Классификация первичных иммунодефицитов как отражение современных представлений об их патогенезе и терапевтических подходах
https://doi.org/10.17650/2311-1267-2017-4-3-51-57
Аннотация
Первичные иммунодефициты (ПИД) представляют собой разнородную группу генетически обусловленных заболеваний, вызван- ных дефектами более чем 300 различных генов. Современная классификация ПИД построена на основном патогенетическом механизме заболеваний, однако в большой мере опирается на наличие того или иного генетического дефекта. Таким образом, роль молекулярно-генетических методов обследования пациентов выходит на первый план и нередко определяет подходы к таргетной консервативной и куративной терапии ПИД. Несмотря на успешное использование новых терапевтических подходов, терапия внутривенными иммуноглобулинами остается актуальной для подавляющего большинства пациентов с ПИД.
Об авторах
Н. Б. Кузьменко
ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России
Россия
Россия, 117997, Москва, ул. Саморы Машела, 1
Россия
Россия, 117997, Москва, ул. Саморы Машела, 1
А. Ю. Щербина
ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России
Россия
Россия, 117997, Москва, ул. Саморы Машела, 1
Россия
Россия, 117997, Москва, ул. Саморы Машела, 1
Список литературы
1. Иммунология детского возраста. Практическое руководство по детским болезням. Под ред. А.Ю. Щербины и Е.Д. Пашанова. М.: Медпрактика-М, 2006. [Childhood Immunology. A practical guide to children’s illnesses. Ed.: A.Yu. Shcherbina, Ye.D. Pashanov. M.: Medpraktika-M, 2006. (In Russ.)].
2. Mahlaoui N., Warnatz K., Jones A., Workman S., Cant A. Advances in the Care of Primary Immunodeficiencies (PIDs): from Birth to Adulthood. J Clin Immunol 2017;37(5):452–60. doi: 10.1007/s10875-017- 0401-y.
3. Швец О.В., Продеус А.П., Щербина А.Ю. Синдром делеции del22q 11.2 (Синдром ДиДжорджи): клинические и иммунологические аспекты патологии. Российский иммунологический журнал 2011;2(14): 101–11. [Shvets O.V., Prodeus A.P., Shcherbina A.Yu. Clinical and immunological aspects of del 22q11.2 syndrome (Digeorge Syndrome). Rossiyskiy immunologicheskiy zhurnal = Russian Journal of Immunology 2011;2(14):101–11. (In Russ.)].
4. Winkelstein J.A., Marino M.C., Lederman H.M. et al. X-linked agammaglobulinemia: report on a United States registry of 201 patients. Medicine (Baltimore) 2006;85(4):193–202. doi: 10.1097/01.md.0000229482.27398.ad.
5. Church A.C. X-linked severe combined immunodeficiency. Hosp Med 2002;63(11):676– 80. PMID: 12474613.
6. Ochs H.D., Hitzig W.H. History of primary immunodeficiency diseases. Curr Opin Allergy Clin Immunol 2012;12(6):577–87. doi: 10.1097/ACI.0b013e32835923a6.
7. Bruton O.C., Apt L., Gitlin D., Janeway C.A. Absense of serum gamma globulins. AMA Am J Dis Child 1952;84(5):632–6. PMID: 12984834.
8. Hinman J., Tullis J.L., Saravis C.A., Pennell R.B. Intravenous use of plasmin treated immunoglobulin G. I. Preliminary report on tolerance by immunologically deficient patients. Vox Sang 1967;13(1):85–90. PMID: 4166594.
9. Gatti R.A., Meuwissen H.J., Allen H.D., Hong R., Good R.A. Immunological reconstitution of sex linked lymphopenic immunological deficiency. Lancet 1968;2(7583):1366–9. PMID: 4177932.
10. ESID Registry. Working definitions for clinical diagnosis of PID. https://esid.org/ Working-Parties/Clinical/Resources/Diagnostic-criteria-for-PID2.
11. Orkin S.H., Daddona P.E., Shewach D.S. et al. Molecular cloning of human adenosine deaminase gene sequences. J Biol Chem 1983;258(21):12753–6. PMID: 6688808.
12. Takeshita T., Asao H., Ohtani K. et al. Cloning of the gamma chain of the human IL-2 receptor. Science 1992;257(5068):379– 82. PMID: 1631559.
13. Vetrie D., Vorechovský I., Sideras P. et al. The gene involved in X-linked agammaglobulinaemia is a member of the src family of protein-tyrosine kinases. Nature 1993;361(6409):226–33. doi: 10.1038/361226a0.
14. Bousfiha A., Jeddane L., Al-Herz W. et al. The 2015 IUIS Phenotypic Classification for Primary Immunodeficiencies. J Clin Immunol 2015;35(8):727–38. doi: 10.1007/s10875- 015-0198-5.
15. Qamar N., Fuleihan R.L. The hyper IgM syndromes. Clin Rev Allergy Immunol 2014;46(2):120–30. doi: 10.1007/s12016- 013-8378-7.
16. Boisson B., Quartier P., Casanova J.L. Immunological loss-of-function due to genetic gain-of-function in humans: autosomal dominance of the third kind. Curr Opin Immunol 2015;32:90–105. doi: 10.1016/j. coi.2015.01.005.
17. Lucas M., Lee M., Lortan J. et al. Infection outcomes in patients with common variable immunodeficiency disorders: relationship to immunoglobulin therapy over 22 years. J Allergy Clin Immunol 2010;125(6):1354–60.e4. doi: 10.1016/j.jaci.2010.02.040.
18. Orange J.S., Grossman W.J., Navickis R.J., Wilkes M.M. Impact of trough IgG on pneumonia incidence in primary immunodeficiency: a meta-analysis of clinical studies. Clin Immunol 2010;137(1):21–30. doi: 10.1016/j.clim.2010.06.012.
19. Смирнова И.Н., Родина Ю.А., Дерипапа Е.В. и др. Фармакоэкономический анализ заместительной терапии внутривенными иммуноглобулинами у пациентов с первичными дефектами гуморального звена иммунитета. Вопросы гематологии/ онкологии и иммунопатологии в педиатрии 2016;15(1):66–71. [Smirnova I.N., Rodina Yu.A., Deripapa E.V. et al. Pharmacoeconomic analysis of intravenous immunoglobulin replacement therapy in patients with primary humoral immunodeficiencies. Voprosy gematologii/onkologii i immunopatologii v pediatrii = Pediatric Hematology/ Oncology and Immunopathology 2016;15(1):66–71. (In Russ.)].
20. Resnick E.S., Moshier E.L., Godbold J.H., Cunningham-Rundles C. Morbidity and mortality in common variable immune deficiency over 4 decades. Blood 2012;119(7):1650–7. doi: 10.1182/blood-2011-09-377945.
21. Lopez-Herrera G., Tampella G., Pan-Hammarström Q. et al. Deleterious mutations in LRBA are associated with a syndrome of immune deficiency and autoimmunity. Am J Hum Genet 2012;90(6):986–1001. doi: 10.1016/j.ajhg.2012.04.015.
22. Lucas C.L., Kuehn H.S., Zhao F. et al. Dominant-activating germline mutations in the gene encoding the PI(3)K catalytic subunit p110δ result in T cell senescence and human immunodeficiency. Nat Immunol 2014;15(1):88–97. doi: 10.1038/ni.2771.
23. Schubert D., Bode C., Kenefeck R. et al. Autosomal dominant immune dysregulation syndrome in humans with CTLA4 mutations. Nat Med 2014;20(12):1410–6. doi: 10.1038/ nm.3746.
24. Lo B., Zhang K., Lu W. et al. Autoimmune disease. Patients with LRBA deficiency show CTLA4 loss and immune dysregulation responsive to abatacept therapy. Science 2015;349(6246):436–40. doi: 10.1126/science. aaa1663.
25. Vignesh P., Rawat A., Singh S. An Update on the Use of Immunomodulators in Primary Immunodeficiencies. Clin Rev Allergy Immunol 2017;52(2):287–303. doi: 10.1007/s12016- 016-8591-2. 26. http://pids.clin-reg.ru/
Рецензия
Для цитирования:
Кузьменко Н.Б., Щербина А.Ю. Классификация первичных иммунодефицитов как отражение современных представлений об их патогенезе и терапевтических подходах. Российский журнал детской гематологии и онкологии (РЖДГиО). 2017;4(3):51-57. https://doi.org/10.17650/2311-1267-2017-4-3-51-57
For citation:
Kuzmenko N.B., Shcherbina A.Yu. Classification of primary immunodeficiencies as a reflection of modern ideas about their pathogenesis and therapeutic approaches. Russian Journal of Pediatric Hematology and Oncology. 2017;4(3):51-57. (In Russ.) https://doi.org/10.17650/2311-1267-2017-4-3-51-57
Просмотров:
1775
Послать статью по эл. почте 