Генодерматозы, ассоциированные со злокачественными опухолями
Т. С. Белышева,
Т. В. Наседкина,
В. В. Семенова,
В. М. Козлова,
Е. В. Шарапова,
С. Н. Михайлова,
Т. Т. Валиев,
С. Р. Варфоломеева https://doi.org/10.21682/2311-1267-2022-9-2-60-74
Аннотация
Генодерматозы представляют собой гетерогенную группу наследственных заболеваний, отличительным признаком которых является преимущественное поражение кожи. К настоящему времени насчитывается более 200 генетически детерминированных заболеваний кожи, что составляет около 35 % всех наследственных синдромальных патологий. В некоторых случаях кожные поражения могут быть единственным проявлением заболевания, но все же более часто они возникают в сочетании с нарушениями других систем органов. Во многих наблюдениях генодерматозы ассоциированы с повышенным риском развития злокачественных новообразований, что делает особенно важным раннее выявление наследственной синдромальной патологии для профилактики онкологических заболеваний.
В настоящем обзоре приводится краткое описание дерматологических проявлений, а также других фенотипических особенностей ряда генодерматозов, их генетической природы и тактики ведения пациентов.
Об авторах
Т. С. Белышева
ФГБУ «НМИЦ онкологии им. Н.Н. Блохина» Минздрава России
Россия
Россия
Татьяна Сергеевна Белышева,д.м.н., ведущий научный сотрудник научно-консультативного отделения НИИ детской онкологии и гематологии
SPIN-код: 2645-4049
115478, Москва, Каширское шоссе, 23
Т. В. Наседкина
ФГБУН «Институт молекулярной биологии имени В.А. Энгельгардта Российской академии наук»
Россия
Россия
д.б.н., профессор, ведущий научный сотрудник лаборатории биологических микрочипов
SPIN-код: 3741-8214
119991, Москва, ул. Вавилова, 325
В. В. Семенова
ФГБУ «НМИЦ онкологии им. Н.Н. Блохина» Минздрава России; ФГБУН «Институт молекулярной биологии имени В.А. Энгельгардта Российской академии наук»
Россия
Россия
врач-генетик НИИ детской онкологии и гематологии; аспирант лаборатории биологических микрочипов
SPIN-код: 9014-2847
115478, Москва, Каширское шоссе, 23
119991, Москва, ул. Вавилова, 325
В. М. Козлова
ФГБУ «НМИЦ онкологии им. Н.Н. Блохина» Минздрава России
Россия
Россия
врач-генетик научно-консультативного отделения НИИ детской онкологии и гематологии
115478, Москва, Каширское шоссе, 23
Е. В. Шарапова
ФГБУ «НМИЦ онкологии им. Н.Н. Блохина» Минздрава России
Россия
Россия
врач-онколог научно-консультативного отделения НИИ детской онкологии и гематологии
SPIN-код: 5236-8312
115478, Москва, Каширское шоссе, 23
С. Н. Михайлова
ФГБУ «НМИЦ онкологии им. Н.Н. Блохина» Минздрава России
Россия
Россия
к.м.н., заведующая научно-консультативным отделением НИИ детской онкологии и гематологии
115478, Москва, Каширское шоссе, 23
Т. Т. Валиев
ФГБУ «НМИЦ онкологии им. Н.Н. Блохина» Минздрава России
Россия
Россия
д.м.н., заведующий отделением детской онкологии и гематологии (химиотерапия гемобластозов) № 1 НИИ детской онкологии и гематологии
115478, Москва, Каширское шоссе, 23
С. Р. Варфоломеева
ФГБУ «НМИЦ онкологии им. Н.Н. Блохина» Минздрава России
Россия
Россия
д.м.н., профессор, директор НИИ детской онкологии и гематологии
115478, Москва, Каширское шоссе, 23
Список литературы
1. Lehmann A.R., McGibbon D., Stefanini M. Xeroderma pigmentosum. Orphanet J Rare Dis. 2011;6:70. doi: 10.1186/1750-1172-6-70.
2. Nishigori C., Nakano E., Masaki T., Ono R., Takeuchi S., Tsujimoto M., Ueda T. Characteristics of Xeroderma Pigmentosum in Japan: Lessons From Two Clinical Surveys and Measures for Patient Care. Photochem Photobiol. 2019;95(1):140–53. doi: 10.1111/php.13052.
3. Mareddy S., Reddy J., Babu S., Balan P. Xeroderma pigmentosum: man deprived of his right to light. Scientific World Journal. 2013;2013:534752. doi: 10.1155/2013/534752.
4. Feltes B.C., Bonatto D. Overview of xeroderma pigmentosum proteins architecture, mutations and post-translational modifi cations. Mutat Res Rev Mutat Res. 2015;763:306–20. doi: 10.1016/j.mrrev.2014.12.002.
5. Bradford P.T., Goldstein A.M., Tamura D., Khan S.G., Ueda T., Boyle J., Oh K.S., Imoto K., Inui H., Moriwaki S., Emmert S., Pike K.M., Raziuddin A., Plona T.M., DiGiovanna J.J., Tucker M.A., Kraemer K.H. Cancer and neurologic degeneration in xeroderma pigmentosum: long term follow-up characterises the role of DNA repair. J Med Genet. 2011;48(3):168–76. doi: 10.1136/jmg.2010.083022.
6. Lehmann A.R., Fassihi H. Molecular analysis directs the prognosis, management and treatment of patients with xeroderma pigmentosum. DNA Repair (Amst). 2020;93:102907. doi: 10.1016/j.dnarep.2020.102907.
7. Kraemer K.H., Lee M.M., Scotto J. Xeroderma pigmentosum. Cutaneous, ocular, and neurologic abnormalities in 830 published cases. Arch Dermatol. 1987;123(2):241–50. doi:10.1001/archderm.123.2.241.
8. Kraemer K.H., Patronas N.J., Schiff mann R., Brooks B.P., Tamura D., DiGiovanna J.J. Xeroderma pigmentosum, trichothiodystrophy and Cockayne syndrome: a complex genotype-phenotype relationship. Neuroscience. 2007;145(4):1388–96. doi:10.1016/j.neuroscience.2006.12.020.
9. Jaspers N.G., Raams A., Silengo M.C., Wijgers N., Niedernhofer L.J., Robinson A.R., Giglia-Mari G., Hoogstraten D., Kleijer W.J., Hoeijmakers J.H., Vermeulen W. First reported patient with human ERCC1 defi ciency has cerebro-oculo-facio-skeletal syndrome with a mild defect in nucleotide excision repair and severe developmental failure. Am J Hum Genet. 2007;80(3):457–66. doi: 10.1086/512486.
10. Abeti R., Zeitlberger A., Peelo C., Fassihi H., Sarkany R.P.E., Lehmann A.R., Giunti P. Xeroderma pigmentosum: overview of pharmacology and novel therapeutic strategies for neurological symptoms. Br J Pharmacol. 2019;176(22):4293–301. doi: 10.1111/bph.14557.
11. Zheng J.F., Mo H.Y., Wang Z.Z. Clinicopathological characteristics of xeroderma pigmentosum associated with keratoacanthoma: a case report and literature review. Int J Clin Exp Med. 2014;7(10):3410–4. PMID: 25419376.
12. Grampurohit V.U., Dinesh U.S., Rao R. Multiple cutaneous malignancies in a patient of xeroderma pigmentosum. J Cancer Res Ther. 2011;7(2):205–7. doi: 10.4103/0973-1482.82932.
13. Schierbeck J., Vestergaard T., Bygum A. Skin Cancer Associated Genodermatoses: A Literature Review. Acta Derm Venereol. 2019;99(4):360–9. doi: 10.2340/00015555-3123.
14. Olson M.T., Puttgen K.B., Westra W.H. Angiosarcoma arising from the tongue of an 11-year-old girl with xeroderma pigmentosum. Head Neck Pathol. 2012;6(2):255–7. doi: 10.1007/s12105-011-0303-x.
15. Schreibman I.R., Baker M., Amos C., McGarrity T.J. The hamartomatous polyposis syndromes: a clinical and molecular review. Am J Gastroenterol. 2005;100(2):476–90. doi: 10.1111/j.1572-0241.2005.40237.x.
16. Hemminki A., Markie D., Tomlinson I., Avizienyte E., Roth S., Loukola A., Bignell G., Warren W., Aminoff M., Höglund P., Järvinen H., Kristo P., Pelin K., Ridanpää M., Salovaara R., Toro T., Bodmer W., Olschwang S., Olsen A.S., Stratton M.R., de la Chapelle A., Aaltonen L.A. A serine/threonine kinase gene defective in Peutz–Jeghers syndrome. Nature. 1998;391(6663):184–7. doi: 10.1038/34432.
17. Altamish M., Dahiya R., Singh A.K., Mishra A., Aljabali A.A.A., Satija S., Mehta M., Dureja H., Prasher P., Negi P., Kapoor D.N., Goyal R., Tambuwala M.M., Chellappan D.K., Dua K., Gupta G. Role of the Serine/Threonine Kinase 11 (STK11) or Liver Kinase B1 (LKB1) Gene in Peutz–Jeghers Syndrome. Crit Rev Eukaryot Gene Expr. 2020;30(3):245–52. doi: 10.1615/CritRevEukaryotGeneExpr.2020033451.
18. Aretz S., Stienen D., Uhlhaas S., Loff S., Back W., Pagenstecher C., McLeod D.R., Graham G.E., Mangold E., Santer R., Propping P., Friedl W. High proportion of large genomic STK11 deletions in Peutz–Jeghers syndrome. Hum Mutat. 2005;26(6):513–9. doi: 10.1002/humu.20253.
19. Zhao H.M., Yang Y.J., Duan J.Q., Ouyang H.J., Liu L., Yi L.C., Xiao Z.H., Zheng Y., Peng L., Attard T.M., Li D.Y., You J.Y. Clinical and Genetic Study of Children With Peutz–Jeghers Syndrome Identifi es a High Frequency of STK11 De Novo Mutation. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2019;68(2):199–206. doi: 10.1097/MPG.0000000000002166.
20. Latchford A., Cohen S., Auth M., Scaillon M., Viala J., Daniels R., Talbotec C., Attard T., Durno C., Hyer W. Management of Peutz–Jeghers Syndrome in Children and Adolescents: A Position Paper From the ESPGHAN Polyposis Working Group. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2019;68(3):442–52. doi: 10.1097/MPG.0000000000002248.
21. McGarrity T.J., Amos C. Peutz–Jeghers syndrome: clinicopathology and molecular alterations. Cell Mol Life Sci. 2006;63(18):2135–44. doi: 10.1007/s00018-006-6080-0.
22. Traboulsi E.I., Maumenee I.H. Periocular pigmentation in the Peutz–Jeghers syndrome. Am J Ophthalmol. 1986;102(1):126–7. doi: 10.1016/0002-9394(86)90229-1.
23. Jeghers H., McKusick V.A., Katz K.H. Generalized intestinal polyposis and melanin spots of the oral mucosa, lips and digits; a syndrome of diagnostic signifi cance. N Engl J Med. 1949;241(26):1031–6. doi: 10.1056/NEJM194912292412601.
24. Boardman L.A., Pittelkow M.R., Couch F.J., Schaid D.J., McDonnell S.K., Burgart L.J., Ahlquist D.A., Carney J.A., Schwartz D.I., Thibodeau S.N., Hartmann L.C. Association of Peutz–Jeghers-like mucocutaneous pigmentation with breast and gynecologic carcinomas in women. Medicine (Baltimore). 2000;79(5):293–8. doi: 10.1097/00005792-200009000-00002.
25. Белышева Т.С., Наседкина Т.В., Валиев Т.Т., Матинян Н.В., Малихова О.А., Семенова В.В., Козлова В.М., Казубская Т.П., Вишневская Я.В., Михайлова С.Н., Варфоломеева С.Р. Синдром ПейтцаЕгерса: мультидисциплинарный подход в диагностике на примере клинического случая. Российский журнал детской гематологии и онкологии. 2021;8(4):95–102. doi: 10.21682/2311-1267-2021-8-4-95-102.
26. Beggs A.D., Latchford A.R., Vasen H.F., Moslein G., Alonso A., Aretz S., Bertario L., Blanco I., Bülow S., Burn J., Capella G., Colas C., Friedl W., Møller P., Hes F.J., Järvinen H., Mecklin J.P., Nagengast F.M., Parc Y., Phillips R.K., Hyer W., Ponz de Leon M., Renkonen-Sinisalo L., Sampson J.R., Stormorken A., Tejpar S., Thomas H.J., Wijnen J.T., Clark S.K., Hodgson S.V. Peutz–Jeghers syndrome: a systematic review and recommendations for management. Gut. 2010;59(7):975–86. doi: 10.1136/gut.2009.198499.
27. Wagner A., Aretz S., Auranen A., Bruno M.J., Cavestro G.M., Crosbie E.J., Goverde A., Jelsig A.M., Latchford A., Leerdam M.E.V., Lepisto A., Puzzono M., Winship I., Zuber V., Möslein G. The Management of Peutz–Jeghers Syndrome: European Hereditary Tumour Group (EHTG) Guideline. J Clin Med. 2021;10(3):473. doi: 10.3390/jcm10030473.
28. Chen H.Y., Jin X.W., Li B.R., Zhu M., Li J., Mao G.P., Zhang Y.F., Ning S.B. Cancer risk in patients with Peutz–Jeghers syndrome: A retrospective cohort study of 336 cases. Tumour Biol. 2017;39(6):1010428317705131. doi: 10.1177/1010428317705131.
29. Giardiello F.M., Brensinger J.D., Tersmette A.C., Goodman S.N., Petersen G.M., Booker S.V., Cruz-Correa M., Off erhaus J.A. Very high risk of cancer in familial Peutz–Jeghers syndrome. Gastroenterology. 2000;119(6):1447–53. doi: 10.1053/gast.2000.20228.
30. Solh H.M., Azoury R.S., Najjar S.S. Peutz–Jeghers syndrome associated with precocious puberty. J Pediatr. 1983;103(4):593–5. doi: 10.1016/s0022-3476(83)80595-2.
31. Grønskov K., Ek J., Brondum-Nielsen K. Oculocutaneous albinism. Orphanet J Rare Dis. 2007;2:43. doi: 10.1186/1750-1172-2-43.
32. Federico J.R., Krishnamurthy K. Albinism. [Updated 2021 Aug 27]. In: StatPearls. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2022. [Electronic resource]: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK519018/.
33. Ma E.Z., Zhou A.E., Hoegler K.M., Khachemoune A. Oculocutaneous albinism: epidemiology, genetics, skin manifestation, and psychosocial issues. Arch Dermatol Res. 2022. Online ahead of print. doi: 10.1007/s00403-022-02335-1.
34. Gong Y., Shao C., Zheng H., Chen B., Guo Y. [Study on genetic epidemiology of albinism]. Yi Chuan Xue Bao. 1994;21(3):169–72. Chinese. PMID: 7917429.
35. Kiprono S.K., Chaula B.M., Beltraminelli H. Histological review of skin cancers in African Albinos: a 10-year retrospective review. BMC Cancer. 2014;14:157. doi: 10.1186/1471-2407-14-157.
36. Asgari M.M., Moff et H.H., Ray G.T., Quesenberry C.P. Trends in Basal Cell Carcinoma Incidence and Identifi cation of High-Risk Subgroups, 1998–2012. JAMA Dermatol. 2015;151(9):976–81. doi: 10.1001/jamadermatol.2015.1188.
37. Roberts A., Allanson J., Jadico S.K., Kavamura M.I., Noonan J., Opitz J.M., Young T., Neri G. The cardiofaciocutaneous syndrome. J Med Genet. 2006;43(11):833–42. doi: 10.1136/jmg.2006.042796.
38. Siegel D.H., McKenzie J., Frieden I.J., Rauen K.A. Dermatological fi ndings in 61 mutation-positive individuals with cardiofaciocutaneous syndrome. Br J Dermatol. 2011;164(3):521–9. doi: 10.1111/j.1365-2133.2010.10122.x.
39. Schulz A.L., Albrecht B., Arici C., van der Burgt I., Buske A., Gillessen-Kaesbach G., Heller R., Horn D., Hübner C.A., Korenke G.C., König R., Kress W., Krüger G., Meinecke P., Mücke J., Plecko B., Rossier E., Schinzel A., Schulze A., Seemanova E., Seidel H., Spranger S., Tuysuz B., Uhrig S., Wieczorek D., Kutsche K., Zenker M. Mutation and phenotypic spectrum in patients with cardiofacio- cutaneous and Costello syndrome. Clin Genet. 2008;73(1):62–70. doi: 10.1111/j.1399-0004.2007.00931.x.
40. Chen J., Che L., Xu C., Zhao S., Yang J., Li M., Li G., Shen Y. Cardiofacio-cutaneous syndrome-associated pathogenic MAP2K1 variants activate autophagy. Gene. 2020;733:144369. doi: 10.1016/j.gene.2020.144369.
41. Gos M., Smigiel R., Kaczan T., Landowska A., Abramowicz A., Sasiadek M., Bal J. MAP2K2 mutation as a cause of cardio-faciocutaneous syndrome in an infant with a severe and fatal course of the disease. Am J Med Genet A. 2018;176(7):1670–4. doi: 10.1002/ajmg.a.38837.
42. Al-Rahawan M.M., Chute D.J., Sol-Church K., Gripp K.W., Stabley D.L., McDaniel N.L., Wilson W.G., Waldron P.E. Hepatoblastoma and heart transplantation in a patient with cardio-facio-cutaneous syndrome. Am J Med Genet A. 2007;143A(13):1481–8. doi: 10.1002/ajmg.a.31819.
43. Makita Y., Narumi Y., Yoshida M., Niihori T., Kure S., Fujieda K., Matsubara Y., Aoki Y. Leukemia in cardio-facio-cutaneous (CFC) syndrome: a patient with a germline mutation in BRAF protooncogene. J Pediatr Hematol Oncol. 2007;29(5):287–90. doi: 10.1097/MPH.0b013e3180547136.
44. Booms P., Harth M., Sader R., Ghanaati S. Vismodegib hedgehogsignaling inhibition and treatment of basal cell carcinomas as well as keratocystic odontogenic tumors in Gorlin syndrome. Ann Maxillofac Surg. 2015;5(1):14–9. doi: 10.4103/2231-0746.161049.
45. Gorlin R.J. Nevoid basal cell carcinoma (Gorlin) syndrome. Genet Med. 2004;6(6):530–9. doi: 10.1097/01.gim.0000144188.15902.c4.
46. Fan Z., Li J., Du J., Zhang H., Shen Y., Wang C.Y., Wang S. A missense mutation in PTCH2 underlies dominantly inherited NBCCS in a Chinese family. J Med Genet. 2008;45(5):303–8. doi: 10.1136/jmg.2007.055343.
47. Guerrini-Rousseau L., Smith M.J., Kratz C.P., Doergeloh B., Hirsch S., Hopman S.M.J., Jorgensen M., Kuhlen M., Michaeli O., Milde T., Ridola V., Russo A., Salvador H., Waespe N., Claret B., Brugieres L., Evans D.G. Current recommendations for cancer surveillance in Gorlin syndrome: a report from the SIOPE host genome working group (SIOPE HGWG). Fam Cancer. 2021;20(4):317–25. doi: 10.1007/s10689-021-00247-z.
48. Guerrini-Rousseau L., Dufour C., Varlet P., Masliah-Planchon J., Bourdeaut F., Guillaud-Bataille M., Abbas R., Bertozzi A.I., Fouyssac F., Huybrechts S., Puget S., Bressac-De Paillerets B., Caron O., Sevenet N., Dimaria M., Villebasse S., Delattre O., Valteau-Couanet D., Grill J., Brugières L. Germline SUFU mutation carriers and medulloblastoma: clinical characteristics, cancer risk, and prognosis. Neuro Oncol. 2018;20(8):1122–32. doi: 10.1093/neuonc/nox228.
49. Evans D.G., Oudit D., Smith M.J., Rutkowski D., Allan E., Newman W.G., Lear J.T. First evidence of genotype-phenotype correlations in Gorlin syndrome. J Med Genet. 2017;54(8):530–6. doi: 10.1136/jmedgenet-2017-104669.
50. Endo M., Fujii K., Sugita K., Saito K., Kohno Y., Miyashita T. Nationwide survey of nevoid basal cell carcinoma syndrome in Japan revealing the low frequency of basal cell carcinoma. Am J Med Genet A. 2012;158A(2):351–7. doi: 10.1002/ajmg.a.34421.
51. Isidor B., Bourdeaut F., Lafon D., Plessis G., Lacaze E., Kannengiesser C., Rossignol S., Pichon O., Briand A., Martin- Coignard D., Piccione M., David A., Delattre O., Jeanpierre C., Sévenet N., Le Caignec C. Wilms’ tumor in patients with 9q22.3 microdeletion syndrome suggests a role for PTCH1 in nephroblastomas. Eur J Hum Genet. 2013;21(7):784–7. doi: 10.1038/ejhg.2012.252.
52. Bächli H., Ecker J., van Tilburg C., Sturm D., Selt F., Sahm F., Koelsche C., Grund K., Sutter C., Pietsch T., Witt H., Herold-Mende C., von Deimling A., Jones D., Pfi ster S., Witt O., Milde T. Molecular Diagnostics in Pediatric Brain Tumors: Impact on Diagnosis and Clinical Decision-Making – A Selected Case Series. Klin Padiatr. 2018;230(6):305–13. doi: 10.1055/a-0637-9653.
53. Jones E.A., Sajid M.I., Shenton A., Evans D.G. Basal cell carcinomas in gorlin syndrome: a review of 202 patients. J Skin Cancer. 2011;2011:217378. doi: 10.1155/2011/217378.
54. Brugières L., Pierron G., Chompret A., Paillerets B.B., Di Rocco F., Varlet P., Pierre-Kahn A., Caron O., Grill J., Delattre O. Incomplete penetrance of the predisposition to medulloblastoma associated with germ-line SUFU mutations. J Med Genet. 2010;47(2):142–4. doi: 10.1136/jmg.2009.067751.
55. Kool M., Jones D.T., Jäger N., Northcott P.A., Pugh T.J., Hovestadt V., Piro R.M., Esparza L.A., Markant S.L., Remke M., Milde T., Bourdeaut F., Ryzhova M., Sturm D., Pfaff E., Stark S., Hutter S., Seker-Cin H., Johann P., Bender S., Schmidt C., Rausch T., Shih D., Reimand J., Sieber L., Wittmann A., Linke L., Witt H., Weber U.D., Zapatka M., König R., Beroukhim R., Bergthold G., van Sluis P., Volckmann R., Koster J., Versteeg R., Schmidt S., Wolf S., Lawerenz C., Bartholomae C.C., von Kalle C., Unterberg A., Herold-Mende C., Hofer S., Kulozik A.E., von Deimling A., Scheurlen W., Felsberg J., Reifenberger G., Hasselblatt M., Crawford J.R., Grant G.A., Jabado N., Perry A., Cowdrey C., Croul S., Zadeh G., Korbel J.O., Doz F., Delattre O., Bader G.D., McCabe M.G., Collins V.P., Kieran M.W., Cho Y.J., Pomeroy S.L., Witt O., Brors B., Taylor M.D., Schüller U., Korshunov A., Eils R., Wechsler-Reya R.J., Lichter P., Pfi ster S.M.; ICGC PedBrain Tumor Project. Genome sequencing of SHH medulloblastoma predicts genotype-related response to smoothened inhibition. Cancer Cell. 2014;25(3):393–405. doi: 10.1016/j.ccr.2014.02.004.
56. Smerdel M.P., Skytte A.B., Jelsig A.M., Ebbehøj E., Stochholm K. Revised Danish guidelines for the cancer surveillance of patients with Cowden Syndrome. Eur J Med Genet. 2020;63(5):103873. doi: 10.1016/j.ejmg.2020.103873.
57. Yehia L., Eng C. PTEN Hamartoma Tumor Syndrome. 2001 [updated 2021 Feb 11]. In: Adam M.P., Mirzaa G.M., Pagon R.A., Wallace S.E., Bean L.J.H., Gripp K.W., Amemiya A., eds. GeneReviews® [Electronic resource]: Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993–2022. PMID: 20301661.
58. Pilarski R., Burt R., Kohlman W., Pho L., Shannon K.M., Swisher E. Cowden syndrome and the PTEN hamartoma tumor syndrome: systematic review and revised diagnostic criteria. J Natl Cancer Ins. 2013;105:1607–16. doi: 10.1093/jnci/djt277.
59. NCCN, 2019. Clinical practice guidelines in Oncology version 3. Pp. 20–24. [Electronic resource]: https://www.nccn.org/professionals/physician_gls/pdf/genetics_screening.pdf.
60. Komiya T., Blumenthal G.M., DeChowdhury R., Fioravanti S., Ballas M.S., Morris J., Hornyak T.J., Wank S., Hewitt S.M., Morrow B., Memmott R.M., Rajan A., Dennis P.A. A Pilot Study of Sirolimus in Subjects with Cowden Syndrome or Other Syndromes Characterized by Germline Mutations in PTEN. Oncologist. 2019;24(12):1510-e1265. doi: 10.1634/theoncologist.2019-0514.
61. Davis P.E., Dhima R.F., Sideridis G., Peters J.M., Au K.S., Northrup H., Bebin E.M., Wu J.Y., Krueger D., Sahin M. On behalf of the Tuberous Sclerosis Complex Autism Center of Excellence Research Network; Presentation and Diagnosis of Tuberous Sclerosis Complex in Infants. Pediatrics. 2017;140(6):e20164040. doi: 10.1542/peds.2016-4040.
62. Northrup H., Aronow M.E., Bebin E.M., Bissler J., Darling T.N., de Vries P.J., Frost M.D., Fuchs Z., Gosnell E.S., Gupta N., Jansen A.C., Jóźwiak S., Kingswood J.C., Knilans T.K., McCormack F.X., Pounders A., Roberds S.L., Rodriguez-Buritica D.F., Roth J., Sampson J.R., Sparagana S., Thiele E.A., Weiner H.L., Wheless J.W., Towbin A.J., Krueger D.A.; International Tuberous Sclerosis Complex Consensus Group. Updated International Tuberous Sclerosis Complex Diagnostic Criteria and Surveillance and Management Recommendations. Pediatr Neurol. 2021;123:50–66. doi: 10.1016/j.pediatrneurol.2021.07.011.
63. Ebrahimi-Fakhari D., Mann L.L., Poryo M., Graf N., von Kries R., Heinrich B., Ebrahimi-Fakhari D., Flotats-Bastardas M., Gortner L., Zemlin M., Meyer S. Incidence of tuberous sclerosis and age at fi rst diagnosis: new data and emerging trends from a national, prospective surveillance study. Orphanet J Rare Dis. 2018;13(1):117. doi: 10.1186/s13023-018-0870-y. Erratum in: Orphanet J Rare Dis. 2019;14(1):106. PMID: 30016967.
64. Gamzu R., Achiron R., Hegesh J., Weiner E., Tepper R., Nir A., Rabinowitz R., Auslander R., Yagel S., Zalel Y., Zimmer E. Evaluating the risk of tuberous sclerosis in cases with prenatal diagnosis of cardiac rhabdomyoma. Prenat Diagn. 2002;22(11):1044–7. doi: 10.1002/pd.464.
65. Salussolia C.L., Klonowska K., Kwiatkowski D.J., Sahin M. Genetic Etiologies, Diagnosis, and Treatment of Tuberous Sclerosis Complex. Annu Rev Genomics Hum Genet. 2019;20:217–40. doi:10.1146/annurev-genom-083118-015354.
66. Curatolo P., Nabbout R., Lagae L., Aronica E., Ferreira J.C., Feucht M., Hertzberg C., Jansen A.C., Jansen F., Kotulska K., Moavero R., O’Callaghan F., Papavasiliou A., Tzadok M., Jóźwiak S. Management of epilepsy associated with tuberous sclerosis complex: Updated clinical recommendations. Eur J Paediatr Neurol. 2018;22(5):738–48. doi: 10.1016/j.ejpn.2018.05.006.
67. Crino P.B., Nathanson K.L., Henske E.P. The tuberous sclerosis complex. N Engl J Med. 2006;355(13):1345–56. doi: 10.1056/NEJMra055323.
68. Curatolo P., Bombardieri R., Jozwiak S. Tuberous sclerosis. Lancet. 2008;372(9639):657–68. doi: 10.1016/S0140-6736(08)61279-9.
69. Дорофеева М.Ю., Белоусова Е.Д., Пивоварова А.М., Кобринский Б.А., Подольная М.А., Шагам Л.И., Полякова А.В., Имянитов Е.Н., Захарова Е.Ю. Первые результаты функционирования регистра больных туберозным склерозом. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2015;60(5):113–20.
70. Ferner R.E., Huson S.M., Thomas N., Moss C., Willshaw H., Evans D.G., Upadhyaya M., Towers R., Gleeson M., Steiger C., Kirby A. Guidelines for the diagnosis and management of individuals with neurofi bromatosis 1. J Med Genet. 2007;44(2):81–8. doi: 10.1136/jmg.2006.045906.
71. Lloyd S.K., Evans D.G. Neurofi bromatosis type 2 (NF2): diagnosis and management. Clin Neurol. 2013;115:957–67. doi: 10.1016/B978-0-444-52902-2.00054-0.
72. Neurofi bromatosis Fact Sheet, NINDS, Publication date August 2020. NIH Publication No. 20-NS-2126. [Electronic resource]: https://www.ninds.nih.gov/health-information/patient-caregiver-education/factsheets/neurofi bromatosis-fact-sheet.
73. Williams V.C., Lucas J., Babcock M.A., Gutmann D.H., Korf B., Maria B.L. Neurofi bromatosis type 1 revisited. Pediatrics. 2009;123(1):124–33. doi: 10.1542/peds.2007-3204.
74. Cichowski K., Jacks T. NF1 tumor suppressor gene function: narrowing the GAP. Cell 2001;4(4):593–604. doi: 10.1016/s0092-8674(01)00245-8.
75. Tidyman W., Rauen K. The RASopathies: developmental syndromes of Ras/MAPK pathway dysregulation. Curr Opin Genet Dev. 2009;19(3):230–6. doi: 10.1016/ j.gde.2009. 04.001.
76. Rauen K.A., Huson S.M., Burkitt-Wright E., Evans D.G., Farschtschi S., Ferner R.E., Gutmann D.H., Hanemann C.O., Kerr B., Legius E., Parada L.F., Patton M., Peltonen J., Ratner N., Riccardi V.M., van der Vaart T., Vikkula M., Viskochil D.H., Zenker M., Upadhyaya M. Recent developments in neurofi bromatoses and RASopathies: management, diagnosis and current and future therapeutic avenues. Am J Med Genet A. 2015;167A(1):1–10. doi: 10.1002/ajmg.a.36793.
77. Kratz C.P., Rapisuwon S., Reed H., Hasle H., Rosenberg P.S. Cancer in Noonan, Costello, cardiofaciocutaneous and LEOPARD syndromes. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2011;157C(2):83–9. doi: 10.1002/ajmg.c.30300.
78. Legius E., Messiaen L., Wolkenstein P., Pancza P., Avery R.A., Berman Y., Blakeley J., Babovic-Vuksanovic D., Cunha K.S., Ferner R., Fisher M.J., Friedman J.M., Gutmann D.H., Kehrer-Sawatzki H., Korf B.R., Mautner V.F., Peltonen S., Rauen K.A., Riccardi V., Schorry E., Stemmer-Rachamimov A., Stevenson D.A., Tadini G., Ullrich N.J., Viskochil D., Wimmer K., Yohay K.; International Consensus Group on Neurofi bromatosis Diagnostic Criteria (I-NF-DC), Huson S.M., Evans D.G., Plotkin S.R. Revised diagnostic criteria for neurofi bromatosis type 1 and Legius syndrome: an international consensus recommendation. Genet Med. 2021;23(8):1506–13. doi: 10.1038/s41436-021-01170-5.
79. Brems H., Chmara M., Sahbatou M., Denayer E., Taniguchi K., Kato R., Somers R., Messiaen L., De Schepper S., Fryns J.P., Cools J., Marynen P., Thomas G., Yoshimura A., Legius E. Germline loss-offunction mutations in SPRED1 cause a neurofi bromatosis 1-like phenotype. Nat Genet. 2007;39(9):1120–6. doi: 10.1038/ng2113.
80. Wimmer K., Rosenbaum T., Messiaen L. Connections between constitutional mismatch repair defi ciency syndrome and neurofi bromatosis type 1. Clin Genet. 2017;91(4):507–19. doi: 10.1111/cge.12904.
81. Asthagiri A.R., Parry D.M., Butman J.A., Kim H.J., Tsilou E.T., Zhuang Z., Lonser R.R. Neurofi bromatosis type 2. Lancet. 2009;373(9679):1974–86. doi: 10.1016/S0140-6736(09)60259-2.
82. Baser M.E., Friedman J.M., Wallace A.J., Ramsden R.T., Joe H., Evans D.G. Evaluation of clinical diagnostic criteria for neurofi bromatosis 2. Neurology. 2002;59(11):1759–65. doi: 10.1212/01.wnl.0000035638.74084.f4.
83. Kresak J.L., Walsh M. Neurofi bromatosis: A Review of NF1, NF2, and Schwannomatosis. J Pediatr Genet. 2016;5(2):98–104. doi:10.1055/s-0036-1579766.
84. Bacci C., Sestini R., Provenzano A., Paganini I., Mancini I., Porfi rio B., Vivarelli R., Genuardi M., Papi L. Schwannomatosis associated with multiple meningiomas due to a familial SMARCB1 mutation. Neurogenetics. 2010;11(1):73–80. doi: 10.1007/s10048-009-0204-2.
85. Piotrowski A., Xie J., Liu Y.F., Poplawski A.B., Gomes A.R., Madanecki P., Fu C., Crowley M.R., Crossman D.K., Armstrong L., Babovic-Vuksanovic D., Bergner A., Blakeley J.O., Blumenthal A.L., Daniels M.S., Feit H., Gardner K., Hurst S., Kobelka C., Lee C., Nagy R., Rauen K.A., Slopis J.M., Suwannarat P., Westman J.A., Zanko A., Korf B.R., Messiaen L.M. Germline loss-of-function mutations in LZTR1 predispose to an inherited disorder of multiple schwannomas. Nat Genet. 2014;46(2):182–7. doi: 10.1038/ng.2855.
86. Tchernev G., Chokoeva A.A., Patterson J.W., Bakardzhiev I., Wollina U., Tana C. Plexiform Neurofi broma: A Case Report. Medicine (Baltimore). 2016;95(6):e2663. doi: 10.1097/MD.0000000000002663.
87. Leroy K., Dumas V., Martin-Garcia N., Falzone M.C., Voisin M.C., Wechsler J., Revuz J., Créange A., Levy E., Lantieri L., Zeller J., Wolkenstein P. Malignant peripheral nerve sheath tumors associated with neurofi bromatosis type 1: a clinicopathologic and molecular study of 17 patients. Arch Dermatol. 2001;137(7):908–13. PMID: 11453810.
88. Zöller M.E., Rembeck B., Odén A., Samuelsson M., Angervall L. Malignant and benign tumors in patients with neurofi bromatosis type 1 in a defi ned Swedish population. Cancer. 1997;79(11):2125–31. PMID: 9179058.
89. Crawford A.H. Neurofi bromatosis in children. Acta Orthop Scand Suppl. 1986;218:1–60. PMID: 3083645.
90. Ly K.I., Blakeley J.O. The Diagnosis and Management of Neurofi bromatosis Type 1. Med Clin North Am. 2019;103(6):1035–54. doi: 10.1016/j.mcna.2019.07.004.
91. Goodden J., Pizer B., Pettorini B., Williams D., Blair J., Didi M., Thorp N., Mallucci C. The role of surgery in optic pathway/ hypothalamic gliomas in children. J Neurosurg Pediatr. 2014;13(1):1–12. doi: 10.3171/2013.8.PEDS12546.
92. Gross A.M., Wolters P.L., Dombi E., Baldwin A., Whitcomb P., Fisher M.J., Weiss B., Kim A., Bornhorst M., Shah A.C., Martin S., Roderick M.C., Pichard D.C., Carbonell A., Paul S.M., Therrien J., Kapustina O., Heisey K., Clapp D.W., Zhang C., Peer C.J., Figg W.D., Smith M., Glod J., Blakeley J.O., Steinberg S.M., Venzon D.J., Doyle L.A., Widemann B.C. Selumetinib in Children with Inoperable Plexiform Neurofi bromas. N Engl J Med. 2020;382(15):1430–42. doi: 10.1056/NEJMoa1912735.
Рецензия
Для цитирования:
Белышева Т.С., Наседкина Т.В., Семенова В.В., Козлова В.М., Шарапова Е.В., Михайлова С.Н., Валиев Т.Т., Варфоломеева С.Р. Генодерматозы, ассоциированные со злокачественными опухолями. Российский журнал детской гематологии и онкологии (РЖДГиО). 2022;9(2):60-74. https://doi.org/10.21682/2311-1267-2022-9-2-60-74
For citation:
Belysheva T.S., Nasedkina T.V., Semenova V.V., Kozlova V.M., Sharapova E.V., Mikhailova S.N., Valiev T.T., Varfolomeeva S.R. Cancer-associated genodermatoses. Russian Journal of Pediatric Hematology and Oncology. 2022;9(2):60-74. (In Russ.) https://doi.org/10.21682/2311-1267-2022-9-2-60-74
Просмотров: 341
Послать статью по эл. почте 