Preview

Российский журнал детской гематологии и онкологии (РЖДГиО)

Расширенный поиск

Анализ полиморфизмов в гене ТРМТ у детей с острым лейкозом на территории Красноярского края

https://doi.org/10.17650/2311-1267-2018-5-3-56-59

Полный текст:

Аннотация

Введение. Лейкозы у детей составляют 40 % всех злокачественных новообразований в возрасте до 15 лет. Определение генетического портрета пациентов с острым лимфобластным лейкозом (ОЛЛ) помогает выявить полиморфизмы в генах, ответственных за метаболизм лекарственных препаратов, входящих в стандартные протоколы лечения.

Материалы и методы. В анализ частоты встречаемости полиморфизма гена ТРМТ включен 51 ребенок с подтвержденным диагнозом ОЛЛ. Выявление полиморфизмов TPMT*2, TPMT*3A и TPMT*3 проводили с использованием набора реагентов  «АмплиСенс® Пироскрин» и «ФАРМА-скрин-2б».

Результаты. Из 51 пациента полиморфизмы в гене TPMT обнаружены у 6 (11,8 %) детей. Из них 4 пациента имеют вариантные аллели ТРМТ*3А и ТРМТ*3С и 2 пациента только ТРМТ*3С. Из 6 пациентов с полиморфизмом гена ТРМТ у 2 имеется транслокация t(12;21).

Об авторах

А. А. Карнюшка
ФГАОУ ВО Сибирский федеральный университет
Россия

Анастасия Александровна Карнюшка.

660041, Красноярск, пр. Свободный, 79



Т. Н. Субботина
ФГАОУ ВО Сибирский федеральный университет; КГБУЗ Красноярский краевой клинический центр охраны материнства и детства
Россия

660041, Красноярск, пр. Свободный, 79; 660074, Красноярск, ул. Академика Киренского, 2А



Р. В. Шайхутдинова
ФГАОУ ВО Сибирский федеральный университет
Россия

660041, Красноярск, пр. Свободный, 79



М. В. Борисова
КГБУЗ Красноярский краевой клинический центр охраны материнства и детства
Россия

660074, Красноярск, ул. Академика Киренского, 2А



С. М. Лобанова
КГБУЗ Красноярский краевой клинический центр охраны материнства и детства
Россия

660074, Красноярск, ул. Академика Киренского, 2А



Т. Г. Кадричева
КГБУЗ Красноярский краевой клинический центр охраны материнства и детства
Россия

660074, Красноярск, ул. Академика Киренского, 2А



Н. А. Абель
КГБУЗ Красноярский краевой клинический центр охраны материнства и детства
Россия

660074, Красноярск, ул. Академика Киренского, 2А



Т. И. Булава
КГБУЗ Красноярский краевой клинический центр охраны материнства и детства
Россия

660074, Красноярск, ул. Академика Киренского, 2А



Е. А. Караваева
КГБУЗ Красноярский краевой клинический центр охраны материнства и детства
Россия

660074, Красноярск, ул. Академика Киренского, 2А



Е. А. Гусейнова
КГБУЗ Красноярский краевой клинический центр охраны материнства и детства
Россия

660074, Красноярск, ул. Академика Киренского, 2А



Л. М. Окладникова
КГБУЗ Красноярский краевой клинический центр охраны материнства и детства
Россия

660074, Красноярск, ул. Академика Киренского, 2А



Список литературы

1. Jemal A., Siegel R., Ward E. et al. Cancer statistics, 2009. CA Cancer J Clin 2009;59(4):225–49. doi: 10.3322/caac.20006.

2. Mullighan C.G. The molecular genetic makeup of acute lymphoblastic leukemia. Hematology Am Soc Hematol Educ Program 2012;2012:389–96. doi: 10.1182/asheducation-2012.1.389.

3. Имянитов Е.Н., Моисеенко В.М. Применение молекулярно-генетического анализа для выбора противоопухолевой цитостатической терапии. Онкогематология 2007;3:4–8.

4. Моисеев А.А. Роль фармакогенетики в индивидуализации противоопухолевой химиотерапии. Фарматека 2013;8:15–20..

5. Wang L., Pelleymounter L., Weinshilboum R. et al. Very important pharmacogene summary: thiopurine S-methyltransferase. Pharmacogenet Genomics 2010;20(6):401–5. doi: 10.1097/FPC.0b013e3283352860.

6. Наседкина Т.В. Анализ генетических изменений у человека в норме и при различных заболеваниях с использованием биологических микрочипов. Автореф. дис. … д-ра мед. наук. М., 2010..

7. Samochatova E.V., Chupovа N.V., Rudneva A. et al. TPMT genetic variations in populations of the Russian Federation. Pediatr Blood Cancer 2009;52(2):203–8. doi: 10.1002/pbc.21837.

8. Gervasini G., Vagace J.M. Impact of genetic polymorphisms on chemotherapy toxicity in childhood acute lymphoblastic leukemia. Front Genet 2012;3:249. doi: 10.3389/fgene.2012.00249.

9. Петина О.В., Зборовская А.А., Матевосян М.Л. и др. Клиническое значение полиморфизма гена тиопуринметилтрансферазы у детей с острым лимфобластным лейкозом при проведении программной терапии. Российский журнал детской гематологии и онкологии 2017;4(2):78–84.

10. Петина О.В., Зборовская А.А. Случай развития второй опухоли у ребенка с острым лимфобластным лейкозом и генетическим полиморфизмом тиопуринметилтрансферазы и метиленте трагидрофолатредуктазы. Онкологический журнал 2017;11(2):42.

11. Tai H.L., Fessing M.Y., Bonten E.J. et al. Enhanced proteasomal degradation of mutant human thiopurine S-methyltransferase (TPMT) in mammalian cells: mechanism for TPMT protein deficiency inherited by TPMT*2, TPMT*3A, TPMT*3B or TPMT*3C. Pharmacogenetics 1999;9(5):641–50. PMID: 10591545.

12. Субботина Т.Н., Карнюшка А.А., Шайхутдинова Р.В. и др. Опыт определения хромосомных аберраций и мутаций JAK2 V617F у детей с острым лейкозом в Красноярском крае. Клиническая лабораторная диагностика 2016;61(9):602..

13. Чупова Н.В., Самочатова Е.В., Руднева А.Е. и др. Генетический полиморфизм тиопурин-Sметилтрансферазы в лечении детей с острым лимфобластным лейкозом. Гематология и трансфузиология 2005;50(60):3–9.


Для цитирования:


Карнюшка А.А., Субботина Т.Н., Шайхутдинова Р.В., Борисова М.В., Лобанова С.М., Кадричева Т.Г., Абель Н.А., Булава Т.И., Караваева Е.А., Гусейнова Е.А., Окладникова Л.М. Анализ полиморфизмов в гене ТРМТ у детей с острым лейкозом на территории Красноярского края. Российский журнал детской гематологии и онкологии (РЖДГиО). 2018;5(3):56-59. https://doi.org/10.17650/2311-1267-2018-5-3-56-59

For citation:


Karnyushka A.A., Subbotina T.N., Shaikhutdinova R.V., Borisova M.V., Lobanova S.M., Kadricheva T.G., Abel N.A., Bulava T.I., Karavaeva E.A., Guseynova E.A., Okladnikova L.M. Analysis of polymorphisms in the TPMT gene in children with acute leukemia in the Krasnoyarsk Territory. Russian Journal of Pediatric Hematology and Oncology. 2018;5(3):56-59. (In Russ.) https://doi.org/10.17650/2311-1267-2018-5-3-56-59

Просмотров: 52


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 2311-1267 (Print)
ISSN 2413-5496 (Online)