФГБОУ ДПО РМАНПО Минздрава РоссииРоссияRussian Medical Academy of Continuous Professional Education, Ministry of Health of RussiaRussian FederationФГАОУ ВО РНИМУ им. Н. И. Пирогова Минздрава РоссииРоссияN. I. Pirogov Russian National Research Medical University, Ministry of Health of RussiaRussian Federation20220502202394114118Copyright © Прокофьев М.Е., Костарева И.О., Сергиенко К.А., Степанян Н.Г., Сидорова Н.В., Киргизов К.И., 20232023Прокофьев М.Е., Костарева И.О., Сергиенко К.А., Степанян Н.Г., Сидорова Н.В., Киргизов К.И.Prokofiev M.E., Kostareva I.O., Sergeenko K.A., Stepanyan N.G., Sidorova N.V., Kirgizov K.I.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://journal.nodgo.org/jour/article/view/891

   Анемия Фанкони (АФ) является наследственным генетическим заболеванием, которое характеризуется аномалиями развития, прогрессирующей костномозговой недостаточностью, повышенной чувствительностью к алкилирующим агентам, а также склонностью к гематологическим и солидным опухолям в течение жизни. Единственной куративной опцией в лечении костномозговой недостаточности у больных АФ является аллогенная трансплантация гемопоэтических стволовых клеток (алло-ТГСК). В русскоязычной литературе отсутствуют подробные описания проведения алло-ТГСК пациентам с АФ. На примере клинического случая больного АФ в дебюте меилодиспластического синдрома, рефрактерной анемии с избытком бластов представлен метод лечения костномозговой недостаточности.

   Fanconi anemia (AF) is a hereditary genetic disease characterized by developmental abnormalities, progressive bone marrow failure, hypersensitivity to alkylating agents, and a tendency to hematological and solid tumors throughout life. The only curative option in the treatment of bone marrow failure in patients with AF is allogeneic hematopoietic stem cell transplantation (allo-HSCT). There are no detailed descriptions of allo-HSCT in patients with AF in the Russian-language literature. On the example of a clinical case with AF at the onset of myelodysplastic syndrome, a choose of method for treating bone marrow failure is presented.

анемия Фанконитрансплантация гемопоэтических стволовых клетокаллогенная трансплантациягематологиярефрактерная анемия с избытком бластовFanconi anemiahematopoietic stem cell transplantationallogeneic transplantationhematologyrefractory anemia with excess blastsИсследование проведено без спонсорской поддержкиThe study was performed without external fundingReferencesAuerbach A. D., Buchwald M., Joenje H. Fanconi anemia. In: Vogelstein B., Kinzler K. W., eds. The Genetic Basis of Human Cancer. 2<sup>nd</sup> ed. NewYork, NY: McGraw-Hill, 2002. Pp. 317–332.Auerbach A. D., Buchwald M., Joenje H. Fanconi anemia. In: Vogelstein B., Kinzler K. W., eds. The Genetic Basis of Human Cancer. 2<sup>nd</sup> ed. NewYork, NY: McGraw-Hill, 2002. Pp. 317–332.Mehta P. A., Ebens C. Fanconi Anemia. In: Adam M. P., Ardinger H. H., Pagon R. A., eds. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993–2021. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1401/.Mehta P. A., Ebens C. Fanconi Anemia. In: Adam M. P., Ardinger H. H., Pagon R. A., eds. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993–2021. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1401/.Rosenberg P. S., Tamary H., Alter B. P. How high are carrier frequencies of rare recessive syndromes? Contemporary estimates for Fanconi Anemia in the United States and Israel. Am J Med Genet A. 2011; 155A (8): 1877–83. doi: 10.1002/ajmg.a.34087.Rosenberg P. S., Tamary H., Alter B. P. How high are carrier frequencies of rare recessive syndromes? Contemporary estimates for Fanconi Anemia in the United States and Israel. Am J Med Genet A. 2011; 155A (8): 1877–83. doi: 10.1002/ajmg.a.34087.Панферова А. В. Генетическая диагностика анемии Фанкони. Обзор литературы / А. В. Панферова, Н. М. Тимофеева, Ю. В. Ольшанская // Онкогематология. – 2016. – 11 (3): 76–85. doi: 10.17650/1818-8346-2016-11-3-76-85.Panferova A. V., Timofeeva N. M., Ol’shanskaya Yu. V. Genetic diagnosis of Fanconi anemia. Literature review. Onkogematologiya = Oncohematology. 2016; 11 (3): 76–85. (In Russ.)Howlett N. G., Taniguchi T., Olson S., Cox B., Waisfisz Q., De Die-Smulders C. Biallelic inactivation of BRCA2 in Fanconi anemia. Science. 2002; 297 (5581): 606–9. doi: 10.1126/science.1073834.Howlett N. G., Taniguchi T., Olson S., Cox B., Waisfisz Q., De Die-Smulders C. Biallelic inactivation of BRCA2 in Fanconi anemia. Science. 2002; 297 (5581): 606–9. doi: 10.1126/science.1073834.Díaz de Heredia C., Bierings M., Dalle J. H. Fanconi’s Anemia and Other Hereditary Bone Marrow Failure Syndromes. In: Carreras E., Dufour C., Mohty M., eds. The EBMT Handbook: Hematopoietic Stem Cell Transplantation and Cellular Therapies. 7<sup>th</sup> edition. Cham (CH): Springer, 2019. Chapter 78.Díaz de Heredia C., Bierings M., Dalle J. H. Fanconi’s Anemia and Other Hereditary Bone Marrow Failure Syndromes. In: Carreras E., Dufour C., Mohty M., eds. The EBMT Handbook: Hematopoietic Stem Cell Transplantation and Cellular Therapies. 7<sup>th</sup> edition. Cham (CH): Springer, 2019. Chapter 78.Ayas M., Al-Jefri A., Al-Seraihi A., Al-Mahr M., Rifai S., Al-Ahmari A., Khairy A., El-Hassan I., El-Solh H. Allogeneic stem cell transplantation in Fanconi anemia patients presenting with myelodysplasia and/or clonal abnormality: update on the Saudi experience. Bone Marrow Transplant. 2008; 41 (3): 261–5. doi: 10.1038/sj.bmt.1705903.Ayas M., Al-Jefri A., Al-Seraihi A., Al-Mahr M., Rifai S., Al-Ahmari A., Khairy A., El-Hassan I., El-Solh H. Allogeneic stem cell transplantation in Fanconi anemia patients presenting with myelodysplasia and/or clonal abnormality: update on the Saudi experience. Bone Marrow Transplant. 2008; 41 (3): 261–5. doi: 10.1038/sj.bmt.1705903.Mitchell R., Wagner J. E., Hirsch B., De For T. E., Zierhut H., MacMillan M. L. Haematopoietic cell transplantation for acute leukaemia and advanced myelodysplastic syndrome in Fanconi anaemia. Br J Haematol. 2014; 164 (3): 384–95. doi: 10.1111/bjh.12634.Mitchell R., Wagner J. E., Hirsch B., De For T. E., Zierhut H., MacMillan M. L. Haematopoietic cell transplantation for acute leukaemia and advanced myelodysplastic syndrome in Fanconi anaemia. Br J Haematol. 2014; 164 (3): 384–95. doi: 10.1111/bjh.12634.Ayas M., Saber W., Davies S. M., Harris R. E., Hale G. A., Socie G. Allogeneic hematopoietic cell transplantation for Fanconi anemia in patients with pretransplantation cytogenetic abnormalities, myelodysplastic syndrome, or acute leukemia. J Clin Oncol. 2013; 31 (13): 1669–76. doi: 10.1200/JCO.2012.45.9719.Ayas M., Saber W., Davies S. M., Harris R. E., Hale G. A., Socie G. Allogeneic hematopoietic cell transplantation for Fanconi anemia in patients with pretransplantation cytogenetic abnormalities, myelodysplastic syndrome, or acute leukemia. J Clin Oncol. 2013; 31 (13): 1669–76. doi: 10.1200/JCO.2012.45.9719.Zubicaray J., Pagliara D., Sevilla J., Eikema D. J., Bosman P., Ayas M. Haplo-identical or mismatched unrelated donor hematopoietic cell transplantation for Fanconi anemia: Results from the Severe Aplastic Anemia Working Party of the EBMT. Am J Hematol. 2021; 96 (5): 571–9. doi: 10.1002/ajh.26135.Zubicaray J., Pagliara D., Sevilla J., Eikema D. J., Bosman P., Ayas M. Haplo-identical or mismatched unrelated donor hematopoietic cell transplantation for Fanconi anemia: Results from the Severe Aplastic Anemia Working Party of the EBMT. Am J Hematol. 2021; 96 (5): 571–9. doi: 10.1002/ajh.26135.Скоробогатова Е. В. Трансплантация гемопоэтических стволовых клеток у пациентов с анемией Фанкони: опыт РДКБ и ФНКЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева / Е. В. Скоробогатова [и др.] // Российский журнал детской гематологии и онкологии. – 2016. – 3 (1): 23–34. doi: 10.17650/2311-1267-2016-3-1-23-34. [].Skorobogatova E. V., Kirgizov K. I., Balashov D. N., Trakhtman P. E., Skvortsova Yu. V., Pristanskova E. A., Novichkova G. A., Maschan M. A., Maschan A. A., Rumyantsev A. G. Hematopoietic stem cell transplantation in patients with Fanconi anemia: the experience of the Russian Children’s Clinical Hospital and the Dmitry Rogachev Federal Research Center of Pediatric Hematology, Oncology and Immunology. Rossiyskiy zhurnal detskoy gematologii i onkologii = Russian Journal of Pediatric Hematology and Oncology. 2016; 3 (1): 23–34. (In Russ.)Luger S., Sacks N. Bone marrow transplantation for myelodysplastic syndrome – who? when? and which? Bone Marrow Transplant. 2002; 30: 199–206. doi: 10.1038/sj.bmt.1703610.Luger S., Sacks N. Bone marrow transplantation for myelodysplastic syndrome – who? when? and which? Bone Marrow Transplant. 2002; 30: 199–206. doi: 10.1038/sj.bmt.1703610.Clinton C., Gazda H. T. Diamond–Blackfan Anemia. In: GeneReviews®. Adam M. P., Ardinger H. H., Pagon R. A., eds. University of Washington, Seattle, WA, 2009.Clinton C., Gazda H. T. Diamond–Blackfan Anemia. In: GeneReviews®. Adam M. P., Ardinger H. H., Pagon R. A., eds. University of Washington, Seattle, WA, 2009.Shimamura A., Alter B. P. Pathophysiology and management of inherited bone marrow failure syndromes. Blood Rev. 2010; 24: 101–22. doi: 10.1016/j.blre.2010.03.002.Shimamura A., Alter B. P. Pathophysiology and management of inherited bone marrow failure syndromes. Blood Rev. 2010; 24: 101–22. doi: 10.1016/j.blre.2010.03.002.Shaikh H., Mewawalla P. Evans Syndrome. In: StatPearls. StatPearls Publishing, Treasure Island, FL, 2021.Shaikh H., Mewawalla P. Evans Syndrome. In: StatPearls. StatPearls Publishing, Treasure Island, FL, 2021.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.