Пренатальная лучевая диагностика инфантильной полушарной глиомы с транслокацией гена NTRK1
https://doi.org/10.21682/2311-1267-2026-13-2-108-115
Аннотация
Инфантильные полушарные глиомы представляют собой редкую группу опухолей центральной нервной системы у детей раннего возраста. Современные диагностические подходы, включающие пренатальную нейровизуализацию, молекулярно-генетическое профилирование и применение таргетной терапии, позволяют улучшать прогноз и увеличивать выживаемость пациентов при сохранении качества жизни. Представленное клиническое наблюдение иллюстрирует особенности диагностики и лечения инфантильной полушарной глиомы с транслокацией гена NTRK1 у ребенка первого года жизни, а также подчеркивает сложности выбора терапевтической тактики.
Об авторах
Н. А. Плахотина
ООО «Лечебно-диагностический центр Международного института биологических систем имени Сергея Березина»;
ФГБУ «НМИЦ им. В.А. Алмазова» Минздрава России
Россия
Россия
к.м.н., врач-рентгенолог Центра лучевой диагностики, 191144, Санкт-Петербург, ул. 6-я Советская, 24–26/19–21, лит. А;
ассистент кафедры лучевой диагностики и медицинской визуализации с клиникой, 197341, Санкт-Петербург, ул. Аккуратова, 2
А. А. Бруссер
ФГБУ «НМИЦ им. В.А. Алмазова» Минздрава России
Россия
Россия
студентка 6-го курса лечебного факультета Института медицинского образования,
197341, Санкт-Петербург, ул. Аккуратова, 2
О. Г. Желудкова
ООО «Лечебно-диагностический центр Международного института биологических систем имени Сергея Березина»;
ГБУЗ «НПЦ спец.мед.помощи детям ДЗМ»
Россия
Россия
врач-детский онколог, 191144, Санкт-Петербург, ул. 6-я Советская, 24–26/19–21, лит. А;
д.м.н., профессор, эксперт ВАК по детской нейроонкологии, главный научный сотрудник, 119620, Москва, ул. Авиаторов, 38
П. В. Козлова
ФГБУ «НМИЦ им. В.А. Алмазова» Минздрава России
Россия
Россия
ассистент кафедры лучевой диагностики и медицинской визуализации с клиникой,
197341, Санкт-Петербург, ул. Аккуратова, 2
Г. Е. Труфанов
ФГБУ «НМИЦ им. В.А. Алмазова» Минздрава России
Россия
Россия
д.м.н., профессор, заведующий кафедрой лучевой диагностики и медицинской визуализации с клиникой,
197341, Санкт-Петербург, ул. Аккуратова, 2
Список литературы
1. Louis D.N., Perry A., Wesseling P., Brat D.J., Cree I.A., FigarellaBranger D., Hawkins C., Ng H.K., Pfister S.M., Reifenberger G., Soffietti R., von Deimling A., Ellison D.W. The 2021 WHO classification of tumors of the central nervous system: a summary. Neuro Oncol. 2021;23(8):1231–51. doi: 10.1093/neuonc/noab106.
2. Chiang J., Bagchi A., Li X., Dhanda S.K., Huang J., Pinto S.N., Sioson E., Dalton J., Tatevossian R.G., Jia S., Partap S., Fisher P.G., Bowers D.C., Hassall T.E.G., Lu C., Zaldivar-Peraza A., Wright K.D., Broniscer A., Qaddoumi I., Upadhyaya S.A., Vinitsky A., Sabin N.D., Orr B.A., Klimo P. Jr, Boop F.A., Ashford J.M., Conklin H.M., Onar-Thomas A., Zhou X., Ellison D.W., Gajjar A., Robinson G.W. High-grade glioma in infants and young children is histologically, molecularly, and clinically diverse: results from the SJYC07 trial and institutional experience. Neuro Oncol. 2024;26(1):178–90. doi: 10.1093/neuonc/noad130.
3. Clarke M., Mackay A., Ismer B., Pickles J.C., Tatevossian R.G., Newman S., Bale T.A., Stoler I., Izquierdo E., Temelso S., Carvalho D.M., Molinari V., Burford A., Howell L., Virasami A., Fairchild A.R., Avery A., Chalker J., Kristiansen M., Haupfear K., Dalton J.D., Orisme W., Wen J., Hubank M., Kurian K.M., Rowe C., Maybury M., Crosier S., Knipstein J., Schüller U., Kordes U., Kram D.E., Snuderl M., Bridges L., Martin A.J., Doey L.J., Al-Sarraj S., Chandler C., Zebian B., Cairns C., Natrajan R., Boult J.K.R., Robinson S.P., Sill M., Dunkel I.J., Gilheeney S.W., Rosenblum M.K., Hughes D., Proszek P.Z., Macdonald T.J., Preusser M., Haberler C., Slavc I., Packer R., Ng H.-K., Caspi S., Popović M., Faganel Kotnik B., Wood M.D., Baird L., Ashok Davare M., Solomon D.A., Olsen T.K., Brandal P. Farrell M., Cryan J.B., Capra M., Karremann M., Schittenhelm J., Schuhmann M.U., Ebinger M., Dinjens Winand N.M., Kerl K., Hettmer S., Pietsch T., Andreiuolo F., Hernáiz Driever P., Korshunov A., Hiddingh L., Worst B.C., Sturm D., Zuckermann M., Witt O., Bloom T., Mitchell C., Miele E., Colafati G.S., DiomediCamassei F., Bailey S., Moore A.S., Hassall T.E.G., Lowis S.P., Tsoli M., Cowley M.J., Ziegler D.S., Karajannis M.A., Aquilina K., Hargrave D.R., Carceller F., Marshall L.V., von Deimling A., Kramm C.M., Pfi ster S.M., Sahm Felix., Baker S.J., Mastronuzzi A., Carai A., Vinci M., Capper D., Popov S., Ellison D.W., Jacques T.S., Jones David T.W., Jones C. Infant high-grade gliomas comprise multiple subgroups characterized by novel targetable gene fusions and favorable outcomes. Cancer Discov. 2020;10(7):942–63. doi: 10.1158/2159-8290.CD-19-1030.
4. Gambella A., Senetta R., Collemi G., Vallero S.G., Monticelli M., Cofano F., Zeppa P., Garbossa D., Pellerino A., Rudà R., Soffietti R., Fagioli F., Papotti M., Cassoni P., Bertero L. NTRK fusions in central nervous system tumors: a rare, but worthy target. Int J Mol Sci. 2020;21(3):753. doi: 10.3390/ijms21030753.
5. Guerreiro Stucklin A.S., Ryall S., Fukuoka K., Zapotocky M., Lassaletta A., Li C., Bridge T., Kim B., Arnoldo A., Kowalski P.E., Zhong Y., Johnson M., Li C., Ramani A.K., Siddaway R., Figueiredo Nobre L., de Antonellis P., Dunham C., Cheng S., Boué D.R., Finlay J.L., Coven S.L., de Prada I., Perez-Somarriba M., Faria C.C., Grotzer M.A., Rushing E., Sumerauer D., Zamecnik J., Krskova L., Garcia Ariza M., Cruz O., Morales La Madrid A., Solano P., Terashima K., Nakano Y., Ichimura K., Nagane M., Sakamoto H., Joao Gil-da-Costa M., Silva R., Johnston D.L., Michaud J., Wilson B., van Landeghem F.K.H., Oviedo A., McNeely P.D., Crooks B., Fried I., Zhukova N., Hansford J.R., Nageswararao A., Garzia L., Shago M., Brudno M., Irwin M.S., Bartels U., Ramaswamy V., Bouff et E., Taylor M.D., Tabori U., Hawkins C. Alterations in ALK/ROS1/NTRK/MET drive a group of infantile hemispheric gliomas. Nat Commun. 2019;10:4343. doi: 10.1038/s41467-019-12187-5.
6. Papusha L., Zaytseva M., Senchenko M., Panferova A., Sanakoeva A., Artemov A., Korostyshevskaya A., Tarakanova A., Murzaeva D., Kasich I., Merishavyan A., Flegontov A., Salnikova E., Zaychikov A., Proleskovskaya I., Dinikina Yu., Kumykova Zh., Protsvetkina A., Usman N., Karachunskiy A., Hwang E.I., Packer R.J., Novichkova G., Druy A. Challenges in diagnostics and treatment of infant-type hemispheric gliomas. Neurooncol Adv. 2025;7(1):vdaf124. doi: 10.1093/noajnl/vdaf124.
7. Desai A.V., Robinson G.W., Gauvain K., Basu E.M., Macy M.E., Maese L., Whipple N. S., Sabnis A.J., Foster J.H., Shusterman S., Yoon J., Weiss B.D., Abdelbaki M.S., Armstrong A.E., Cash T., Pratilas C.A., Corradini N., Marshall L.V., Farid-Kapadia M., Chohan S., Devlin C., Meneses-Lorente G., Cardenas A., Hutchinson K.E., Bergthold G., Caron H., Chow Maneval E., Gajjar A., Fox E. Entrectinib in children and young adults with solid or primary CNS tumors harboring NTRK, ROS1, or ALK aberrations (STARTRK-NG). Neuro Oncol. 2022;24(10):1776–89. doi: 10.1093/neuonc/noac087.
8. Desai A.V., Bagchi A., Armstrong A.E., van Tilburg C.M., Basu E.M., Robinson G.W., Wang H., Casanova M., André N., Campbell-Hewson Q., Wu Y., Cardenas A., Ci B., Ryklansky C., Devlin C.E., Meneses-Lorente G., Wulff J., Hutchinson K.E., Gajjar A., Fox E. Efficacy and safety of entrectinib in children with extracranial solid or central nervous system tumors harbouring NTRK or ROS1. Eur J Cancer. 2025;220:115308. doi: 10.1016/j.ejca.2025.115308.
9. Doz F., van Tilburg C.M., Geoerger B., Højgaard M., Øra I., Boni V., Capra M., Chisholm J., Cheol Chung H., DuBois S.G., GallegoMelcon S., Gerber N.U., Goto H., Grilley-Olson J.E., Hansford J.R., Hong D.S., Italiano A., Jin Kang H., Nysom K., Thorwarth A., Stefanowicz J., Tahara M., Ziegler D.S., Gavrilovic I.T., Norenberg R., Dima L., De La Cuesta E., Laetsch T.W., Drilon A., Perreault S. Effi cacy and safety of larotrectinib in TRK fusion-positive primary central nervous system tumors. Neuro Oncol. 2022;24(6):997–1007. doi: 10.1093/neuonc/noab274.
10. Drilon A., Laetsch T.W., Kummar S., DuBois S.G., Lassen U.N., Demetri G.D., Nathenson M., Doebele R.C., Farago A.F., Pappo A.S., Turpin B., Dowlati A., Brose M.S., Mascarenhas L., Federman N., Berlin J., El-Deiry W.S., Baik C., Deeken J., Boni V., Nagasubramanian R., Taylor M., Rudzinski E.R., Meric-Bernstam F., Sohal Davendra P.S., Ma P.C., Raez L.E., Hechtman J.F., Benayed R., Ladanyi M., Tuch B.B., Ebata K., Cruickshank S., Ku N.C., Cox M.C., Hawkins D.S., Hong D.S., Hyman D.M. Efficacy of larotrectinib in TRK fusion-positive cancers in adults and children. N Engl J Med. 2018;378(8):731–9. doi: 10.1056/NEJMoa1714448.
11. Bedei I.A., Huisman T.A.G.M., Whitehead W., Axt-Fliedner R., Belfort M., Sanz C.M. Fetal brain tumors, a challenge in prenatal diagnosis, counselling, and therapy. J Clin Med. 2023;12(1):58. doi: 10.3390/jcm12010058.
12. Cornejo P., Feygin T., Vaughn J., Pfeifer C.M., Korostyshevska A., Patel M., Bardo D.M.E., Miller J., Goncalves L.F. Imaging of fetal brain tumors. Pediatr Radiol. 2020;50(13):1959–73. doi: 10.1007/s00247-020-04777-z.
13. Orzeł M.M., Pruszek K.W., Borek-Dzięcioł B., GłuszczakIdziakowska E., Kociszewska-Najman B. Congenital glioblastoma – prenatal diagnosis becoming a diagnostic challenge after birth: a case report. Case Rep Perinat Med. 2023;12(1):20230008. doi: 10.1515/crpm-2023-0008.
14. Karatas D., Uygur S., Tekeli Barut I., Sayar H., Dagtekin A., Avci E. A rare case of giant congenital/infant-type hemispheric glioma harboring concomitant ALK and EGFR alteration. NMC Case Rep J. 2025;12:73–8. doi: 10.2176/jns-nmc.2023-0286.
15. Bagchi A., Jason C., Soniya P, Sandeep D, Amar G. Infant-type hemispheric gliomas: a review of clinical, radiologic, histopathologic, and molecular features. J Natl Compr Canc Netw. 2025;23(11):e257064. doi: 10.6004/jnccn.2025.7064.
16. Buckner-Wolfson E., Jung G., Kim T., Fatemi R., Liriano G., Dalvi N., Behbahani M., Chin S., Martin A., Kobets A. A case report of infanttype hemispheric glioma with a novel GAB1-ABL2 kinase fusion treated with dasatinib. Pediatr Neurosurg. 2024;59(1):27–34. doi: 10.1159/000535842.
17. Wen P.Y., van den Bent M., Youssef G., Cloughesy T.F., Ellingson B.M., Weller M., Galanis E., Barboriak D.P., de Groot J., Gilbert M.R., Huang R., Lassman A.B., Mehta M., Molinaro A.M., Preusser M., Rahman R., Shankar L.K., Stupp R., Villanueva-Meyer J.E., Wick W., Macdonald D.R., Reardon D.A., Vogelbaum M.A., Chang S.M. RANO 2.0: update to the response assessment in neuro-oncology criteria for high- and low-grade gliomas in adults. J Clin Oncol. 2023;41(33):5187–99. doi: 10.1200/JCO.23.01059.
18. Erker C., Tamrazi B., Poussaint T.Y., Mueller S., Mata-Mbemba D., Franceschi E., Brandes A.A., Rao A., Haworth K.B., Wen P.Y., Goldman S., Vezina G., MacDonald T.J., Dunkel I.J., Morgan P.S., Jaspan T., Prados M.D., Warren K.E. Response assessment in paediatric high-grade glioma: recommendations from the Response Assessment in Pediatric Neuro-Oncology (RAPNO) working group. Lancet Oncol. 2020;21(6):e317–29. doi: 10.1016/S1470-2045(20)30173-X.
19. Улитин А.Ю., Желудкова О.Г., Иванов П.И., Кобяков Г.Л., Мацко М.В., Насхлеташвили Д.Р., Рыжова М.В., Семенова А.И. Первичные опухоли центральной нервной системы. Клинические рекомендации RUSSCO, часть 1.1. Злокачественные опухоли. 2025;15(3s2):220–54. doi: 10.18027/2224-5057-2025-15-3s2-1.1-10.
20. Duffner P.K., Horowitz M.E., Krischer J.P., Friedman H.S., Burger P.C., Cohen M.E., Sanford R.A., Mulhern R.K., James H.E., Freeman C.R. et al. Postoperative chemotherapy and delayed radiation in children less than three years of age with malignant brain tumors. N Engl J Med. 1993;328(24):1725–31. doi: 10.1056/NEJM199306173282401.
21. Резолюция по итогам Консультационного совета «Оптимизация алгоритма NTRK-диагностики», 30 января 2021 г., Москва. Архив патологии. 2021;83(5):71–5. doi: 10.17116/patol20218305171.
22. Соловьева М.В., Лактионов К.К., Саранцева К.А., Гордиев М.Г. Транслокации NTRK: от общего к частному. Медицинский cовет. 2024;(21):52–61. doi: 10.21518/ms2024-534.
Рецензия
Для цитирования:
Плахотина Н.А., Бруссер А.А., Желудкова О.Г., Козлова П.В., Труфанов Г.Е. Пренатальная лучевая диагностика инфантильной полушарной глиомы с транслокацией гена NTRK1. Российский журнал детской гематологии и онкологии (РЖДГиО). 2026;13(2):108-115. https://doi.org/10.21682/2311-1267-2026-13-2-108-115
For citation:
Plakhotina N.A., Brusser A.A., Zheludkova O.G., Kozlova P.V., Trufanov G.E. Prenatal radiological diagnosis of infant-type hemispheric glioma with NTRK1 gene rearrangement. Russian Journal of Pediatric Hematology and Oncology. 2026;13(2):108-115. (In Russ.) https://doi.org/10.21682/2311-1267-2026-13-2-108-115
Просмотров:
5
JATS XML
Послать статью по эл. почте 