Клинико-морфологические и генетические характеристики детей со светлоклеточной саркомой почки

Введение. Одной из редких первичных опухолей почки у детей является светлоклеточная саркома (СКСП). Особенности заболевания заключаются в его агрессивном течении, быстром росте опухоли и высокой склонности к метастазированию. Клинический интерес к СКСП связан не только с ее агрессивностью как отдельной нозологической формы, но и с вопросами раннего распознавания среди других детских почечных новообразований. При этом стандартизация диагностики и оптимизация терапии требуют учета молекулярных маркеров для дифференциальной диагностики СКСП с другими редкими опухолями почки. Все это подразумевает необходимость комплексного подхода – от активного участия педиатров в первичном выявлении заболевания до внедрения точных молекулярно-генетических тестов в целях улучшения прогноза заболевания.

Цель исследования – оценить клинико-морфологические и молекулярно-генетические особенности СКСП.

Материалы и методы. Проведено ретроспективное одноцентровое исследование 22 детей с диагнозом СКСП, получавших терапию в НИИ детской онкологии и гематологии им. акад. РАМН Л.А. Дурнова ФГБУ «НМИЦ онкологии им. Н.Н. Блохина» Минздрава России в период с сентября 2009 г. по декабрь 2023 г.

Результаты. Проведена оценка прогностических факторов: пола, возраста, объема первичной опухоли на момент постановки диагноза, молекулярно-генетических характеристик. В когорте преобладали лица мужского пола: 15 (68 %) против 7 (32 %) – женского. Медиана возраста на момент постановки диагноза составила 29 (17–44) мес, медиана объема первичной опухоли – 543 (368–748) см3 . Все опухоли носили унилатеральный характер (правосторонние – 45 %, левосторонние – 55 %), локализованная стадия выявлена у 21 (95,5 %) пациента, метастатическая – у 1 (4,5 %), при этом метастатического поражения легких на момент первичной диагностики не зарегистрировано ни в одном случае. Статистически значимых различий по возрасту и объему опухоли между пациентами мужского и женского пола не получено (p > 0,05). При медиане наблюдения 4,1 года зафиксировано 6 (27,3 %) событий и 2 (9,1 %) летальных исхода. Бессобытийная выживаемость (БСВ) составила 100,0 % на сроке 1 год, 79,6 % (95 % доверительный интервал 63,4–99,9) – на сроке 3 года, и 72,4 % (95 % доверительный интервал 53,9–97,1) – на сроке 5 лет; общая выживаемость (ОВ) – 100,0 %, 88,4 % и 88,4 % (95 % доверительный интервал 74,3–100,0) соответственно; медианы БСВ и ОВ не достигнуты, медиана времени до события – 2,5 (1,7–5,6) года. Возраст младше 2,7 года (точка отсечения – 32 месяца) ассоциировался с тенденцией к снижению БСВ (p = 0,0962, log-rank). Различий в БСВ в зависимости от пола (p = 0,954), объема опухоли (p = 0,446) и протокола терапии – Umbrella SIOP-RTSG 2016 (n = 12) против иных схем (SIOP-93-01, SIOP-2001; n = 10) – не выявлено (p = 0,6). Молекулярно-генетическое тестирование выполнено у 7 (32 %) пациентов: внутренняя тандемная дупликация гена BCOR обнаружена во всех случаях.

Выводы. К потенциально неблагоприятному прогностическому фактору у пациентов с СКСП можно отнести возраст младше 2,7 года. Медиана времени до первого события составила 2,5 года, что указывает на то, что большинство рецидивов СКСП происходит в среднесрочном периоде после завершения терапии.

1. Смирнова Л.А., Телешова М.В., Меркулов Н.Н., Митрофанова А.М., Терещенко Г.В., Ахаладзе Д.Г., Нечеснюк А.В., Уталиева Д.Т., Усычкина А.Ю., Шаманская Т.В., Качанов Д.Ю. Светлоклеточная саркома почки у детей: клинические характеристики и результаты терапии. Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии. 2021;20(4):78–88. doi: 10.24287/1726-1708-2021-20-4-78-88.

2. Qureshi S.S., Bhagat M., Verma K., Yadav S., Prasad M., Vora T., Chinnaswamy G., Amin N., Smriti V., Baheti A., Laskar S., Khanna N., Ramadwar M., Shah S. Incidence, treatment, and outcomes of primary and recurrent Non-Wilms renal tumors in children: Report of 109 patients treated at a single institution. J Pediatr Urol. 2020;16(4):475.e1–9. doi: 10.1016/j.jpurol.2020.05.168. Epub 2020 Jun 5. PMID: 32620510.

3. Ooms A.H.A.G., Vujanić G.M., D’Hooghe E., Collini P., L’HerminéCoulomb A., Vokuhl C., Graf N., Heuvel-Eibrink M.M.V.D., de Krijger R.R. Renal tumors of childhood – a histopathologic patternbased diagnostic approach. Cancers (Basel). 2020;12(3):729. doi: 10.3390/cancers12030729. PMID: 32204536; PMCID: PMC7140051.

4. Salzillo C., Cazzato G., Serio G., Marzullo A. Paediatric renal tumors: a state-of-the-art review. Curr Oncol Rep. 2025;27(3):211–24. doi: 10.1007/s11912-025-01644-8. Epub 2025 Feb 7. PMID: 39918792; PMCID: PMC11958499.

5. Perotti D., O’Sullivan M.J., Walz A.L., Davick J., Al-Saadi R., Benedetti D.J., Brzezinski J., Ciceri S., Cost N.G., Dome J.S., Drost J., Evageliou N., Furtwängler R., Graf N., Maschietto M., Mullen E.A., Murphy A.J., Ortiz M.V., van der Beek J.N., Verschuur A., Wegert J., Williams R., Spreafi co F., Geller J.I., van den Heuvel-Eibrink M.M., Hong A.L. Hallmark discoveries in the biology of non-Wilms tumour childhood kidney cancers. Nat Rev Urol. 2025;22(8):526–43. doi: 10.1038/s41585-024-00993-6. Epub 2025 Jan 29. PMID: 39881003.

6. Lal N., Singhai A. Clear cell sarcoma of kidney: A rare entity. Indian J Med Paediatr Oncol. 2011;32(3):157–9. doi: 10.4103/0971-5851.92817. PMID: 22557783; PMCID: PMC3342723.

7. Laasri H., Bahlouli N., Chait F., Isfaoun Z., Hessissen L., Rouas L., Lamalmi N., Allali N., El Haddad S., Chat L. A rare case of renal tumor in children: Clear cell sarcoma with an unusual presentation. Radiol Case Rep. 2023;18(11):3865–71. doi: 10.1016/j.radcr.2023.08.013.

8. Vujanić G.M., Sandstedt B., Harms D., Kelsey A., Leuschner I., de Kraker J.; SIOP Nephroblastoma Scientifi c Committee. Revised International Society of Paediatric Oncology (SIOP) working classifi cation of renal tumors of childhood. Med Pediatr Oncol. 2002;38(2):79–82. doi: 10.1002/mpo.1276. PMID: 11813170.

9. Aldera A.P., Pillay K. Clear cell sarcoma of the kidney. Arch Pathol Lab Med. 2020;144(1):119–23. doi: 10.5858/arpa.2018-0353-RS. Epub 2019 Mar 27. PMID: 30917048.

10. Kotagal M., Geller J.I. Aggressive pediatric renal tumors. Semin Pediatr Surg. 2019;28(6):150860. doi: 10.1016/j.sempedsurg.2019.150860. Epub 2019 Nov 16. PMID: 31931968.

11. Treece A. Pediatric renal tumors. Surg Pathol Clin. 2020;13:695–718. doi: 10.1016/j.path.2020.08.003.

12. Aw S.J., Chang K.T.E. Clear cell sarcoma of the kidney. Arch Pathol Lab Med. 2019;143(8):1022–6. doi: 10.5858/arpa.2018-0045-RS. Epub 2019 Jan 10. PMID: 30628851.