Журнал включен в базу данных Scopus в сентябре 2020 года.
Российский журнал детской гематологии и онкологии (РЖДГиО)
Официальное издание Национального общества детских гематологов и онкологов (НОДГО). Целью НОДГО является оптимизация методов лечения детей с гематологическими и онкологическими заболеваниями, формирование единого профессионального сообщества специалистов, оказывающих помощь детям с данной группой заболеваний, защита интересов врачей и пациентов на всех уровнях, формирование единого научного и информационного пространства для эффективной деятельности нашего сообщества, накопление знаний и опыта.
РЖДГиО издается с 2014 года. В состав редколлегии помимо ведущих детских гематологов-онкологов из России, Японии, США и Германии. Журнал изначально задумывался как научно-практический, одинаково полезный и даже необходимый как для научного сотрудника, так и для практикующего врача. При создании нового журнала редколлегия учитывала опыт зарубежных изданий, в частности New England Journal of Medicine, которому более 200 лет.
Журнал состоит из нескольких разделов. В него включены рубрики, посвященные новым исследованиям, клиническим рекомендациям, интересным клиническим случаям, информации о мероприятиях в области детской гематологии-онкологии. Отдельно выделена рубрика, которая представляет международные кооперированные исследования.
Текущий выпуск
ОТ РЕДАКЦИИ
ОРИГИНАЛЬНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯ
Введение. Гистиоцитоз из клеток Лангерганса (ГКЛ) – это редкое заболевание, которое возникает в результате аномальной пролиферации и экспансии миелоидных предшественников. В настоящее время показано, что в основе патогенеза заболевания лежит возникновение мутаций в генах ключевых киназ MAPK-сигнального пути, приводящих к его патологической активации. Наиболее часто у пациентов с ГКЛ выявляются мутации в генах BRAF и MAP2K1. Многочисленные исследования показали эффективность применения BRAF-ингибиторов у больных ГКЛ.
Цель исследования – анализ опыта применения BRAF-ингибитора вемурафениба у пациентов с различными формами ГКЛ в режиме монотерапии и в комбинации с химиотерапией цитозина арабинозидом (ARA-C) и 2-хлор-2'-дезоксиаденозином (2-СdA) в ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ».
Материалы и методы. Общее число пациентов, включенных в исследование, составило 15 человек. У 14 больных были выявлены мутации в гене BRAF, у 1 пациентки – мутация в гене MAP2K1. Пациенты с поражением органов риска (ОР), вошедшие в группу 1 (n = 9), получали комбинированную терапию вемурафенибом и ARA-C/2-CdA. Пациенты без поражения ОР, вошедшие в группу 2 (n = 6), получали терапию вемурафенибом в монорежиме. Оценка ответа на проводимую терапию в 1-й группе проводилась в соответствии со шкалой DAS, во 2-й группе – в соответствии со шкалой RECIST v1.1. Оценка токсичности в обеих группах проводилась в соответствии со шкалой CTCAE v5.0.
Результаты. Все больные в 1-й группе достигли статуса неактивного заболевания c медианой в 35 (28–61) дней. В группе 2 частичный ответ на проводимую терапию вемурафенибом был зафиксирован у 5 из 6 больных. У 2 пациентов в данной группе через 3 мес после окончания приема таргетной терапии был диагностирован рецидив заболевания. Использование вемурафениба было ассоциировано с развитием характерного для BRAF-ингибиторов фотодерматита, однако случаев токсичности III–IV степени по шкале CTCAE зафиксировано не было.
Заключение. Применение вемурафениба позволило добиться ответа на проводимую терапию у пациентов в обеих группах. Использование препарата не было ассоциировано с высоким уровнем токсичности. Комбинация вемурафениба и ARA-C/2-CdA показала высокую эффективность и хорошую переносимость у наиболее тяжелой группы больных с ГКЛ – пациентов с поражением ОР. Два случая рецидива заболевания после отмены таргетной терапии у детей из группы 2 показывают, что использование ингибиторов в монорежиме не всегда позволяет добиться долгосрочного ответа на проводимое лечение.
Согласно ряду наблюдений, до трети посттрансплантационных рецидивов острых лейкозов у детей ассоциированы с потерей гетерозиготности главного комплекса гистосовместимости (HLA). При этом неэффективность реакции «трансплантат против лейкоза», проявляющаяся в отсутствии терапевтического эффекта от инфузии донорских лимфоцитов, указывает на необходимость своевременного выявления данного маркера в целях смены тактики лечения в посттрансплантационном периоде. В целях детекции потери гетерозиготности HLA довольно широко применяется метод с использованием коммерческой системы KMR-HLA, секвенирование нового поколения (NGS), а также метод на основе анализа высокополиморфных STR- и VNTR-маркеров, расположенных в районе HLA-локусов на коротком плече 6-й хромосомы. Ключевой задачей нашего исследования было сравнить информативность данных подходов в диагностике потери гетерозиготности HLA в посттрансплантационном периоде у детей. Полученные частоты выявления потери гетерозиготности HLA были сопоставимы с литературными данными и составили 23 % случаев посттрансплантационного рецидива B-линейного острого лимфобластного лейкоза (ОЛЛ), 33% – Т-линейного ОЛЛ и 23 % – острого миелоидного лейкоза. Также было показано, что метод, основанный на анализе STR-маркеров, обладает чувствительностью, сопоставимой с методами аллель-специфичной полимеразной цепной реакции и NGS, при этом проведение предварительного сортинга бластной популяции повышает чувствительность STR-анализа и может быть рекомендовано в рутинной практике.
Введение. Мы сообщаем промежуточные результаты пилотного клинического испытания терапевтической ДНК-вакцинации пациентов с нейробластомой (НБ) (NCT04049864).
Цель исследования – проверить безопасность и иммуногенность ДНК-вакцинации против НБ.
Материалы и методы. В статье приведены данные о 6 больных, закончивших вакцинацию. Определены критерии включения и исключения пациентов. Клинический протокол включает форму и дозы вакцины, временную схему вакцинации и сопроводительную терапию. Для всех пациентов проводился анализ минимальной остаточной болезни методом количественной полимеразной цепной реакции, измерение Т-клеточного иммунного ответа методом ELISpot и антительного ответа методом иммуноферментного анализа.
Результаты. Вакцина хорошо переносилась пациентами с минимальными побочными симптомами. Т-клеточный иммунный ответ оценивался через 2 нед после каждого курса вакцинации и был положительным у 5 из 6 больных. Антительный иммунный ответ был выявлен у 1 пациента. Пять из 6 больных живы и находятся в клинической ремиссии на 01.11.2022. Бессобытийная выживаемость вакцинированных пациентов составила 82 ± 18 % против 29 ± 11 % в контрольной группе (p = 0,03).
Актуальность. Фиброаденомы (ФА) являются наиболее частыми доброкачественными новообразованиями молочных желез у детей и подростков. В ряде случаев они могут быть частью наследственных опухолевых синдромов, связанных с высоким риском развития злокачественных новообразований (ЗНО) в течение жизни, в связи с чем проведение генетического тестирования является актуальным.
Цель исследования – представить спектр генетических мутаций в онкоассоциированных генах по результатам секвенирования нового поколения (Next-Generation Sequencing, NGS) у молодых пациенток с ФА молочных желез.
Материалы и методы. В исследование вошли 16 пациенток подросткового возраста, которые наблюдались в НИИ детской онкологии и гематологии в период с 2020 по 2023 г. с ФА молочных желез. Анализ генетических мутаций проводился методом NGS.
Результаты. Патогенные варианты мутаций в онкоассоциированных генах выявлены у 4 (25 %) пациенток. В 2 случаях ФА являлись проявлением синдрома Коудена, связанного с повреждением гена PTEN, 2 пациентки оказались носительницами мутаций в генах BRCA1 и BRCA2.
Заключение. Определение спектра генетических мутаций в онкоассоциированных генах у молодых пациенток с ФА молочных желез открывает возможности формирования групп риска в целях ранней диагностики и своевременного лечения ЗНО.
КЛИНИЧЕСКИЕ НАБЛЮДЕНИЯ
Заболевания щитовидной железы (ЩЖ) в детском возрасте занимают 2-е место после ожирения в структуре общей патологии органов эндокринной системы, расстройств питания и нарушений обмена веществ у детей в Российской Федерации. Рак ЩЖ (РЩЖ) у детей составляет от 1,5 до 3 % всех злокачественных опухолей и от 8 до 22 % злокачественных солидных опухолей головы и шеи, причем чем меньше возраст ребенка, тем агрессивнее протекает заболевание.
Семейные формы заболеваний ЩЖ могут быть связаны с географическими особенностями (проживание в йододефицитных регионах), но также могут входить в состав наследственных синдромов, таких как синдромы множественной эндокринной неоплазии (синдром Сиппла, синдром Горнера, семейный медуллярный РЩЖ), DICER1-синдром, синдром Гарднера, синдром Каудена, синдром МакКьюна–Олбрайта–Брайцева и др.
В данной статье приводится описание нескольких случаев патологии ЩЖ, ассоциированной с DICER1-синдромом.
Панкреатодуоденальная резекция (ПДР) является одним из самых сложных оперативных вмешательств в абдоминальной хирургии детского возраста. Представляем свое клиническое наблюдение осложненного течения послеоперационного периода после данной операции у 14-летней девочки.
Девочка оперирована по поводу солидной псевдопапиллярной опухоли головки поджелудочной железы (ПЖ), были выполнены лапароскопически-ассистированная пилоросохраняющая ПДР, мобилизация и удаление опухоли, дистально с культей ПЖ сформирован панкреатоеюноанастомоз с отключенной по Ру петлей тощей кишки. Поздний послеоперационный период осложнился механической желтухой. Была наложена чрескожная чреспеченочная холангиостома, выполнена реканализация гепатикоеюноанастомоза с наложением наружно-внутреннего чреспеченочного дренажа. В дальнейшем было проведено 5 курсов баллонной дилатации стриктуры билиодигестивного анастомоза.
Своим наблюдением мы хотели продемонстрировать некоторые осложнения ПДР у детей и показать возможные варианты их коррекции.
РЕЗОЛЮЦИИ
НАША ИСТОРИЯ
НАШИ ЮБИЛЕИ
НАШЕ СООБЩЕСТВО – ДЕЯТЕЛЬНОСТЬ РОДОГ
ИНФОРМАЦИЯ ДЛЯ АВТОРОВ
ISSN 2413-5496 (Online)