Экстраокулярная ретинобластома: обзор литературы и клинический случай (интракраниальная ретинобластома с вовлечением зрительных трактов)

Актуальность. Ретинобластома (РБ) – наиболее распространенная первичная внутриглазная опухоль у детей. Встречаемость РБ составляет от 1:14 000 до 1:20 000 новорожденных. На сегодняшний день показатели выживаемости больных РБ достигают почти 100 % при своевременной и адекватной диагностике. Среди онкологических заболеваний детского возраста на долю РБ приходится 2,3–4,5 % и 85–90 % – среди внутриглазных опухолей у детей. По объему распространения опухоли выделяют интра- и экстраокулярную формы заболевания. Экстраокулярная РБ – это распространение опухоли за пределы глаза с инвазией тканей орбиты, а также возможное вовлечение смежных областей, в том числе интракраниальных без и с регионарными и/или дистанционными метастазами. Основным методом лечения детей с экстраокулярной РБ является неоадъювантная химиотерапия (ХТ) с планированием оперативного вмешательства и адъювантной терапии. Проведение высокодозной ХТ (ВДХТ) с аутотрансплантацией гемопоэтических стволовых клеток (ауто-ТГСК) позволяет увеличить безрецидивную выживаемость у пациентов без метастатического поражения головного и спинного мозга, но при их поражении прогноз выживаемости крайне неблагоприятный, характер заболевания носит рецидивирующий характер со 100 % летальностью.
Описание клинического случая. Мы сообщаем о случае двусторонней РБ: OD – с экстраокулярным и интракраниальным распространением опухоли по зрительному нерву с поражением хиазмы и переходом на начальные отделы зрительных трактов. Вторичная глаукома. OS – с интраокулярным ростом опухоли у ребенка 3 лет. После неоадъювантной ХТ, в том числе интратекальной, была выполнена одномоментная двухэтапная операция в объеме костно-пластической (височно-орбито- зигоматической) птериональной краниотомии справа с прехиазмальной резекцией правого зрительного нерва и энуклеацией правого глаза. В послеоперационном периоде проведена адъювантная ХТ с последующей ВДХТ с ауто-ТГСК. Лучевая терапия стала завершающим этапом лечения. Последовательно проведены брахитерапия на опухоль OS и дистанционная лучевая терапия на краниоспинальную область, правую орбиту, культю зрительного нерва с хиазмой и ножку гипофиза. Через 14 мес от начала лечения и через 5 мес после его окончания был выявлен лептоменингеальный рецидив заболевания.
Заключение. Редкие наблюдения РБ с поражением зрительных трактов не позволяют достаточно изучить особенности течения опухолевого процесса, а также разработать единый эффективный подход к противоопухолевому лечению. Среди причин смертности у больных с экстраокулярной РБ основной является метастазирование в головной и спинной мозг.

1. Ishaq H., Patel B.C. Retinoblastoma. [Updated 2021 Nov 2]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2022 Jan-. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK545276/.

2. Fabian I.D., Stacey A.W., Foster A., Kivelä T.T., Munier F.L., Keren-Froim N., Gomel N., Cassoux N., Sagoo M.S., Reddy M.A., Harby L.A., Zondervan M., Bascaran C., Abdallah E., Abdullahi S.U., Boubacar S.A., Ademola-Popoola D.S., Adio A., Aghaji A.E., Portabella S.A., Bio A.I.A., Ali A.M., Alia D.B., All-Eriksson C., Almeida A.A., Alsawidi K.M., Antonino R., Astbury N.J., Atsiaya R., Balaguer J., Balwierz W., Barranco H., Popovic M.B., Benmiloud S., Guebessi N.B., Berete R.C., Biddulph S.J., Biewald E.M., Blum S., Bobrova N., Boehme M., Bornfeld N., Bouda G.C., Bouguila H., Boumedane A., Brichard B.G., Capra M.L., Castela G., Català-Mora J., Chantada G.L., Chernodrinska V.S., Chiwanga F.S., Cieslik K., Comsa C., Llano M.G.C., Csóka M., Da Gama I.V., Davidson A., De Potter P., Desjardins L., Dragomir M.D., Du Bruyn M., Kettani A.E., Elbahi A.M., Elgalaly D., Elhaddad A.M., Elhassan M.M.A., Elzembely M.M., Essuman V.A., Evina T.G.A., Fasina O., Fernández-Teijeiro A., Gandiwa M., Aldana D.G., Geel J.A., Gizachew Z., Gregersen P.A., Guedenon K.M., Hadjistilianou T., Hassan S., Hederova S., Hessissen L., Hordofa D.F., Hummlen M., Husakova K., Ida R., Ilic V.R., Jenkinson H., Kabesha T.B.A., Kabore R.L., Kalinaki A., Kapelushnik N., Kardava T., Kemilev P.K., Kepak T., Khotenashvili Z., Klett A., Palet J.E.K.K., Krivaitiene D., Kruger M., Kyara A., Lachmann E.S., Latinović S., Lecuona K., Lukamba R.M., Lumbroso L., Lysytsia L., Maka E., Makan M., Manda C., Begue N.M., Matende I.O., Matua M., Mayet I., Mbumba F.B., Mengesha A.A., Midena E., Mndeme F.G., Mohamedani A.A., Moll A.C., Moreira C., Msina M.S., Msukwa G., Muma K.I., Murgoi G., Musa K.O., Mustak H., Muyen O.M., Naidu G., Naumenko L., Roth P.A.N., Neroev V., Nikitovic M., Nkanga E.D., Nkumbe H., Nyaywa M., Obono-Obiang G., Oguego N.C., Olechowski A., Oscar A.H., Osei-Bonsu P., Painter S.L., Paintsil V., Paiva L., Papyan R., Parrozzani R., Parulekar M., Pawinska-Wasikowska K., Perić S., Philbert R., Pochop P., Polyakov V.G., Pompe M.T., Pons J.J., Raobela L., Renner L.A., Reynders D., Ribadu D., Riheia M.M., Ritter-Sovinz P., Saakyan S., Said A.M., Pacheco S.S.R., Scanlan T.A., Schoeman J., Seregard S., Sherief S.T., Cheikh S.S., Silva S., Sorochynska T., Ssali G., Stathopoulos C., Kranjc B.S., Stones D.K., Svojgr K., Sylla F., Tamamyan G., Tandili A., Tateshi B., Theophile T., Traoré F., Tyau-Tyau H., Umar A.B., Urbak S.F., Ushakova T.L., Valeina S., van Hoefen Wijsard M., Veleva-Krasteva N.V., Viksnins M., Wackernagel W., Waddell K., Wade P.D., Nigeria A.H.W., Wime A.D., Dod C.W., Yanga J.M., Yarovaya V.A., Yarovoy A.A., Zein E., Sharabi S., Zhilyaeva K., Ziko O.A., Bowman R. Travel burden and clinical presentation of retinoblastoma: analysis of 1024 patients from 43 African countries and 518 patients from 40 European countries. Br J Ophthalmol. 2021;105(10):1435–43. doi: 10.1136/bjophthalmol-2020-316613.

3. Ancona-Lezama D., Dalvin L.A., Shields C.L. Modern treatment of retinoblastoma: A 2020 review. Indian J Ophthalmol. 2020;68(11):2356–65. doi: 10.4103/ijo.IJO_721_20.

4. Янченко Т.В., Громакина Е.В. Эпидемиологические аспекты ретинобластомы. Медицина в Кузбассе. 2015;14(2):4–9.

5. Yanık Ö., Gündüz K., Yavuz K., Taçyıldız N., Ünal E. Chemotherapy in Retinoblastoma: Current Approaches. Turk J Ophthalmol. 2015;45(6):259–67. doi: 10.4274/tjo.06888.

6. Chantada G., Doz F., Antoneli C.B., Grundy R., Clare Stannard F.F., Dunkel I.J., Grabowski E., Leal-Leal C., Rodríguez-Galindo C., Schvartzman E., Popovic M.B., Kremens B., Meadows A.T., Zucker J.M. A proposal for an international retinoblastoma staging system. Pediatr Blood Cancer. 2006;47(6):801–5. doi: 10.1002/pbc.20606.

7. Chantada G.L., Fandiño A.C., Guitter M.R., Raslawski E.C., Dominguez J.L., Manzitti J., de Dávila M.T., Zubizarreta P., Scopinaro M. Results of a prospective study for the treatment of unilateral retinoblastoma. Pediatr Blood Cancer. 2010;55(1):60–6. doi: 10.1002/pbc.22503.

8. Chantada G.L., Qaddoumi I., Canturk S., Khetan V., Ma Z., Kimani K., Yeniad B., Sultan I., Sitorus R.S., Tacyildiz N., Abramson D.H. Strategies to manage retinoblastoma in developing countries. Pediatr Blood Cancer. 2011;56(3):341–8. doi: 10.1002/pbc.22843.

9. Ушакова Т.Л. Современные подходы к лечению ретинобластомы. Вестник РОНЦ им. Н.Н. Блохина РАМН. 2011;22(2):41–8.

10. Dunkel I.J., Khakoo Y., Kernan N.A., Gershon T., Gilheeney S., Lyden D.C., Wolden S.L., Orjuela M., Gardner S.L., Abramson D.H. Intensive Multimodality Therapy for Patients With Stage 4a Metastatic Retinoblastoma. Pediatr Blood Cancer. 2010;55:55–9. doi: 10.1002/pbc.22504.

11. Leal-Leal C.A., Rivera-Luna R., Flores-Rojo M., Juárez-Echenique J.C., Ordaz J.C., Amador-Zarco J. Survival in extra-orbital metastatic retinoblastoma:treatment results. Clin Transl Oncol. 2006;8(1):39–44. doi: 10.1007/s12094-006-0093-x.

12. Gündüz K., Müftüoglu O., Günalp I., Unal E., Taçyildiz N. Metastatic retinoblastoma clinical features, treatment, and prognosis. Ophthalmology. 2006;113(9):1558–66. doi: 10.1016/j.ophtha.2006.03.039.

13. Clarissa A., Sutandi N., Fath A.A. Stem-Cell Therapy Following High-Dose Chemotherapy in Advanced Retinoblastoma: A Systematic Review. Asia Pac J Ophthalmol (Phila). 2021;10(4):397–407. doi: 10.1097/APO.0000000000000372.

14. Dunkel I.J., Chan H.S., Jubran R., Chantada G.L., Goldman S., Chintagumpala M., Khakoo Y., Abramson D.H. High-dose chemotherapy with autologous hematopoietic stem cell rescue for stage 4B retinoblastoma. Pediatr Blood Cancer. 2010;55(1):149–52. doi: 10.1002/pbc.22491.

15. Chantada G.L., Guitter M.R., Fandiño A.C., Raslawski E.C., de Davila M.T., Vaiani E., Scopinaro M.J. Treatment results in patients with retinoblastoma and invasion to the cut end of the optic nerve. Pediatr Blood Cancer. 2009;52:218–22. doi: 10.1002/pbc.21735.

16. Ушакова Т.Л., Волкова А.С., Горбунова Т.В., Горовцова О.В., Долгополов И.С., Михайлова Е.В., Панфёрова Т.Р., Глеков И.В., Поляков В.Г. Ретинобластома с экстраокулярным ростом по зрительному нерву: клинический случай. Российский журнал детской гематологии и онкологии. 2019;6(4):83–92. doi: 10.21682/2311-1267-2019-6-4-83-92.

17. Ушакова Т.Л., Тузова Е.А., Шутова А.Д., Горовцова О.В., Гаспарян Т.Г., Бекяшев А.Х., Поляков В.Г. Расширенные хирургические вмешательства у детей с ретинобластомой при инвазии зритель ного нерва. Российский журнал детской гематологии и онкологии. 2021;8(2):50–60. doi: 10.21682/2311-1267-2021-8-2-50-60.

18. Rodriguez A., Zugbi S., Requejo F., Deu A., Sampor C., Sgroi M., Bosaleh A., Fandiño A., Schaiquevich P., Chantada G. Combined high-dose intra-arterial and intrathecal chemotherapy for the treatment of a case of extraocular retinoblastoma. Pediatric Blood Cancer. 2018;65(12):e27385. doi: 10.1002/pbc.27385.

19. Hu H., Zhang W., Wang Y., Huang D. Characterization, treatment and prognosis of retinoblastoma with central nervous system metastasis. BMC Ophthalmol. 2018;18:107. doi: 10.1186/s12886-018-0772-8.

20. Dunkel I.J., Krailo M.D., Chantada G.L., Banerjee A., Abouelnaga S., Buchsbaum J. Intensive multi-modality therapy for extra-ocular retinoblastoma (RB): A Children’s Oncology Group (COG) trial (ARET0321). J Clin Oncol. 2017;35(15):10506. doi: 10.1200/JCO.2017.35.

21. Zhao J., Feng Z., Gallie B.L. Natural History of Untreated Retinoblastoma. Cancers. 2021;13:3646. doi: 10.3390/cancers13153646.