Примитивная миксоидная мезенхимальная опухоль младенцев. Обзор литературы
https://doi.org/10.21682/2311-1267-2020-7-4-48-55
Аннотация
Примитивная миксоидная мезенхимальная опухоль младенцев (ПММОМ) — агрессивная опухоль с высокой частотой локальных рецидивов, редким отдаленным метастазированием, плохим ответом на химиотерапию.
ПММОМ является редкой мягкотканной саркомой первого года жизни, выделенной из группы инфантильных фибросарком (ИФ) и миофибробластических опухолей. Она отличается от других опухолей клиническим течением, морфологическими чертами и в первую очередь молекулярно-генетическими изменениями. Для ИФ характерна перестройка гена ETV6-NTRK3, не выявляемая ни у одного пациента с ПММОМ. У больных ПММОМ обнаружена внутренняя тандемная дупликация BCOR (BCOR ITD), которая позволяет выделить данную опухоль из группы ИФ.
В настоящее время не определены единые подходы к лечению этой опухоли. Радикальное хирургическое удаление является предпочтительным методом терапии. BCOR ITD служит терапевтической мишенью. В настоящее время идёт поиск таргетных препаратов, которые, возможно, решат проблему лечения ПММОМ.
Об авторах
В. А. Фоченкова
Санкт-Петербургский клинический научно-практический центр специализированных видов медицинской помощи (онкологический)
Россия
Россия
Фоченкова Валерия Андреевна - врач-детский онколог отделения химиотерапии (противоопухолевой лекарственной терапии) и комбинированного лечения опухолей у детей СПб КНпЦСВМП(о).
197758, Санкт-Петербург, пос. Песочный, ул. Ленинградская, 68А.
Г. Г. Радулеску
Санкт-Петербургский клинический научно-практический центр специализированных видов медицинской помощи (онкологический)
Россия
Россия
Врач-детский онколог отделения химиотерапии (противоопухолевой лекарственной терапии) и комбинированного лечения опухолей у детей СПб КНпЦСВМП(о).
197758, Санкт-Петербург, пос. Песочный, ул. Ленинградская, 68А.
Н. А. Рысев
Санкт-Петербургский клинический научно-практический центр специализированных видов медицинской помощи (онкологический)
Россия
Россия
Кандидат биологических наук, научный сотрудник патологоанатомического отделения СПб КНпЦСВМП(о).
197758, Санкт-Петербург, пос. Песочный, ул. Ленинградская, 68А.
И. С. Клецкая
Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева Минздрава России
Россия
Россия
Врач-патологоанатом патологоанатомического отделения НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева.
117997, Москва, ул. Саморы Машела,1.
Д. М. Коновалов
Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева Минздрава России; ДПО РМАНПО Минздрава России
Россия
Россия
Кандидат медицинских наук, заведующий патологоанатомическим отделением НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева, доцент кафедры патологической анатомии РМАНПО.
117997, Москва, ул. Саморы Машела,1; 125993, Москва, ул. Баррикадная, 2/1, стр. 1.
М. Б. Белогурова
Санкт-Петербургский клинический научно-практический центр специализированных видов медицинской помощи (онкологический); Национальный медицинский исследовательский центр имени В.А. Алмазова Минздрава России
Россия
Россия
Доктор медицинских наук, профессор, заведующая отделением химиотерапии (противоопухолевой лекарственной терапии) и комбинированного лечения опухолей у детей СПб КНпЦСВМП(о), ведущий научный сотрудник института гематологии НМИЦ им. В.А. Алмазова.
197758, Санкт-Петербург, пос. Песочный, ул. Ленинградская, 68А; 197341, Санкт-Петербург, ул. Аккуратова, 2.
Список литературы
1. Ward E., De Santis C., Robbins A., Kohler B., Jemal A. Childhood and adolescent cancer statistics, 2014. CA Cancer J Clin 2014;64(2):83-103. doi: 10.3322/caac.21219.
2. Ferrari A., Orbach D., Sultan I., Casanova M., Bisogno G. Neonatal soft tissue sarcomas. Semin Fetal Neonatal Med 2012;17(4):231-8. doi: 10.1016/j.siny.2012.05.003.
3. Alaggio R., Ninfo V., Rosolen A., Coffin C.M. Primitive myxoid mesenchymal tumor of infancy. A clinicopathologic report of 6 cases. Am J Surg Pathol 2006;30(3):388-94. doi: 10.1097/01.pas.0000190784.18198.d8.
4. Parham D.M. Fibroblastic and myofibroblastic tumors of children: new genetic entities and new ancillary testing. F1000Res 2018;7:F1000. Faculty Rev-1963. doi: 10.12688/f1000research.16236.1.
5. Asaftei S.D., Campello A., Tirtei E., Colombo S., Vallero S., Boffano M., Fagioli F. Management of unresectable metastatic primitive myxoid mesenchymal tumor of infancy: a case report and systematic review of the literature. J Pediatr Hematol Oncol 2020;42(3):163-9. doi: 10.1097/MPH.0000000000001764.
6. Santiago T., Clay M.R., Allen J.S., Orr B.A. Recurrent BCOR internal tandem duplication and BCOR or BCL6 expression distinguish primitive myxoid mesenchymal tumor of infancy from congenital infantile fibrosarcoma. Mod Pathol 2018;31(2):374. doi: 10.1038/modpathol.2017.178.
7. Cuthbertson D.W., Caceres K., Hicks J., Friedman E.M. A cooperative approach to diagnosis of rare diseases: primitive myxoid mesenchymal tumor of infancy. Ann Clin Lab Sci 2014;44(3):310-6. PMID: 25117104.
8. Kao Y.C., Sung S.Y., Zhang L., Huang S.C., Argani P., Chung C.T., Graf N.S., Wright D.C., Kellie S.J., Agaram N.P., Ludwig K., Zin A., Alaggio R., Antonescu C.R. Recurrent BCOR internal tandem duplication and YWHAE-NUTM2B fusions in soft tissue undifferentiated round cell sarcoma of infancy. Am J Surg Pathol 2016;40:1009-20. doi: 10.3410/f.726195193.793554209.
9. Hayes R.A., Nicholls W., Davies J., Sullivan T.J. Primitive myxoid mesenchymal tumor of infancy in the orbit: a new location for a rare tumor. Ophthalmic Plast Reconstr Surg 2020;36(4):e91-3. doi: 10.1097/IOP.0000000000001604.
10. Cipriani N.A., Ryan D.P., Nielsen G.P. Primitive myxoid mesenchymal tumor of infancy with rosettes: a new finding and literature review. Int J Surg Pathol 2013;22(7):647-51. doi: 10.1177/1066896913509006.
11. Cramer S.L., Li R., Ali S., Bradley J.A., Kim H.K., Pressey J.G. Successful treatment of recurrent primitive myxoid mesenchymal tumor of infancy with BCOR internal tandem duplication. J Natl Compr Canc Netw 2017;15:868-71. doi: 10.6004/jnccn.2017.0124.
12. Su T.C., Hwang M.J., Li C.F., Wang S.C., Lee C.H., Chen C.J. A rare malignant tumor of scalp in a 3-month-old Taiwanese infancy: case report of primitive myxoid mesenchymal tumor of infancy with molecular study. Med Mol Morphol 2013;46(2):109-13. doi: 10.1007/s00795-013-0032-1.
13. Saeed A.A., Riaz Q., Din N.U., Altaf S. Primitive myxoid mesenchymal tumor of infancy with brain metastasis: first reported case. Childs Nerv Syst 2018;35(2):363-8. doi: 10.1007/s00381-018-3964-x.
14. Guilbert M.C., Rougemont A.L., Samson Y., Mac-Thiong J.M., Fournet J.C., Bouron-Dal Soglio D. Transformation of a primitive myxoid mesenchymal tumor of infancy to an undifferentiated sarcoma: a first reported case. J Pediatr Hematol Oncol 2015;37(2):e118-20. doi: 10.1097/MPH.0000000000000107.
15. Astolfi A., Fiore M., Melchionda F., Indio V., Bertuccio S.N., Pession A. BCOR involvement in cancer. Epigenomics 2019;11(7):835-55. doi: 10.2217/epi-2018-0195.
16. Aldera A.P., Govender D. Gene of the month: BCOR. J Clin Pathol 2020;73(6):314-7. doi: 10.1136/jclinpath-2020-206513.
17. Mulligan L., O’Meara A., Orr D., Eadie P., Hayes R., McDermott M. Primitive myxoid mesenchymal tumor of infancy: a report of a further case with locally aggressive behavior. Pediatr Dev Pathol 2011;14(1):75-9. doi: 10.2350/09-12-0770-CR.1.
18. Lam J., Lara-Corrales I., Cammisuli S., Somers G.R., Pope E. Primitive myxoid mesenchymal tumor of infancy in a preterm infant. Pediatr Dermatol 2010;27(6):635-7. doi: 10.1111/j.1525-1470.2010.01323.x.
19. Gong Q., Wang Z., Li X., Fan Q. Primitive myxoid mesenchymal tumor of infancy: report of two cases and review of the literature. Pathol Int 2012;62:549-53. doi: 10.1111/j.1440-1827.2012.02836.x.
20. Saito A., Taketani T., Kanai R., Kanagawa T., Kumori K., Yamamoto N., Ishikawa N., Takita J., Yamaguchi S. A case with sacrococcygeal primitive myxoid mesenchymal tumor of infancy: a case report and review of the literature. J Pediatr Hematol Oncol 2013;35:280-2. doi: 10.1097/MPH.0b013e31829182bb.
21. Foster J.H., Vasudevan S.A., Hicks M.J., Schady D., Chintagumpala M. Primitive myxoid mesenchymal tumor of infancy involving chest wall in an infant: a case report and clinicopathologic correlation. Pediatr Devl Pathol 2016;19(3):244-8. doi: 10.2350/15-05-1644-CR.1.
22. Chacon D., Correa C., Luengas J.P. Mesenteric primitive myxoid mesenchymal tumor in a 7-month-old boy. J Pediatr Hematol Oncol 2018;40:e260-2. doi: 10.1097/MPH.0000000000000945.
23. Juckett L.T., Lin D.I., Madison R., Ross J.S., Schro ck A.B., Ali S. A PanCancer Landscape Analysis Reveals a Subset of Endometrial Stromal and Pediatric Tumors Defined by Internal Tandem Duplications of BCOR. Oncology 2019;96(2):101-9. doi: 10.1159/000493322.
Рецензия
Для цитирования:
Фоченкова В.А., Радулеску Г.Г., Рысев Н.А., Клецкая И.С., Коновалов Д.М., Белогурова М.Б. Примитивная миксоидная мезенхимальная опухоль младенцев. Обзор литературы. Российский журнал детской гематологии и онкологии (РЖДГиО). 2020;7(4):48-55. https://doi.org/10.21682/2311-1267-2020-7-4-48-55
For citation:
Fochenkova V.A., Radulesku G.G., Rysev N.A., Kletskaya I.S., Konovalov D.M., Belogurova M.B. Primitive myxoid mesenchymal tumor of infancy. Review of literature. Russian Journal of Pediatric Hematology and Oncology. 2020;7(4):48-55. (In Russ.) https://doi.org/10.21682/2311-1267-2020-7-4-48-55
Просмотров:
919
Послать статью по эл. почте 