Синдром Блоха–Сульцбергера в практике врача-детского онколога
Е. Е. Зеленова,
Т. С. Белышева,
В. В. Семенова,
И. О. Баринова,
Е. В. Шарапова,
В. М. Козлова,
И. С. Клецкая,
О. В. Югай,
Д. А. Волчек,
Т. Т. Валиев,
Т. В. Наседкина https://doi.org/10.21682/2311-1267-2024-11-3-78-86
Аннотация
Синдром Блоха–Сульцбергера (СБС) – редкий генодерматоз, ассоциированный с патогенными вариантами гена IKBKG (NEMO), локализованном на длинном плече X-хромосомы (Xq28). Среди клинических проявлений наиболее часто встречаются типичное стадийное поражение кожи, развитие офтальмологических и неврологических нарушений, а также аномалии строения зубов, волос и ногтей. Онкологические заболевания при СБС наблюдаются крайне редко и представлены единичными случаями ретинобластомы (РБ), нефробластомы, лейкоза и рака кожи.
В данной статье представлено описание 2 семей с СБС. В обоих случаях передача делеции 4–10-го экзонов гена IKBKG происходила по материнской линии. В первом случае офтальмологические изменения были подозрительны в отношении РБ, однако после обследования был установлен фиброз стекловидного тела и отслойка сетчатки. Во втором случае у одной из 3 сестер выявлен плоскоклеточный рак кожи в возрасте 11 лет.
Приведенные клинические наблюдения совместно с данными литературы демонстрируют важность повышения осведомленности детских онкологов о СБС ввиду возможной ассоциации данного синдрома с онкогенным риском.
При поддержке: Исследование проведено без спонсорской поддержки
Об авторах
Е. Е. Зеленова
ФГБУ «НМИЦ онкологии им. Н.Н. Блохина» Минздрава России; ФГБУН «Институт молекулярной биологии имени В.А. Энгельгардта Российской академии наук»
Россия
Россия
Екатерина Евгеньевна Зеленова - врач-генетик поликлинического отделения НИИ детской онкологии и гематологии им. акад. РАМН Л.А. Дурнова НМИЦ онкологии им. Н.Н. Блохина, старший лаборант лаборатории биологических микрочипов ИМБ им. В.А. Энгельгардта РАН, AuthorID: 57223395012, ResearcherID: CAJ-5310-2022.
115522, Москва, Каширское шоссе, 23; ГСП-1, 119991, Москва, ул. Вавилова, 32
Т. С. Белышева
ФГБУ «НМИЦ онкологии им. Н.Н. Блохина» Минздрава России
Россия
Россия
д.м.н., ведущий научный сотрудник поликлинического отделения службы внебюджетной медицинской деятельности НМИЦ онкологии им. Н.Н. Блохина, AuthorID: 57210744855, ResearcherID: AAC-7459-2022.
115522, Москва, Каширское шоссе, 23
В. В. Семенова
ФГБУ «НМИЦ онкологии им. Н.Н. Блохина» Минздрава России; ФГБУН «Институт молекулярной биологии имени В.А. Энгельгардта Российской академии наук»
Россия
Россия
Врач-генетик поликлинического отделения НИИ детской онкологии и гематологии им. акад. РАМН Л.А. Дурнова НМИЦ онкологии им. Н.Н. Блохина, аспирант лаборатории биологических микрочипов ИМБ им. В.А. Энгельгардта РАН.
115522, Москва, Каширское шоссе, 23; ГСП-1, 119991, Москва, ул. Вавилова, 32
И. О. Баринова
ФГБУН «Институт молекулярной биологии имени В.А. Энгельгардта Российской академии наук»
Россия
Россия
Старший лаборант лаборатории биологических микрочипов ИМБ им. В.А. Энгельгардта РАН.
ГСП-1, 119991, Москва, ул. Вавилова, 32
Е. В. Шарапова
ФГБУ «НМИЦ онкологии им. Н.Н. Блохина» Минздрава России
Россия
Россия
Врач-онколог поликлинического отделения НИИ детской онкологии и гематологии им. акад. РАМН Л.А. Дурнова НМИЦ онкологии им. Н.Н. Блохина.
115522, Москва, Каширское шоссе, 23
В. М. Козлова
ФГБУ «НМИЦ онкологии им. Н.Н. Блохина» Минздрава России
Россия
Россия
Врач-генетик поликлинического отделения НИИ детской онкологии и гематологии им. акад. РАМН Л.А. Дурнова НМИЦ онкологии им. Н.Н. Блохина.
115522, Москва, Каширское шоссе, 23
И. С. Клецкая
Российская детская клиническая больница – филиал ФГАОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И. Пирогова» Минздрава России
Россия
Россия
Врач-патологоанатом патологоанатомического отделения РДКБ – филиала РНИМУ им. Н.И. Пирогова.
119571, Москва, Ленинский просп., 117
О. В. Югай
ФГБУ «НМИЦ онкологии им. Н.Н. Блохина» Минздрава России
Россия
Россия
Врач-офтальмолог поликлинического отделения НИИ детской онкологии и гематологии им. акад. РАМН Л.А. Дурнова НМИЦ онкологии им. Н.Н. Блохина.
115522, Москва, Каширское шоссе, 23
Д. А. Волчек
ФГАОУ ВО «Первый Московский государственный медицинский университет имени И.М. Сеченова» Минздрава России
Россия
Россия
к.м.н., врач-ортодонт, доцент кафедры стоматологии Института профессионального образования Первого МГМУ им. И.М. Сеченова.
119048, Москва, ул. Трубецкая, 8, стр. 2
Т. Т. Валиев
ФГБУ «НМИЦ онкологии им. Н.Н. Блохина» Минздрава России; ФГАОУ ВО «Первый Московский государственный медицинский университет имени И.М. Сеченова» Минздрава России
Россия
Россия
д.м.н., заведующий отделением детской онкологии и гематологии (химиотерапия гемобластозов) № 1 НИИ детской онкологии и гематологии им. акад. РАМН Л.А. Дурнова НМИЦ онкологии им. Н.Н. Блохина, профессор кафедры онкологии Первого МГМУ им. И.М. Сеченова.
115522, Москва, Каширское шоссе, 23; 119048, Москва, ул. Трубецкая, 8, стр. 2
Т. В. Наседкина
ФГБУН «Институт молекулярной биологии имени В.А. Энгельгардта Российской академии наук»
Россия
Россия
д.б.н., профессор, ведущий научный сотрудник лаборатории биологических микрочипов ИМБ им. В.А. Энгельгардта РАН.
ГСП-1, 119991, Москва, ул. Вавилова, 32
Список литературы
1. Swinney C.C., Han D.P., Karth P.A. Incontinentia Pigmenti: A Comprehensive Review and Update. Ophthalmic Surg Lasers Imaging Retina. 2015;46(6):650–7. doi: 10.3928/23258160-20150610-09.
2. Nirmalasari D.A., Tabri F., Waspodo N., Rimayani S., Adriani A. Incontinentia pigmenti/Bloch-Sulzberger syndrome: a case report. Acta Dermatovenerol Alp Pannonica Adriat. 2022;31(1):39–41. PMID: 35339131.
3. Chambelland A., Aubert H., Bourrat E., Morice-Picard F., Puzenat E., Lacour J.P., Chiaverini C.; Société Française de Dermatologie Pédiatrique Research Group. Incontinentia pigmenti in boys: Causes and consequences. Ann Dermatol Venereol. 2020;147(3):188–93. doi: 10.1016/j.annder.2019.07.007.
4. Kenwrick S., Woffendin H., Jakins T., Shuttleworth S.G., Mayer E., Greenhalgh L., Whittaker J., Rugolotto S., Bardaro T., Esposito T., D’Urso M., Soli F., Turco A., Smahi A., Hamel-Teillac D., Lyonnet S., Bonnefont J.P., Munnich A., Aradhya S., Kashork C.D., Shaffer L.G., Nelson D.L., Levy M., Lewis R.A.; International IP Consortium. Survival of male patients with incontinentia pigmenti carrying a lethal mutation can be explained by somatic mosaicism or Klinefelter syndrome. Am J Hum Genet. 2001;69(6):1210–7. doi: 10.1086/324591.
5. Niki M., Hirose K., Matsudate Y. Hypomorphic mutation of IKBKG in a male patient with incontinentia pigmenti. J Dermatol. 2020;47(4):e113–4. doi: 10.1111/1346-8138.15242.
6. Garrod A.E. Peculiar pigmentation of the skin of an infant. Transactions of the Clinical Society of London. 1906;39:216.
7. Bardach M. Systematisierte Nävusbildung bei einem eineiigen Zwillingspaar. Zeitschrift für Kinderheilkunde (Berlin). 1925;39:542–50.
8. Lechleuthner. About a rare systematized dermatosis. Inaugural-Dissertation. München, 1925.
9. Bloch B. Peculiar, previously undescribed pigment affection (Incontinentia pigmenti). Switzerland Med Wschr. 1926;56:404–5.
10. Sulzberger M.B. About a congenital pigment anomaly (Incontinentia pigmenti) not described so far. Arch Derm Syph. 1927;154:19–32.
11. Kajii T., Tsukahara M., Fukushima Y., Hata A., Matsuo K., Kuroki Y. Translocation (X;13)(p11.21;q12.3) in a girl with incontinentia pigmenti and bilateral retinoblastoma. Ann Genet. 1985;28(4):219–23. PMID: 3879432.
12. Sefiani A., Sinnett D., Abel L., Szpiro-Tapia S., Heuertz S., Craig I., Fraser N., Kruse T.A., Frydman M., Peter M.O. Linkage studies do not confirm the cytogenetic location of incontinentia pigmenti on Xp11. Hum Genet. 1988;80(3):282–6. doi: 10.1007/BF01790098.
13. Sefiani A., Abel L., Heuertz S., Sinnett D., Lavergne L., Labuda D., Hors-Cayla M.C. The gene for incontinentia pigmenti is assigned to Xq28. Genomics. 1989;4(3):427–9. doi: 10.1016/0888-7543(89)90350-9.
14. Smahi A., Courtois G., Vabres P., Yamaoka S., Heuertz S., Munnich A., Israël A., Heiss N.S., Klauck S.M., Kioschis P., Wiemann S., Poustka A., Esposito T., Bardaro T., Gianfrancesco F., Ciccodicola A., D’Urso M., Woffendin H., Jakins T., Donnai D., Stewart H., Kenwrick S.J., Aradhya S., Yamagata T., Levy M., Lewis R.A., Nelson D.L. Genomic rearrangement in NEMO impairs NF-kappaB activation and is a cause of incontinentia pigmenti. The International Incontinentia Pigmenti (IP) Consortium. Nature. 2000;405(6785):466–72. doi: 10.1038/35013114.
15. Aradhya S., Courtois G., Rajkovic A., Lewis R.A., Levy M., Israël A., Nelson D.L. Atypical forms of incontinentia pigmenti in male individuals result from mutations of a cytosine tract in exon 10 of NEMO (IKK-gamma). Am J Hum Genet. 2001;68(3):765–71. doi: 10.1086/318806.
16. Mou W., Zhao Z., Gao L., Fu L., Li J., Jiao A., Peng Y., Yu T., Guo Y., Chen L., Wang H., Liu J., Qin Q., Xu B., Liu X., He J., Gui J. An Atypical Incontinentia Pigmenti Female with Persistent Mucocutaneous Hyperinflammation and Immunodeficiency Caused by a Novel Germline IKBKG Missense Mutation. J Clin Immunol. 2023;43(8):2165–80. doi: 10.1007/s10875-023-01564-x.
17. Chen H., Ji X., Lai Y., Xie L., Wan C., Li L. Novel IKBKG gene mutations in incontinentia pigmenti: report of two cases. Front Med (Lausanne). 2023;10:1303590. doi: 10.3389/fmed.2023.1303590.
18. Steffann J., De Oliveira Santos J., Zelbin A.L., Hadj-Rabia S., Charbit-Henrion F., Petit F. Familial recurrence of incontinentia pigmenti due to de novo pathogenic variants in the IKBKG gene. Am J Med Genet A. 2024;194(8):e63591. doi: 10.1002/ajmg.a.63591.
19. Li M., Higashi N., Nakano H., Saeki H. Incontinentia pigmenti in a Japanese female infant with a novel frame-shift mutation in the IKBKG gene. J Dermatol. 2019;46(1):e26–8. doi: 10.1111/1346-8138.14519.
20. Minić S., Trpinac D., Obradović M. A Novel Frameshift Mutation of the IKBKG Gene Causing Typical Incontinentia Pigmenti. Srp Arh Celok Lek. 2015;143(11–12):752–4. doi: 10.2298/sarh1512752m.
21. Landy S.J., Donnai D. Incontinentia pigmenti (Bloch–Sulzberger syndrome). J Med Genet. 1993;30(1):53–9. doi: 10.1136/jmg.30.1.53.
22. Minić S., Trpinac D., Obradović M. Incontinentia pigmenti diagnostic criteria update. Clin Genet. 2014;85(6):536–42. doi: 10.1111/cge.12223.
23. Roberts W.M., Jenkins J.J., Moorhead E.L. 2nd, Douglass E.C. Incontinentia pigmenti, a chromosomal instability syndrome, is associated with childhood malignancy. Cancer. 1988;62(11):2370–2. doi: 10.1002/1097-0142(19881201)62:11<2370::aidcncr2820621119>3.0.co;2-h.
24. Jamnadas B., Agarwal R., Caddy C.M. A rare case of SCC in a young patient with incontinentia pigmenti. J Plast Reconstr Aesthet Surg. 2008;61:973–4. doi: 10.1016/j.bjps.2007.09.050.
25. Brodsky M.A., Axibal E., Brown M. Aggressive cutaneous squamous cell carcinoma as an adult manifestation of Incontinentia Pigmenti. Dermatologic Surg. 2021;47:824–6. doi: 10.1097/DSS.0000000000002780.
26. Pena Z.G., Brewer J.D. Multiple subungual squamous cell carcinomas in a patient with incontinentia pigmenti. Dermatologic Surg. 2014;40:1159–61. doi: 10.1097/01.DSS.0000452663.46669.26.
27. Bhoyrul B., Lyon C., Stables G. Multiple Squamous Cell Carcinomas Arising in Hyperpigmented Patches: A Newly Recognized Feature of Incontinentia Pigmenti? Dermatol Surg. 2017;43(12):1501–3. doi: 10.1097/DSS.0000000000001150.
28. Coppola R., Devirgiliis V., Carbotti M., Zanframundo S., Roberti V., Panasiti V. A case of basal cell carcinoma in a young patient with incontinentia pigmenti. G Ital Dermatol Venereol. 2020;155:526–7. doi: 10.23736/S0392-0488.18.06081-9.
29. Chen A.Y., Chen K. Dental treatment considerations for a pediatric patient with incontinentia pigmenti (Bloch–Sulzberger syndrome). Eur J Dent. 2017;11(2):264–7. doi: 10.4103/ejd.ejd_95_17.
30. Рзаева Т.А., Ковылина О.С., Кисельникова Л.П., Ненадова О.Б., Тутуева Т.А. Стоматологическая реабилитация детей при различных синдромокомплексах эктодермальной дисплазии. Клиническая стоматология. 2013;4(68):8–12.
31. Коголева Л.В., Белова М.В., Демченко Е.Н., Тарасенков А.О. Глазные проявления синдрома Блоха–Сульцбергера у детей. Российская педиатрическая офтальмология. 2014;9(2):9–13. doi: 10.17816/rpoj37537.
32. Belysheva T., Nasedkina T., Kletskaya I., Volchek D., Barinova I., Semenova V., Gadzhigoroeva A., Zelenova E., Valiev T., Sharapova E., Michenko A., Allenova A., Ponomareva D. Case report: Variability in clinical manifestations within a family with incontinentia pigmenti. Front Med (Lausanne). 2024;11:1402577. doi: 10.3389/fmed.2024.1402577.
33. Kawai M., Sugimoto A., Ishihara Y., Kato T., Kurahashi H. Incontinentia pigmenti inherited from a father with a low level atypical IKBKG deletion mosaicism: a case report. BMC Pediatr. 2022;22(1):378. doi: 10.1186/s12887-022-03444-6.
34. Hadj-Rabia S., Froidevaux D., Bodak N., Hamel-Teillac D., Smahi A., Touil Y., Fraitag S., de Prost Y., Bodemer C. Clinical study of 40 cases of incontinentia pigmenti. Arch Dermatol. 2003;139(9):1163–70. doi: 10.1001/archderm.139.9.1163.
35. Popli U., Yesudian P.D. Whorled scarring alopecia – The only adult marker of incontinentia pigmenti. Int J Trochology. 2018;10(1):24–5. doi: 10.4103/ijt.ijt_73_17.
36. Wang C., Chen Q., Hamajima Y., Sun W., Zheng Y.Q., Hu X.H. Id2 regulates the proliferation of squamous cell carcinoma in vitro via the NF-κB/cyclin D1 pathway. Chin J Cancer. 2012;31:430–9. doi: 10.5732/cjc.011.10454.
37. Cilloni D., Martinelli G., Messa F., Baccarani M., Saglio G. Nuclear factor kB as a target for new drug development in myeloid malignancies. Haematologica. 2007;92:1224–9. doi: 10.3324/haematol.11199.
38. Blake J., Mullaney J. Retinoblastoma in Bloch–Sulzberger syndrome. Ophthalmologica. 1976;172(6):457–65. doi: 10.1159/000307748.
39. Tandon S., Prasad M., Vora T., Chinnaswamy G., Shetye N. A rare association of retinoblastoma with incontinentia pigmenti. J Pediatr Hematol Oncol. 2020;42(5):372–4. doi: 10.1097/MPH.0000000000001797.
40. Weiss S.J., Srinivasan A., Klufas M.A., Shields C.L. Incontinentia pigmenti in a child with suspected retinoblastoma. Int J Retina Vitreous. 2017;3:34. doi: 10.1186/s40942-017-0088-5.
41. Poziomczyk C.S., Bonamigo R.R., Zen P.R., Kiszewski A.E. Is there an increased prevalence of Wilms’ tumor in incontinentia pigmenti syndrome? Int J Dermatol. 2014;53(12):e578–9. doi: 10.1111/ijd.12541.
42. Kadotani T., Watanabe J., Shimoda H. A chromosome study of a patient with Wilms’ tumor. Proc Jpn Acad. (B) 1984;60:191–4.
43. Rivera R., Vangir A., Strong L. Incontinentia pigmenti (Bloch– Sulzberger syndrome) associated with acute granulocytic leukemia. South Med J. 1975;68:1391–4.
44. Shashikumar V.L., Somers L.A., Pilling G.P. 4th, Cresson S.L. Wilms’ tumor in the horseshoe kidney. J Pediatr Surg. 1974;9(2):185–9. doi: 10.1016/s0022-3468(74)80119-3.
Рецензия
Для цитирования:
Зеленова Е.Е., Белышева Т.С., Семенова В.В., Баринова И.О., Шарапова Е.В., Козлова В.М., Клецкая И.С., Югай О.В., Волчек Д.А., Валиев Т.Т., Наседкина Т.В. Синдром Блоха–Сульцбергера в практике врача-детского онколога. Российский журнал детской гематологии и онкологии (РЖДГиО). 2024;11(3):78-86. https://doi.org/10.21682/2311-1267-2024-11-3-78-86
For citation:
Zelenova E.E., Belysheva T.S., Semenova V.V., Barinova I.O., Sharapova E.V., Kozlova V.M., Kletskaya I.S., Yugay O.V., Volchek D.A., Valiev T.T., Nasedkina T.V. Bloch–Sulzberger syndrome in the practice of a pediatric oncologist. Russian Journal of Pediatric Hematology and Oncology. 2024;11(3):78-86. (In Russ.) https://doi.org/10.21682/2311-1267-2024-11-3-78-86
Просмотров:
133
Послать статью по эл. почте 