Дефицит XIII фактора – там, где мы можем спасти
Д. Б. Флоринский,
А. В. Пшонкин,
А. В. Полетаев,
Д. В. Фёдорова,
Е. А. Серёгина,
Е. В. Урсуленко,
О. П. Толмачева,
П. А. Жарков https://doi.org/10.21682/2311-1267-2021-8-4-90-94
Аннотация
Дефицит XIII фактора является одной из редких коагулопатий с приблизительной распространенностью около 1 на 3 млн. Характерной чертой данного дефицита является высокая частота тяжелых кровотечений, в том числе внутричерепных кровоизлияний. Данная коагулопатия не выявляется при помощи стандартной коагулограммы, требуется прицельное исследование активности XIII фактора. Мировой практикой лечения данного геморрагического состояния является применение плазменного или рекомбинантного концентрата. Данные препараты не зарегистрированы на территории Российской Федерации. В нашей стране применяется криопреципитат. В данной статье описан клинический случай, диагностика и неудовлетворительные результаты терапии криопреципитатом у пациентки с диагнозом дефицита XIII фактора. Требуется скорейшая регистрация концентратов XIII фактора.
Ключевые слова
Об авторах
Д. Б. Флоринский
ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России
Россия
Россия
Д.Б. Флоринский: аспирант
117198, Москва, ул. Саморы Машела, 1
А. В. Пшонкин
ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России
Россия
Россия
А.В. Пшонкин: к.м.н., заведующий стационаром кратковременного лечения
SPIN-код: 6270-4864
117198, Москва, ул. Саморы Машела, 1
А. В. Полетаев
ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России
Россия
Россия
А.В. Полетаев: заведующий лабораторией клинического гемостаза
Web of Science ResearcherID: AAW-9954-2020
117198, Москва, ул. Саморы Машела, 1
Д. В. Фёдорова
ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России
Россия
Россия
Д.В. Фёдорова: к.м.н., врач-педиатр, врач-гематолог консультативного отделения, младший научный сотрудник отдела исследования гемостаза
117198, Москва, ул. Саморы Машела, 1
Е. А. Серёгина
ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России; ФГБУН «Центр теоретических проблем физико-химической фармакологии Российской академии наук»
Россия
Россия
Е.А. Серёгина: к.б.н., научный сотрудник лаборатории клинического гемостаза НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева; стажер-исследователь Центра теоретических проблем физико-химической фармакологии
Web of Science ResearcherID: A-7499-2014
117198, Москва, ул. Саморы Машела, 1
109029, Москва, ул. Средняя Калитниковская, 30
Е. В. Урсуленко
ГБУЗ «Иркутская государственная областная детская клиническая больница»
Россия
Россия
Е.В. Урсуленко: врач-гематолог консультативно-диагностического центра
664022, Иркутск, бул. Гагарина, 4
О. П. Толмачева
ГБУЗ «Иркутская государственная областная детская клиническая больница»
Россия
Россия
О.П. Толмачева: врач-гематолог онкологического отделения
664022, Иркутск, бул. Гагарина, 4
П. А. Жарков
ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России
Россия
Россия
П.А. Жарков: д.м.н., врач-педиатр, врач-гематолог консультативного отделения, руководитель отдела исследования гемостаза
Web of Science ResearcherID: AAP-9203-2020
117198, Москва, ул. Саморы Машела, 1
Список литературы
1. Dorgalaleh A., Naderi M., Hosseini M.S., Alizadeh S., Hosseini S., Tabibian S., Eshghi P. Factor XIII deficiency in Iran: a comprehensive review of the literature. Semin Thromb Hemost. 2015;41(3):323–9. doi:10.1055/s-0034-1395350.
2. Ichinose A., Hendrickson L.E., Fujikawa K., Davie E.W. Amino acid sequence of the a subunit of human factor XIII. Biochemistry. 1986;25(22):6900–6. doi:10.1021/bi00370a025.
3. Bakker E.N., Pistea A., Spaan J.A., Rolf T., de Vries C.J., van Rooijen N., Candi E., VanBavel E. Flowdependent remodeling of small arteries in mice deficient for tissue-type transglutaminase possible compensation by macrophage-derived factor XIII. Circ Res. 2006;99(1):86–92. doi:10.1161/01.RES.0000229657.83816.a7.
4. Muszbek L., Yee V.C., Hevessy Z. Blood coagulation factor XIII: structure and function. Thromb Res. 1999;94(5):271–305. doi:10.1016/s0049-3848(99)00023-7.
5. Ichinose A., Davie E.W. Characterization of the gene for the a subunit of human factor XIII (plasma transglutaminase), a blood coagulation factor. Proc Natl Acad Sci U S A. 1988;85(16):5829–33. doi:10.1073/pnas.85.16.5829.
6. Muszbek L., Bagoly Z., Cairo A., Peyvandi F. Novel aspects of factor XIII deficiency. Curr Opin Hematol. 2011;18(5):366–72. doi:10.1097/MOH.0b013e3283497e3e.
7. Komaromi I., Bagoly Z., Muszbek L. Factor XIII: novel structural and functional aspects. J Thromb Haemost. 2011;9(1):9–20. doi:10.1111/j.1538-7836.2010.04070.x.
8. Kohler H., Ichinose A., Seitz R., Ariens R., Muszbek L. Diagnosis and classification of factor XIII deficiencies. J Thromb Haemost. 2011;9(7):1404–6. PMID:22946956.
9. Hsieh L., Nugent D. Factor XIII deficiency. Haemophilia. 2008;14(6):1190–200. doi:10.1111/j.1365-2516.2008.01857.x.
10. Mumford A.D., Ackroyd S., Alikhan R., Bowles L., Chowdary P., Grainger J., Mainwaring J., Mathias M., O’Connell N., BCSH Committee. Guideline for the diagnosis and management of the rare coagulation disorders: a United Kingdom Haemophilia Centre Doctors’ Organization guideline on behalf of the British Committee for Standards in Haematology, Br J Haematol. 2014;167(3):304–26. doi:10.1111/bjh.13058.
11. Dorgalaleh A., Rashidpanah J. Blood coagulation factor XIII and factor XIII deficiency. Blood Rev. 2016;30(6):461–75. PMID:27344554.
12. Caudill J.S., Nichols W.L., Plumhoff E.A., Schulte S.L., Winters J.L., Gastineau D.A., Rodriguez V. Comparison of coagulation factor XIII content and concentration in cryoprecipitate and fresh-frozen plasma. Transfusion. 2009;49(4):765–70. PMID:19192257.
13. Lusher J., Pipe S.W., Alexander S., Nugent D. Prophylactic therapy with Fibrogammin® P is associated with a decreased incidence of bleeding episodes: a retrospective study. Haemophilia. 2010;16:316–21. PMID:20017752.
14. Karaman S., Akkaya E., Genc S., Bilgili F., Kendirci A.S., Tugcu D., Unuvar A., Karakas Z., Demirkol D., Bayramoglu Z., Omer B. Congenital Factor XIII Deficiency With the Presence of Inhibitor: A Case Study. J Pediatr Hematol Oncol. 2021;43(1):e99–102. doi:10.1097/MPH.0000000000001671.
15. Mangla A., Hamad H., Kumar A. Factor XIII Deficiency. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2021 Jan. 2021 Oct 10. PMID:32491399.
16. Lassila R. Clinical Use of Factor XIII Concentrates. Semin Thromb Hemost. 2016;42(4):440–4. doi:10.1055/s-0036-1572324.
17. Carcao M., Altisent C., Castaman G., Fukutake K., Kerlin B.A., Kessler C., Lassila R., Nugent D., Oldenburg J., Garly M.L., Rosholm A., Inbal A. Recombinant FXIII (rFXIII-A2) Prophylaxis Prevents Bleeding and Allows for Surgery in Patients with Congenital FXIII A-Subunit Deficiency. Thromb Haemost. 2018;118(3):451–60. doi:10.1055/s-0038-1624581.
18. Государственный реестр лекарственных средств. [Электронный ресурс]: http://grls.rosminzdrav.ru/Default.aspx (дата обращения 20.10.2021).
19. Nascimento B., Goodnough L.T., Levy J.H. Cryoprecipitate therapy. Br J Anaesth. 2014;113(6):922–34. doi:10.1093/bja/aeu158.
20. Nugent D. Corifact™/Fibrogammin® P in the prophylactic treatment of hereditary factor XIII deficiency: results of a prospective, multicenter, open-label study. Thromb Res. 2012;130 Suppl 2:S12-4. doi:10.1016/S0049-3848(13)70005-7. PMID:23439001.
Рецензия
Для цитирования:
Флоринский Д.Б., Пшонкин А.В., Полетаев А.В., Фёдорова Д.В., Серёгина Е.А., Урсуленко Е.В., Толмачева О.П., Жарков П.А. Дефицит XIII фактора – там, где мы можем спасти. Российский журнал детской гематологии и онкологии (РЖДГиО). 2021;8(4):90-94. https://doi.org/10.21682/2311-1267-2021-8-4-90-94
For citation:
Florinsky D.B., Pshonkin A.V., Poletaev A.V., Fedorova D.V., Seregina E.A., Ursulenko E.V., Tolmacheva O.P., Zharkov P.A. Factor XIII deficiency – where we can save. Russian Journal of Pediatric Hematology and Oncology. 2021;8(4):90-94. (In Russ.) https://doi.org/10.21682/2311-1267-2021-8-4-90-94
Просмотров:
934
Послать статью по эл. почте 