Эластическая псевдоксантома: сложности дифференциальной диагностики. Клинический случай молодого пациента с изолированным поражением кожи

Эластическая псевдоксантома (ПКЭ) – это редкое аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся поражением кожи, сетчатки глаза и сердечно-сосудистой системы в результате эктопической минерализации эластических волокон соединительной ткани. В настоящей статье представлен клинический случай изолированного поражения кожи у пациента 17 лет с клиническими и гистологическими признаками, в большей степени характеризующими ПКЭ. Ввиду широкой вариабельности фенотипических проявлений и высокого риска развития тяжелых кардиологических и офтальмологических осложнений пациенты с подозрением на ПКЭ нуждаются в тщательном динамическом наблюдении даже при отрицательном результате генетического тестирования и отсутствии полного соответствия другим диагностическим критериям заболевания.

1. Marconi B., Bobyr I., Campanati A., Molinelli E., Consales V., Brisigotti V., Scarpelli M., Racchini S., Offi dani A. Pseudoxanthoma elasticum and skin: clinical manifestations, histopathology, pathomechanism, perspectives of treatment. Intractable Rare Dis Res. 2015;4(3):113–22. doi: 10.5582/irdr.2015.01014.

2. Legrand A., Cornez L., Samkari W., Mazzella J.M., Venisse A., Boccio V., Auribault K., Keren B., Benistan K., Germain D.P., Frank M., Jeunemaitre X., Albuisson J. Mutation spectrum in the ABCC6 gene and genotype-phenotype correlations in a French cohort with pseudoxanthoma elasticum. Genet Med. 2017;19(8):909–17. doi: 10.1038/gim.2016.213.

3. Bergen A.A. Pseudoxanthoma elasticum: the end of the autosomal dominant segregation myth. J Invest Dermatol. 2006;126(4):704–5. doi: 10.1038/sj.jid.5700129.

4. Plümers R., Lindenkamp C., Osterhage M.R., Knabbe C., Hendig D. Matrix Metalloproteinases Contribute to the Calcifi cation Phenotype in Pseudoxanthoma Elasticum. Biomolecules. 2023;13(4):672. doi: 10.3390/biom13040672.

5. Pomozi V., Julian C.B., Zoll J., Pham K., Kuo S., Tőkési N., Martin L., Váradi A., Le Saux O. Dietary Pyrophosphate Modulates Calcifi cation in a Mouse Model of Pseudoxanthoma Elasticum: Implication for Treatment of Patients. J Invest Dermatol. 2019;139(5):1082–8. doi: 10.1016/j.jid.2018.10.040.

6. Germain D.P. Pseudoxanthoma elasticum. Orphanet J Rare Dis. 2017;12(1):85. doi: 10.1186/s13023-017-0639-8.

7. Calonje E., Brenn T., McKee P.H. McKee’s Pathology of the Skin. Elsevier Saunders, 2011.

8. Zineb K. Ophthalmologic manifestations of pseudoxanthoma elasticum. Oman J Ophthalmol. 2018;11(1):88–9. doi: 10.4103/ojo.OJO_123_2016.

9. Risseeuw S., Ossewaarde-van Norel J., Klaver C.C.W., Colijn J.M., Imhof S.M., van Leeuwen R. Visual acuity in pseudoxanthoma elasticum. Retina. 2019;39(8):1580–7. doi: 10.1097/IAE.0000000000002173.

10. Ziegler S.G., Gahl W.A., Ferreira C.R. Generalized Arterial Calcifi cation of Infancy. In: Adam M.P., Feldman J., Mirzaa G.M., Pagon R.A., Wallace S.E., Bean L.J.H., Gripp K.W., Amemiya A., editors. GeneReviews®. Seattle (WA): University of Washington, Seattle, 1993–2024. PMID: 25392903.

11. Волнухин В.А., Бобров М.А., Кочетков М.А., Демченкова Е.В. Среднедермальный эластолиз – редкое заболевание кожи с поражением эластической ткани. Клиническая дерматология и венерология. 2022;21(3):304–11. doi: 10.17116/klinderma202221031304.

12. Шеланкова А.В., Будзинская М.В. Применение анти-VEGF-терапии при лечении неоваскуляризации вследствие ангиоидных полос (клиническое наблюдение). Вестник офтальмологии. 2020;136(4):219–25. doi: 10.17116/oftalma2020136042219.

13. Raming K., Pfau M., Herrmann P., Holz F.G., Pfau K. Anti-VEGF Treatment in Pseudoxanthoma Elasticum-Risk factors and Visual Outcome. Investigative Ophthalmology and Visual Science. 2023;64(8):985.

14. Iwanaga A., Utani A., Koike Y., Okubo Y., Kuwatsuka Y., Endo Y., Tanizaki H., Wataya-Kaneda M., Hatamochi A., Minaga K., Ogi T., Yamamoto Y., Ikeda S., Tsuiki E., Tamura H., Maemura K., Kitaoka T., Murota H. Clinical practice guidelines for pseudoxanthoma elasticum (2017): Clinical Practice Guidelines for Pseudoxanthoma Elasticum Drafting Committee. J Dermatol. 2022;49(3):e91–8. doi: 10.1111/1346-8138.16301.

15. Kranenburg G., Baas A.F., de Jong P.A., Asselbergs F.W., Visseren F.L.J., Spiering W.; SMART study-group. The prevalence of pseudoxanthoma elasticum: revised estimations based on genotyping in a high vascular risk cohort. Eur J Med Genet. 2019;62(2):90–2. doi: 10.1016/j.ejmg.2018.05.020.

16. Favre G., Laurain A., Aranyi T., Szeri F., Fulop K., Le Saux O., Duranton C., Kauff enstein G., Martin L., Lefthériotis G. The ABCC6 transporter: a new player in biomineralization. Int J Mol Sci. 2017;18:1941. doi: 10.3390/ijms18091941.