Болезнь Хагемана (наследственный дефицит XII фактора). Обзор литературы, клинические наблюдения

Болезнь Хагемана – редкая наследственная патология гемостаза, характеризующаяся дефицитом XII фактора свертываемости крови и сопровождающаяся такими лабораторными изменениями, как удлинение времени свертывания крови по Ли–Уайту и активированного частичного тромбопластинового времени. Часто считается, что эти лабораторные сдвиги свидетельствуют о повышении риска кровотечений по аналогии с таким заболеванием, как гемофилия. Это ведет к необоснованному назначению заместительной и гемостатической терапии, несмотря на то, что клинически значимые кровотечения у этой категории пациентов не развиваются. В статье представлены обзор литературы, посвященный болезни Хагемана, и описание клинических случаев оперативного лечения детей с дефицитом XII фактора без использования заместительной и гемостатической терапии.

1. Schmaier A.H., Stavrou E.X. Factor XII – What’s important but not commonly thought about. Research and Practice in Thrombosis and Haemostasis. 2019;3(4):599–606. doi: 10.1002/rth2.12235.

2. Colman R.W. Factor XII deficiency. NORD Guide to Rare Disorders. Philadelphia, PA: Lippincott Williams and Wilkins, 2003. 895p.

3. Флоринский Д.Б., Левин П.А., Пшонкин A.В., Федорова Д.В., Калинина М.П., Полетаев А.В., Серегина Е.А., Грачев Н.С., Жарков П.А. Дефицит XII фактора у детей: коагулопатия или лабораторная находка? Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского. 2022;101(2):50–5. doi:10.24110/0031-403X-2022-101-2-50-55.

4. Kumar R., Gupta A., Mathur P., Garg M. Factor XII deficiency ’ A rare coagulation disorder. Indian Journal of Child Health. 2016;3:349–50. doi: 10.32677/IJCH.2016.v03.i04.020.

5. Кабаева Е.Н. Дефицит фактора свертывания FXII: риски кровотечения или тромбоза? Медвестник – информационный портал медработников Беларуси. [Электронный ресурс] URL: https://medvestnik.by/konspektvracha/defitsit-faktora-svertyvaniya-fxiiriski-krovotecheniya-ili-tromboza (дата обращения: 24.07.2024).

6. Stavrou E.X., Fang C., Bane K.L., Long A.T., Naudin C., Kucukal E., Gandhi A., Brett-Morris A., Mumaw M.M., Izadmehr S., Merkulova A., Reynolds C.C., Alhalabi O., Nayak L., Yu W.M., Qu C.K., Meyerson H.J., Dubyak G.R., Gurkan U.A., Nieman M.T., Sen Gupta A., Renné T., Schmaier A.H. Factor XII and uPAR upregulate neutrophil functions to influence wound healing. J Clin Invest. 2018;128(3):944–59. doi: 10.1172/JCI92880.

7. Stavrou E., Schmaier A.H. Factor XII: what does it contribute to our understanding of the physiology and pathophysiology of hemostasis & thrombosis. Thrombosis Research. 2010;125(3):210–5. doi: 10.1016/j.thromres.2009.11.028.

8. Konrath S., Mailer R.K., Renné T. Mechanism, Functions, and Diagnostic Relevance of FXII Activation by Foreign Surfaces. Hamostaseologie. 2021;41(6):489–501. doi: 10.1055/a-1528-0499.

9. Long A.T., Kenne E., Jung R., Fuchs T.A., Renné T. Contact system revisited: an interface between inflammation, coagulation, and innate immunity. J Thromb Haemost. 2016;14(3):427–37. doi: 10.1111/jth.13235.

10. Зубаиров Д.М. Молекулярные основы свертывания крови и тромбообразования. Казань: Фэн, 2000. 364 c.

11. Тимербаев В.Н., Киселёв С.В. Развитие представлений об инициировании свертывания крови от А.А. Шмидта до Д.М. Зубаирова. Казанский медицинский журнал. 2013;94(5):755–60.

12. Воробьева Н.А., Елизаров М.В., Аверьянова А.В., Путанов М.А., Шемякина Н.Я. Периоперационное ведение пациента с наследственным дефицитом фактора свертывания крови XII при кардиохирургической операции (клинический случай). Анестезиология и реаниматология. 2019;(3):97–104. doi: 10.17116/anaesthesiology201903197.

13. Kessira A., Amireche A., Brouk H. A Rare Case of Factor XII Deficiency Manifesting as bleeding disorder. ISTH Congress Abstracts, 2022. VPB0721.

14. Ахмедова В.А., Шадевский В.М., Судакова А.Н., Гаус О.В., Гудалов С.О., Шустов А.В. Редкий клинический случай болезни Хагемана у пациентки кардиологического отделения. Русский медицинский журнал. 2018;6(1):46–8.

15. Wu X., Ding Q., Wang X., Dai J., Wu W. The prevalence of heterozygous F12 mutations in Chinese population and its relevance to incidents of thrombosis. BMC Med Genet. 2018;19(1):50. doi: 10.1186/s12881-018-0557-1.

16. Яковлева Е.В., Демидова Е.Ю., Саломашкина В.В. Селиванова Д.С., Сурин В.Л., Горгидзе Л.А., Зозуля Н.И. Клинические проявления наследственного дефицита фактора свертывания крови XII. Гематология и трансфузиология. 2022;67(S2):89.

17. Al-Ansari R.Y., Alruwaili A.F., Alqahtani K.M., Al-Harbi A.F., Woodman A. Familial Multiple Coagulation Factor Deficiencies of FXI and FXII in an Asymptomatic Saudi Woman. J Invest Med High Impact Case Rep. 2023;11:23247096231199413. doi: 10.1177/23247096231199413.

18. Fernandes H.D., Newton S., Rodrigues J.M. Factor XII Deficiency Mimicking Bleeding Diathesis: A Unique Presentation and Diagnostic Pitfall. Cureus. 2018;10(6):e2817. doi: 10.7759/cureus.2817.

19. Работинский С.Е., Буланова Е.Л., Осокин И.П., Сизова И.Ю., Дзюба С.В. Дефицит фактора XII (фактора Хагемана) в акушерской практике: анализ двух случаев. Тромбоз, гемостаз и реология. 2022;(1):80–4. doi: 10.25555/THR.2022.1.1013.

20. Lämmle B., Wuillemin W.A., Huber I., Krauskopf M., Zürcher C., Pflugshaupt R., Furlan M. Thromboembolism and bleeding tendency in congenital factor XII deficiency – a study on 74 subjects from 14 Swiss families. Thromb Haemost. 1991;65(2):117–21. PMID: 1905067.

21. Cheng Q., Tucker E.I., Pine M.S., Sisler I., Matafonov A., Sun M.F., White-Adams T.C., Smith S.A., Hanson S.R., McCarty O.J., Renné T., Gruber A., Gailani D. A role for factor XIIa-mediated factor XI activation in thrombus formation in vivo. Blood. 2010;116(19):3981–9. doi: 10.1182/blood-2010-02-270918.

22. Matafonov A., Leung P.Y., Gailani A.E., Grach S.L., Puy C., Cheng Q., Sun M.F., McCarty O.J., Tucker E.I., Kataoka H., Renné T., Morrissey J.H., Gruber A., Gailani D. Factor XII inhibition reduces thrombus formation in a primate thrombosis model. Blood. 2014;123(11):1739–46. doi: 10.1182/blood-2013-04-499111.

23. Tashchilova A., Podoplelova N., Sulimov A., Kutov D., Ilin I., Panteleev M., Shikhaliev K., Medvedeva S., Novichikhina N., Potapov A., Sulimov V. New Blood Coagulation Factor XIIa Inhibitors: Molecular Modeling, Synthesis, and Experimental Confirmation. Molecules. 2022;27(4):1234. doi: 10.3390/molecules27041234.

24. Wilbs J., Kong X-D., Middendorp S.J., Prince R., Cooke A., Demarest C.T., Abdelhafez M.M., Roberts K., Umei N., Gonschorek P., Lamers C., Deyle K., Rieben R., Cook K.E., Angelillo-Scherrer A., Heinis C. Cyclic peptide FXII inhibitor provides safe anticoagulation in a thrombosis model and in artificial lungs. Nat Commun. 2020;11(1):3890. doi: 10.1038/s41467-020-17648-w.