Аллогенная трансплантация гемопоэтических стволовых клеток при наследственной гемолитической анемии вследствие дефицита пируваткиназы. Клиническое наблюдение
https://doi.org/10.21682/2311-1267-2026-13-1-104-111
Аннотация
Гемолитическая анемия вследствие дефицита фермента пируваткиназы – редкое врожденное заболевание, вызванное дефектом гликолитического пути. Данная анемия является наиболее распространенной среди всех энзимопатий. Существуют различные методы лечения этого заболевания. В данной статье представлен клинический случай успешно проведенной аллогенной трансплантации гемопоэтических стволовых клеток у пациентки с дефицитом фермента пируваткиназы.
Об авторах
Б. М. Курманов
ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ»
Россия
Россия
врач-гематолог отделения трансплантации костного мозга и гемопоэтических стволовых клеток
119049, Москва, 4-й Добрынинский пер., 1/9
Е. А. Бурцев
ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ»
Россия
Россия
заведующий отделением трансплантации костного мозга и гемопоэтических стволовых клеток
119049, Москва, 4-й Добрынинский пер., 1/9
И. О. Власова
ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ»
Россия
Россия
врач-гематолог отделения трансплантации костного мозга и гемопоэтических стволовых клеток
119049, Москва, 4-й Добрынинский пер., 1/9
Е. А. Журавель
ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ»
Россия
Россия
врач-детский онколог отделения трансплантации костного мозга и гемопоэтических стволовых клеток
119049, Москва, 4-й Добрынинский пер., 1/9
Э. В. Кумирова
ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ»; ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России
Россия
Россия
д.м.н., профессор, заместитель главного врача по онкологии; заведующая кафедрой паллиативной педиатрии
119049, Москва, 4-й Добрынинский пер., 1/9
117997, Москва, ул. Островитянова, 1
С. И. Валиева
ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ»; ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России
Россия
Россия
д.м.н., профессор, заместитель главного врача по медицинской части и научно-образовательной работе; профессор кафедры педиатрии им. акад. М.Я. Студеникина Института клинической медицины
119049, Москва, 4-й Добрынинский пер., 1/9
117997, Москва, ул. Островитянова, 1
Список литературы
1. Банколе А.В., Черняк Е.А. Дефицит пируваткиназы: эпидемиология, молекулярно-генетическая характеристика и современные подходы к диагностике (обзор литературы). Российский журнал детской гематологии и онкологии. 2020;7(2):86–93. doi: 10.21682/2311-1267-2020-7-2-86-93
2. Al-Samkari H., van Beers E.J., Kuo K.H.M., Barcellini W., Bianchi P., Glenthøj A., Del Mar Mañú Pereira M., van Wijk R., Glader B., Grace R.F. The variable manifestations of disease in pyruvate kinase deficiency and their management. Haematologica. 2020;105(9):2229–39. doi: 10.3324/haematol.2019.240846.
3. Zanella A., Fermo E., Bianchi P., Valentini G. Red cell pyruvate kinase deficiency: molecular and clinical aspects. Br J Haematol. 2005;130(1):11–25. doi: 10.1111/j.1365-2141.2005.05527.x.
4. Bianchi P., Fermo E., Glader B., Kanno H., Agarwal A., Barcellini W., Eber S., Hoyer J.D., Kuter D.J., Magalhães Maia T., Del Mar Mañu- Pereira M., Kalfa T.A., Pissard S., Segovia J.-C., van Beers E., Gallagher P.G., Rees D.C., van Wijk R.; with the endorsement of EuroBloodNet, the European Reference Network in Rare Hematological Diseases. Addressing the diagnostic gaps in pyruvate kinase deficiency: Consensus recommendations on the diagnosis of pyruvate kinase deficiency. Am J Hematol. 2019;94(1):149–61. doi: 10.1002/ajh.25325.
5. Grace R.F., Barcellini W. Management of pyruvate kinase deficiency in children and adults. Blood. 2020;136(11):1241–9. doi: 10.1182/blood.2019000945. PMID: 32702739.
6. Tanphaichitr V.S., Suvatte V., Issaragrisil S., Mahasandana C., Veerakul G., Chongkolwatana V., Waiyawuth W., Ideguchi H. Successful bone marrow transplantation in a child with red blood cell pyruvate kinase deficiency. Bone Marrow Transplant. 2000;26(6):689–90. doi: 10.1038/sj.bmt.1702576.
7. Van Straaten S., Bierings M., Bianchi P., Akiyoshi K., Kanno H., Badell Serra I., Chen J., Huang X., van Beers Е., Ekwattanakit S., Güngör T., Adriana Kors W., Smiers F., Raymakers R., Yanez L., Sevilla J., van Solinge W., Segovia J.C., van Wijk R. Worldwide study of hematopoietic allogeneic stem cell transplantation in pyruvate kinase deficiency. Haematologica. 2018;103(2):e82–6. doi: 10.3324/haematol.2017.177857.
8. Zhan L.P., Que L.P., Wu Z.Z., Liu D.-D., Wang K.-M., Xu H.-G., Fang J.-P., Huang K. A pyruvate kinase deficiency child with novel PK-LR gene mutations was successfully cured by matched unrelated donor peripheral blood stem cell transplantation. Pediatr Transplant. 2021;25(7):e14078. doi: 10.1111/petr.14078.
9. Ma Z.Y., Yang X. Allogeneic hematopoietic stem cell transplantation in a 3-year-old boy with congenital pyruvate kinase deficiency: A case report. World J Clin Cases. 2021;9(12):2916–22. doi: 10.12998/wjcc.v9.i12.2916.
10. Pang Y., Qi X., Qin J., Zhai X., Wang R., Cao J., Zhang N., Liu J., Li J., Wu W., Wei S., Zhang J., Zhang S., Zhang Y., Yue Y. Case report: Modified transplantation for pediatric patients with pyruvate kinase deficiency. Front Immunol. 2024;15:1493398. doi: 10.3389/fimmu.2024.1493398.
11. Черняк Е.А., Соколова Н.Е., Семиглазова К.В., Лаврентьева И.Н., Донюш Е.К., Плаксина О.И., Борисова М.В., Данилюк Н.А., Митрофанова Е.С., Батурская И.П., Ревина Н.Г., Бурлуцкая Т.И., Раков М.А., Евстратов А.В., Целоусова О.М., Лебедев В.В., Чаплыгина Н.В., Корякина И.В., Осмульская Н.С., Афанасьева Е.И., Никонова О.Е., Соколова Л.И., Цыденешеева Е.Х., Юнусова И.М., Зауралов Е.О., Осипова И.В., Асланян К.С., Сипачёва Е.В., Болдырева О.П., Казарян Г.Р., Башарова Е.В., Манн С.Г., Курникова М.А., Райкина Е.В., Сметанина Н.С. Несфероцитарная гемолитическая анемия, вызванная дефицитом пируваткиназы эритроцитов: анализ генных нарушений пациентов детского возраста в Российской Федерации. Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии. 2021;20(2):84–96. doi: 10.24287/1726-1708-2021-20-2-84-96.
12. Anurathapan U., Hongeng S., Pakakasama S., Sirachainan N., Songdej D., Chuansumrit A., Charoenkwan P., Jetsrisuparb A., Sanpakit K., Rujkijyanont P., Meekaewkunchorn A., Lektrakul Y., Iamsirirak P., Surapolchai P., Satayasai W., Sirireung S., Sruamsiri R., Wahidiyat P.A., Ungkanont A., Issaragrisil S., Andersson B.S. Hematopoietic stem cell transplantation for homozygous β-thalassemia and β-thalassemia/hemoglobin E patients from haploidentical donors. Bone Marrow Transplant. 2016;51(6):813–8. doi: 10.1038/bmt.2016.7.
13. Pereira J., Bento C., Manco L., Gonzalez A., Vagace J., Ribeiro M.L. Congenital dyserythropoietic anemia associated to a GATA1 mutation aggravated by pyruvate kinase deficiency. Ann Hematol. 2016;95(9):1551–3. doi: 10.1007/s00277-016-2720-0.
14. Pyruvate kinase deficiency. Association with G6PD deficiency. BMJ. 1992;305(6856):760–2. doi: 10.1136/bmj.305.6856.760.
15. Rinehardt H.N., Villella A.D., Milanes-Yearsley M., Kelly S., El-Hinnawi A. Successful liver transplantation for adolescent patient with pyruvate kinase deficiency-induced cirrhosis. J Pediatr Hematol Oncol. 2021;43(4):e605–7. doi: 10.1097/MPH.0000000000001876.
Рецензия
Для цитирования:
Курманов Б.М., Бурцев Е.А., Власова И.О., Журавель Е.А., Кумирова Э.В., Валиева С.И. Аллогенная трансплантация гемопоэтических стволовых клеток при наследственной гемолитической анемии вследствие дефицита пируваткиназы. Клиническое наблюдение. Российский журнал детской гематологии и онкологии (РЖДГиО). 2026;13(1):104-111. https://doi.org/10.21682/2311-1267-2026-13-1-104-111
For citation:
Kurmanov B.M., Burtsev E.A., Vlasova I.O., Zhuravel E.A., Kumirova E.V., Valieva S.I. Allogeneic transplantation of hematopoietic stem cells in congenital pyruvate kinase deficiency. Case report. Russian Journal of Pediatric Hematology and Oncology. 2026;13(1):104-111. (In Russ.) https://doi.org/10.21682/2311-1267-2026-13-1-104-111
Просмотров:
68
JATS XML
Послать статью по эл. почте 