Preview

Российский журнал детской гематологии и онкологии (РЖДГиО)

Расширенный поиск

Атипические тератоидно-рабдоидные опухоли: молекулярно-генетические особенности, перспективы лечения. Обзор литературы

https://doi.org/10.21682/2311-1267-2020-7-1-41-50

Полный текст:

Аннотация

Атипические тератоидно-рабдоидные опухоли (АТРО) – злокачественные эмбриональные опухоли центральной нервной системы (ЦНС), встречающиеся преимущественно у детей раннего возраста. В 20–30 % случаев имеют место первично метастатические опухоли. ATРО является моногенным заболеванием, характеризующимся биаллельной мутацией гена SMARCB1, реже SMARCА4. Выживаемость пациентов с АТРО остается низкой. Применение мультимодальных методов лечения с включением хирургического этапа, стандартных режимов химиотерапии с интратекальным введением цитостатиков, высокодозной химиотерапии с поддержкой аутологичными стволовыми клетками и лучевой терапии имеет значительный потенциал для улучшения результатов. Недавние эпигенетические и транскрипционные исследования, проведенные двумя независимыми исследовательскими группами, позволяют выделить 3 подгруппы ATРО, имеющие различные молекулярные характеристики с соответствующей терапевтической чувствительностью. Дальнейшее изучение молекулярных вариантов, включение биологически направленных препаратов может являться многообещающей стратегией для оптимизации лечения в будущих исследованиях.

Об авторах

А. Ю. Смирнова
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр имени В.А. Алмазова» Минздрава России
Россия

врач-детский онколог отделения химиотерапии онкогематологических заболеваний и трансплантации костного мозга для детей НМИЦ им. В.А. Алмазова

197341, Санкт-Петербург, ул. Аккуратова, 2



А. Ю. Гончаров
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр имени В.А. Алмазова» Минздрава России
Россия

клинический ординатор по специальности «нейрохирургия» НМИЦ им. В.А. Алмазова

197341, Санкт-Петербург, ул. Аккуратова, 2



Ю. В. Диникина
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр имени В.А. Алмазова» Минздрава России; ФГБОУ ВО «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет» Минздрава России
Россия

к.м.н., заведующая отделением химиотерапии онкогематологических заболеваний и трансплантации костного мозга для детей НМИЦ им. В.А. Алмазова; доцент кафедры онкологии, детской онкологии и лучевой терапии СПбГПМУ

197341, Санкт-Петербург, ул. Аккуратова, 2; 194100, Санкт-Петербург, ул. Литовская, 2



А. В. Ким
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр имени В.А. Алмазова» Минздрава России
Россия

к.м.н., заведующий отделением нейрохирургии для детей № 7 НМИЦ им. В.А. Алмазова

197341, Санкт-Петербург, ул. Аккуратова, 2



В. А. Хачатрян
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр имени В.А. Алмазова» Минздрава России
Россия

д.м.н., профессор, член РАМТН, заслуженный деятель науки РФ, главный научный сотрудник отделения нейрохирургии детского возраста НИО нейрохирургии НМИЦ им. В.А. Алмазова

197341, Санкт-Петербург, ул. Аккуратова, 2



М. Б. Белогурова
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр имени В.А. Алмазова» Минздрава России; ФГБОУ ВО «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет» Минздрава России
Россия
Маргарита Борисовна Белогурова, д.м.н., профессор, ведущий научный сотрудник НИИ онкологии и гематологии НМИЦ им. В.А. Алмазова, заведующая кафедрой онкологии, детской онкологии и лучевой терапии СПбГПМУ

197341, Санкт-Петербург, ул. Аккуратова, 2; 194100, Санкт-Петербург, ул. Литовская, 2



Список литературы

1. Fonseca A., Al-Karmi S., Vasiljevic A., Dodghsun A., Sin Chan P., Lafay Cousin L., Hansford J., Huang A. Rare embrional brain tumors. In: Brain tumors in children. Springer, 2018. Pp. 302–309.

2. Richardson E.A., Ho B., Huang A. Atypical teratoid rhabdoid tumor: from tumors to therapies. J Korean Neurosurg Soc 2018;61(3):302–11. doi: 10.3340/jkns.2018.0061.

3. Roberts C.W.M. SWI/SNF (BAF) complex mutations in cancer. In: Proceedings of the AACR Special Conference on Advances in Pediatric Cancer Research: From Mechanisms and Models to Treatment and Survivorship; 2015 Nov 9–12; Fort Lauderdale, FL. Philadelphia (PA): AACR. Cancer Res 2015;76(5 Suppl):abstr. IA12.

4. Gonzales M. The 2000 World Health Organization classification of tumors of the nervous system. J Clin Neurosci 2001;8:1–3. doi: 10.1054/jocn.2000.0829.

5. Louis D.N., Perry A., Reifenberger G., von Deimling A., Figarella-Branger D., Cavenee W.K., Ohgaki H., Wiestler O.D., Kleihues P., Ellison D.W. The 2016 World Health Organization classification of tumors of the central nervous system: a summary. Acta Neuropathol 2016;131:803–20. doi: 10.1007/s00401-016-1545-1.

6. Torchia J., Golbourn B., Feng S., Ho K.C., Sin-Chan P., Vasiljevic A., Norman J.D., Guilhamon P., Garzia L., Agamez N.R., Lu M., Chan T.S., Picard D., de Antonellis P., Khuong-Quang D.A., Planello A.C., Zeller C., Barsyte-Lovejoy D., Lafay-Cousin L., Letourneau L., Bourgey M., Yu M., Gendoo D.M.A., Dzamba M., Barszczyk M., Medina T., Riemenschneider A.N., Morrissy A.S., Ra Y.S., Ramaswamy V., Remke M., Dunham C.P., Yip S., Ng H.K., Lu J.Q., Mehta V., Albrecht S., Pimentel J., Chan J.A., Somers G.R., Faria C.C., Roque L., Fouladi M., Hoffman L.M., Moore A.S., Wang Y., Choi S.A., Hansford J.R., Catchpoole D., Birks D.K., Foreman N.K., Strother D., Klekner A., Bognár L., Garami M., Hauser P., Hortobágyi T., Wilson B., Hukin J., Carret A.S., Van Meter T.E., Hwang E.I., Gajjar A., Chiou S.H., Nakamura H., Toledano H., Fried I., Fults D., Wataya T., Fryer C., Eisenstat D.D., Scheinemann K., Fleming A.J., Johnston D.L., Michaud J., Zelcer S., Hammond R., Afzal S., Ramsay D.A., Sirachainan N., Hongeng S., Larbcharoensub N., Grundy R.G., Lulla R.R., Fangusaro J.R., Druker H., Bartels U., Grant R., Malkin D., McGlade C.J., Nicolaides T., Tihan T., Phillips J., Majewski J., Montpetit A., Bourque G., Bader G.D., Reddy A.T., Gillespie G.Y., Warmuth-Metz M., Rutkowski S., Tabori U., Lupien M., Brudno M., Schüller U., Pietsch T., Judkins A.R., Hawkins C.E., Bouffet E., Kim S.K., Dirks P.B., Taylor M.D., Erdreich-Epstein A., Arrowsmith C.H., De Carvalho D.D., Rutka J.T., Jabado N., Huang A. Integrated (epi)-genomic analyses identify subgroup-specific therapeutic targets in CNS rhabdoid tumors. Cancer Cell 2016;30:891–908. doi: 10.1016/j.ccell.2016.11.003.

7. Johann P.D., Erkek S., Zapatka M., Kerl K., Buchhalter I., Hovestadt V., Jones D.T.W., Sturm D., Hermann C., Segura W.M., Korshunov A., Rhyzova M., Gröbner S., Brabetz S., Chavez L., Bens S., Gröschel S., Kratochwil F., Wittmann A., Sieber L., Geörg C., Wolf S., Beck K., Oyen F., Capper D., van Sluis P., Volckmann R., Koster J., Versteeg R., von Deimling A., Milde T., Witt O., Kulozik A.E., Ebinger M., Shalaby T., Grotzer M., Sumerauer D., Zamecnik J., Mora J., Jabado N., Taylor M.D., Huang A., Aronica E., Bertoni A., Radlwimmer B., Pietsch T., Schüller U., Schneppenheim R., Northcott P.A., Korbel J.O., Siebert R., Frühwald M.C., Lichter P., Eils R., Gajjar A., Hasselblatt M., Pfister S.M., Kool M. Atypical teratoid/rhabdoid tumors are comprised of three epigenetic subgroups with distinct enhancer landscapes. Cancer Cell 2016;29:379–93. doi: 10.1016/j.ccell.2016.02.001.

8. Burger P.C., Yu I.T., Tihan T., Friedman H.S., Strother D.R., Kepner J.L., Duffner P.K., Kun L.E., Perlman E.J. Atypical teratoid/ rhabdoid tumor of the central nervous system: a highly malignant tumor of infancy and childhood frequently mistaken for medulloblastoma: a Pediatric Oncology Group study. Am J Surg Pathol 1998;22:1083–92. doi: https://doi.org/10.1097/00000478-199809000-00007.

9. Hilden J.M., Meerbaum S., Burger P., Finlay J., Janss A., Scheithauer B.W., Walter A.W., Rorke L.B., Biegel J.A. Central nervous system atypical teratoid/rhabdoid tumor: results of therapy in children enrolled in a registry. J Clin Oncol 2004;22:2877–84. doi: 10.1200/JCO.2004.07.073.

10. Tekautz T.M., Fuller C.E., Blaney S., Fouladi M., Broniscer A., Merchant T.E., Krasin M., Dalton J., Hale G., Kun L.E., Wallace D., Gilbertson R.J., Gajjar A. Atypical teratoid/rhabdoid tumors (ATRT): improved survival in children 3 years of age and older with radiation therapy and high-dose alkylator-based chemotherapy. J Clin Oncol 2005;23:1491–9. doi: 10.1200/JCO.2005.05.187.

11. Fruhwald M.C., Biegel J.A., Bourdeaut F., Roberts C.W., Chi S.N. Atypical teratoid/rhabdoid tumors – current concepts, advances in biology, and potential future therapies. Neuro Oncol 2016;18:764–78. doi: 10.1093/neuonc/nov264.

12. Dufour C., Beaugrand A., Le Deley M.C., Bourdeaut F., André N., Leblond P., Bertozzi A.I., Frappaz D., Rialland X., Fouyssac F., Edan C., Grill J., Quidot M., Varlet P. Clinicopathologic prognostic factors in childhood atypical teratoid and rhabdoid tumor of the central nervous system: a multicenter study. Cancer 2012;118:3812–21. doi: 10.1002/cncr.26684.

13. von Hoff K., Hinkes B., Dannenmann-Stern E., von Bueren A.O., Warmuth-Metz M., Soerensen N., Emser A., Zwiener I., Schlegel P.G., Kuehl J., Kortmann R.D., Pietsch T., Rutkowski S. Frequency, risk-factors and survival of children with atypical teratoid rhabdoid tumors (AT/RT) of the CNS diagnosed between 1988 and 2004, and registered to the German HIT database. Pediatr Blood Cancer 2011;57:978–85. doi: 10.1002/pbc.23236.

14. Pai Panandiker A.S., Merchant T.E., Beltran C., Wu S., Sharma S., Boop F.A., Jenkins J.J., Helton K.J., Wright K.D., Broniscer A., Kun L.E., Gajjar A. Sequencing of local therapy affects the pattern of treatment failure and survival in children with atypical teratoid rhabdoid tumors of the central nervous system. Int J Radiat Oncol Biol Phys 2012;82:1756–63. doi: https://doi.org/10.1016/j.ijrobp.2011.02.059.

15. Park E.S., Sung K.W., Baek H.J., Park K.D., Park H.J., Won S.C., Lim D.H., Kim H.S. Tandem high-dose chemotherapy and autologous stem cell transplantation in young children with atypical teratoid/ rhabdoid tumor of the central nervous system. J Korean Med Sci 2012;27:135–40. doi: http://dx.doi.org/10.3346/jkms.2012.27.2.135.

16. Athale U.H., Duckworth J., Odame I., Barr R. Childhood atypical teratoid rhabdoid tumor of the central nervous system: a meta-analysis of observational studies. J Pediatr Hematol Oncol 2009;31:651–63. doi: 10.1097/MPH.0b013e3181b258a9.

17. Chi S.N., Zimmerman M.A., Yao X., Cohen K.J., Burger P., Biegel J.A., Rorke-Adams L.B., Fisher M.J., Janss A., Mazewski C., Goldman S., Manley P.E., Bowers D.C., Bendel A., Rubin J., Turner C.D., Marcus K.J, Goumnerova L., Ullrich N.J., Kieran M.W. Intensive multimodality treatment for children with newly diagnosed CNS atypical teratoid rhabdoid tumor. J Clin Oncol 2009;27:385–9. doi: 10.1200/JCO.2008.18.7724.

18. Lafay-Cousin L., Hawkins C., Carret A.S., Johnston D., Zelcer S., Wilson B., Jabado N., Scheinemann K., Eisenstat D., Fryer C., Fleming A., Mpofu C., Larouche V., Strother D., Bouffet E., Huang A. Central nervous system atypical teratoid rhabdoid tumours: the Canadian paediatric brain tumour consortium experience. Eur J Cancer 2012;48:353–9. doi: 10.1016/j.ejca.2011.09.005.

19. Buscariollo D.L., Park H.S., Roberts K.B., Yu J.B. Survival outcomes in atypical teratoid rhabdoid tumor for patients undergoing radiotherapy in a Surveillance, Epidemiology, and End Results analysis. Cancer 2012;118:4212–9. doi: 10.1002/cncr.27373.

20. Rorke L.B., Packer R.J., Biegel J.A. Central nervous system atypical teratoid/rhabdoid tumors of infancy and childhood: definition of an entity. J Neurosurg 1996;85:56–65. doi: https://doi.org/10.3171/jns.1996.85.1.0056.

21. Schrey D., Carceller Lechon F., Malietzis G., Moreno L., Dufour C., Chi S., Lafay-Cousin L., von Hoff K., Athanasiou T., Marshall L.V., Zacharoulis S. Multimodal therapy in children and adolescents with newly diagnosed atypical teratoid rhabdoid tumor: individual pooled data analysis and review of the literature. J Neurooncol 2016;126:81–90. doi: 10.1007/s11060-015-1904-0.

22. Woehrer A., Slavc I., Waldhoer T., Heinzl H., Zielonke N., Czech T., Benesch M., Hainfellner J.A., Haberler C.; Austrian Brain Tumor Registry. Incidence of atypical teratoid/rhabdoid tumors in children: a population-based study by the Austrian Brain Tumor Registry, 1996–2006. Cancer 2010;116:5725–32. doi: 10.1002/cncr.25540.

23. Ginn K.F., Gajjar A. Atypical teratoid rhabdoid tumor: current therapy and future directions. Front Oncol 2012;2:114. doi: 10.3389/fonc.2012.00114.

24. Slavc I., Chocholous M., Leiss U., Haberler C., Peyrl A., Azizi A.A., Dieckmann K., Woehrer A., Peters C., Widhalm G., Dorfer C., and Czech T. Atypical teratoid rhabdoid tumor: improved long-term survival with an intensive multimodal therapy and delayed radiotherapy. The Medical University of Vienna Experience 1992–2012. Cancer Med 2014;3(1):91–100. doi: 10.1002/cam4.161.

25. Torchia J., Picard D., Lafay-Cousin L., Hawkins C.E., Kim S.K., Letourneau L., Ra Y.S., Ho K.C., Chan T.S., Sin-Chan P., Dunham C.P., Yip S., Ng H.K., Lu J.Q., Albrecht S., Pimentel J., Chan J.A., Somers G.R., Zielenska M., Faria C.C., Roque L., Baskin B., Birks D., Foreman N., Strother D., Klekner A., Garami M., Hauser P., Hortobágyi T., Bognár L., Wilson B., Hukin J., Carret A.S., Van Meter T.E., Nakamura H., Toledano H., Fried I., Fults D., Wataya T., Fryer C., Eisenstat D.D., Scheineman K., Johnston D., Michaud J., Zelcer S., Hammond R., Ramsay D.A., Fleming A.J., Lulla R.R., Fangusaro J.R., Sirachainan N., Larbcharoensub N., Hongeng S., Barakzai M.A., Montpetit A., Stephens D., Grundy R.G., Schüller U., Nicolaides T., Tihan T., Phillips J., Taylor M.D., Rutka J.T., Dirks P., Bader G.D., Warmuth-Metz M., Rutkowski S., Pietsch T., Judkins A.R., Jabado N., Bouffet E., Huang A. Molecular subgroups of atypical teratoid rhabdoid tumors in children: an integrated genomic and clinicopathological analysis. Lancet Oncol 2015;16:569–82. doi: 10.1016/S1470-2045(15)70114-2.

26. Birks D.K., Donson A.M., Patel P.R., Dunham C., Muscat A., Algar E.M., Ashley D.M., Kleinschmidt-Demasters B.K., Vibhakar R., Handler M.H., Foreman N.K. High expression of BMP pathway genes distinguishes a subset of atypical teratoid/rhabdoid tumors associated with shorter survival. Neuro Oncol 2011;13:1296–307. doi: 10.1093/neuonc/nor140.

27. Biegel J.A., Zhou J.Y., Rorke L.B., Stenstrom C., Wainwright L.M., Fogelgren B. Germ-line and acquired mutations of INI1 in atypical teratoid and rhabdoid tumors. Cancer Res 1999;59:74–9. PMID: 9892189.

28. Bourdeaut F., Lequin D., Brugieres L., Reynaud S., Dufour C., Doz F., André N., Stephan J.L., Pérel Y., Oberlin O., Orbach D., Bergeron C., Rialland X., Fréneaux P., Ranchere D., Figarella-Branger D., Audry G., Puget S., Evans D.G., Pinas J.C., Capra V., Mosseri V., Coupier I., Gauthier-Villars M., Pierron G., Delattre O. Frequent hSNF5/INI1 germline mutations in patients with rhabdoid tumor. Clin Cancer Res 2011;17:31–8. doi: 10.1158/1078-0432.CCR-10-1795.

29. Eaton K.W., Tooke L.S., Wainwright L.M., Judkins A.R., Biegel J.A. Spectrum of SMARCB1/INI1 mutations in familial and sporadic rhabdoid tumors. Pediatr Blood Cancer 2011;56:7–15. doi: 10.1002/pbc.22831.

30. Hasselblatt M., Gesk S., Oyen F., Rossi S., Viscardi E., Giangaspero F., Giannini C., Judkins A.R., Frühwald M.C., Obser T., Schneppenheim R., Siebert R., Paulus W. Nonsense mutation and inactivation of SMARCA4 (BRG1) in an atypical teratoid/rhabdoid tumor showing retained SMARCB1 (INI1) expression. Am J Surg Pathol 2011;35:933–5. doi: 10.1097/PAS.0b013e3182196a39.

31. Haberler C., Laggner U., Slavc I., Czech T., Ambros I.M., Ambros P.F., Budka H., Hainfellner J.A. Immunohistochemical analysis of INI1 protein in malignant pediatric CNS tumors: lack of INI1 in atypical teratoid/rhabdoid tumors and in a fraction of primitive neuroectodermal tumors without rhabdoid phenotype. Am J Surg Pathol 2006;30:1462–8. doi: 10.1097/01.pas.0000213329.71745.ef.

32. Hasselblatt M., Isken S., Linge A., Eikmeier K., Jeibmann A., Oyen F., Nagel I., Richter J., Bartelheim K., Kordes U., Schneppenheim R., Frühwald M., Siebert R., Paulus W. High-resolution genomic analysis suggests the absence of recurrent genomic alterations other than SMARCB1 aberrations in atypical teratoid/rhabdoid tumors. Genes Chromosomes Cancer 2013;52:185–90. doi: 10.1002/gcc.22018.

33. Han Z.Y., Richer W., Fréneaux P., Chauvin C., Lucchesi C., Guillemot D., Grison C., Lequin D., Pierron G., Masliah-Planchon J., Nicolas A., Ranchère-Vince D., Varlet P., Puget S., Janoueix-Lerosey I., Ayrault O., Surdez D., Delattre O., Bourdeaut F. The occurrence of intracranial rhabdoid tumors in mice depends on temporal control of Smarcb1 inactivation. Nat Commun 2016;7:10421. doi: 10.1038/ncomms10421.

34. Wilson B.G., Wang X., Shen X., McKenna E.S., Lemieux M.E., Cho Y.-J., Koellhoffer E.C., Pomeroy S.L., Orkin S.H., Roberts C.W.M. Epigenetic antagonism between polycomb and SWI/SNF complexes during oncogenic transformation. Cancer Cell 2010;18:316–28. doi: 10.1016/j.ccr.2010.09.006.

35. Ким А.В., Самочерных К.А., Солтан П.С., Дон О.А., Захарчук Е.В., Хачатрян В.А. Особенности опухолей головного мозга и их хи- рургического лечения у детей первых двух лет жизни. Вестник хирургии им. И.И. Грекова 2011;170(4):68–72.

36. Хачатрян В.А., Улитин А.Ю., Кумирова Э.В., Желудкова О.Г., Румянцев А.Г., Ким А.В., Самочерных К.А., Тадевосян А.Р., Дон О.А., Солтан П.С., Пальцев А.А. Медуллобластома у детей (обзор литературы). Часть 2. Комплексное лечение. Нейрохирур- гия и неврология детского возраста 2014;2(40):68–80.

37. Jin B., Feng X.Y. MRI features of atypical teratoid/rhabdoid tumors in children. Pediatr Radiol 2013;43:1001–8. doi: 10.1007/s00247-013-2646-9.

38. Tomita T., Frassanito P. Tumors of the superior medullary velum in infancy and childhood: report of 6 cases. J Neurosurg Pediatr 2013;11:52–9. doi: https://doi.org/10.3171/2012.9.PEDS12236.

39. Bartelheim K., Nemes K., Seeringer A., Kerl K., Buechner J., Boos J., Graf N., Dürken M., Gerss J., Hasselblatt M., Kortmann R.D., von Luettichau I.T., Nagel I., Nygaard R., Oyen F., Quiroga E., Schlegel P.G., Schmid I., Schneppenheim R., Siebert R., Solano-Paez P., Timmermann B., Warmuth-Metz M., Frühwald M.C. Improved 6-year overall survival in AT/RT – results of the registry study Rhabdoid 2007. Cancer Med 2016;5(8):1765–75. doi: 10.1002/cam4.741.

40. Cohen B.H., Geyer J.R., Miller D.C., Curran J.G., Zhou T., Holmes E., Ingles S.A., Dunkel I.J., Hilden J., Packer R.J., Pollack I.F., Gajjar A., Finlay J.L.; Children’s Oncology Group. Pilot study of intensive chemotherapy with peripheral hematopoietic cell support for children less than 3 years of age with malignant brain tumors, the CCG-99703 phase I/II study. A report from the children’s oncology group. Pediatr Neurol 2015;53:31–46. doi: 10.1016/j.pediatrneurol.2015.03.019.

41. Ho D.M., Hsu C.Y., Wong T.T., Ting L.T., Chiang H. Atypical teratoid/ rhabdoid tumor of the central nervous system: a comparative study with primitive neuroectodermal tumor/medulloblastoma. Acta Neuropathol 2000;99:482–8. doi: 10.1007/s004010051149.

42. Tang Y., Gholamin S., Schubert S., Willardson M.I., Lee A., Bandopadhayay P., Bergthold G., Masoud S., Nguyen B., Vue N., Balansay B., Yu F., Oh S., Woo P., Chen S., Ponnuswami A., Monje M., Atwood S.X., Whitson R.J., Mitra S., Cheshier S.H., Qi J., Beroukhim R., Tang J.Y., Wechsler-Reya R., Oro A.E., Link B.A., Bradner J.E., Cho Y.J. Epigenetic targeting of Hedgehog pathway transcriptional output through BET bromodomain inhibition. Nat Med 2014;20:732–40. doi:10.1038/nm.3613.

43. Gardner S.L., Asgharzadeh S., Green A., Horn B., McCowage G., Finlay J. Intensive induction chemotherapy followed by high dose chemotherapy with autologous hematopoietic progenitor cell rescue in young children newly diagnosed with central nervous system atypical teratoid rhabdoid tumors. Pediatr Blood Cancer 2008;51:235–40. doi: 10.1002/pbc.21578.

44. Zaky W., Dhall G., Ji L., Haley K., Allen J., Atlas M., Bertolone S., Cornelius A., Gardner S., Patel R., Pradhan K., Shen V., Thompson S., Torkildson J., Sposto R., Finlay J.L. Intensive induction chemotherapy followed by myeloablative chemotherapy with autologous hematopoietic progenitor cell rescue for young children newly-diagnosed with central nervous system atypical teratoid/rhabdoid tumors: the Head Start III experience. Pediatr Blood Cancer 2014;61:95–101. doi: 10.1002/pbc.24648.

45. Гогорян С.Ф., Берснев В.П., Ким А.В., Самочерных К.А., Малхасян Ж.Г. Злокачественные опухоли головного мозга, сочетающиеся с гидроцефалией. Журнал «Вопросы нейрохирургии» им. Н.Н. Бурденко 2008;4:39−43.

46. Zimmerman M.A., Goumnerova L.C., Proctor M., Scott R.M., Marcus K., Pomeroy S.L., Turner C.D., Chi S.N., Chordas C., Kieran M.W. Continuous remission of newly diagnosed and relapsed central nervous system atypical teratoid/rhabdoid tumor. J Neurooncol 2005;72(1):77–84. doi: 10.1007/s11060-004-3115-y.

47. Finkelstein-Shechter T., Gassas A., Mabbott D., Huang A., Bartels U., Tabori U., Janzen L., Hawkins C., Taylor M., Bouffet E. Atypical teratoid or rhabdoid tumors: improved outcome with high-dose chemotherapy. J Pediatr Hematol Oncol 2010;32:e182–6. doi: 10.1097/MPH.0b013e3181dce1a2.

48. Диникина Ю.В., Белогурова М.Б. Атипические тератоидно-рабдоидные опухоли центральной нервной системы у детей: состояние проблемы на сегодняшний день. Обзор литературы. Российский журнал детской гематологии и онкологии 2018;4(5):60–73. doi: 10.17650/2311-1267-2018-5-4-60-73.

49. Nicolaides T., Tihan T., Horn B., Biegel J., Prados M., Banerjee A. High-dose chemotherapy and autologous stem cell rescue for atypical teratoid/rhabdoid tumor of the central nervous system. J Neurooncol 2010;98:117–23. doi: 10.1007/s11060-009-0071-6.

50. Fangusaro J.R., Jubran R.F., Allen J., Gardner S., Dunkel I.J., Rosenblum M., Atlas M.P., Gonzalez-Gomez I., Miller D., Finlay J.L. Brainstem primitive neuroectodermal tumors (bstPNET): results of treatment with intensive induction chemotherapy followed by consolidative chemotherapy with autologous hematopoietic cell rescue. Pediatr Blood Cancer 2008;50:715–7. doi: 10.1002/pbc.21032.

51. Kadoch C., Hargreaves D.C., Hodges C., Elias L., Ho L., Ranish J., Crabtree G.R. Proteomic and bioinformatic analysis of mammalian SWI/SNF complexes identifies extensive roles in human malignancy. Nat Genet 2013;45:592–601. doi: 10.1038/ng.2628.

52. Tsikitis M., Zhang Z., Edelman W., Zagzag D., Kalpana G.V. Genetic ablation of Cyclin D1 abrogates genesis of rhabdoid tumors resulting from Ini1 loss. Proc Natl Acad Sci USA 2005;102:12129–34. doi: 10.1073/pnas.0505300102.

53. Lee S., Cimica V., Ramachandra N., Zagzag D., Kalpana G.V. Aurora A is a repressed effector target of the chromatin remodeling protein INI1/hSNF5 required for rhabdoid tumor cell survival. Cancer Res 2011;71:3225–35. doi: 10.1158/0008-5472.CAN-10-2167.

54. Ogino S., Kubo S., Abdul-Karim F.W., Cohen M.L. Comparative immunohistochemical study of insulin- like growth factor II and insulin-like growth factor receptor type 1 in pediatric brain tumors. Pediatr Dev Pathol 2001;4:23–31. doi: 10.1007/s100240010112.

55. Knipstein J.A., Birks D.K., Donson A.M., Alimova I., Foreman N.K., Vibhakar R. Histone deacetylase inhibition decreases proliferation and potentiates the effect of ionizing radiation in atypical teratoid/ rhabdoid tumor cells. Neuro Oncol 2012;14(2):175–83. doi: 10.1093/neuonc/nor208.

56. Maris J.M., Morton C.L., Gorlick R., Kolb E.A., Lock R., Carol H., Keir S.T., Reynolds C.P., Kang M.H., Wu J., Smith M.A., Houghton P.J. Initial testing of the aurora kinase a inhibitor MLN8237 by the Pediatric Preclinical Testing Program (PPTP). Pediatr Blood Cancer 2010;55:26–34. doi: 10.1002/pbc.22430.

57. Koos B., Jeibmann A., Lünenbürger H., Mertsch S., Nupponen N.N., Roselli A., Leuschner I., Paulus W., Frühwald M.C., Hasselblatt M. The tyrosine kinase c-Abl promotes proliferation and is expressed in atypical teratoid and malignant rhabdoid tumors. Cancer 2010;116:5075–81. doi: 10.1002/cncr.25420.

58. Bikowska B., Grajkowska W., Jozwiak J. Atypical teratoid/rhabdoid tumor: short clinical description and insight into possible mechanism of the disease. Eur J Neurol 2011;18:813–8. doi: 10.1111/j.1468-1331.2010.03277.x.

59. Jayanthan A., Bernoux D., Bose P., Riabowol K., Narendran A. Multi-tyrosine kinase inhibitors in preclinical studies for pediatric CNS AT/ RT: evidence for synergy with topoisomerase-I inhibition. Cancer Cell Int 2011;11:44. doi: https://doi.org/10.1186/1475-2867-11-44.


Для цитирования:


Смирнова А.Ю., Гончаров А.Ю., Диникина Ю.В., Ким А.В., Хачатрян В.А., Белогурова М.Б. Атипические тератоидно-рабдоидные опухоли: молекулярно-генетические особенности, перспективы лечения. Обзор литературы. Российский журнал детской гематологии и онкологии (РЖДГиО). 2020;7(1):41-50. https://doi.org/10.21682/2311-1267-2020-7-1-41-50

For citation:


Smirnova A.Yu., Goncharov A.Yu., Dinikina Y.V., Kim A.V., Khachatryan W.A., Belogurova M.B. Atypical teratoid-rhabdoid tumors: molecular genetics feutures, perspectives of treatment. Review of literature. Russian Journal of Pediatric Hematology and Oncology. 2020;7(1):41-50. (In Russ.) https://doi.org/10.21682/2311-1267-2020-7-1-41-50

Просмотров: 85


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 2311-1267 (Print)
ISSN 2413-5496 (Online)