Консенсус по диагностике и лечению PROS (спектр синдромов избыточного роста, ассоциированных с мутацией PIK3CA)
Г. Б. Сагоян,
Н. В. Жуков,
В. В. Стрельников,
Р. А. Хагуров,
А. М. Сулейманова,
Ю. М. Мареева,
Р. В. Гарбузов,
Е. Н. Имянитов,
Ю. В. Диникина,
С. И. Куцев,
Е. К. Донюш,
К. И. Киргизов,
Н. А. Семенова,
Ю. А. Поляев,
И. С. Клецкая,
А. А. Масчан,
С. Р. Варфоломеева https://doi.org/10.21682/2311-1267-2023-10-2-117-123
Аннотация
PROS (PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum, спектр синдромов избыточного роста, связанный с мутацией гена PIK3CA) включает сосудистые мальформации, липоматозы и другие многочисленные аномалии развития, вызванные соматическими мутациями в гене PIK3CA. PROS объединяет в себе такие синдромы, как макродактилия, гемигиперплазия, мышечная гемигипертрофия, инфильтрирующий липоматоз лица, синдром CLOVES, мегалэнцефалия, сосудистые мальформации (капиллярные, венозные, лимфатические, артериовенозные мальформации и их комбинации), поражения кожи, эпидермальные невусы и др.
Эксперты Российского общества детских онкологов и гематологов, Российской ассоциации детских хирургов и Ассоциации медицинских генетиков России разработали консенсус по диагностике и лечению PROS.
Об авторах
Г. Б. Сагоян
ФГБУ «НМИЦ онкологии им. Н.Н. Блохина» Минздрава России
Россия
Россия
Гарик Барисович Сагоян,
старший научный сотрудник, врач-детский онколог детского онкологического отделения № 1 (химиотерапии опухолей торакоабдоминальной локализации) НИИ детской онкологии и гематологии им. акад. РАМН Л.А. Дурнова,
115522, Москва, Каширское шоссе, 23
Н. В. Жуков
ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России
Россия
Россия
д.м.н., профессор, руководитель отдела междисциплинарной онкологии,
117997, Москва, ул. Саморы Машела, 1
В. В. Стрельников
ФГБНУ МГНЦ им. акад. Н.П. Бочкова
Россия
Россия
д.б.н., доцент, заведующий лабораторией эпигенетики МГНЦ им. акад. Н.П. Бочкова, профессор кафедры молекулярной и клеточной генетики,
115522, Москва, ул. Москворечье, 1
Р. А. Хагуров
ГБУЗ «Детская городская клиническая больница имени Н.Ф. Филатова Департамента здравоохранения города Москвы»
Россия
Россия
к.м.н., врач-детский хирург отделения микрохирургии,
123242, Москва, ул. Садовая-Кудринская, 15
А. М. Сулейманова
ФГБУ «НМИЦ онкологии им. Н.Н. Блохина» Минздрава России
Россия
Россия
старший научный сотрудник, врач-детский онколог детского онкологического отделения № 1 (химиотерапии опухолей торакоабдоминальной локализации) НИИ детской онкологии и гематологии им. акад. РАМН Л.А. Дурнова,
115522, Москва, Каширское шоссе, 23
Ю. М. Мареева
ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России
Россия
Россия
врач-детский онколог консультативного отделения,
117997, Москва, ул. Саморы Машела, 1
Р. В. Гарбузов
РДКБ ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России
Россия
Россия
д.м.н., врач отделения рентгенохирургических методов диагностики и лечения,
119571, Москва, Ленинский просп., 117
Е. Н. Имянитов
ФГБУ «НМИЦ онкологии им. Н.Н. Петрова» Минздрава России
Россия
Россия
член-корр. РАН, д.м.н., профессор, руководитель научного отдела биологии опухолевого роста и лаборатории молекулярной онкологии,
197758, Санкт-Петербург, пос. Песочный, ул. Ленинградская, 68
Ю. В. Диникина
ФГБУ «НМИЦ им. В.А. Алмазова» Минздрава России
Россия
Россия
к.м.н., заведующая научно-исследовательской лабораторией детской нейроиммуноонкологии Центра персонализированной медицины и заведующая отделением химиотерапии онкогематологических заболеваний и трансплантации костного мозга для детей,
197341, Санкт-Петербург, ул. Аккуратова, 2
С. И. Куцев
ФГБНУ МГНЦ им. акад. Н.П. Бочкова
Россия
Россия
академик РАН, д.м.н., директор, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России,
115522, Москва, ул. Москворечье, 1
Е. К. Донюш
РДКБ ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России
Россия
Россия
к.м.н., доцент, заведующая отделением дневного стационара гематологического и онкологического профиля,
119571, Москва, Ленинский просп., 117
К. И. Киргизов
ФГБУ «НМИЦ онкологии им. Н.Н. Блохина» Минздрава России
Россия
Россия
к.м.н., заместитель директора по научной работе НИИ детской онкологии и гематологии им. акад. РАМН Л.А. Дурнова,
115522, Москва, Каширское шоссе, 23
Н. А. Семенова
ФГБНУ МГНЦ им. акад. Н.П. Бочкова
Россия
Россия
к.м.н., ведущий научный сотрудник, врач-генетик,
115522, Москва, ул. Москворечье, 1
Ю. А. Поляев
РДКБ ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России
Россия
Россия
д.м.н., профессор, заведующий отделением рентгенохирургических методов диагностики и лечения,
119571, Москва, Ленинский просп., 117
И. С. Клецкая
РДКБ ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России
Россия
Россия
врач-патологоанатом патологоанатомического отделения,
119571, Москва, Ленинский просп., 117
А. А. Масчан
ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России
Россия
Россия
член-корр. РАН, д.м.н., профессор, заместитель генерального директора – директор Института детской гематологии, иммунологии и клеточных технологий,
117997, Москва, ул. Саморы Машела, 1
С. Р. Варфоломеева
ФГБУ «НМИЦ онкологии им. Н.Н. Блохина» Минздрава России
Россия
Россия
д.м.н., профессор, директор НИИ детской онкологии и гематологии им. акад. РАМН Л.А. Дурнова,
115522, Москва, Каширское шоссе, 23
Список литературы
1. Сагоян Г.Б., Клецкая И.С., Имянитов Е.Н., Мареева Ю.М., Жуков Н.В., Хагуров Р.А., Сулейманова А.М. Спектр синдромов избыточного роста, связанных с мутацией PIK3CA. Обзор литературы. Российскийжурнал детской гематологии и онкологии. 2022;9(1):29–44. doi: 10.21682/2311-1267-2022-9-1-29-44.
2. Canaud G., Hammill A.M., Adams D., Vikkula M., Keppler-Noreuil K.M. A review of mechanisms of disease across PIK3CA-related disorders with vascular manifestations. Orphanet J Rare Dis. 2021;16(1):306. doi: 10.1186/s13023-021-01929-8.
3. Nunnery S.E., Mayer I.A. Targeting the PI3K/AKT/mTOR Pathway in Hormone-Positive Breast Cancer Drugs. 2020;80:1685–97. doi: 10.1007/s40265-020-01394-w.
4. Madsen R.R., Vanhaesebroeck B., Semple R.K. Cancer-Associated PIK3CA Mutations in Overgrowth Disorders. Trends Mol Med. 2018;24(10):856–70. doi: 10.1016/j.molmed.2018.08.003.
5. Douzgou S., Rawson M., Baselga E., Danielpour M., Faivre L., Kashanian A., Keppler-Noreuil K.M., Kuentz P., Mancini G.M.S., Maniere M.C., Martinez-Glez V., Parker V.E., Semple R.K., Srivastava S., Vabres P., De Wit M.Y., Graham J.M. Jr, Clayton-Smith J., Mirzaa G.M., Biesecker L.G. A standard of care for individuals with PIK3CA-related disorders: An international expert consensus statement. Clin Genet. 2022;101(1):32–47. doi: 10.1111/cge.14027.
6. Mirzaa G., Graham J.M. Jr, Keppler-Noreuil K.M. PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum. In: Adam M.P., Everman D.B., Mirzaa G.M., eds. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993–2023.
7. Keppler-Noreuil K.M., Rios J.J., Parker V.E., Semple R.K., Lindhurst M.J., Sapp J.C., Alomari A., Ezaki M., Dobyns W., Biesecker L.G. PIK3CArelated overgrowth spectrum (PROS): diagnostic and testing eligibility criteria, diff erential diagnosis, and evaluation. Am J Med Genet A. 2015;167A(2):287–95. doi: 10.1002/ajmg.a.36836.
8. Canaud G., López Gutiérrez J.C., Irvine A., Ankrah N., Ridolfi A., Adams D.M. LBA23 EPIK-P1: Retrospective chart review study of patients (pts) with PIK3CA-related Overgrowth Spectrum (PROS) who have received alpelisib (ALP) as part of a compassionate use programme. Dev Ther. 2021;32(Suppl 5):S1297. doi: 10.1016/j.annonc.2021.08.2097.
9. Garreta Fontelles G., Pardo Pastor J., Grande Moreillo C. Alpelisib to treat CLOVES syndrome, a member of the PIK3CA-related overgrowth syndrome spectrum. Br J Clin Pharmacol. 2022;88(8):3891–5. doi: 10.1111/bcp.15270.
10. Morin G., Degrugillier-Chopinet C., Vincent M., Fraissenon A., Aubert H., Chapelle C., Hoguin C., Dubos F., Catteau B., Petit F., Mezel A., Domanski O., Herbreteau G., Alesandrini M., Boddaert N., Boutry N., Broissand C., Kevin Han T., Branle F., Sarnacki S., Blanc1 T., Guibaud L., Canaud G. Treatment of two infants with PIK3CA-related overgrowth spectrum by alpelisib. J Exp Med. 2022;219(3):e20212148. doi: 10.1084/jem.20212148.
11. Madsen R.R., Semple R.K. PIK3CA-related overgrowth: silver bullets from the cancer arsenal? Trends Mol Med. 2022;28(4):255–7. doi: 10.1016/j.molmed.2022.02.009.
12. Parker V.E.R., Keppler-Noreuil K.M., Faivre L., Luu M., Oden N.L., De Silva L., Sapp J.C., Andrews K., Bardou M., Chen K.Y., Darling T.N., Gautier E., Goldspiel B.R., Hadj-Rabia S., Harris J., Kounidas G., Kumar P., Lindhurst M.J., Loff roy R., Martin L., Phan A., Rother K.I., Widemann B.C., Wolters P.L., Coubes C., Pinson L., Willems M., Vincent-Delorme C.; PROMISE Working Group; Vabres P., Semple R.K., Biesecker L.G. Safety and efficacy of low-dose sirolimus in the PIK3CArelated overgrowth spectrum. Genet Med. 2019;21(5):1189–98. doi: 10.1038/s41436-018-0297-9.
Рецензия
Для цитирования:
Сагоян Г.Б., Жуков Н.В., Стрельников В.В., Хагуров Р.А., Сулейманова А.М., Мареева Ю.М., Гарбузов Р.В., Имянитов Е.Н., Диникина Ю.В., Куцев С.И., Донюш Е.К., Киргизов К.И., Семенова Н.А., Поляев Ю.А., Клецкая И.С., Масчан А.А., Варфоломеева С.Р. Консенсус по диагностике и лечению PROS (спектр синдромов избыточного роста, ассоциированных с мутацией PIK3CA). Российский журнал детской гематологии и онкологии (РЖДГиО). 2023;10(2):117-130. https://doi.org/10.21682/2311-1267-2023-10-2-117-123
For citation:
Sagoyan G.B., Zhukov N.V., Strelnikov V.V., Khagurov R.A., Suleymanova A.M., Mareeva Yu.M., Garbuzov R.V., Imyanitov E.N., Dinikina Yu.V., Kutsev S.I., Donyush E.K., Kirgizov K.I., Semenova N.A., Polyaev Yu.A., Kletskaya I.S., Maschan A.A., Varfolomeeva S.R. Consensus on the diagnosis and treatment of PROS (PIK3CA-related overgrowth spectrum). Russian version. Russian Journal of Pediatric Hematology and Oncology. 2023;10(2):117-130. https://doi.org/10.21682/2311-1267-2023-10-2-117-123
Просмотров:
1972
Послать статью по эл. почте 