Принципы современной диагностики опухолей головного мозга у детей, определяющие назначение лекарственной терапии

В настоящий момент происходит постепенная рутинизация высокомолекулярных методов диагностики. Широкий коллектив авторов с позиций исследователей и клиницистов разъясняют методы, помогающие не только поставить диагноз у пациентов с опухолями мозга, но и найти возможные мишени для терапии.

1. WHO Classification of Tumours Editorial Board. Central nervous system tumours. [Electronic resource]: https://tumourclassification.iarc.who.int/chapters/45. Lyon (France): International Agency for Research on Cancer; 2021. (WHO classifi cation of tumours series, 5th ed.; vol. 6).

2. Capper D., Jones D.T.W., Sill M., Hovestadt V., Schrimpf D., Sturm D., Koelsche C., Sahm F., Chavez L., Reuss D.E., Kratz A., Wefers A.K., Huang K., Pajtler K.W., Schweizer L., Stichel D., Olar A., Engel N.W., Lindenberg K., Harter P.N., Braczynski A.K., Plate K.H., Dohmen H., Garvalov B.K., Coras R., Hölsken A., Hewer E., Bewerunge-Hudler M., Schick M., Fischer R., Beschorner R., Schittenhelm J., Staszewski O., Wani K., Varlet P., Pages M., Temming P., Lohmann D., Selt F., Witt H., Milde T., Witt O., Aronica E., Giangaspero F., Rushing E., Scheurlen W., Geisenberger C., Rodriguez F.J., Becker A., Preusser M., Haberler C., Bjerkvig R., Cryan J., Farrell M., Deckert M., Hench J., Frank S., Serrano J., Kannan K., Tsirigos A., Brü ck W., Hofer S., Brehmer S., Seiz-Rosenhagen M., Hänggi D., Hans V., Rozsnoki S., Hansford J.R., Kohlhof P., Kristensen B.W., Lechner M., Lopes B., Mawrin C., Ketter R., Kulozik A., Khatib Z., Heppner F., Koch A., Jouvet A., Keohane C., Mü hleisen H., Mueller W., Pohl U., Prinz M., Benner A., Zapatka M., Gottardo N.G., Driever P.H., Kramm C.M., Mü ller H.L., Rutkowski S., von Hoff K., Frü hwald M.C., Gnekow A., Fleischhack G., Tippelt S., Calaminus G., Monoranu C.M., Perry A., Jones C., Jacques T.S., Radlwimmer B., Gessi M., Pietsch T., Schramm J., Schackert G., Westphal M., Reifenberger G., Wesseling P., Weller M., Collins V.P., Blü mcke I., Bendszus M., Debus J., Huang A., Jabado N., Northcott P.A., Paulus W., Gajjar A., Robinson G.W., Taylor M.D., Jaunmuktane Z., Ryzhova M., Platten M., Unterberg A., Wick W., Karajannis M.A., Mittelbronn M., Acker T., Hartmann C., Aldape K., Schü ller U., Buslei R., Lichter P., Kool M., Herold-Mende C., Ellison D.W., Hasselblatt M., Snuderl M., Brandner S., Korshunov A., von Deimling A., Pfi ster S.M. DNA methylation-based classifi cation of central nervous system tumours. Nature. 2018;555(7697):469–74. doi: 10.1038/nature26000.

3. Capper D., Stichel D., Sahm F., Jones D.T.W., Schrimpf D., Sill M., Schmid S., Hovestadt V., Reuss D.E., Koelsche C., Reinhardt A., Wefers A.K., Huang K., Sievers P., Ebrahimi A., Schöler A., Teichmann D., Koch A., Hänggi D., Unterberg A., Platten M., Wick W., Witt O., Milde T., Korshunov A., Pfi ster S.M., von Deimling A. Practical implementation of DNA methylation and copynumber-based CNS tumor diagnostics: the Heidelberg experience. Acta Neuropathol. 2018;136(2):181–210. doi: 10.1007/s00401-018-1879-y.

4. Рыжова М.В., Телышева Е.Н., Шайхаев Е.Г., Старовойтов Д.В., Котельникова А.О., Галстян С.А., Оконечников К.В. Современные диагностические возможности молекулярного исследования опухолей мозга в Центре нейрохирургии им. акад. Н.Н. Бурденко. Вопросы нейрохирургии имени Н.Н. Бурденко. 2021;85(6):98–101. doi: 10.17116/neiro20218506198.

5. Рыжова М.В., Галстян С.А., Телышева Е.Н. Значение оценки метилирования ДНК в морфологической диагностике опухолей ЦНС. Архив патологии. 2022;84(3):65–75. doi: 10.17116/patol20228403165.

6. Sievers P., Henneken S.C., Blume C., Sill M., Schrimpf D., Stichel D., Okonechnikov O., Reuss D.E., Benzel J., Maa K.K., Kool M., Sturm D., Zheng T., Ghasemi D.R., Kohlhof-Meinecke P., Cruz O., Suol M., Lavarino C., Ruf V., Boldt H.B., Pags M., Pouget C., Schweizer L., Kranendonk M.E.G., Akhtar N., Bunkowski S., Stadelmann C., Schü ller U., Mueller W.C., Dohmen H., Acker T., Harter P.N., Mawrin C., Beschorner R., Brandner S., Snuderl M., Abdullaev Z., Aldape K., Gilbert M.R., Armstrong T.S., Ellison D.W., Capper D., Ichimura K., Reifenberger G., Grundy R.G., Jabado N., Krskova L., Zapotocky M., Vicha A., Varlet P., Wesseling P., Rutkowski S., Korshunov A., Wick W., Pfi ster S.M., Jones D.T.W., von Deimling A., Pajtler K.W., Sahm F. Recurrent fusions in PLAGL1 defi ne a distinct subset of pediatric-type supratentorial neuroepithelial tumors. Acta Neuropathol. 2021;142:827–39. doi: 10.1007/s00401-021-02356-6.

7. Alhalabi K.T., Stichel D., Sievers P., Peterzie H., Sommerkamp A.C., Sturm D., Wittmann A., Sill M., Jager N., Beck P., Pajtler K.W., Snuder M., Jour G., Delorenzo M., Martin A.M., Levy A., Dalvi N., Hansford J.R., Gottardo N.G., Uro-Coste E., Maurage C.-A., Godfraind C., Fanny Vandenbos F., Pietsch T., Kramm C., Filippidou M., Kattamis A., Jones C., Ora I., Mikkelsen T.S., Zapotocky M., Sumerauer D., Scheie D., McCabe M., Wesseling P., Tops B.B.J., Kranendonk M.E.G., Karajannis M.A., Bouvier N., Papaemmanuil E., Dohmen H., Acker T., von Hoff K., Schmid S., Miele E., Filipski K., Kitanovski L., Krskova L., Gojo J., Haberler C., Alvaro F., Ecker J., Selt F., Milde T., Witt O., Oehme I., Kool M., von Deimling A., Korshunov A., Pfi ster S.M., Sahm F., Jones D.T.W. PATZ1 fusions defi ne a novel molecularly distinct neuroepithelial tumor entity with a broad histological spectrum. Acta Neuropathol. 2021;142:841–57. doi: 10.1007/s00401-021-02354-8.

8. Roosen M., Odé Z., Bunt J., Kool M. The oncogenic fusion landscape in pediatric CNS neoplasms. Acta Neuropathol. 2022;143(4):427–51. doi: 10.1007/s00401-022-02405-8.

9. Оконечников К.В., Рыжова М.В., Галстян С.А., Телышева Е.Н. Применение технологий секвенирования в педиатрической нейроонкологии. Архив патологии. 2022;84(2):58–63. doi: 10.17116/patol20228402158.

10. Capper D., Reifenberger G., French P.J., Schweizer L., Weller M., Touat M., Niclou S.P., Euskirchen P., Haberler C., Hegi M.E., Brandner S., Le Rhun E., Rudà R., Sanson M., Tabatabai G., Sahm F., Wen P.Y., Wesseling P., Preusser M., van den Bent M.J. EANO guideline on rational molecular testing of gliomas, glioneuronal, and neuronal tumors in adults for targeted therapy selection. Neuro Oncol. 2023;25(5):813–26. doi: 10.1093/neuonc/noad008.

11. Петрова Е.И., Галстян С.А., Телышева Е.Н., Рыжова М.В. Визуализация результатов анализа структуры метилирования ДНК как инструмент контроля качества молекулярной классификации опухолей ЦНС. Российский нейрохирургический журнал им. проф. А.Л. Поленова. 2022;14(4):64–70. doi: 10.56618/20712693_2022_14_4_64.

12. Кобяков Г.Л., Абсалямова О.В., Поддубский А.А., Лодыгина К.С., Кобякова Е.А. Классификация ВОЗ первичных опухолей центральной нервной системы 2016 г.: взгляд клинициста. Вопросы нейрохирургии имени Н.Н. Бурденко. 2018;88(3):88–96. doi: 10.17116/neiro201882388.

13. Диникина Ю.В., Белогурова М.Б. Особенности новой классификации опухолей центральной нервной системы ВОЗ 2021: взгляд клинициста. Российский журнал персонализированной медицины. 2022;2(4):77–90. doi: 10.18705/2782-3806-2022-2-4-77-90.