Редкие коагулопатии
https://doi.org/10.21682/2311-1267-2020-7-3-54-63
- Р Р‡.МессенРТвЂВВВВВВВВжер
- РћРТвЂВВВВВВВВнокласснРСвЂВВВВВВВВРєРСвЂВВВВВВВВ
- LiveJournal
- Telegram
- ВКонтакте
- РЎРєРѕРїРСвЂВВВВВВВВровать ссылку
Полный текст:
Аннотация
Редкие коагулопатии включают в себя наследственные дефициты фибриногена, факторов (F) II, FV, FVII, FX, FXI, FXII и FV + FVIII, а также комбинированный дефицит витамина К-зависимых факторов. Какие-то из данных дефицитов являются более изученными в связи с большим числом пациентов, какие-то дефициты остаются крайне редкими, поэтому на данном этапе для них представляется достаточно сложной проблемой выработка универсального подхода к терапии и профилактике. Задачей данного обзора было оценить частоту, клиническую картину, генетическую основу, возможности и сложности диагностики данных дефицитов.
Об авторах
Д. Б. Флоринский
ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России
Россия
Россия
Дмитрий Борисович Флоринский, врач-ординатор
117997, Москва, ул. Саморы Машела, 1
П. А. Жарков
ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России
Россия
Россия
Доктор медицинских наук, врач-гематолог консультативного отделения, врач-педиатр стационара кратковременного лечения, руководитель группы исследования гемостаза
117997, Москва, ул. Саморы Машела, 1
Список литературы
1. Mannucci P.M., Duga S., Peyvandi F. Recessively inherited coagulation disorders. Blood 2004;104:1243-52. PMID: 15138162.
2. Palla R., Peyvandi F., Shapiro A.D. Rare bleeding disorders: diagnosis and treatment. Blood 2015;125(13):2052‒61. PMID: 25712993.
3. de Moerloose P., Casini A., Neerman-Arbez M. Congenital fibrinogen disorders: an update. Semin Thromb Hemost 2013;39:585-95. PMID: 23852822.
4. Lak M., Keihani M., Elahi F., Peyvandi F., Mannucci P.M. Bleeding and thrombosis in 55 patients with inherited afibrinogenaemia. Br J Haematol 1999;107(1):204-6. PMID: 10520042.
5. Mackie I.J., Kitchen S., Machin S.J., Lowe G.D. Haemostasis and Thrombosis Task Force of the British Committee for Standards in Haematology. Guidelines on Fibrinogen Assays. Br J Haematol 2003;121(3):396‒404. PMID: 12716361.
6. Lancellotti S., De Cristofaro R. Congenital prothrombin deficiency. Semin Thromb Hemost 2009;35(4):367‒81. PMID: 19598065.
7. Tabibian S., Shiravand Y., Shams M., Safa M., Gholami M.S., Heydari F., Ahmadi A., Rashidpanah J., Dorgalaleh A. A comprehensive overview of coagulation factor V and congenital factor V deficiency. Semin Thromb Hemost 2019;45(5):523‒43. PMID: 31121608.
8. Mariani G., Bernardi F. Factor VII deficiency. Semin Thromb Hemost 2009;35(4):400‒6. PMID: 20391303.
9. Girolami A., Berti de Marinis G., Bertozzi I., Peroni E., Tasinato V., Lombardi A.M. Discrepant ratios of arterial vs. venous thrombosis in hemophilias A and B as compared to FVII deficiency. Eur J Haematol 2013;91(2):152‒6. PMID: 23621110.
10. Wojciechowski V.V., Calina D., Tsarouhas K. A guide to acquired vitamin K coagulophathy diagnosis and treatment: the Russian perspective. Daru 2017;25(1):10. PMID: 28416008.
11. Menegatti M., Peyvandi F. Factor X Deficiency. Semin Thromb Hemost 2009;35(4):407‒15. PMID: 19598069.
12. Duga S., Salomon O. Factor XI deficiency. Semin Thromb Hemost 2009;35(4):416‒25. PMID: 19598070.
13. Dorgalaleh A., Rashidpanah J. Blood coagulation factor XIII and factor XIII deficiency. Blood Rev 2016;30(6):461‒75. PMID: 27344554.
14. Inbal A., Muszbek L. Coagulation factor deficiencies and pregnancy loss. Semin Thromb Hemost 2003;29(2):171-4. PMID: 12709920.
15. Kohler H., Ichinose A., Seitz R., Ariens R., Muszbek L. Diagnosis and classification of factor XIII deficiencies. J Thromb Haemost 2011;9(7):1404-6. PMID: 22946956.
16. Spreafico M., Peyvandi F. Combined factor V and factor VIII deficiency. Semin Thromb Hemost 2009;35(4):390‒9. PMID: 19598067.
17. Brenner B., Kuperman A.A., Watzka M., Oldenburg J. Vitamin K-dependent coagulation factors deficiency. Semin Thromb Hemost 2009;35(4):439‒46. PMID: 19598072.
18. Boneh A., Bar-Ziv J. Hereditary deficiency of vitamin K dependent coagulation factors with skeletal abnormalities. Am J Med Genet 1996;65:241-3. PMID: 9240751.
19. Ratnoff O.D., Colopy J.E. A familial hemorrhagic trait associated with a deficiency of a clot‐promoting fraction of plasma. J Clin Invest 1955;34:602-13. PMID: 14367514.
20. Stavrou E., Schmaier A.H. Factor XII: what does it contribute to our understanding of the physiology and pathophysiology of hemostasis & thrombosis. Thromb Res 2010;125(3):210-5. PMID: 20022081.
21. Stavrou E.X., Fang C., Bane K.L., Long A.T., Naudin C., Kucukal E., Gandhi A., Brett-Morris A., Mumaw M.M., Izadmehr S., Merkulova A., Reynolds C.C., Alhalabi O., Nayak L., Yu W.-M., Qu C.-K., Meyerson H.J., Dubyak G.R., Gurkan U.A., Nieman M.T., Gupta A.S., Renné T., Schmaier A.H. Factor XII and uPAR upregulate neutrophil functions to influence wound healing. J Clin Invest 2018;128:944-59. PMID: 29376892.
22. Colman R.W., Schmaier A.H. Contact activation: a vascular biology modulator with anticoagulant, profibrinolytic, antiadhesive, and proinflammatory attributes. Blood 1997;90:3819-43. PMID: 9354649.
23. Lämmle B., Wuillemin W.A., Huber I., Krauskopf M., Zürcher C., Pflugshaupt R., Furlan M. Thromboembolism and bleeding tendency in congenital factor XII deficiency ‒ a study on 74 subjects from 14 Swiss families. Thromb Haemost 1991;65(2):117‒21. PMID: 1905067.
24. Yau J.W., Stafford A.R., Liao P., Fredenburgh J.C., Roberts R., Weitz J.I. Mechanism of catheter thrombosis: comparison of the antithrombotic activities of fondaparinux, enoxaparin, and heparin in vitro and in vivo. Blood 2011;118(25):6667-74. PMID: 21937693.
25. Renné T., Pozgajová M., Grüner S., Schuh K., Pauer H.-U., Burfeind P., Gailani D., Nieswandt B. Defective thrombus formation in mice lacking coagulation factor XII. J Exp Med 2005;202:271-81. PMID: 16009717.
26. Merkulov S., Zhang W.-M., Komar A.A., Schmaier A.H., Barnes E., Zhou Y., Lu X., Iwaki T., Castellino F.J., Luo G., McCrae K.R. Deletion of murine kininogen gene 1 (mKng1) causes loss of plasma kininogen and delays thrombosis. Blood 2008;111:1274-81. PMID: 18000168.
27. Revenko A.S., Gao D., Crosby J.R., Bhattacharjee G., Zhao C., May C., Gailani D., Monia B.P., MacLeod A.R. Selective depletion of plasma prekallikrein or coagulation factor XII inhibits thrombosis in mice without increased risk of bleeding. Blood 2011;118(19):5302-11. PMID: 21821705.
28. Xu Y., Cai T.Q., Castriota G., Zhou Y., Hoos L., Jochnowitz N., Loewrigkeit C., Cook J.A., Wickham A., Metzger J.M., Ogletree M.L., Seiffert D.A., Chen Z. Factor XIIa inhibition by Infestin-4: in vitro mode of action and in vivo antithrombotic benefit. Thromb Haemost 2014;111(4):694‒704. PMID: 24336918.
29. Peyvandi F., Palla R., Menegatti M., Siboni S.M., Halimeh S., Faeser B., Pergantou H., Platokouki H., Giangrande P., Peerlinck K., Celkan T., Ozdemir N., Bidlingmaier C., Ingerslev J., Giansily-Blaizot M., Schved J.F., Gilmore R., Gadisseur A., Benedik-Dolničar M., Kitanovski L., Mikovic D., Musallam K.M., Rosendaal F.R.; European Network of Rare Bleeding Disorders Group. Coagulation factor activity and clinical bleeding severity in rare bleeding disorders: results from the European Network of Rare Bleeding Disorders. J Thromb Haemost 2012;10(4):615‒21. PMID: 22321862.
Рецензия
Для цитирования:
Флоринский Д.Б., Жарков П.А. Редкие коагулопатии. Российский журнал детской гематологии и онкологии (РЖДГиО). 2020;7(3):54-63. https://doi.org/10.21682/2311-1267-2020-7-3-54-63
For citation:
Florinskiy D.B., Zharkov P.A. Rare bleeding disorders. Russian Journal of Pediatric Hematology and Oncology. 2020;7(3):54-63. (In Russ.) https://doi.org/10.21682/2311-1267-2020-7-3-54-63
Просмотров:
824
ISSN 2311-1267 (Print)
ISSN 2413-5496 (Online)
ISSN 2413-5496 (Online)
Послать статью по эл. почте 
