Клиническое наблюдение пароксизмальной ночной гемоглобинурии в сочетании с костномозговой недостаточностью у ребенка: уроки диагностики и современные возможности терапии

Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (ПНГ) встречается у детей и подростков, но очень часто заболевание не диагностируется вовремя и пациенты долгое время не получают адекватного лечения. Так, в представленном клиническом наблюдении диагноз ПНГ был впервые поставлен через 4 года от момента первой госпитализации и через 6 лет от дебюта заболевания у ребенка. Так как ПНГ-клон выявляется преимущественно у пациентов детского возраста с апластической анемией (АА) или миелодиспластическим синдромом, необходим скрининг таких больных для выявления ПНГ. Для пациентов детского возраста с АА, даже при отсутствии у них клинических проявлений гемолиза, рекомендован скрининг на ПНГ как минимум 1 раз в год во время последующего наблюдения.
До появления экулизумаба основными методами лечения ПНГ в сочетании с костномозговой недостаточностью были гемотрансфузии и симптоматическая терапия, а также аллогенная трансплантация костного мозга (ТКМ). Хотя последний метод позволяет добиться излечения от ПНГ, тем не менее ТКМ сопровождается высоким риском развития осложнений и смерти. В представленном наблюдении мама девочки отказалась от ТКМ. Лечение АА привело к частичному восстановлению гемопоэза, но тяжесть состояния ребенка определялась тяжелым течением хронического внутрисосудистого гемолиза и гемолитическими кризами, обусловленными ПНГ. Лечение экулизумабом позволило эффективно контролировать гемолиз, значительно снизить трансфузионную зависимость и улучшить качество жизни ребенка.

1. Кулагин А.Д., Лисуков И.А., Птушкин В.В. и др. Национальные клинические рекомендации по диагностике и лечению пароксизмальной ночной гемоглобинурии. Клиническая фармакология и терапия 2015;24(1):18–26. [Kulagin A.D., Lisukov I.A., Ptushkin V.V. et al. National clinical guidelines for the diagnosis and treatment of paroxysmal nocturnal hemoglobinuria. Klinicheskaya farmakologiya i terapiya = Clinical Pharmacology and Therapy 2015;24(1):18–26. (In Russ.)].

2. Hillmen P., Lewis S.M., Bessler M. et al. Natural history of paroxysmal nocturnal hemoglobinuria. N Engl J Med 1995;333:1253–8.

3. Новичкова Г.А., Петрова У.Н., Калинина И.И., Масчан А.А. Пароксизмальная ночная гемоглобинурия у детей (обзор литературы). Доктор.ру 2016;5(122):15–20. [Novichkova G.A., Petrova U.N., Kalinina I.I., Maschan A.A. Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria in children: literature review. Doktor.ru = Doctor.ru 2016;5(122):15–20. (In Russ.)].

4. Van den Heuvel-Eibrink M.M., Bredius R.G., te Winkel M.L. et al. Childhood paroxysmal nocturnal haemoglobinuria (PNH), a report of 11 cases in the Netherlands. Br J Haematol 2005;128: 571–77.

5. Curran K.J., Kernan N.A., Prockop S.E. et al. Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria in pediatric patients. Pediatr Blood Cancer 2012;59:525–9.

6. Ware R.E., Hall S.E., and Rosse W.F. Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria with onset in childhood and adolescence. N Engl J Med 1991;325:991–6.

7. Timeus F., Crescenzio N., Foglia L. et al. Paroxysmal nocturnal haemoglobinuria from the prespective of paediatric haematologists. Curr Drug Targets 2016 Apr 1. [Epub ahead of print].

8. Saso R., Marsh J., Cevreska L. et al. Bone marrow transplants for paroxysmal nocturnal haemoglobinuria. Br J Haematol 1999;104:392–6.

9. de Latour R.P., Schrezenmeier H., Bacigalupo A. et al. Allogeneic stem cell transplantation in paroxysmal nocturnal hemoglobinuria. Haematologica 2012;97(11):1666–73.

10. Reiss U.M., Schwartz J., Sakamoto K.M. et al. Efficacy and safety of eculizumab in children and adolescents with paroxysmal nocturnal hemoglobinuria. Pediatr Blood Cancer 2014;61(9):1544–50.