Экстраневральные миксопапиллярные эпендимомы у детей: описание серии клинических случаев и обзор литературы

Введение. Экстраневральные миксопапиллярные эпендимомы (МПЭ) крестцово-копчиковой области являются ультраредкими эпендимальными опухолями с выраженным преобладанием у детей, в мировой литературе описано не более 36 педиатрических случаев.

Материалы и методы. Выполнен ретроспективный анализ 5 педиатрических пациентов с экстраневральной МПЭ, верифицированной в НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева (Москва) в период с 2015 по 2024 г., все пациенты – девочки, медиана возраста – 8,3 года (диапазон – 4,9–15,3 года).

Результаты. У 4 (80 %) из 5 пациенток опухоль имела подкожную крестцово-копчиковую локализацию, в 1 (20 %) случае – пресакральную. Первичная диагностическая ошибка зафиксирована у 3 (60 %) пациенток, ошибочными диагнозами являлись мягкотканная саркома, примитивная нейроэктодермальная опухоль/незрелая тератома, светлоклеточная эпендимома. Все 5 опухолей морфологически соответствовали МПЭ WHO grade 2 с диффузной экспрессией GFAP. Молекулярное профилирование методом таргетного профилирования экспрессии генов (технология NanoString) выполнено 4 (80 %) из 5 пациенток, во всех случаях подтвержден диагноз МПЭ. Радикальная резекция опухоли достигнута у 4 (80 %) пациенток, ни у одной из них не зафиксировано рецидива. У единственной пациентки с R+-резекцией отмечена прогрессия заболевания. При медиане наблюдения 43,0 мес все пациентки (n = 5) живы.

Заключение. Экстраневральные МПЭ характеризуются высокой частотой диагностических ошибок и требуют обязательного морфологического пересмотра в специализированном референсном центре. Молекулярно-генетическое профилирование методом NanoString подтверждает диагноз и демонстрирует молекулярное родство экстраневральных МПЭ со спинальными. Радикальная резекция является ключевым фактором прогноза. Ввиду риска позднего метастазирования необходимо пожизненное наблюдение пациентов.

1. Bandopadhayay P., Silvera V.M., Ciarlini P.D.S.C., Malkin H., Bi W.L., Bergthold G., Faisal A.M., Ullrich N.J., Marcus K., Scott R.M., Beroukhim R., Manley P.E., Chi S.N., Ligon K.L., Goumnerova L.C., Kieran M.W. Myxopapillary ependymomas in children: imaging, treatment and outcomes. J Neurooncol. 2016;126(1):165–74. doi: 10.1007/s11060-015-1955-2.

2. Agbahiwe H.C., Wharam M., Batra S., Cohen K., Terezakis S.A. Management of pediatric myxopapillary ependymoma: the role of adjuvant radiation. Int J Radiat Oncol Biol Phys. 2013;85(2):421–7. doi: 10.1016/j.ijrobp.2012.05.001.

3. Bagley C.A., Wilson S., Kothbauer K.F., Bookland M.J., Epstein F., Jallo G.I. Long term outcomes following surgical resection of myxopapillary ependymomas. Neurosurg Rev. 2009;32(3):321–34. doi: 10.1007/s10143-009-0190-8.

4. Mu W., Dahmoush H. Classification and neuroimaging of ependymal tumors. Front Pediatr. 2023;11:1181211. doi: 10.3389/fped.2023.1181211.

5. Louis D.N., Perry A., Wesseling P., Brat D.J., Cree I.A., FigarellaBranger D., Hawkins C., Ng H.K., Pfister S.M., Reifenberger G., Soffietti R., von Deimling A., Ellison D.W. The 2021 WHO Classification of Tumors of the Central Nervous System: a summary. Neuro Oncol. 2021;23(8):1231–51. doi: 10.1093/neuonc/noab106.

6. Witt H., Gramatzki D., Hentschel B., Pajtler K.W., Felsberg J., Schackert G., Löffler M., Capper D., Sahm F., Sill M., von Deimling A., Kool M., Herrlinger U., Westphal M., Pietsch T., Reifenberger G., Pfister S.M., Tonn J.C., Weller M. DNA methylation-based classification of ependymomas in adulthood: implications for diagnosis and treatment. Neuro Oncol. 2018;20(12):1616–24. doi: 10.1093/neuonc/noy118.

7. Neumann J.E., Spohn M., Obrecht D., Mynarek M., Thomas C., Hasselblatt M., Dorostkar M.M., Wefers A.K., Frank S., Monoranu C.M., Koch A., Witt H., Kool M., Pajtler K.W., Rutkowski S., Glatzel M., Schüller U. Molecular characterization of histopathological ependymoma variants. Acta Neuropathol. 2020;139(2):305–18. doi: 10.1007/s00401-019-02090-0.

8. Lo Piccolo R., Cianci M. C., Sardi I., Di Nicola M., Buccoliero A.M., Caporalini C., Morabito A. Paediatric extra-axial myxopapillary ependymoma: what to expect? Case report and literature review. Front Oncol. 2025;15:1519842. doi: 10.3389/fonc.2025.1519842.

9. Mallory F.B. Three gliomata of ependymal origin; two in the fourth ventricle, one subcutaneous over the coccyx. J Med Res. 1902;8(1):1–10. PMID: 19971482; PMCID: PMC2105986.

10. Cimino P.J., Agarwal A., Dehner L.P. Myxopapillary ependymoma in children: a study of 11 cases and a comparison with the adult experience. Pediatr Blood Cancer. 2014;61(11):1969–71. doi: 10.1002/pbc.25125.

11. Schiavello E., Biassoni V., Antonelli M., Modena P., Cesaro S., Pierani P., Gandola L. Pediatric extraspinal sacrococcygeal ependymoma (ESE): an Italian AIEOP experience of six cases and literature review. Childs Nerv Syst. 2018;34(7):1291–8. doi: 10.1007/s00381-018-3805-y.

12. Ramkumar S., Wanniang C.A., Wahlang A.R., Lamin J.C.A. Subcutaneous sacrococcygeal myxopapillary ependymoma: a case report and a comprehensive review of the literature reappraising its current diagnostic approach and management. Cureus. 2021;13(5):e14931. doi: 10.7759/cureus.14931.

13. Helwig E.B., Stern J.B. Subcutaneous sacrococcygeal myxopapillary ependymoma. A clinicopathologic study of 32 cases. Am J Clin Pathol. 1984;81(2):156–61. doi: 10.1093/ajcp/81.2.156.

14. Chatzopoulos K., Hytiroglou P., Charville G.W., Toland A.M.S., Martinez-Lage M., Cimino P.J., Rosenblum M.K., Linos K. When a dermatopathologist encounters the ultra-rare: a case series of superficial soft tissue/cutaneous myxopapillary ependymomas. J Cutan Pathol. 2024;51(1):20–9. doi: 10.1111/cup.14475.

15. Planas S., Cruz O., Bejarano M., Albert A., Rovira C., Bombi J.A. Extra-axial sacral soft tissue giant cell ependymoma affecting a child: case report and review of the literature. Neuropathology. 2021;41(2):139–45. doi: 10.1111/neup.12713.

16. Dogan M.S., Collins R., Wang J., Koral K. Subcutaneous sacrococcygeal ependymoma in a child. Spine J. 2016;16(8):e513–4. doi: 10.1016/j.spinee.2016.01.186.

17. Vetrano I.G., Erbetta A., Pollo B., Saletti V., Valentini L.G. Unique combination of myxopapillary ependymoma and conus lipoma with subcutaneous extension in an 11-month-old child. Childs Nerv Syst. 2018;34:597–9. doi: 10.1007/s00381-018-3738-5.

18. Gupta T., Patel V., El-Medani F., Gupta S. An unexpected diagnosis of paediatric subcutaneous sacrococcygeal extraspinal ependymoma: lessons learnt and review of the literature. J Surg Case Rep. 2020;2020(7):rjaa177. doi: 10.1093/jscr/rjaa177.

19. Johnson G.W., Xu Y., Mian A.Y., Limbrick D.D. Co-occurrence of subcutaneous myxopapillary ependymoma, dermal sinus tract, and filum terminale lipoma. J Neurosurg Case Lessons. 2023;5(4):CASE22451. doi: 10.3171/CASE22451.

20. Ciraldo A.V., Platt M.S., Agamanolis D.P., Boeckman C.R. Sacrococcygeal myxopapillary ependymomas and ependymal rests in infants and children. J Pediatr Surg. 1986;21(1):49–52. doi: 10.1016/s0022-3468(86)80653-4.

21. Rudà R., Reifenberger G., Frappaz D., Pfi ster S.M., Laprie A., Santarius T., Roth P., Tonn J.C., Soffietti R., Weller M., Moyal E.C. EANO guidelines for the diagnosis and treatment of ependymal tumors. Neuro Oncol. 2018;20(4):445–56. doi: 10.1093/neuonc/nox166.

22. Riegel D.C., Fonkem E., Connelly J.M. Treatment of extraneural metastases of myxopapillary ependymomas with dose-dense temozolomide and lapatinib. Cureus. 2024;16(8):e67928. doi: 10.7759/cureus.67928.

23. Lim K.Y., Lee K., Shim Y., Park J.W., Kim H., Kang J., Won J.K., Kim S.K., Phi J.H., Park C.K., Chung C.K., Yun H., Park S.H. Molecular subtyping of ependymoma and prognostic impact of Ki-67. Brain Tumor Pathol. 2022;39(1):1–13. doi: 10.1007/s10014-021-00417-y.

24. Wolff M., Santiago H., Duby M.M. Delayed distant metastasis from a subcutaneous sacrococcygeal ependymoma. Cancer. 1972;30(4):1046–67. doi: 10.1002/1097-0142(197210)30:43.0.co;2-x.

25. Bale P.M. Sacrococcygeal developmental abnormalities and tumors in children. Perspect Pediatr Pathol. 1984;8(1):9–56. PMID: 6366733.

26. Lemberger A., Stein M., Doron J., Fried G., Goldsher D., Feinsod M. Sacrococcygeal extradural ependymoma. Cancer. 1989;64(5):1156–9. doi: 10.1002/1097-0142(19890901)64:53.0.co;2-y.

27. Fecker A., Maanum K.A., Shahin M.N., Hakar M., Wright J.M. Iii. Myxopapillary ependymoma metastasis mimicking pulmonary embolism: an illustrative case. Asian J Neurosurg 2024;19(3):551–5. doi: 10.1055/s-0044-1779293.