Клинический случай: аллогенная трансплантация гемопоэтических стволовых клеток при анемии Фанкони в дебюте рефрактерной анемии с избытком бластов

   Анемия Фанкони (АФ) является наследственным генетическим заболеванием, которое характеризуется аномалиями развития, прогрессирующей костномозговой недостаточностью, повышенной чувствительностью к алкилирующим агентам, а также склонностью к гематологическим и солидным опухолям в течение жизни. Единственной куративной опцией в лечении костномозговой недостаточности у больных АФ является аллогенная трансплантация гемопоэтических стволовых клеток (алло-ТГСК). В русскоязычной литературе отсутствуют подробные описания проведения алло-ТГСК пациентам с АФ. На примере клинического случая больного АФ в дебюте меилодиспластического синдрома, рефрактерной анемии с избытком бластов представлен метод лечения костномозговой недостаточности.

1. Auerbach A. D., Buchwald M., Joenje H. Fanconi anemia. In: Vogelstein B., Kinzler K. W., eds. The Genetic Basis of Human Cancer. 2^nd ed. NewYork, NY: McGraw-Hill, 2002. Pp. 317–332.

2. Mehta P. A., Ebens C. Fanconi Anemia. In: Adam M. P., Ardinger H. H., Pagon R. A., eds. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993–2021. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1401/.

3. Rosenberg P. S., Tamary H., Alter B. P. How high are carrier frequencies of rare recessive syndromes? Contemporary estimates for Fanconi Anemia in the United States and Israel. Am J Med Genet A. 2011; 155A (8): 1877–83. doi: 10.1002/ajmg.a.34087.

4. Панферова А. В. Генетическая диагностика анемии Фанкони. Обзор литературы / А. В. Панферова, Н. М. Тимофеева, Ю. В. Ольшанская // Онкогематология. – 2016. – 11 (3): 76–85. doi: 10.17650/1818-8346-2016-11-3-76-85.

5. Howlett N. G., Taniguchi T., Olson S., Cox B., Waisfisz Q., De Die-Smulders C. Biallelic inactivation of BRCA2 in Fanconi anemia. Science. 2002; 297 (5581): 606–9. doi: 10.1126/science.1073834.

6. Díaz de Heredia C., Bierings M., Dalle J. H. Fanconi’s Anemia and Other Hereditary Bone Marrow Failure Syndromes. In: Carreras E., Dufour C., Mohty M., eds. The EBMT Handbook: Hematopoietic Stem Cell Transplantation and Cellular Therapies. 7^th edition. Cham (CH): Springer, 2019. Chapter 78.

7. Ayas M., Al-Jefri A., Al-Seraihi A., Al-Mahr M., Rifai S., Al-Ahmari A., Khairy A., El-Hassan I., El-Solh H. Allogeneic stem cell transplantation in Fanconi anemia patients presenting with myelodysplasia and/or clonal abnormality: update on the Saudi experience. Bone Marrow Transplant. 2008; 41 (3): 261–5. doi: 10.1038/sj.bmt.1705903.

8. Mitchell R., Wagner J. E., Hirsch B., De For T. E., Zierhut H., MacMillan M. L. Haematopoietic cell transplantation for acute leukaemia and advanced myelodysplastic syndrome in Fanconi anaemia. Br J Haematol. 2014; 164 (3): 384–95. doi: 10.1111/bjh.12634.

9. Ayas M., Saber W., Davies S. M., Harris R. E., Hale G. A., Socie G. Allogeneic hematopoietic cell transplantation for Fanconi anemia in patients with pretransplantation cytogenetic abnormalities, myelodysplastic syndrome, or acute leukemia. J Clin Oncol. 2013; 31 (13): 1669–76. doi: 10.1200/JCO.2012.45.9719.

10. Zubicaray J., Pagliara D., Sevilla J., Eikema D. J., Bosman P., Ayas M. Haplo-identical or mismatched unrelated donor hematopoietic cell transplantation for Fanconi anemia: Results from the Severe Aplastic Anemia Working Party of the EBMT. Am J Hematol. 2021; 96 (5): 571–9. doi: 10.1002/ajh.26135.

11. Скоробогатова Е. В. Трансплантация гемопоэтических стволовых клеток у пациентов с анемией Фанкони: опыт РДКБ и ФНКЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева / Е. В. Скоробогатова [и др.] // Российский журнал детской гематологии и онкологии. – 2016. – 3 (1): 23–34. doi: 10.17650/2311-1267-2016-3-1-23-34. [].

12. Luger S., Sacks N. Bone marrow transplantation for myelodysplastic syndrome – who? when? and which? Bone Marrow Transplant. 2002; 30: 199–206. doi: 10.1038/sj.bmt.1703610.

13. Clinton C., Gazda H. T. Diamond–Blackfan Anemia. In: GeneReviews®. Adam M. P., Ardinger H. H., Pagon R. A., eds. University of Washington, Seattle, WA, 2009.

14. Shimamura A., Alter B. P. Pathophysiology and management of inherited bone marrow failure syndromes. Blood Rev. 2010; 24: 101–22. doi: 10.1016/j.blre.2010.03.002.

15. Shaikh H., Mewawalla P. Evans Syndrome. In: StatPearls. StatPearls Publishing, Treasure Island, FL, 2021.