Выявление внутриглазной эмбриональной опухоли – ретинобластомы (РБ) – у детей и ее дифференциальная диагностика с имитирующими РБ заболеваниями является важной задачей лучевой диагностики. Учитывая то, что клинико-радиологические паттерны РБ и имитирующих ее заболеваний могут быть схожи, а выбор стратегии лечения проводится без предварительного гистологического исследования, первичная диагностика имеет решающее значение. Комплексный диагностический подход при подозрении на РБ обеспечивает своевременный выбор оптимальной тактики лечения и способствует улучшению прогноза. В статье представлены наиболее демонстративные собственные наблюдения. Обзор литературы включает современные возможности неионизирующей лучевой диагностики РБ и заболеваний, маскирующихся под нее.

Актуальность. Аутологичная трансплантация гемопоэтических стволовых клеток (ауто-ТГСК) является неотъемлемой частью терапии пациентов со злокачественными новообразованиями высокой группы риска. Однако проведение мобилизации и сбора гемопоэтических стволовых клеток (ГСК) для пациентов весом до 15 кг является сложной задачей, которая требует особого подхода и мультидисциплинарного взаимодействия.

Цель исследования – представление опыта сбора ГСК у детей раннего возраста весом до 15 кг в НИИ детской онкологии и гематологии ФГБУ «НМИЦ онкологии им. Н.Н. Блохина» Минздрава России.

Материалы и методы. В исследование включены 30 пациентов с массой тела до 15 кг, получавших лечение с января 2020 г. по май 2021 г. в НИИ детской онкологии и гематологии ФГБУ «НМИЦ онкологии им. Н.Н. Блохина» Минздрава России. Медиана возраста составила 30,6 (12–48) мес, медиана массы тела – 12,2 (7,8–15) кг. Аферезы у детей весом до 15 кг выполнялись в отделении реанимации и интенсивной терапии с условием предварительного заполнения контура клеточного сепаратора донорской облученной эритроцитной взвесью для профилактики гиповолемических осложнений. Было проведено 32 афереза на клеточном сепараторе типа «Спектра Оптиа». Для мобилизации ГСК применялись препараты гранулоцитарного колониестимулирующего фактора с основным действующим веществом филграстим.

Результаты. Двадцать восемь процедур афереза ГСК были успешными с первой попытки, 2 пациентам проведен повторный аферез (итого выполнено 32 процедуры). Медиана количества полученных CD34⁺-клеток составила 13,9 × 10⁶/кг (0,04–92,0 × 10⁶/кг), медиана продолжительности афереза – 251 (160–415) мин. У 2 детей в процессе процедуры потребовалась немедленная организация повторного венозного доступа.

Выводы. Выполнение афереза ГСК у детей с весом до 15 кг и раннего возраста является безопасной и эффективной методикой при участии мультидисциплинарной команды. Предложенный нами алгоритм афереза позволяет осуществить качественный сбор CD34⁺-клеток, достаточный для проведения ауто-ТГСК.

Спектр синдромов избыточного роста, связанных с мутацией PIK3CA (PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum, PROS), – термин, объединяющий редкие заболевания, которые характеризуются пороками развития и чрезмерным разрастанием тканей. Эти нарушения вызваны соматическими мутациями в гене PIK3CA, произошедшими на этапе эмбриогенеза. В статье рассмотрены патогенез, клиническая картина, диагностика и лечение данного спектра синдромов.

В работе часть использованных иллюстраций заимствована, права авторов учтены и не нарушены. Заимствование разрешено журналами, где были опубликованы статьи.

Посттромботический синдром (ПТС) – это отсроченное осложнение тромбоза глубоких вен (ТГВ), в основе которого лежит развитие хронической венозной недостаточности. ПТС приводит к потере венозного доступа, снижению качества жизни из-за ограничений в физической и/или повседневной активности, а также к косметическим дефектам. Учитывая, что в случае развития ПТС после ТГВ дети будут страдать от различных физических и социальных последствий в течение многих десятилетий, проблемы своевременного выявления и профилактики ПТС являются очень важной задачей. Обзор содержит данные о распространенности, патогенезе, факторах риска и диагностике ПТС.

Фиброзная гамартома младенцев (ФГМ) является редкой опухолью, составляющей менее 2 % опухолей мягких тканей, возникающих на первом году жизни ребенка. Опухоль возникает из подкожной клетчатки и наиболее часто обнаруживается в подмышечной впадине, затем в плечевой, паховой областях и грудной стенке. Характерным микроскопическим видом ФГМ является наличие 3 типов тканей в различных пропорциях: четко очерченные пучки плотной волокнистой соединительной ткани, примитивной мезенхимы (организованной в гнездах, концентрических завитках или полосах) и промежуточной зрелой жировой ткани. Хирургическое удаление является основным методом выбора лечения при данной патологии. Мы сообщаем о 2 случаях редкого расположения ФГМ, локализующихся в ягодичной области и области задней верхней трети бедра. При этом в одном наблюдении поражение затрагивало только подкожно-жировую клетчатку, а во втором отмечался распространенный инвазивный процесс в мышцах. Несмотря на доброкачественный характер опухоли, распространение ее характеризуется инвазивным ростом (не имеет капсулы и четкой границы с окружающими тканями), что может вызвать трудности у хирургов при первичной операции в определении границ удаления ФГМ. Считаем целесообразным использовать для этого экспресс-биопсию во время оперативного вмешательства.

Меланотическая нейроэктодермальная опухоль (МНЭО) младенцев – редкое доброкачественное новообразование, выявляемое преимущественно у детей первого года жизни. Стандартная терапия заключается в радикальном хирургическом удалении опухоли. В настоящее время актуальным является лечение пациентов с рецидивирующими и нерезектабельными формами болезни. Количество публикаций с использованием полихимиотерапии и лучевой терапии крайне ограничено. В статье представлено описание клинического случая возникновения МНЭО в области переднего родничка с рецидивирующим течением. В качестве альтернативного метода лечения была выбрана протонная лучевая терапия.