Мозаичный нейрофиброматоз 1-го типа у ребенка 13 лет: описание клинического случая
Г. Б. Сагоян,
А. Р. Забродина,
Н. А. Семенова,
А. М. Сулейманова,
В. В. Стрельников,
В. В. Мартыненко,
А. М. Пивоварова,
О. В. Божко,
С. В. Боченков,
С. Р. Варфоломеева,
М. Ю. Дорофеева https://doi.org/10.21682/2311-1267-2025-12-3-120-125
Аннотация
Нейрофиброматоз 1-го типа (НФ1) представляет собой аутосомно-доминантное наследственное заболевание с высокой пенетрантностью, возникающее вследствие патогенных вариантов (мутаций) в гене NF1. Мозаичный НФ1 представляет собой отдельную форму данного заболевания. Соматический мозаицизм при НФ1 – редкая ситуация, обусловленная постзиготическими патогенными вариантами в гене NF1. В статье представлен клинический случай мозаичного НФ1 у 13-летнего ребенка.
Об авторах
Г. Б. Сагоян
ФГБУ «НМИЦ онкологии им. Н.Н. Блохина» Минздрава России
Россия
Россия
Гарик Барисович Сагоян - старший научный сотрудник, врач-детский онколог детского онкологического отделения № 1 (химиотерапии опухолей торакоабдоминальной локализации) НИИ детской онкологии и гематологии им. акад. РАМН Л.А. Дурнова НМИЦ онкологии им. Н.Н. Блохина.
115522, Москва, Каширское шоссе, 23
А. Р. Забродина
Научно-исследовательский клинический институт педиатрии и детской хирургии имени академика Ю.Е. Вельтищева ФГБОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России
Россия
Россия
Врач-педиатр НИКИ педиатрии и детской хирургии им. акад. Ю.Е. Вельтищева РНИМУ им. Н.И. Пирогова.
125412, Москва, ул. Талдомская, 2
Н. А. Семенова
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия
Россия
к.м.н., ведущий научный сотрудник, врач-генетик МГНЦ им. акад. Н.П. Бочкова.
115522, Москва, ул. Москворечье, 1
А. М. Сулейманова
ФГБУ «НМИЦ онкологии им. Н.Н. Блохина» Минздрава России
Россия
Россия
Старший научный сотрудник, врач-детский онколог детского онкологического отделения № 1 (химиотерапии опухолей торакоабдоминальной локализации) НИИ детской онкологии и гематологии им. акад. РАМН Л.А. Дурнова НМИЦ онкологии им. Н.Н. Блохина.
115522, Москва, Каширское шоссе, 23
В. В. Стрельников
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»; ФГБОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России
Россия
Россия
д.б.н., доцент, заведующий лабораторией эпигенетики МГНЦ им. акад. Н.П. Бочкова, профессор кафедры общей и медицинской генетики Института биомедицины РНИМУ им. Н.И. Пирогова.
115522, Москва, ул. Москворечье, 1; 117513, Москва, ул. Островитянова, 1
В. В. Мартыненко
ГБУЗ «Брянская областная детская больница»
Россия
Россия
к.м.н., врач-детский онколог отделения гематологии, онкологии и химиотерапии Брянской областной детской больницы.
241033, Брянск, просп. Станке Димитрова, 100
А. М. Пивоварова
Научно-исследовательский клинический институт педиатрии и детской хирургии имени академика Ю.Е. Вельтищева ФГБОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России
Россия
Россия
к.м.н., врач-невролог НИКИ педиатрии и детской хирургии им. акад. Ю.Е. Вельтищева РНИМУ им. Н.И. Пирогова.
125412, Москва, ул. Талдомская, 2
О. В. Божко
Научно-исследовательский клинический институт педиатрии и детской хирургии имени академика Ю.Е. Вельтищева ФГБОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России
Россия
Россия
к.м.н, врач-рентгенолог НИКИ педиатрии и детской хирургии им. акад. Ю.Е. Вельтищева РНИМУ им. Н.И. Пирогова.
125412, Москва, ул. Талдомская, 2
С. В. Боченков
Научно-исследовательский клинический институт педиатрии и детской хирургии имени академика Ю.Е. Вельтищева ФГБОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России
Россия
Россия
Заведующи педиатрическим отделением врожденных и наследственных заболеваний НИКИ педиатрии и детской хирургии им. акад. Ю.Е. Вельтищева РНИМУ им. Н.И. Пирогова.
125412, Москва, ул. Талдомская, 2
С. Р. Варфоломеева
ФГБУ «НМИЦ онкологии им. Н.Н. Блохина» Минздрава России
Россия
Россия
д.м.н., профессор, директор НИИ детской онкологии и гематологии им. акад. РАМН Л.А. Дурнова НМИЦ онкологии им. Н.Н. Блохина.
115522, Москва, Каширское шоссе, 23
М. Ю. Дорофеева
Научно-исследовательский клинический институт педиатрии и детской хирургии имени академика Ю.Е. Вельтищева ФГБОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России
Россия
Россия
к.м.н., врач-невролог НИКИ педиатрии и детской хирургии им. акад. Ю.Е. Вельтищева РНИМУ им. Н.И. Пирогова.
125412, Москва, ул. Талдомская, 2
Список литературы
1. Gutmann D.H., Ferner R.E., Listernick R.H., Korf B.R., Wolters P.L., Johnson K.J. Neurofi bromatosis type 1. Nat Rev Dis Primers. 2017;3:17004. doi: 10.1038/nrdp.2017.4. PMID: 28230061.
2. Uusitalo E., Leppävirta J., Koff ert A., Suominen S., Vahtera J., Vahlberg T., Pöyhönen M., Peltonen J., Peltonen S. Incidence and mortality of neurofi bromatosis: a total population study in Finland. J Invest Dermatol. 2015;135(3):904–6. doi: 10.1038/jid.2014.465. Epub 2014 Oct 29. PMID: 25354145.
3. Kallionpää R.A., Uusitalo E., Leppävirta J., Pöyhönen M., Peltonen S., Peltonen J. Prevalence of neurofi bromatosis type 1 in the Finnish population. Genet Med. 2018;20(9):1082–6. doi: 10.1038/gim.2017.215. Epub 2017 Dec 7. PMID: 29215653.
4. Ruggieri M., Huson S.M. The clinical and diagnostic implications of mosaicism in the neurofi bromatoses. Neurology. 2001;56(11):1433–43. doi: 10.1212/wnl.56.11.1433. PMID: 11409413.
5. Vandenbroucke I., van Doorn R., Callens T., Cobben J.M., Starink T.M., Messiaen L. Genetic and clinical mosaicism in a patient with neurofi bromatosis type 1. Hum Genet. 2004;114(3):284–90. doi: 10.1007/s00439-003-1047-9. Epub 2003 Nov 6. PMID: 14605872.
6. Supek F., Lehner B. Diff erential DNA mismatch repair underlies mutation rate variation across the human genome. Nature. 2015;521(7550):81–4. doi: 10.1038/nature14173. Epub 2015 Feb 23. PMID: 25707793; PMCID: PMC4425546.
7. Xu W., Yang X., Hu X., Li S. Fifty-four novel mutations in the NF1 gene and integrated analyses of the mutations that modulate splicing. Int J Mol Med. 2014;34(1):53–60. doi: 10.3892/ijmm.2014.1756. Epub 2014 Apr 24. PMID: 24789688; PMCID: PMC4072343.
8. Scala M., Schiavetti I., Madia F., Chelleri C., Piccolo G., Accogli A., Riva A., Salpietro V., Bocciardi R., Morcaldi G., Di Duca M., Caroli F., Verrico A., Milanaccio C., Viglizzo G., Traverso M., Baldassari S., Scudieri P., Iacomino M., Piatelli G., Minetti C., Striano P., Garrè M.L., De Marco P., Diana M.C., Capra V., Pavanello M., Zara F. Genotype-Phenotype correlations in neurofi bromatosis type 1: A single-center cohort study. Cancers 2021;13(8):1879. doi: 10.3390/cancers13081879.
9. [Electronic resource]: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/variation/361/ (accessed 03.09.2025).
10. Рыжкова О.П., Кардымон О.Л., Прохорчук Е.Б., Коновалов Ф.А., Масленников А.Б., Степанов В.А., Афанасьев А.А., Заклязьминская Е.В., Ребриков Д.В., Савостьянов К.В., Глотов А.С., Костарева А.А., Павлов А.Е., Голубенко М.В., Поляков А.В., Куцев С.И. Руководство по интерпретации данных последовательности ДНК человека, полученных методами массового параллельного секвенирования (MPS) (редакция 2018, версия 2). Медицинская генетика. 2019;18(2):3–23. doi: 10.25557/2073-7998.2019.02.3-23.
11. Legius E., Messiaen L., Wolkenstein P., Pancza P., Avery R.A., Berman Y., Blakeley J., Babovic-Vuksanovic D., Cunha K.S., Ferner R., Fisher M.J., Friedman J.M., Gutmann D.H., KehrerSawatzki H., Korf B.R., Mautner V.F., Peltonen S., Rauen K.A., Riccardi V., Schorry E., Stemmer-Rachamimov A., Stevenson D.A., Tadini G., Ullrich N.J., Viskochil D., Wimmer K., Yohay K.; International Consensus Group on Neurofi bromatosis Diagnostic Criteria (I-NF-DC); Huson S.M., Evans D.G., Plotkin S.R. Revised diagnostic criteria for neurofi bromatosis type 1 and Legius syndrome: an international consensus recommendation. Genet Med. 2021;23(8):1506–13. doi: 10.1038/s41436-021-01170-5. Epub 2021 May 19. PMID: 34012067; PMCID: PMC8354850.
12. Wolkenstein P., Mitrofanoff M., Lantieri L., Zeller J., Wechsler J., Boui M., Revuz J., Mansat E., Stalder J.F. Bleeding: a complication of neurofi bromatosis 1 tumors. Arch Dermatol. 2001;137(2):233–4. PMID: 11176708.
13. Карандашева К.О., Пащенко М.С., Дёмина Н.А., Акимова И.А., Макиенко О.Н., Петухова М.С., Бессонова Л.А., Анисимова И.В., Танас А.С., Залетаев Д.В., Стрельников В.В., Кузнецова Е.Б. Соматический мозаицизм при нейрофиброматозе первого типа. Медицинская генетика. 2019;18(5):28–36. doi: 10.25557/2073-7998.2019.05.28-36
14. Ejerskov C., Raundahl M., Gregersen P.A., Handrup M.M. Clinical features and disease severity in patients with mosaic neurofi bromatosis type 1: a single-center study and literature review. Orphanet J Rare Dis. 2021;16(1):180. doi: 10.1186/s13023-021-01796-3. PMID: 33853649; PMCID: PMC8048193.
15. Lara-Corrales I., Moazzami M., García-Romero M.T., Pope E., Parkin P., Shugar A., Kannu P. Mosaic neurofi bromatosis type 1 in children: A single-institution experience. J Cutan Med Surg. 2017;21(5):379–82. doi: 10.1177/1203475417708163. Epub 2017 Apr 27. PMID: 28448720.
Рецензия
Для цитирования:
Сагоян Г.Б., Забродина А.Р., Семенова Н.А., Сулейманова А.М., Стрельников В.В., Мартыненко В.В., Пивоварова А.М., Божко О.В., Боченков С.В., Варфоломеева С.Р., Дорофеева М.Ю. Мозаичный нейрофиброматоз 1-го типа у ребенка 13 лет: описание клинического случая. Российский журнал детской гематологии и онкологии (РЖДГиО). 2025;12(3):120-125. https://doi.org/10.21682/2311-1267-2025-12-3-120-125
For citation:
Sagoyan G.B., Zabrodina A.R., Semenova N.A., Suleymanova A.M., Strelnikov V.V., Martynenko V.V., Pivovarova A.M., Bozhko O.V., Bochenkov S.V., Varfolomeeva S.R., Dorofeeva M.Yu. Mosaic neurofibromatosis type 1 in a 13-year-old child: description of a clinical case. Russian Journal of Pediatric Hematology and Oncology. 2025;12(3):120-125. (In Russ.) https://doi.org/10.21682/2311-1267-2025-12-3-120-125
Просмотров:
8
Послать статью по эл. почте 