Preview

Российский журнал детской гематологии и онкологии (РЖДГиО)

Расширенный поиск

Успешная таргетная терапия у больного с трансформацией BRAF-мутированной амелобластомы в недифференцированную круглоклеточную саркому

https://doi.org/10.17650/2311-1267-2018-5-4-86-93

Полный текст:

Аннотация

В статье описан клинический случай пациента в возрасте 15 лет с последовательной трансформацией амелобластомы верхней челюсти в амелобластическую фибросаркому и недифференцированную круглоклеточную саркому в результате частых рецидивов на фоне стандартного противоопухолевого лечения. Данный клинический пример представляет собой интерес не только ввиду сохранения мутации в гене BRAF на всех этапах трансформации, что позволило провести успешную терапию ингибиторами BRAF и МЕК после исчерпания всех стандартных терапевтических возможностей.

Конфликт интересов. Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов. 

Финансирование. Исследование проведено без спонсорской поддержки.

Об авторах

Г. Б. Сагоян
ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России
Россия

Гарик Барисович Сагоян 

врач-детский онколог отделения клинической онкологии 



Ю. М. Мареева
ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России
Россия
врач-детский онколог консультативного отделения


В. Ю. Рощин
ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России
Россия
врач патологоанатомического отделения


Н. С. Грачёв
ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России
Россия
к.м.н., заведующий отделением онкологии и детской хирургии, заместитель директора Института онкологии, радиологии и ядерной медицины


Д. М. Коновалов
ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России
Россия
к.м.н., заведующий патологоанатомическим отделением


А. Е. Друй
ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России
Россия
к.м.н., врач лаборатории цитогенетики и молекулярной генетики


В. П. Бондаренко
ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России
Россия
врач рентгенологического отделения


М. А. Алексеев
ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России
Россия

врач отделения гематологии/онкологии старшего возраста и нейроонкологии 



Г. С. Овсянникова
ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России
Россия

врач стационара кратковременного лечения 



Д. В. Литвинов
ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России
Россия

к.м.н., заведующий отделением гематологии/онкологии старшего возраста и нейроонкологии, главный врач 



Н. В. Жуков
ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России
Россия

д.м.н., профессор, руководитель отдела мультидисциплинарной онкологии 

ResearcherID: I-3833-2018, SPIN-код: 8151-9305



Список литературы

1. Adekeye E.O., Lavery K.M. Recurrent ameloblastoma of the maxillofacial region. Clinical features and treatment. J Maxillofac Surg 1986;14:153–7. PMID: 3459793.

2. Hayashi N., Iwata J., Masaoka N., Ueno H., Ohtsuki Y., Moriki T. Ameloblastoma of the mandible metastasizing to the orbit with malignant transformation. A histopathological and immunohistochemical study. Virchows Arch 1997;430(6):501–7. PMID: 9230916.

3. Kessler H.P. Intraosseous ameloblastoma. Oral Maxillofac Surg Clin North Am 2004;16(3):309–22. doi: 10.1016/j.coms.2004.03.001.

4. Sweeney R.T., Clary A.C., Myers B.R., Biscocho J., Neahring L., Kwei K.A., Qu K., Gong X., Ng T., Jones C.D., Varma S., Odegaard J.I., Sugiyama T., Koyota S., Rubin B.P., Troxell M.L., Pelham R.J., Zehnder J.L., Beachy P.A., Pollack J.R., West R.B. Identifi cation of recurrent SMO and BRAF mutations in ameloblastomas. Nat Genet 2014;46:722–5. doi: 10.1038/ng.2986.

5. Shaikhi K., Neiders M., Chen F., Aguirre A. Morphological variants of ameloblastoma and their mimickers. NAJ Med Sci 2012;5(1):20–8. doi: 10.7156/v5i1p020.

6. Rais R., El-Mofty S.K. Malignant Transformation of a Desmoplastic Ameloblastoma to Squamous Cell Carcinoma: A Case Report. Head and Neck Pathol 2018. [Epub ahead of print]. doi: 10.1007/s12105-018-0946-y.

7. Nobusawa A., Sano T., Yokoo S., Oyama T. Ameloblastic carcinoma developing in preexisting ameloblastoma with a mutation of the p53 gene: a case report. Oral Surg Oral Med Oral Pathol Oral Radiol 2014;118(5):e146–50. doi: 10.1016/j.oooo.2014.03.02112.

8. Brown N.A., Rolland D.C., McHugh J.B. Weigelin H.C., Zhao L., Lim M.S., Elenitoba-Johnson K.S., Betz B.L. Activating FGFR2- RASBRAF mutations in ameloblastoma. Clin Cancer Res 2014;20:5517–26. doi: 10.1158/1078-0432.CCR-14-1069.

9. Roskoski R. RAF protein-serine/threonine kinases: structure and regulation. Biochem Biophys Res Commun 2010;399(3):313–7. doi: 10.1016/j.bbrc.2010.07.092.

10. Tang X., Guo X., Sun L.Y., Ai Y., Yang X., Sun J.J., Wu J.R., Gao J. BRAF-V600E mutation and its clinical signifi cance in children with Langerhans cell histiocytosis. Zhongguo Dang Dai Er Ke Za Zhi 2018;20(4):290–4. PMID: 29658453.

11. Pappo A.S. Pediatric melanoma: the whole (genome) story. Am Soc Clin Oncol Educ Book 2014:e432–5. doi: 10.14694/EdBook_ AM.2014.34.e432.

12. Wegert J., Vokuhl C., Collord G., Del Castillo Velasco-Herrera M., Farndon S. J., Guzzo C., Jorgensen M., Anderson J., Slater O., Duncan C., Bausenwein S., Streitenberger H., Ziegler B., Furtwängler R., Graf N., Stratton M.R., Campbell P.J., Jones D.T., Koelsche C., Pfi ster S.M., Mifsud W., Sebire N., Sparber-Sauer M., Koscielniak E., Rosenwald A., Gessler M., Behjati S. Recurrent intragenic rearrangements of EGFR and BRAF in soft tissue tumors of infants. Nat Commun 2018;9(1):2378. doi: 10.1038/s41467-018-04650-6.

13. Dahiya S., Emnett R.J., Haydon D.H., Leonard J.R., Phillips J.J., Perry A., Gutmann D.H. BRAF-V600E mutation in pediatric and adult glioblastoma. Neuro Oncol 2014;16(2):318–9. doi: 10.1093/neuonc/not146.

14. Pakneshan S., Salajegheh A., Smith R.A., Lam A.K. Clinicopathological relevance of BRAF mutations in human cancer. Pathology 2013;45:346–56. doi: 10.1097/PAT.0b013e328360b61d.

15. Kurppa K.J., Caton J., Morgan P.R., Ristimäki A., Ruhin B., Kellokoski J., Elenius K., Heikinheimo K. High frequency of BRAF V600E mutations in ameloblastoma. J Pathol 2014;232:492–8. doi: 10.1002/path.4317.

16. Fregnani E.R., Perez D.E., Paes de Almeida O., Fonseca F.P., Soares F.A., Castro-Junior G., Alves F. BRAF-V600E expression correlates with ameloblastoma aggressiveness. Histopathology 2017;70(3):473–84. doi: 10.1111/his.13095.

17. Menzies A.M., Long G.V. Systemic treatment for BRAF-mutant melanoma: where do we go next? Lancet Oncol 2014;15(9):e371–e381. doi: 10.1016/S1470-2045(14)70072-5.

18. Holderfi eld M., Deuker M.M., McCormick F., McMahon M. Targeting RAF kinases for cancer therapy: BRAF-mutated melanoma and beyond. Nat Rev Cancer 2014;7:455–67. doi: 10.1038/nrc3760.

19. Ascierto P.A., Schadendorf D., Berking C., Agarwala S.S., van Herpen C.M., Queirolo P., Blank C.U., Hauschild A., Beck J.T., St-Pierre A., Niazi F., Wandel S., Peters M., Zubel A., Dummer R. MEK162 for patients with advanced melanoma harbouring NRAS or Val600 BRAF mutations: a non-randomised, open-label phase 2 study. Lancet Oncol 2013;14(3):249–56. doi: 10.1016/S1470-2045(13)70024-X.

20. Tan S., Pollack J.R., Kaplan M.J., Colevas A.D., West R.B. BRAF inhibitor treatment of primary BRAF-mutant ameloblastoma with pathologic assessment of response. Oral Surg Oral Med Oral Pathol Oral Radiol 2016;122(1):e5–7. doi: 10.1016/j.oooo.2015.12.016.

21. Faden D.L., Algazi A. Durable treatment of ameloblastoma with single agent BRAFi Re: Clinical and radiographic response with combined BRAF-targeted therapy in stage 4 ameloblastoma. J Natl Cancer Inst 2016;109(1). pii: djw190. doi: 10.1093/jnci/djw190.

22. Heikinheimo К., Kurppa K.J., Elenius K. Novel Targets for the Treatment of Ameloblastoma. J Dent Res 2015;94(2):237–40. doi: 10.1177/0022034514560373.


Для цитирования:


Сагоян Г.Б., Мареева Ю.М., Рощин В.Ю., Грачёв Н.С., Коновалов Д.М., Друй А.Е., Бондаренко В.П., Алексеев М.А., Овсянникова Г.С., Литвинов Д.В., Жуков Н.В. Успешная таргетная терапия у больного с трансформацией BRAF-мутированной амелобластомы в недифференцированную круглоклеточную саркому. Российский журнал детской гематологии и онкологии (РЖДГиО). 2018;5(4):86-93. https://doi.org/10.17650/2311-1267-2018-5-4-86-93

For citation:


Sagoyan G.B., Mareeva Y.M., Roshchin V.Y., Grachev N.S., Konovalov D.M., Druy A.E., Bondarenko V.P., Alekseev M.A., Ovsyannikova G.S., Litvinov D.V., Zhukov N.V. Successful targeted therapy in a patient with transformation of a BRAF-mutated ameloblastoma into an undifferentiated round-cell sarcoma. Russian Journal of Pediatric Hematology and Oncology. 2018;5(4):86-93. (In Russ.) https://doi.org/10.17650/2311-1267-2018-5-4-86-93

Просмотров: 45


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 2311-1267 (Print)
ISSN 2413-5496 (Online)