Болезнь Гоше у детей: что изменилось в XXI веке
https://doi.org/10.21682/2311-1267-2019-6-4-19-24
Аннотация
Болезнь Гоше (БГ), код Е75.2, является наиболее частой формой наследственных ферментопатий, объединенных в группу лизосомных болезней накопления с аутосомно-рецессивным типом наследования. Возникновение БГ обусловлено мутацией гена, ответственного за синтез фермента в-глюкоцереброзидазы (кислая в-глюкозидаза), который участвует в гидролитическом расщеплении глюкозилцерамида (составной части клеточных мембран) на глюкозу и церамид. Недостаточная активность (или недостаточное количество) в-глюкоцереброзидазы приводит к накоплению глюкозилцерамида внутри клетокретикулоэн-дотелиальной системы, которые превращаются таким образом в клетки Гоше. Клинически это выражается полисистемным заболеванием с прогрессирующей гепатоспленомегалией, гематологическими нарушениями и поражением костей скелета, что приводит к выраженному болевому синдрому, повышенной ломкости костей и, как следствие, — к тяжелой инвалидизации. «Золотым стандартом» лечения БГ в настоящее время является ферментозаместительная терапия. Для повышения доступности лекарственной терапии и оптимизации подходов к лечению детей с БГ проводятся поиск и разработка новых лекарственных препаратов.
Об авторах
М. Б. Белогурова
ФГБОУ ВО «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет» Минздрава России; ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр им. В.А. Алмазова» Минздрава России
Россия
Россия
Маргарита Борисовна Белогурова - доктор медицинских наук, профессор, заведующая кафедрой онкологии, детской онкологии и лучевой терапии СПбГПМУ, ведущий научный сотрудник НИИ онкологии и гематологии НМИЦ им. В.А. Алмазова.
194100, Санкт-Петербург, ул. Литовская, 2; 197341, Санкт-Петербург, ул. Аккуратова, 2
Ю. В. Диникина
ФГБОУ ВО «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет» Минздрава России; ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр им. В.А. Алмазова» Минздрава России
Россия
Россия
Кандидат медицинских наук, доцент кафедры онкологии, детской онкологии и лучевой терапии СПбГПМУ, заведующая отделением химиотерапии онкогематологических заболеваний и трансплантации костного мозга для детей НМИЦ им. В.А. Алмазова.
194100, Санкт-Петербург, ул. Литовская, 2; 197341, Санкт-Петербург, ул. Аккуратова, 2
Д. А. Кудлай
ГЕНЕРИУМ, АО
Россия
Россия
Доктор медицинских наук, профессор, генеральный директор.
123112, Москва, ул. Тестовская, 10
А. Ю. Борозинец
ГЕНЕРИУМ, АО
Россия
Россия
Кандидат медицинских наук, медицинский советник.
123112, Москва, ул. Тестовская, 10
Список литературы
1. Gupta P., Pastores G. Pharmacological treatment of pediatric Gaucher disease. Expert Rev Clin Pharmacol 2018;11(12):1183-94. doi: 10.1080/17512433.2018.1549486.
2. Гундобина О.С., Савостьянов К.В., Пушков А.А., Белогурова М.Б., Букина Т.М., Захарова Е.Ю., Михайлова С.В., Новиков П.В. Федеральные клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи детям с болезнью Гоше. СПб., 2015. 26 с.
3. Баранов А.А., Намазова-Баранова Л.С., Гундобина О.С., Лукина Е.А., Геворкян А.К., Савостьянов К.В., Пушков А.А., Вишнёва Е.А., Мовсисян ГБ. Ведение детей с болезнью Гоше. Современные клинические рекомендации. Педиатрическая фармакология 2016;13(3):244-50. doi: 10.15690/pf.v13i3.1574.
4. Grabowski G.A., Petsko G.A., Kolodny E.H. Gaucher disease. In: The online metabolic and molecular bases of inherited disease (www.ommbid.com). New York: McGraw-Hill, 2006 (revised July 2010).
5. Cox T.M. Gaucher disease: understanding the molecular pathogenesis of sphingolipidoses. J Inherit Metab Dis 2001;24(Suppl 2):106-21. doi: 10.1023/a:1012496514170.
6. Gaucher P.C.E. De l’epithelioma primitive de la rate, hypertrophie idiopathique de la rate sans lucemie. MD Thesis, Paris, 1882.
7. Brill N.E., Mandelbaum F.S., Libman E. Primary splenomegaly -Gaucher type. Report on one of four cases occurring in a single generation in one family. Am J of Med Science 1905;129:491-504.
8. Brady R.O., Kanfer J., Shapiro D. The metabolism of glucocerebrosides. Purufication and properties of a glucocerebroside -cleaving enzyme from spleen tissue. J Biolog Chem 1965;240:39-43. PMID: 14253443.
9. Зуб Н.В. Болезнь Гоше: распространенность, семиотика, качество жизни и клинико-экономическое обоснование ферментозаместительной терапии. Автореф. дис. ... канд мед. наук. М., 2010.
10. Gaucher Disease. Eds. A.H. Futerman, A. Zimran. Boca Raton, FL: Taylor & Francis, 2007. 528 p.
11. Медвестник. Портал российского врача: [Электронный ресурс]. М., 2017. URL: https://medvestnik.ru/content/news/V-Rossii-razrabatyvaetsya-programmapodderjivaushei-terapii-dlya-pacientov-s-orfannymi-zabolevaniyami.html.
12. Мовсисян ГБ., Гундобина О.С., Намазова-Баранова Л.С., Савостьянов К.В., Пушков А.Н., Черников В.В., Мазанова Н.Н., Романюк А.М., Смирнов В.И. Демографическая и клинико-генетическая характеристика детей с болезнью Гоше в Российской Федерации: данные педиатрического регистра. Педиатрическая фармакология 2016;13(4):354-61. https://doi.org/10.15690/pf. v13i4.1607.
13. Allen M.J., Myer B.J., Khokher A.M., Rushton N., Cox T.M. Pro-inflammatory cytokines and the pathogenesis of Gaucher’s disease: increased release of interleukin-6 and interleukin-10. QJM 1997;90(1):19-25. doi: 10.1093/qjmed/90.1.19.
14. Hammert L.C., Ball E.D. Hematologic complications associated with Gaucher disease. Gaucher Clin Persp 1997;5(2):17-9.
15. Vellodi A. Lysosomal storage disorders. Br J Haemat 2005;128(4):413-31. doi: 10.1111/j.1365-2141.2004.05293.x.
16. Cox T.M. Gaucher disease: clinical profile and therapeutic developments. Biologics 2010;6(4):299-313. doi: 10.2147/BTT.S7582.
17. Barton N.W., Brady R.O., Dambrosia J.M., Di Bisceglie A.M., Doppelt S.H., Hill S.C., Mankin H.J., Murray G.J., Parker R.I., Argoff C.E. Replacement therapy for inherited enzyme deficiency-macrophage-targeted glucocerebrosidase for Gaucher’s disease. N Eng J Med 1991;324(21):1464-70. doi: 10.1056/NEJM199105233242104.
18. Kallish S., Kaplan P. A disease severity scoring system for children with type 1 Gaucher disease. Eur J Pediatr 2013;172:39-43. doi: 10.1007/s00431-012-1830-5.
19. Goker-Alpan O. Therapeutic approaches to bone pathology in Gaucher disease: Past, present and future. Mol Genet Metab 2011;104(4):438-47. doi: 10.1016/j.ymgme.2011.08.004.
20. Harris C.M., Taylor D.S., Vellodi A. Ocular motor abnormalities in Gaucher disease. Neuropediatrics 1999;30(6):289-93. doi: 10.1055/s-2007-973507.
21. Wolf P., Alcalay R.N., Liong C., Cullen E., Pauciulo M.W., Nichols W.C., Gan-Or Z., Chung W.K., Faulkner T., Bentis C., Pomponio R.J., Ma X., Kate Zhang X., Keutzer J.M., Oliva P. Tandem mass spectrometry assay of p-glucocerebrosidase activity in dried blood spots eliminates false positives detected in fluorescence assay. Mol Genet Metab 2018;123(2):135-9. doi: 10.1016/j.ymgme.2017.10.011.
22. Dahl N., Lagerstrom M., Erikson A., Pettersson U. Gaucher disease type III (Norrbottnian type) is caused by a single mutation in exon 10 of the glucocerebrosidase gene. Am J Hum Genet 1990;47(2):275-8. PMID: 2378352.
23. Mignot C., Gelot A., Bessieres B., Daffos F., Voyer M., Menez F., Fallet Bianco C., Odent S., Le Duff D., Loget P., Fargier P., Costil J., Josset P., Roume J., Vanier M.T., Maire I., Billette de Villemeur T. Perinatal-lethal Gaucher disease. Am J Med Genet A 2003;120A(3):338-44. doi: 10.1002/ajmg.a.20117.
24. Stowens D.W., Teitelbaum S.L., Kahn A.J., Barranger J.A. Skeletal complications of Gaucher diseases. Medicine 1985;64(5):310-22. doi: 10.1097/00005792-198509000-00003.
25. Barranger J., Ginns E.l. Glucosylceramide lipidoses: Gaucher Disease. The metabolic basis of inherited disease. NewYork; McGraw-Hill, 1989. Pp. 1677-1698.
26. Rolfs A., Giese A.K., Grittner U., Mascher D., Elstein D., Zimran A., Bottcher T., Lukas J., Hubner R., Golnitz U., Rohle A., Dudesek A., Meyer W., Wittstock M., Mascher H. Glucosylsphingosine is a highly sensitive and specific biomarker for primary diagnostic and follow-up monitoring in Gaucher disease in a non-Jewish, Caucasian cohort of Gaucher disease patients. PLoS One 2013;8(11):e79732. doi: 10.1371/journal.pone.0079732.
27. Kaplan P., Baris H., De Meirleir L., Di Rocco M., El-Beshlawy A., Huemer M., Martins A.M., Nascu I., Rohrbach M., Steinbach L., Cohen I.J. Revised recommendations for the management of Gaucher disease in children. Eur J Pediatr 2013;172(4):447-58. doi: 10.1007/s00431-012-1771-z.
28. Pastores G.M., Petakov M., Giraldo P., Rosenbaum H., Szer J., Deegan P.B., Amato D.J., Mengel E., Tan E.S., Chertkoff R., Brill-Almon E., Zimran A. A Phase 3, multicenter, open-label, switchover trial to assess the safety and efficacy of taliglucerase alfa, a plant cell-expressed recombinant human glucocerebrosidase, in adult and pediatric patients with Gaucher disease previously treated with imiglucerase. Blood Cells Mol Dis 2014;53(4):253-60. doi: 10.1016/j.bcmd.2014.05.004.
29. Mistry P.K., Weinreb N.J., Kaplan P., Cole J.A., Gwosdow A.R., Hangartner T. Osteopenia in Gaucher disease develops early in life: response to imiglucerase enzyme therapy in children, adolescents and adults. Blood Cells Mol Dis 2011;46(1):66-72. doi: 10.1016/j.bcmd.2010.10.011.
30. Biegstraaten M., Cox T.M., Belmatoug N., Berger M.G., Collin-Histed T., Vom Dahl S., Di Rocco M., Fraga C., Giona F., Giraldo P., Hasanhodzic M., Hughes D.A., Iversen P.O., Kiewiet A.I., Lukina E., Machaczka M., Marinakis T., Mengel E., Pastores G.M., Plockinger U., Rosenbaum H., Serratrice C., Symeonidis A., Szer J., Timmerman J., Tylki-Szymanska A., Weisz Hubshman M., Zafeiriou D.I., Zimran A., Hollak C.E.M. Management goals for type 1 Gaucher disease: An expert consensus document from the European working group on Gaucher disease. Blood Cells Mol Dis 2018;68:203-8. doi: 10.1016/j.bcmd.2016.10.008.
31. Дегтерев М.Б., Смолов М.А., Вишневский А.Ю., Шукуров РР Физико-химическая характеризация имиглюцеразы биоаналогичного и референтного препарата масс-спектрометрическими методами. В кн.: Биотехнология: состояние и перспективы развития. Материалы международного конгресса, 2019. С. 302-303.
32. Guidance for Industry Scientific Considerations in Demonstrating Biosimilarity to a Reference Product CDER/CBER/ 2015.
33. Иванов Р., Секарёва Г., Кравцова О., Кудлай Д., Лукьянов С., Тихонова И., Дёмин А., Максумова Л., Никитина И., Обухов А., Зайцев Д., Степанов А., Носырева М., Самсонов М. Правила проведения исследований биоаналоговых лекарственных средств (биоаналогов). Фармакокинетика и фармакодинамика 2014;1:21-36.
34. Решение Совета Евразийской экономической комиссии № 89 от 03.11.2016 «Об утверждении Правил проведения исследований биологических лекарственных средств Евразийского экономического союза». Астана, 2016. 714 с.
35. Фитилёв С.Б., Возжаев А.В., Шкребнева И.И., Кудлай Д.А., Гапченко Е.В., Маркова О.А., Борозинец А.Ю., Казаров А.А., Пантюшенко М.С. Результаты открытого рандомизированного сравнительного перекрестного клинического исследования I фазы по оценке безопасности и фармакокинетики препарата Глуразим (имиглюцераза) в сравнении с референтным препаратом у здоровых добровольцев. Онкогематология 2019;14(4):73-83. doi: 10.17650/1818-8346-2019-14-4-73-83.
36. Сысоева Е.П., Пономарев РВ., Лукина К.А., Чавынчак Р.Б., Короткова С.Б., Маркова О.А., Гапченко Е.В., Шустер А.М., Кудлай Д.А., Лукина Е.А. Оценка эффективности и безопасности применения биоаналогичного препарата Глуразим® (имиглюце-раза) для лечения болезни Гоше. Гематология и трансфузиология 2020;65(1). Статья в печати.
Рецензия
Для цитирования:
Белогурова М.Б., Диникина Ю.В., Кудлай Д.А., Борозинец А.Ю. Болезнь Гоше у детей: что изменилось в XXI веке. Российский журнал детской гематологии и онкологии (РЖДГиО). 2019;6(4):19-24. https://doi.org/10.21682/2311-1267-2019-6-4-19-24
For citation:
Belogurova M.B., Dinikina Yu.V., Kudlay D.A., Borozinets A.Yu. Gaucher disease in children: what has changed in the 21st century. Russian Journal of Pediatric Hematology and Oncology. 2019;6(4):19-24. (In Russ.) https://doi.org/10.21682/2311-1267-2019-6-4-19-24
Просмотров: 494
Послать статью по эл. почте 