Актуальность. Почечно-клеточная карцинома (ПКК) – редкая опухоль детского возраста, на долю которой приходится 2–4 % опухолей почек у детей и подростков. Целым рядом недавно проведенных исследований показано, что ПКК, развивающаяся в педиатрическом возрасте, отличается по спектру гистологических вариантов, клиническому течению и прогнозу от ПКК у взрослых пациентов.

Цель настоящего исследования – ретроспективный анализ клинических и морфологических характеристик ПКК, а также результатов терапии пациентов с диагнозом, верифицированным в патологоанатомическом отделении ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России (Центр).

Материалы и методы. Проведен ретроспективный анализ пациентов с гистологически подтвержденным диагнозом ПКК за период с 01.2012 по 05.2022 г. В указанный период времени в условиях Центра на базе патологоанатомического отделения зарегистрированы 42 пациента в возрасте от 0 до 18 лет с подтвержденным диагнозом ПКК. Из них в настоящий анализ включены 28 больных с известными клиническими данными, из которых 11 пациентам первичное хирургическое лечение проведено в Центре. Анализировались демографические характеристики, клинические данные, морфологические варианты ПКК, объем проведенной терапии, включая особенности выполненного хирургического вмешательства. Оценка распространенности процесса проводилась по классификации TNM. Пациенты получали лечение по протоколам группы SIOP-RTSG (SIOP 93-01, SIOP-2001, SIOP-RTSG-2016). Анализ результатов проведен на 01.06.2022.

Результаты. В общей группе пациентов (n = 42) распределение по гистологическим типам было представлено следующим образом: папиллярный – 16/42 (38,0 %), транслокационный – 12/42 (28,6 %), светлоклеточный – 5/42 (11,9 %), хромофобный – 4/42 (9,5 %), ПКК с дефицитом сукцинатдегидрогеназы – 2/42 (4,8 %), транслокационный в сочетании с папиллярным – 1/42 (2,4 %), тубулокистозный – 1/42 (2,4 %), неуточненный тип – 1 /42 (2,4 %). Последующий углубленный анализ проведен на группе из 28 пациентов. Медиана возраста на момент постановки диагноза ПКК составила 11,0 года (разброс – 3,0–16,9 года). Распределение по полу: соотношение мальчики:девочки – 1,1:1. Медиана объема опухоли (n = 27) была равна 44 см3 (разброс – 1,8– 547,7 см3 ). Клиническая картина включала пальпируемое образование в брюшной полости (n = 5), интоксикационный синдром (n = 5), болевой синдром (n = 4), энурез (n = 1), макрогематурию (n = 1), в 12 случаях опухоль выявлена случайно. Длительность от возникновения первых симптомов/выявления опухоли до постановки диагноза составила 2,5 мес (разброс – 0,5–40,3 мес). Распределение по клиническим стадиям по системе TNM было следующим: T1 – 22 (78,5 %) случая, T2 – 4 (14,3 %), T3 – 1 (3,6 %), Tх – 1 (3,6 %). По результатам постхирургического стадирования отмечено следующее распределение по стадиям N: N0 – 15 (53,6 %), N1 – 4 (14,3 %), Nх – 9 (32,1 %). Стадия M0 подтверждена у 22 (79 %) пациентов; 6 (21 %) больных не дообследованы, стадия трактовалась как Mх преимущественно за счет отсутствия результатов остеосцинтиграфии. Следует отметить, что доказанные отдаленные метастазы на момент постановки диагноза не выявлены ни у одного пациента. Предоперационная полихимиотерапия (ПХТ) без гистологической верификации проведена 9 (32,1 %) больным. При оценке размеров опухоли после предоперационной ПХТ отмечено сокращение образования у 2 пациентов, отсутствие динамики – у 7. Хирургическое лечение проведено всем детям. Инициальная толстоигольная биопсия с последующей операцией – 6 (21,4 %) пациентам, 1 (3,6 %) больному инициально выполнена лапароскопическая биопсия пораженного забрюшинного лимфатического узла (ЛУ). В 1 (3,6 %) случае проведена биопсия с последующей химиотерапией. В 3 наблюдениях биопсия была неинформативной и в 2 проводилась повторная биопсия. Первичная операция выполнена 11 (39,3 %) пациентам. R0-резекция достигнута в 22 (78,6 %) случаях, R1-резекция доказана в 2 (7,1 %) наблюдениях, в 4 (14,3 %) края резекции не подлежали оценке (Rx). В 2 случаях отмечались осложнения хирургического лечения: в 1 – интраоперационный разрыв опухоли, в 1 – ишемическая нефропатия после лапароскопической резекции почки. Всем пациентам установлен диагноз на основании морфологического подтверждения в условиях Центра. В группе из 28 пациентов превалировали транслокационный (n = 9, 32,1 %) и папиллярный (n = 9, 32,1 %) варианты. Расхождение диагнозов/гистологических подтипов ПКК между локальной патоморфологической лабораторией и референсом в Центре было отмечено в 7 (25 %) случаях. Медиана наблюдения за пациентами составила 15,9 мес (разброс – 0,4–78,0 мес). Из 28 детей живы 26 (92,8 %). Прогрессия заболевания наблюдалась в 2 случаях с развитием отдаленных метастазов в сроки 1,6 и 12,8 мес, данные пациенты погибли.

Выводы. ПКК – редкий вид опухоли почек у детей. Папиллярный и транслокационный ее варианты являются превалирующими в педиатрической популяции. В настоящий момент радикальная нефрэктомия с обязательным морфологическим исследованием региональных ЛУ рассматривается в качестве стандартного лечения, при этом в некоторых случаях может быть рассмотрена органосохраняющая операция. Обязательным является междисциплинарное обсуждение тактики ведения и выполнение хирургического лечения в центрах, специализирующихся на педиатрической онкоурологии.

Актуальность. В настоящее время существуют различные методы органосохраняющего лечения ретинобластомы (РБ), но тем не менее энуклеация глазного яблока остается одним из основных способов терапии. Дети после удаления глазного яблока сталкиваются с такими косметическими проблемами, как анофтальмический синдром, отставание в росте костей орбиты, а также с различными психосоциальными проблемами. После внедрения магнитно-резонансной томографии в широкую врачебную практику детям с РБ начали проводить первичное эндопротезирование орбиты (ПЭПО) с использованием как пористых имплантов из политетрафторэтилена, так и непористых – из силикона, которое зарекомендовало себя как эффективный метод косметической реабилитации.

Цель исследования – представить собственный опыт применения ПЭПО у детей с РБ с использованием силиконового импланта.

Материалы и методы. В исследование включены 29 детей (29 глаз), которым было проведено ПЭПО после энуклеации по поводу РБ с использованием силиконового импланта (Пластис-М), обернутого в лавсановую сетку. От всех пациентов получено письменное согласие на обработку персональных данных, диагностическое обследование и лечение. Медиана возраста пациентов на момент энуклеации составила 32,7 (2–93) мес. Были использованы силиконовые импланты диаметром 16 мм (n = 4, 13,8 %), 17 мм (n = 13, 44,8 %) и 18 мм (n = 12, 41,4 %). В большинстве случаев (n = 19, 65,5 %) энуклеация проводилась по причине невозможности применения органосохраняющего лечения ввиду распространенного внутриглазного опухолевого процесса, в 7 (24,1 %) наблюдениях она была выполнена по поводу прогрессии опухоли на фоне проводимого лечения, а в 3 (10,3 %) – из-за осложнений, возникших после лечения, а именно субатрофии глазного яблока.

Результаты. Удовлетворительный косметический результат и симметричность взгляда были достигнуты во всех случаях. Разница в выстоянии протезированного и парного глаза по данным экзофтальмометрии составляла до 2 мм. Толщина состоятельной опорно-двигательной культи (ОДК) была 1,5 (0,84–2,74) мм.

Выводы. Силиконовый имплант, обернутый в лавсановый сетчатый эндопротез, обеспечивает стабильное и косметически удовлетворительное состояние ОДК у детей с РБ. Проведение замены силиконового импланта с косметической целью возможно у детей, находящихся на регулярном динамическом контроле при полной ремиссии опухоли.

Ретинобластома (РБ) – одно из наиболее часто встречающихся злокачественных новообразований (ЗНО) органа зрения у детей с установленным генетическим фактором в развитии заболевания. Выявление мутаций в гене RB1 успешно осуществляется на протяжении многих лет, однако развитие технологий ДНК-диагностики РБ позволяет рассматривать данное заболевание не только как самостоятельное ЗНО, но и как одно из проявлений более сложных генетических синдромов с вовлечением комплекса генов. Важно понимать, что от правильной постановки генетического диагноза зависят прогноз здоровья пациента с РБ и рекомендации по его дальнейшему наблюдению, а также корректная оценка рисков рождения в семье детей с данной патологией.

На сегодняшний день доступными методами ДНК-диагностики гена RB1 являются секвенирование нового поколения (NGS) и мультиплексная амплификация лигированных зондов (MLPA). Однако в ряде случаев может потребоваться дополнительная диагностика – исследование кариотипа или хромосомный микроматричный анализ (ХМА). В данной работе приводится молекулярно-генетическое исследование детей с уни- и билатеральной РБ с протяженной делецией в локусе гена RB1. Целью работы было определить возможные показания для назначения расширенной ДНК-диагностики.  

Актуальность. Успехи детской онкологии делают все более актуальной реабилитацию излеченных пациентов. Физиотерапия онкологических больных является недостаточно разработанным методом лечения.

Цель исследования – анализ применения физиотерапевтических методик в реабилитационной практике врачей-детских онкологов, гематологов.

Материалы и методы. Авторы выполнили свое исследование по материалам деятельности отделения физиотерапии ЛРНЦ «Русское поле» за период 2018–2021 гг.

Результаты и обсуждение. Около 2000 пациентов с онкогематологическими заболеваниями ежегодно в период ремиссии получают физиотерапевтические методы лечения с доказательной основой (электролечение, ингаляции, магнитотерапия, бальнеотерапия, массаж). Врачи отмечают эффективность и безопасность проводимой терапии.

Заключение. Знание доказательной основы физиотерапевтического лечения позволяет врачам выбрать адекватный метод и повысить эффективность реабилитации.

Актуальность. Злокачественные новообразования (ЗНО) среди детского населения – явление относительно редкое. В СССР форма государственной отчетности для анализа заболеваемости предусматривала сбор данных в первой возрастной группе суммарно от 0 до 29 лет. Действительно, в данной возрастной группе ЗНО встречаются редко – 10–15 случаев на 100 000 детского населения. Затем, после 35-летнего рубежа, риск возникновения рака с каждым годом возрастает на 10 %, а 5-летний период дает рост показателя заболеваемости на 50–70 %. Вероятность возникновения ЗНО в младших возрастных группах от тех, кто достиг 70-летнего возраста, отличается в сотни раз.
В соответствии с рекомендациями Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ) и Международного агентства по изучению рака (МАИР) данные в монографиях МАИР обобщаются по 5-летним возрастным группам: 0–4, 5–9, 10–14, 15–19 и т. д. Последний открытый интервал 85+.

Подготовленная сотрудниками лаборатории онкологической статистики и детского отделения НМИЦ онкологии им. Н.Н. Петрова совместно с ООО «Новел» завершенная тема научной разработки популяционного детского ракового регистра на уровне федерального округа, переданная и принятая Минздравом России, оказалась невостребованной.

В феврале 2019 г. нами сформирована единая база данных Северо-Западного федерального округа (СЗФО) объемом более 1 млн 350 тыс. наблюдений, что позволило осуществлять более детальную разработку данных по редким локализациям: ЗНО сердца, глаза, вилочковой железы, включая редкие опухоли, встречающиеся среди детского населения (0–14 лет) и подростков (15–17 лет).

Цель исследования – изучить закономерности динамики заболеваемости, смертности, достоверности учета заболевших детей (0–14 лет) на популяционном уровне, осуществить расчеты показателей выживаемости больных всех локализаций опухолей с учетом пола, возраста, стадии заболевания, гистологических форм и других параметров, включенных в регистрационную карту (в соответствии с международным стандартом программы Eurocare).

Результаты. В базе данных популяционного ракового регистра СЗФО с 2000 по 2018 г. учтены 4970 детей (0–14 лет) со ЗНО, из них 3011 случаев подлежали стадированию опухолевого процесса. Важно отметить, что среди всех детей со ЗНО общая 5-летняя выживаемость (стадируемых и нестадируемых случаев заболеваний) находилась близко к 80 %. Отмечается высокий уровень выживаемости больных данной группы. Так, больные с I стадией имели 5-летнюю выживаемость (2010–2014 гг.) – 96,3 %, со II – 91,0 % и только с IV стадией – 50,9 %.

Выводы. Создание детского популяционного ракового регистра на уровне федерального округа в значительной мере могло бы поднять уровень первичной регистрации ЗНО, исключить потери и получить возможность проведения расчетов аналитических показателей по редким локализациям ЗНО у детей на популяционном уровне.

Введение. Опухоли печени составляют 1,1 % всех впервые выявленных новообразований у детей. Редкость данной патологии обусловливает трудности дифференциальной диагностики. В настоящее время магнитно-резонансная томография (МРТ) является основным и самым перспективным методом диагностики заболеваний печени. В нашей работе мы решили провести количественную оценку данных этого исследования.

Цель исследования – определение возможностей количественной оценки данных мультипараметрической МРТ в дифференциальной диагностике доброкачественных и злокачественных новообразований (ЗНО) печени у детей.

Материалы и методы. Обследованы 133 пациента с 307 образованиями печени в возрасте от 5 месяцев до 20 лет. Всем больным проводилась МРТ на высокопольных МР-аппаратах с использованием внеклеточного контрастного препарата, включавшая T2-взвешенные изображения с подавлением и без подавления сигнала от жировой ткани, диффузионно-взвешенные изображения с автоматическим расчетом карт измеряемого коэффициента диффузии, T1-взвешенные изображения с подавлением сигнала от жировой ткани до и после введения контрастного препарата (в артериальную, портальную, венозную и отсроченную фазы). Были получены количественные характеристики изменения интенсивности сигнала в очаге поражения, интактной паренхиме печени, селезенке, почке, аорте, нижней полой вене (НПВ). Для нивелирования влияния внешних факторов пользовались не абсолютными значениями интенсивности сигнала, а соотношениями: очаг/интактная паренхима печени, очаг/почка, очаг/аорта, очаг/селезенка, очаг/НПВ. Для каждого очага рассчитывалось 5 коэффициентов в каждой из последовательностей, за исключением пациентов (n = 4) после спленэктомии, у которых рассчитывали 4 коэффициента. Кроме того, для изображений, полученных после введения контрастного препарата, вычисляли отношения сигнала на постконтрастных изображениях к нативной фазе. В подсчет были включены такие количественные параметры, как максимальный размер опухоли, ее объем и возраст пациента. Опухоли были представлены доброкачественными (n = 139) и злокачественными (n = 169) образованиями. Диагноз всех ЗНО и части доброкачественных подтвержден морфологически, доброкачественных – с помощью МРТ с внутривенным контрастированием и динамического наблюдения.

Результаты. Была построена математическая модель:
А = 1/(1+e^-Z),

где Z = 6,25019 + 1,03132 × S + 1,30077 × P_2le/li – 0,00459 × DC_le + 4,01375 × P_1le/a – 2,05533 × Part _le/li – 2,55823 × P_{port le/k} + 7,56980 × P_{del5 le/k} – 15,91047 × P_{del5 le/a}.

Модель информативна и статистически достоверна (p < 0,001). При значении А > 0,5 следует считать, что исследуемый очаг имеет злокачественную природу, если А ≤ 0,5 – образование доброкачественное. Чувствительность и специфичность модели составили 0,947 и 0,917 соответственно.

Выводы. Математическая модель позволяет с высокой степенью информативности дифференцировать злокачественные и доброкачественные образования, что является приоритетной задачей при выявлении объемного образования в печени.

В настоящий момент происходит постепенная рутинизация высокомолекулярных методов диагностики. Широкий коллектив авторов с позиций исследователей и клиницистов разъясняют методы, помогающие не только поставить диагноз у пациентов с опухолями мозга, но и найти возможные мишени для терапии.

Нейробластома (НБ) является наиболее частой экстракраниальной солидной опухолью у детей в возрасте от 0 до 14 лет. Несмотря на достижения современной мультимодальной риск-адаптированной терапии, прогноз у пациентов с НБ группы высокого риска остается неблагоприятным. Многочисленными исследовательскими группами было показано, что хороший ответ, достигнутый на момент завершения индукционного этапа терапии у данной подгруппы пациентов, коррелирует с показателями выживаемости. Таким образом, улучшение ответа на индукционную терапию может являться потенциальным механизмом повышения показателей долгосрочной выживаемости. За последние несколько десятилетий традиционные подходы к терапии онкологических заболеваний претерпели кардинальную революцию, во многом за счет разработки и внедрения метода иммунотерапии. Известно, что комбинированная противоопухолевая терапия превосходит монотерапию и является одним из инструментов преодоления гетерогенной лекарственной резистентности. Плеядой доклинических исследований было показано, что GD2-направленные моноклональные антитела (мАт) способны усиливать цитостатические эффекты химиотерапевтических препаратов, что стало многообещающей моделью для клинических исследований различных режимов химиоиммунотерапии (ХИТ), которые продемонстрировали убедительные доказательства безопасности и приемлемого профиля токсичности с обнадеживающим влиянием на показатели частоты объективных ответов, общей и бессобытийной выживаемости как у пациентов с рецидивирующей, рефрактерной НБ, так и у первичных больных группы высокого риска.

В статье рассмотрены фундаментальные представления о синергическом взаимодействии GD2-направленных мАт в комбинации с цитостатическими агентами, роли ответа на индукционный этап терапии и перспективах применения индукционной ХИТ как метода улучшения постиндукционного ответа, бессобытийной и общей выживаемости у пациентов с НБ.

Несмотря на высокие результаты лечения больных с впервые установленным диагнозом гистиоцитоза из клеток Лангерганса (ГКЛ), рецидивы отмечены у 29,9 % пациентов. Общепринятых стандартов терапии рецидивов и рефрактерных форм (р/р) ГКЛ в настоящий момент не существует. Прогноз пациентов, страдающих данной патологией, остается неблагоприятным. Современные подходы к терапии р/р ГКЛ включают использование BRAF- и MEK-ингибиторов, применение клеточных технологий лечения. В статье приведен литературный обзор актуальных подходов к лечению р/р ГКЛ на сегодняшний день и определены перспективы дальнейших исследований.

Злокачественные новообразования (ЗНО) желудочно-кишечного тракта (ЖКТ) у детей встречаются крайне редко и составляют 1,2 % среди всех ЗНО. Согласно данным научной литературы, частота распространения рака желудка (РЖ) составляет не более чем 0,05 % среди всех случаев ЗНО ЖКТ у детей. В отечественной и зарубежной литературе описаны лишь единичные случаи РЖ у детей и подростков в возрасте от 10 до 18 лет. Клинические проявления заболевания, как и у пациентов в возрасте старше 18 лет, носят неспецифический характер – боли в эпигастрии, снижение аппетита, потеря массы тела, асцит, анемия, мелена и др. В связи с этим постановка диагноза происходит на поздних стадиях болезни и, следовательно, характеризуется неблагоприятным прогнозом. Перстневидноклеточный РЖ (ПКРЖ) является редким гистологическим подтипом аденокарциномы и встречается, как правило, у людей в возрасте от 20 до 40 лет. В данной работе представлен редкий случай развития ПКРЖ у ребенка 14 лет.

31 марта 2023 г. в Санкт-Петербурге состоялась научно-практическая конференция с международным участием «Таргетная и иммунотерапия опухолей центральной нервной системы у детей» (далее – Конференция). Организаторы мероприятия: НЦМУ «Центр персонализированной медицины» при поддержке Министерства науки и высшего образования Российской Федерации, ФГБУ «НМИЦ им. В.А. Алмазова» Минздрава России, Российское общество детских онкологов и гематологов (далее – РОДОГ). Участниками Конференции стали ведущие специалисты в области нейроонкологии у детей (руководители центров диагностики и лечения на базе федеральных и субъектов центров, главные детские внештатные специалисты онкологи Санкт-Петербурга и Ленинградской области). Цель мероприятия – улучшение результатов лечения детей со злокачественными новообразованиями (далее – ЗНО) центральной нервной системы (далее – ЦНС), формирование персонифицированного подхода.

Молекулярно-направленная терапия открывает новые возможности для лечения солидных опухолей у детей, однако ряд вопросов еще остаются открытыми [1]. 14 апреля 2023 г. в рамках II Школы по диагностике и лечению детей с редкими опухолями был проведен круглый стол с участием ведущих экспертов для обсуждения сложных вопросов, связанных с молекулярно-направленной терапией NTRK-перестроенных опухолей у детей. Круглый стол был проведен при поддержке АО «Рош-Москва».

PROS (PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum, спектр синдромов избыточного роста, связанный с мутацией гена PIK3CA) включает сосудистые мальформации, липоматозы и другие многочисленные аномалии развития, вызванные соматическими мутациями в гене PIK3CA. PROS объединяет в себе такие синдромы, как макродактилия, гемигиперплазия, мышечная гемигипертрофия, инфильтрирующий липоматоз лица, синдром CLOVES, мегалэнцефалия, сосудистые мальформации (капиллярные, венозные, лимфатические, артериовенозные мальформации и их комбинации), поражения кожи, эпидермальные невусы и др.

Эксперты Российского общества детских онкологов и гематологов, Российской ассоциации детских хирургов и Ассоциации медицинских генетиков России разработали консенсус по диагностике и лечению PROS.