Анализ дифференциально-диагностических особенностей ретинобластомы и глазной патологии, имитирующей ретинобластому

В офтальмопедиатрической практике ретинобластома (РБ) – самая частая внутриглазная опухоль детского возраста, возникающая в результате злокачественной трансформации эмбриональной ретины. Основные клинические проявления, сопровождающие РБ, это лейкокория, косоглазие, снижение остроты зрения, наличие на глазном дне желтовато-белых очагов с окружающей субретинальной жидкостью и без, а также опухолевых отсевов в стекловидном теле и/или под сетчаткой. Обычно диагноз устанавливается без обязательного морфологического подтверждения. Основными инструментальными методами для диагностики РБ являются биомикроскопия переднего отрезка глаза, офтальмоскопия глазного дна с максимальным медикаментозным мидриазом, ультразвуковое исследование глаз и орбит и магнитно-резонансная томография орбит и головного мозга с контрастным усилением. Существует ряд заболеваний, имеющих с РБ общие клинические признаки, что может быть сложным для практикующих врачей-офтальмологов при установлении диагноза. При трудностях в диагностике у офтальмолога всегда должна присутствовать онконастороженность, и пациент должен быть направлен в специализированный центр для исключения внутриглазной опухоли.

В статье представлен отчет за 13 мес работы Центра компетенции по РБ НИИ детской онкологии и гематологии им. акад. РАМН Л.А. Дурнова ФГБУ «НМИЦ онкологии им. Н.Н. Блохина» Минздрава России по выявлению псевдоретинобластомы среди пациентов, обратившихся с критическими симптомами, которые могут сопровождать или симулировать РБ.

1. Israr M., Zahir K.K., Khattak A., Khattak I.U., Gul N. Etiology of white pupillary refl ex in pediatric age group. Rom J Ophthalmol. 2022;66(1):32–5. doi: 10.22336/rjo.2022.8.

2. Ghassemi F., Bazvand F., Makateb A. Lesions Simulating Retinoblastoma at a Tertiary Care Center. J Ophthalmic Vis Res. 2015;10(3):316–9. doi: 10.4103/2008-322X.170351.

3. Shields C.L., Schoenberg E., Kocher K., Shukla S.Y., Kaliki S., Shields J.A. Lesions simulating retinoblastoma (pseudoretinoblastoma) in 604 cases: results based on age at presentation. Ophthalmology. 2013;120(2):311–6. doi: 10.1016/j.ophtha.2012.07.067.

4. Яровой А.А., Яровая В.А., Володин Д.П., Котельникова А.В., Котова Е.С., Городецкая Ю.Б. Псевдоретинобластомы: спектр патологии и частота в различных возрастных группах. Анализ 14-летнего опыта. Российская детская офтальмология. 2021;38(2):9–14. doi: 10.25276/2307-6658-2021-2-9-14.

5. Egbert P.R., Chan C.C., Winter F.C. Flat preparations of the retinal vessels in Coats’ disease. J Pediatr Ophthalmol. 1976;13(6):336–9. PMID: 798026.

6. Campbell F.P. Coats’ disease and congenital vascular retinopathy. Trans Am Ophthalmol Soc. 1976;74:365–424. PMID: 325857.

7. Яровой А.А., Котова Е.С., Котельникова А.В., Яровая В.А. Дифференциальная диагностика ретинита Коатса и ретинобластомы. Медицинский вестник Башкортостана. 2020;15(4):44–7.

8. Folk J.C., Genovese F.N., Biglan A.W. Coats’ disease in a patient with Cornelia de Lange syndrome. Am J Ophthalmol. 1981;91(5):607–10. doi: 10.1016/0002-9394(81)90059-3.

9. Schuman J.S., Lieberman K.V., Friedman A.H., Berger M., Schoeneman M.J. Senior-Loken syndrome (familial renal-retinal dystrophy) and Coats’ disease. Am J Ophthalmol. 1985;100(6):822–7. doi: 10.1016/s0002-9394(14)73374-4.

10. Артеменко Ю.В., Панферова Т.Р., Михайлова Е.В., Кюн Ю., Ушакова Т.Л., Поляков В.Г. Методы визуализации в дифференциальной диагностике ретинобластомы, болезни Коатса и первичного персистирующего гиперпластического стекловидного тела. Российский журнал детской гематологии и онкологии (РЖДГиО). 2022;9(1):11–20. doi: 10.21682/2311-1267-2022-9-1-11-20.

11. Son A.I., Sheleg M., Cooper M.A., Sun Y., Kleiman N.J., Zhou R. Formation of persistent hyperplastic primary vitreous in ephrin-A5-/- mice. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2014;55(3):1594–606. doi: 10.1167/iovs.13-12706.

12. Prasov.L, Masud T., Khaliq S., Mehdi S.Q., Abid A., Oliver E.R., Silva E.D., Lewanda A., Brodsky M.C., Borchert M., Kelberman D., Sowden J.C., Dattani M.T., Glaser T. ATOH7 mutations cause autosomal recessive persistent hyperplasia of the primary vitreous. Hum Mol Genet. 2012;21(16):3681–94. doi: 10.1093/hmg/dds197.

13. Калиниченко Р.В., Арестова Н.Н., Егиян Н.С. Патология стекловидного тела у детей. Возможности инструментальной и лазерной хирургии. Российская педиатрическая офтальмология. 2018;13(2):87–98. doi: 10.18821/1993-1859-2018-13-2-87-98.

14. Zahavi A., Weinberger D., Snir M., Ron Y. Management of severe persistent fetal vasculature: case series and review of the literature. Int Ophthalmol. 2019;39(3):579–87. doi: 10.1007/s10792-018-0855-9.

15. Судовская Т.В. Синдром первичного персистирующего гиперпластического стекловидного тела у детей: особенности диагностики, клиники и хирургического лечения. Российский офтальмологический журнал. 2010;1:29–36.

16. Jain T.P. Bilateral persistent hyperplastic primary vitreous. Ind J Ophthalmol. 2009;57(1):53–4. doi: 10.4103/0301-4738.44487.

17. Tartarella M.B., Takahagi R.U., Braga A.P., Fortes Filho J.B. Persistent fetal vasculature: ocular features, management of cataract and outcomes. Arq Bras Oftalmol. 2013;76(3):185–8. doi: 10.1590/s0004-27492013000300011.

18. Morales M.S., Tartarella M.B., Gouveia E.B., Mandello M.H., Allemann N. Ophthalmic Doppler in persistent hyperplastic primary vitreous atypical presentation: case report. Arq Bras Oftalmol. 2015;78(5):320–2. doi: 10.5935/0004-2749.20150084.

19. Иойлева Е.Э., Кабанова Е.А., Маркова Е.Ю., Серегина Т.В. Патология зрительного нерва: учебное пособие. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2022.

20. Иойлева Е.Э., Марченкова Т.Е. Способ дифференциальной диагностики друз диска зрительного нерва и застойного диска зрительного нерва. Патент РФ No RU2203000C2 от 27 апреля 2003 г.

21. Allegrini D., Pagano L., Ferrara M., Borgia A., Sorrentino T., Montesano G., Angi M., Romano M.R. Optic disc drusen: a systematic review. Int Ophthalmol. 2020;40(8):2119–27. doi: 10.1007/s10792-020-01365-w.

22. Davis P.L., Jay W.M. Optic nerve head drusen. Semin Ophthalmol. 2003;18(4):222–42. doi: 10.1080/08820530390895244.

23. Hamann S., Malmqvist L., Costello F. Optic disc drusen: understanding an old problem from a new perspective. Acta Ophthalmol. 2018;96(7):673–84. doi: 10.1111/aos.13748.

24. Седова Т.Г., Елькин В.Д., Коберник М.Ю., Жукова А.А. Туберозный склероз: обзор литературы и описание клинического случая (ретроспективный анализ 15-летнего наблюдения). Клиническая дерматология и венерология. 2021;20(1):136–44. doi: 10.17116/klinderma202120011136

25. Northrup H., Krueger D.A.; International Tuberous Sclerosis Complex Consensus Group. Tuberous sclerosis complex diagnostic criteria update: recommendations of the 2012 Iinternational Tuberous Sclerosis Complex Consensus Conference. Pediatr Neurol. 2013;49(4):243–54. doi: 10.1016/j.pediatrneurol.2013.08.001.

26. Singh A.D., Kaiser P.K., Sears J.E. Choroidal hemangioma. Ophthalmol Clin North Am. 2005;18(1):151–61, ix. doi: 10.1016/j.ohc.2004.07.004.