Введение. Анемия Фанкони (АФ) – редкий синдром, характеризующийся врожденными аномалиями, развитием аплазии кроветворения и повышенной частотой опухолей. Трансплантация гемопоэтических стволовых клеток (ТГСК) является единственным методом коррекции гемопоэтической недостаточности, однако стандартные мегадозные режимы кондиционирования у пациентов с АФ крайне токсичны.

Пациенты и методы. За период с ноября 1994 по апрель 2014 г. трансплантации были выполнены 29 пациентам с АФ (18 девочек/11 мальчиков, медиана возраста – 9,5 года, разброс – 3,7–15,4 года). Показаниями для трансплантации были развитие трансфузионно-зависимой апластической анемии у 27 и трансформация в миелодиспластический синдром/острый миелоидный лейкоз у 2 пациентов. У 17 (58,6 %) больных были использованы HLA-совместимые семейные доноры, у 12 (41,4 %) – неродственные совместимые доноры. Источником трансплантата служил костный мозг (КМ) у 18, стволовые клетки периферической крови у 7, КМ + пуповинная кровь (ПК) у 3 и ПК у 1 пациента. Одна из родственных ТГСК была выполнена от донора, совместимого на 9/10, при неродственных трансплантациях совместимость 9/10 была у 2 доноров. Режим кондиционирования включал следующие препараты: бусульфан 4–8 мг/кг, циклофосфамид 20–40 мг/кг, флударабин 150 мг/м2 и антитимоцитарный глобулин. Профилактика реакции «трансплантат против хозяина» (РТПХ): циклоспорин А/такролимус, метотрексат 5 мг/м2 (дни +1, +3, +6, +11)/+/– микофенолата мофетил. У 3 реципиентов неродственных трансплантаций использовалась TCRα/β-деплеция трансплантата.

Результаты. У всех пациентов было зафиксировано приживление трансплантата. Вторичное отторжение наблюдалось у 4 (13,8 %) пациентов – через 1, 2, 6 и 12 мес от ТГСК, при этом всем больным была выполнена повторная ТГСК c кондиционированием алемтузумабом, торакоабдоминальным облучением и флударабином. После 2-й ТГСК умерли 2 пациента – от РТПХ и аденовирусной пневмонии. У 18 больных острой РТПХ не было, острая РТПХ I–II степени развилась у 7 (24,1 %), III–IV степени – у 4 (13,7 %) пациентов. Ограниченная хроническая РТПХ развилась у 4 больных, экстенсивная – у 2. Медиана наблюдения составила 31,9 (3,8–246) мес. Общая 5-летняя выживаемость составила 67,4 %. У 2 пациентов развился плоскоклеточный рак полости рта. Всего умерло 11 больных – 10 от РТПХ и инфекций и 1 от плоскоклеточного рака языка.

Выводы. ТГСК c аттенуированными высокоиммуносупрессивными режимами кондиционирования позволяет добиваться приживления трансплантата с минимальной висцеральной токсичностью у пациентов с АФ. Частота РТПХ и инфекционных осложнений остается высокой. Негемопоэтические опухоли являются причиной поздней смертности.

Одним из основных факторов риска острого лимфобластного лейкоза (ОЛЛ) является возраст. Наиболее благоприятная в прогностическом отношении группа – дети в возрасте от 2 до 9 лет, а у подростков и молодых взрослых ОЛЛ характеризуется более плохим прогнозом. Лечение подростков и молодых взрослых с ОЛЛ представляет собой уникальную проблему в современной гематологии. В данной работе проанализированы результаты терапии 368 пациентов с первичным ОЛЛ в возрасте 15–18 лет, зарегистрированных в базе российско-белорусской исследовательской группы с апреля 2002 по ноябрь 2014 г. Целью данного анализа является оценка эффективности различных генераций протокола у подростков и прогностического значения различных факторов риска для поиска путей дальнейшей оптимизации терапии в этой возрастной группе. Бессобытийная выживаемость подростков 15–18 лет, по данным нашего исследования, составила 56 ± 5 % в исследовании ALLMB-2002 и 57 ± 6 % – в ALL-MB-2008. Мы не получили различий в выживаемости в зависимости от иммунофенотипа бластных клеток. Однако при анализе по группам риска наиболее плохие результаты были получены у пациентов с ОЛЛ из В-клеток-предшественников группы высокого риска. Не получено различий в выживаемости в зависимости от пола. Одной из основных проблем остается высокая токсичность терапии у пациентов данной возрастной группы. Уровень летальности, связанной с терапией (treatment related death), составил 13,2 и 12 %, по данным ALL-MB-2002 и ALL-MB-2008, соответственно. Основной причиной смерти являлись инфекционные осложнения.

Вступление. Несмотря на внедрение современных методов диагностики, профилактики и лечения, инвазивные микозы (ИМ) остаются актуальной проблемой после аллогенной трансплантации гемопоэтических стволовых клеток (алло-ТГСК). Эта проблема у пациентов возрастной группы 15–25 лет освещена недостаточно.

Цель исследования – оценить распространенность, этиологию, клинические признаки и результаты лечения ИМ у реципиентов алло-ТГСК подросткового возраста и молодых взрослых.

Материалы и методы. В ретроспективное исследование были включены 80 пациентов в возрасте от 15 до 25 лет, которым была выполнена первая алло-ТГСК в период с января 2013 по декабрь 2014 г. в клинике НИИ детской онкологии, гематологии и трансплантологии им. Р.М. Горбачевой ПСПбГМУ им. акад. И.П. Павлова. Диагноз ИМ установлен согласно критериям EORTC/MSG 2008. «Активным» ИМ считали микоз, диагностированный непосредственно перед алло-ТГСК.

Результаты. Частота ИМ, выявленных до алло-ТГСК, составила 18,8 % (n = 15): инвазивный аспергиллез (ИА) (n = 11), инвазивный кандидоз (ИК) (n = 3) и у 1 пациента было 2 ИМ (ИА + ИК). Полный ответ на противогрибковую терапию отмечен у 40 %, частичный ответ – у 26,7 %, «активный» ИМ – у 33,3 %. Этим больным проводили вторичную антифунгальную профилактику, преимущественно вориконазолом (80 %). Остальные пациенты (n = 65) получали первичную антифунгальную профилактику преимущественно флуконазолом (85 %). Кумулятивная частота ИМ в течение 1 года составила 15 %, в течение 2 лет – 18,8 %, включая новый ИМ (n = 14) и рецидив ИМ (n = 1) после алло-ТГСК с медианой дня возникновения Д+43 (14–577). Частота ИА – 15 %, ИК – 2,5 %, пневмоцистной пневмонии (ПП) – 1,25 %. Факторы риска развития ИМ после алло-ТГСК (< 0,05): возраст < 18 лет, незлокачественные заболевания, активное основное заболевание на момент ТГСК, нейтропения IV степени более 20 дней, острая реакция «трансплантат против хозяина». Антифунгальная терапия 1-й линии: ИА – вориконазол (58,3 %), ИК – эхинокандины (100 %), ПП – ко-тримоксазол (100 %). Общая выживаемость (ОВ) пациентов в течение 12 нед от диагностики ИМ – 93,3 %, ИА – 91,7 %, пациенты с ИК и ПП живы. ОВ в течение 100 дней после алло-ТГСК – 85 %, через 2 года – 67,5 %. Наличие ИМ в анамнезе, а также развитие ИМ после трансплантации не влияло на ОВ после алло-ТГСК.

Заключение. Частота ИМ у реципиентов алло-ТГСК подросткового возраста и молодых взрослых до алло-ТГСК составила 18,8 %. Только у 1 пациента был диагностирован рецидив ИА после алло-ТГСК. Частота ИМ после алло-ТГСК (1 год) – 15 %. Основной возбудитель – Aspergillus spp. ОВ в течение 12 нед от диагностики ИМ составила 93,3 %. У пациентов в возрасте от 15 до 25 лет наличие ИМ в анамнезе и развитие ИМ после трансплантации не ухудшает результаты алло-ТГСК.

Первичные иммунодефицитные состояния (ПИДС) представляют собой генетически обусловленные дефекты иммунной системы. Помимо рецидивирующих, тяжело протекающих инфекций к проявлениям ПИДС относятся состояния нарушения толерантности, хронического воспаления, аутоиммунные и опухолевые заболевания. Ранняя постановка диагноза и своевременная патогенетическая терапия позволяют вылечить многих больных с ПИДС, а в других случаях обеспечить им нормальное качество жизни. К основным патогенетическим методам лечения относятся трансплантация гемопоэтических стволовых клеток и заместительная терапия препаратами внутривенного иммуноглобулина (ВВИГ). Применение препаратов 10 % ВВИГ позволяет уменьшить временные и экономические затраты на терапию пациентов с ПИДС.

У большинства детей, получающих лечение по поводу злокачественных новообразований (ЗНО), имеются нарушения нутритивного статуса (НС), что связано как с наличием опухолевого субстрата, так и проведением специфического лечения. В этой связи актуальным является вопрос о состоянии фактического питания этой группы пациентов. В данной работе проведен анализ фактического питания детей с солидными экстракраниальными ЗНО и опухолями центральной нервной системы, находящихся на этапе проведения интенсивной полихимиотерапии. Выявлено значительное снижение поступления белка и энергии с потребляемыми рационами, что является фактором риска развития тяжелых нутритивных нарушений. Динамика НС в ходе исследования показала, что коррекция рациона с помощью натуральных продуктов у детей с онкологическими заболеваниями является малоэффективной. Полученные результаты свидетельствуют о целесообразности назначения превентивной нутритивной поддержки у данной категории пациентов

материале представлено резюме 2 сообщений, состоявшихся в рамках научно-образовательного симпозиума по лечению ретинобластомы на Конгрессе Международного общества детской онкологии в Кейптауне, ЮАР. Сообщения по новым методам диагностики и лечения ретинобластомы были сделаны лидерами направления – проф. F. Doz (Франция) и А. Moll (Нидерланды). В докладах были представлены новые подходы к терапии: использование методов локального контроля с помощью термотерапии, лучевого воздействия или интраартериальной и интравитреальной химиотерапии. Были показаны возможности использования подходов к лечению для разных вариантов заболевания (унилатеральное и билатеральное).