Злокачественная врожденная опухоль зачатка шишковидной железы. Обзор литературы и клинический случай

Мы представляем клинический случай чрезвычайно редкой врожденной опухоли головного мозга у ребенка 6 месяцев жизни – опухоли зачатка шишковидной железы (pineal anlage tumor, PAT), встречающейся в 0,04 % случаев всех новообразований головного мозга в детском возрасте. В зарубежной литературе описано 20 случаев PAT у детей, отечественных публикаций на эту тему нет.

На текущий момент как отдельный тип данная опухоль в последнем издании классификации Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ) 2021 г. еще не определена. В классификации ВОЗ 2007 г. PAT описывается как редкий вариант пинеобластомы (ПБ) с меланотической, хрящевой и/или рабдомиобластной дифференцировкой, который характеризуется гетерогенными элементами нейроэпителиальной и эктомезенхимальной ткани, но без эндодермальных структур. В связи с редкостью данного типа новообразования гистологический диагноз может вызывать затруднения у морфолога.

Специфической терапии в настоящее время не разработано, оптимальным способом лечения является максимально полное хирургическое удаление объемного образования, а также полихимиотерапия по протоколу лечения ПБ. Однако эффективность данной стратегии пока остается неясной.

1. Ramdasi R., Kothari K., Goel N., Mahore A. An unusual variant of anlage tumor of pineal region in an infant. Brain Tumor Res Treat. 2015;3(1):52–5. doi: 10.14791/btrt.2015.3.1.52.

2. Schmidbauer M., Budka H., Pilz P. Neuroepithelial and ectomesenchymal diff erentiation in a primitive pineal tumor (“pineal anlage tumor”). Clin Neuropathol. 1989;8:7–10. PMID: 2650944.

3. Obrecht-Sturm D., Pfaff E., Mynarek M., Bison B., Rodehüser M., Becker M., Kietz S., Pfi ster S.M., Jones D.T., Sturm D., von Deimling A., Sahm F., Kortmann R.D., Schwarz R., Pietsch T., Fleischhack G., Rutkowski S. Pineal anlage tumor: clinical and diagnostic features, and rationales for treatment. J Neurooncol. 2024;166(2):359–68. doi: 10.1007/s11060-023-04547-5.

4. Louis D.N., Perry A., Wesseling P., Brat D.J., Cree I.A., Figarella-Branger D., Hawkins C., Ng H.K., Pfi ster S.M., Reifenberger G., Soffi etti R., von Deimling A., Ellison D.W. The 2021 WHO Classifi cation of Tumors of the Central Nervous System: a summary. Neuro Oncol. 2021;23(8):1231–51. doi: 10.1093/neuonc/noab106.

5. Louis D.N., Ohgaki H., Wiestier O.D., Cavenee W.K., Ellison D.W., Figarella-Branger D., eds. WHO Classifi cation of Tumours of the Central Nervous System (IARC WHO Classifi cation of Tumours), revised 4th edn. Agency for Research on Cancer, World Health Organization 2016-05-13. Pp. 11, 258. doi: 10.1007/s00401-016-1545-1.

6. Louis D.N., Ohgaki H., Wiestler O.D., Cavenee WK., Burger P.C., Jouvet A., Scheithauer B.W., Kleihues P. The 2007 WHO Classifi cation of Tumours of the Central Nervous System. Acta Neuropathol. 2007;114:97–109. doi: 10.1007/s00401-007-0243-4.

7. Ajayi O., Palma A., Sadanand V., Deisch J. Pineal Anlage Tumor: Case Report and Review of Literature. JSM Neurosurg Spine. 2014;2(4):1035. doi: 10.47739/2373-9479/1035.

8. Uppal D.K., Madan R., Chatterjee D., Mohindra S., Bhatia V., Goyal S. Pineal anlage tumor: A case report and clinico-pathological review. Clin Neurol Neurosurg. 2021;206:106629. doi: 10.1016/j.clineuro.2021.106629.

9. Ahuja A., Sharma M.C., Suri V., Sarkar C., Sharma B.S., Garg A. Pineal anlage tumour – a rare entity with divergent histology. J Clin Neurosci. 2011;18(6):811–3. doi: 10.1016/j.jocn.2010.09.016.

10. Raisanen J., Vogel H., Horoupian D.S. Primitive pineal tumor with retinoblastomatous and retinal/ciliary epithelial diff erentiation: an immunohistochemical study. J Neurooncol. 1990;9(2):165–70. doi: 10.1007/BF02427838.

11. Cambruzzi E., Medeiros M.S., da Silva J.N.A.M., Nascimento G.B.C., Zandoná N.B., Kus W.P. Pineal anlage tumor: a case report and review of the literature. Childs Nerv Syst. 2022;38(8):1625–9. doi: 10.1007/s00381-021-05441-z.

12. Mynarek M., Pizer B., Dufour C., van Vuurden D., Garami M., Massimino M., Fangusaro J., Davidson T., Gil-da-Costa M.J., Sterba J., Benesch M., Gerber N., Juhnke B.O., Kwiecien R., Pietsch T., Kool M., Cliff ord S., Ellison D.W., Giangaspero F., Wesseling P., Gilles F., Gottardo N., Finlay J.L., Rutkowski S., von Hoff K. Evaluation of age-dependent treatment strategies for children and young adults with pineoblastoma: analysis of pooled European Society for Paediatric Oncology (SIOP-E) and US Head Start data. Neuro Oncol. 2017;19:576–85. doi: 10.1093/neuonc/now234.

13. Donat J.F., Okazaki H., Gomez M.R., Reagan T.J., Baker H.L. Jr, Laws E.R. Jr. Pineal tumors. A 53-year experience. Arch Neurol. 1978;35(11):736–40. doi: 10.1001/archneur.1978.00500350040008.

14. Fuller G.N., Scheithauer B.W. The 2007 revised World Health Organization (WHO) classifi cation of tumours of the central nervous system: newly codifi ed entities. Brain Pathol. 2007;17:304–7. doi: 10.1111/j.1750-3639.2007.00084.x.

15. Favero G., Bonomini F., Rezzani R. Pineal Gland Tumors: A Review. Cancers. 2021;13:1547. doi: 10.3390/ cancers13071547.

16. McGrogan G., Rivel J., Vital C., Guerin J. A pineal tumour with features of “pineal anlage tumour”. Acta Neurochir (Wien). 1992;117(1–2):73–7. doi: 10.1007/BF01400641.

17. Berns S., Pearl G. Review of pineal anlage tumor with divergent histology. Arch Pathol Lab Med. 2006;130(8):1233–5. doi: 10.5858/2006-130-1233-ROPATW.