DICER1-синдром и плевропульмональная бластома: отчет Международного регистра плевропульмональной бластомы
Аннотация
Плевропульмональная бластома (ППБ) наиболее частая опухоль легких у новорожденных и детей раннего возраста, которая ассоциирована с мутациями в гене DICER1. В дополнение к ППБ DICER1-ассоциированные состояния включают большое число других доброкачественных и злокачественных опухолей, в том числе кистозную нефрому и нефробластому, опухоль из клеток Сертоли–Лейдига и гинандробластому яичников, многоузловой зоб и рак щитовидной железы, и среди прочего ряд опухолей мозга у детей. Ранняя идентификация лиц с наибольшим риском DICER1-ассоциированных состояний может способствовать образованию семей, оптимизации наблюдения за конкретными пациентами и определению DICER1- связанных опухолей и состояний в их самой ранней и наиболее куративной форме. Учитывая редкость этих состояний, ведется и поощряется международное сотрудничество.
Об авторах
К. Э. П. Шульц
Детская больница Миннесоты
Соединённые Штаты Америки
Соединённые Штаты Америки
Международный регистр по изучению плевропульмонарной бластомы
Отделение рака и заболеваний крови
Г. М. Вилльямс
Детская больница Миннесоты
Соединённые Штаты Америки
Соединённые Штаты Америки
Международный регистр по изучению плевропульмонарной бластомы
Отделение рака и заболеваний крови
Д. Ю. Качанов
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России
Россия
Россия
С. Р. Варфоломеева
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России
Россия
Россия
Э. Д. Хилл
Национальный детский медицинский центр
Соединённые Штаты Америки
Соединённые Штаты Америки
Отдел патологии
Вашингтон
Л. П. Денер
Детская больница Барнс-Джюиш и Сент-Луис
Медицинский центр Вашингтонского университета
Соединённые Штаты Америки
Соединённые Штаты Америки
Лаборатория хирургической патологии Л.В. Акерман
Сент-Луис
Й. Г. Мессингер
Детская больница Миннесоты
Соединённые Штаты Америки
Соединённые Штаты Америки
Международный регистр по изучению плевропульмонарной бластомы
Отделение рака и заболеваний крови
Список литературы
1. OMIM, Online Mendelian Inheritance in Man OJHU, Baltimore, MD. MIM Number: World Wide Web URL: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/.
2. Dishop M.K., Kuruvilla S. Primary and metastatic lung tumors in the pediatric population: a review and 25-year experience at a large children’s hospital. Arch Pathol Lab Med 2008;132(7):1079–103. doi: 10.1043/1543-2165(2008)132[1079:PAMLTI]2.0.CO;2.
3. Hill D.A., Doros L., Schultz K.A. et al. DICER1-related disorders, in Pagon RA (ed): GeneReviews™ [Internet]. Seattle, University of Washington, Seattle, 2014.
4. Priest J.R., Watterson J., Strong L. et al. Pleuropulmonary blastoma: a marker for familial disease. J Pediatr 1996;128(2):220–4. PMID: 8636815.
5. Hill D.A., Ivanovich J., Priest J.R. et al. DICER1 mutations in familial pleuropulmonary blastoma. Science 2009;325(5943):965. doi: 10.1126/science.1174334.
6. Pugh T.J., Yu W., Yang J. et al. Exome sequencing of pleuropulmonary blastoma reveals frequent biallelic loss of TP53 and two hits in DICER1 resulting in retention of 5p-derived miRNA hairpin loop sequences. Oncogene 2014;33(45):5295–302. doi: 10.1038/onc.2014.150.
7. Dehner L.P., Messinger Y.H., Schultz K.A. et al. Pleuropulmonary Blastoma: Evolution of an Entity as an Entry into a Familial Tumor Predisposition Syndrome. Pediatr Dev Pathol 2015;18(6):504–11. doi: 10.2350/15-10-1732-OA.1.
8. Messinger Y.H., Stewart D.R., Priest J.R. et al. Pleuropulmonary blastoma: a report on 350 central pathology-confirmed pleuropulmonary blastoma cases by the International Pleuropulmonary Blastoma Registry. Cancer 2015;121(2):276–85. doi: 10.1002/cncr.29032.
9. Hill D.A., Sadeghi S., Schultz M.Z., Burr J.S., Dehner L.P. Pleuropulmonary blastoma in an adult: an initial case report. Cancer 1999;85(11):2368–74. PMID: 10357407.
10. Dehner L.P., Messinger Y.H., Williams G.M. et al. Type I Pleuropulmonary Blastoma versus Congenital Pulmonary Airway Malformation Type IV. Neonatology 2017;111(1):76. doi: 10.1159/000447992.
11. Feinberg A., Hall N.J., Williams G.M. et al. Can congenital pulmonary airway malformation be distinguished from Type I pleuropulmonary blastoma based on clinical and radiological features? J Pediatr Surg 2016;51(1):33–7. doi: 10.1016/j.jpedsurg.2015.10.019.
12. Priest J.R., Williams G.M., Hill D.A., Dehner L.P., Jaffé A. Pulmonary cysts in early childhood and the risk of malignancy. Pediatr Pulmonol 2009;44(1):14–30. doi: 10.1002/ppul.20917.
13. Hill D.A., Jarzembowski J.A., Priest J.R. et al. Type I pleuropulmonary blastoma: pathology and biology study of 51 cases from the international pleuropulmonary blastoma registry. Am J Surg Pathol 2008;32(2):282– 95. doi: 10.1097/PAS.0b013e3181484165.
14. Williams G.M., Messinger Y.H., Stewart D.R. et al. Type I and type IR PPB: an update from the International PPB Registry. J Clin Oncol 2016;34:abstr. 10517.
15. Priest J.R., Hill D.A., Williams G.M. et al.; International Pleuropulmonary Blastoma Registry. Type I pleuropulmonary blastoma: a report from the International Pleuropulmonary Blastoma Registry. J Clin Oncol 2006;24(27):4492–8. doi: 10.1200/JCO.2005.05.3595.
16. Bisogno G., Brennan B., Orbach D. et al. Treatment and prognostic factors in pleuropulmonary blastoma: an EXPeRT report. Eur J Cancer 2014;50(1):178–84. doi: 10.1016/j.ejca.2013.08.015.
17. Priest J.R., McDermott M.B., Bhatia S. et al. Pleuropulmonary blastoma: a clinicopathologic study of 50 cases. Cancer 1997;80(1):147–61. PMID: 9210721.
18. Indolfi P., Bisogno G., Casale F. et al. Prognostic factors in pleuro-pulmonary blastoma. Pediatr Blood Cancer 2007;48(3):318– 23. doi: 10.1002/pbc.20842.
19. Bisogno G., Brennan B., Orbach D. et al. Treatment and prognostic factors in pleuropulmonary blastoma: an EXPeRT report. Eur J Cancer 2014;50(1):178–84. doi: 10.1016/j.ejca.2013.08.015.
20. Bisogno G., Ferrari A., Bergeron C. et al. The IVADo regimen--a pilot study with ifosfamide, vincristine, actinomycin D, and doxorubicin in children with metastatic soft tissue sarcoma: a pilot study of behalf of the European pediatric Soft tissue sarcoma Study Group. Cancer 2005;103(8):1719–24. doi: 10.1002/cncr.20928.
21. Priest J.R., Magnuson J., Williams G.M. et al. Cerebral metastasis and other central nervous system complications of pleuropulmonary blastoma. Pediatr Blood Cancer 2007;49(3):266–73. doi: 10.1002/pbc.20937.
22. Schultz K.A.P., Williams G.M., Stewart D.R. et al. Recurrent or progressive Type II and Type III pleuropulmonary blastoma (PPB) are associated with poor outcome: a report from the International PPB Registry. J Clin Oncol 2015;33:abstr. 10014.
23. Schultz K.A., Williams G.M., Stewart R.S. et al. Association of recurrent or progressive of form types II and III pleuropulmonary blastoma (PPB) with poor outcome: a report from the international PPB Registry. In ASCO Annual Meeting Proceedings 2015;33(15):10014.
24. Schultz K.A., Yang J., Doros L. et al. DICER1-pleuropulmonary blastoma familial tumor predisposition syndrome: a unique constellation of neoplastic conditions. Pathol Case Rev 2014;19(2):90–100. doi: 10.1097/PCR.0000000000000027.
Для цитирования:
П. Шульц К.Э., Вилльямс Г.М., Качанов Д.Ю., Варфоломеева С.Р., Хилл Э.Д., Денер Л.П., Мессингер Й.Г. DICER1-синдром и плевропульмональная бластома: отчет Международного регистра плевропульмональной бластомы. Российский журнал детской гематологии и онкологии (РЖДГиО). 2017;4(4):9-19. https://doi.org/10.17650/2311-1267-2017-4-4-13-19
For citation:
P. Schultz K.A., Williams G.M., Kachanov D.Yu., Varfolomeeva S.R., Hill A.D., Dehner L.P., Messinger Y.H. DICER1 syndrome and pleuropulmonary blastoma: a report from the International Pleuropulmonary Blastoma Registry. Russian Journal of Pediatric Hematology and Oncology. 2017;4(4):9-19. (In Russ.) https://doi.org/10.17650/2311-1267-2017-4-4-13-19
Просмотров: 1006
Послать статью по эл. почте 