Семейный DICER1-синдром с патологией щитовидной железы. Серия клинических случаев

Заболевания щитовидной железы (ЩЖ) в детском возрасте занимают 2-е место после ожирения в структуре общей патологии органов эндокринной системы, расстройств питания и нарушений обмена веществ у детей в Российской Федерации. Рак ЩЖ (РЩЖ) у детей составляет от 1,5 до 3 % всех злокачественных опухолей и от 8 до 22 % злокачественных солидных опухолей головы и шеи, причем чем меньше возраст ребенка, тем агрессивнее протекает заболевание.

Семейные формы заболеваний ЩЖ могут быть связаны с географическими особенностями (проживание в йододефицитных регионах), но также могут входить в состав наследственных синдромов, таких как синдромы множественной эндокринной неоплазии (синдром Сиппла, синдром Горнера, семейный медуллярный РЩЖ), DICER1-синдром, синдром Гарднера, синдром Каудена, синдром МакКьюна–Олбрайта–Брайцева и др.

В данной статье приводится описание нескольких случаев патологии ЩЖ, ассоциированной с DICER1-синдромом.

1. Голубев Н.А., Огрызко Е.В., Шелепова Е.А., Залевская О.В. Заболеваемость детей болезнями эндокринной системы, расстройствами питания и нарушениями обмена веществ в рамках национального проекта «Здравоохранение» Российской Федерации. Современные проблемы здравоохранения и медицинской статистики. 2019;3:376–89.

2. Национальное руководство «Детская хирургия». Под ред. чл.-корр. РАН А.Ю. Разумовского, 2-е издание, переработанное и дополненное. М.: «ГЭОТАР Медиа», 2021. С. 1175.

3. Долгушин Б.И., Поляков В.Г., Гелиашвили Т.М., Гаджиева Э.Х. Рак щитовидной железы у детей: ключевые рекомендации. Педиатрия сегодня. 2022;6(25):6–7.

4. Caroleo A.M., De Ioris M.A., Boccuto L., Alessi I., Del Baldo G., Cacchione A., Agolini E., Rinelli M., Serra A., Carai A., Mastronuzzi A. DICER1 Syndrome and Cancer Predisposition: From a Rare Pediatric Tumor to Lifetime Risk. Front Oncol. 2021;10:614541. doi: 10.3389/fonc.2020.614541.

5. González I.A., Stewart D.R., Schultz K.A.P., Field A.P., Hill D.A., Dehner L.P. DICER1 tumor predisposition syndrome: an evolving story initiated with the pleuropulmonary blastoma. Mod Pathol. 2022;35(1):4–22. doi: 10.1038/s41379-021-00905-8.

6. Schultz K.A.P., Stewart D.R., Kamihara J., Bauer A.J., Merideth M.A., Stratton P., Laryssa A.H., Harris A.K., Doros L., Field A., Carr A.G., Dehner L.P., Messinger Y., Ashley D.H. DICER1 Tumor Predisposition. In: Adam M.P., Feldman J., Mirzaa G.M., eds. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle, 1998–2023.

7. Kim J., Field A., Schultz K.A.P., Hill D.A., Stewart D.R. The prevalence of DICER1 pathogenic variation in population databases. Int J Cancer. 2017;141(10):2030–6. doi: 10.1002/ijc.30907.

8. Thunders M., Delahunt B. Gene of the month: DICER1: ruler and controller. J Clin Pathol. 2021;74 (2):69–72. doi: 10.1136/jclinpath-2020-207203.

9. Klein S.D., Martinez-Agosto J.A. Hotspot Mutations in DICER1 Causing GLOW Syndrome-Associated Macrocephaly via Modulation of Specifi c microRNA Populations Result in the Activation of PI3K/ATK/ mTOR Signaling. Microrna. 2020;9(1):70–80. doi: 10.2174/2211536608666190624114424.

10. Darbinyan A., Morotti R., Cai G., Prasad M.L., Christison-Lagay E., Dinauer C., Adeniran A.J. Cytomorphologic features of thyroid disease in patients with DICER1 mutations: A report of cytology-histopathology correlation in 7 patients. Cancer Cytopathol. 2020;128(10):746–56. doi: 10.1002/cncy.22329.

11. Khan N.E., Bauer A.J., Schultz K.A.P., Doros L., Decastro R.M., Ling A., Lodish M.B., Harney L.A., Kase R.G., Carr A.G., Rossi C.T., Field A., Harris A.K., Williams G.M., Dehner L.P., Messinger Y.H., Hill D.A., Stewart D.R. Quantifi cation of Thyroid Cancer and Multinodular Goiter Risk in the DICER1 Syndrome: A Family-Based Cohort Study. J Clin Endocrinol Metab. 2017;102(5):1614–22. doi: 10.1210/jc.2016-2954.

12. Cameselle-Teijeiro J.M., Mete O., Asa S.L., LiVolsi V. Inherited Follicular Epithelial-Derived Thyroid Carcinomas: From Molecular Biology to Histological Correlates. Endocr Pathol. 2021;32(1):77–101. doi: 10.1007/s12022-020-09661-y.

13. Oliver-Petit I., Bertozzi A.I., Grunenwald S., Gambart M., PigeonKerchiche P., Sadoul J.L., Caron P.J., Savagner F. Multinodular goitre is a gateway for molecular testing of DICER1 syndrome. Clin Endocrinol (Oxf). 2019;91(5):669–75. doi: 10.1111/cen.14074.

14. Canberk S., Ferreira J.C., Pereira L., Batısta R., Vieira A.F., Soares P., Sobrinho Simões M., Máximo V. Analyzing the Role of DICER1 Germline Variations in Papillary Thyroid Carcinoma. Eur Thyroid J. 2021;9(6):296–303. doi: 10.1159/000509183.

15. Darbinyan A., Morotti R., Cai G. Cytomorphologic features of thyroid disease in patients with DICER1 mutations: A report of cytologyhistopathology correlation in 7 patients. Cancer Cytopathol. 2020;128(10):746–56. doi: 10.1002/cncy.22329.

16. van der Tuin K., de Kock L., Kamping E.J., Hannema S.E., Pouwels M.M., Niedziela M., van Wezel T., Hes F.J., Jongmans M.C., Foulkes W.D., Morreau H. Clinical and Molecular Characteristics May Alter Treatment Strategies of Thyroid Malignancies in DICER1 Syndrome. J Clin Endocrinol Metab. 2019;104(2):277–84. doi: 10.1210/jc.2018-00774.

17. Peiling Yang S., Ngeow J. Familial non-medullary thyroid cancer: unraveling the genetic maze. Endocr Relat Cancer. 2016;23(12):577–95. doi: 10.1530/ERC-16-0067.

18. Шульц К.Э.П., Вилльямс Г.М., Качанов Д.Ю., Варфоломеева С.Р., Хилл Э.Д., Денер Л.П., Мессингер Й.Г. DICER1-синдром и плевропульмональная бластома: отчет международного регистра плевропульмональной бластомы. Российский журнал детской гематологии и онкологии (РЖДГиО). 2017;4(4):13–9. doi: 10.17650/2311-1267-2017-4-4-13-19.

19. Altaraihi M., Hansen T.V.O., Santoni-Rugiu E., Rossing M., Rasmussen Å.K., Gerdes A.M., Wadt K. Prevalence of Pathogenic Germline DICER1 Variants in Young Individuals Thyroidectomised Due to Goitre - A National Danish Cohort. Front Endocrinol (Lausanne). 2021;12:727970. doi: 10.3389/fendo.2021.727970.

20. Bakhuizen J.J., Hanson H., van der Tuin K., Lalloo F., Tischkowitz M., Wadt K., Jongmans M.C.J.; SIOPE Host Genome Working Group; CanGene-CanVar Clinical Guideline Working Group; Expert Network Members. Surveillance recommendations for DICER1 pathogenic variant carriers: a report from the SIOPE Host Genome Working Group and CanGene-CanVar Clinical Guideline Working Group. Fam Cancer. 2021;20(4):337–48. doi: 10.1007/s10689-021-00264-y.

21. Niedziela M., Muchantef K., Foulkes W.D. Ultrasound features of multinodular goiter in DICER1 syndrome. Sci Rep. 2022;12(1):15888. doi: 10.1038/s41598-022-19709-0.

22. Nagasaki K., Shibata N., Nyuzuki H., Sasaki S., Ogawa Y., Soda S., Kogai T., Hishinuma A. A Japanese Family with DICER1 Syndrome Found in Childhood-Onset Multinodular Goitre. Horm Res Paediatr. 2020;93(7–8):477–82. doi: 10.1159/000511140.

23. Rio Frio T., Bahubeshi A., Kanellopoulou C., Hamel N., Niedziela M., Sabbaghian N., Pouchet C., Gilbert L., O’Brien P.K., Serfas K., Broderick P., Houlston R.S. DICER1 mutations in familial multinodular goiter with and without ovarian Sertoli–Leydig cell tumors. JAMA. 2011;305(1): 68–77. doi: 10.1001/jama.2010.1910.

24. Foulkes W.D., Bahubeshi A., Hamel N., Pasini B., Asioli S., Baynam G., Choong C.S., Charles A., Frieder R.P., Dishop M.K., Graf N., Ekim M., Bouron-Dal Soglio D., Arseneau J., Young R.H., Sabbaghian N., Srivastava A., Tischkowitz M.D., Priest J.R. Extending the phenotypes associated with DICER1 mutations. Hum Mutat. 2011;32(12):1381–4. doi: 10.1002/humu.21600.

25. Schultz K.A.P., Williams G.M., Kamihara J., Stewart D.R., Harris A.K., Bauer A.J., Turner J., Shah R., Schneider K., Schneider K.W., Carr A.G., Harney L.A., Baldinger S., Frazier A.L., Orbach D., Schneider D.T., Malkin D., Dehner L.P., Messinger Y.H., Hill D.A. DICER1 and Associated Conditions: Identifi cation of At-risk Individuals and Recommended Surveillance Strategies. Clin Cancer Res. 2018;24(10):2251–61. doi: 10.1158/1078-0432.CCR-17-3089.