Введение. Атипичная тератоидно-рабдоидная опухоль (АТРО) центральной нервной системы (ЦНС) относится к группе эмбриональных новообразований, встречается преимущественно у детей в возрасте до 3 лет, характеризуется крайне агрессивным клиническим течением и неблагоприятным прогнозом. Однако недостаточно данных в отношении разнородности клинического течения АТРО ЦНС и роли клинических и терапевтических прогностических факторов у пациентов в возрасте до 1 года и 2–3 лет.

Целью данного исследования было проведение сравнительной оценки результатов лечения детей с АТРО ЦНС в указанных возрастных группах.

Материалы и методы. С 2008 по 2021 г. в исследование были включены 106 пациентов, которым проводилось программное лечение по различным протоколам (АТРО-2006, MUV-ATRT, EU-RHAB и индивидуальные схемы терапии).

В зависимости от возраста пациенты были разделены на 2 группы:  от 1 до 12 месяцев – 41 пациент, от 13 до 36 месяцев – 65 пациентов. Медиана возраста составила 16 (9–23) месяцев. Указанные группы больных (1–12 месяцев и 13–36 месяцев) статистически значимо не различались по клиническим и терапевтическим характеристикам (пол, первичная локализация и распространенность опухолевого поражения, стадия заболевания, объем удаления первичного опухолевого очага, протоколы лечения, доля пациентов, получивших лучевую терапию (ЛТ), высокодозную полихимиотерапию (ВДПХТ) с аутологичной трансплантацией гемопоэтических стволовых клеток (ауто-ТГСК), интратекальную/интравентрикулярную химиотерапию).

Результаты. На момент анализа живы 48 (45,3 %) пациентов, умерли 58 (54,7 %) больных, из них 52 (90 %) от прогрессирования болезни и 6 (10 %) от осложнений полихимиотерапии (ПХТ). Показатель однолетней выживаемости без прогрессирования (ВБП) в группе от 1 до 12 месяцев составил 32 %, 2-летней – 18 %, 5-летней – 18 %; показатель однолетней общей выживаемости (ОВ) – 53 %, 2-летней – 29 %, 5-летней – 25 % при медиане наблюдения 8 и 13 мес соответственно. Показатель однолетней ВБП в группе от 13 до 36 месяцев составил 61 %, 2-летней – 36 %, 5-летней – 33 %; показатель однолетней ОВ был равен 86 %, 2-летней – 67 %, 5-летней – 49 % при медиане наблюдения 19 и 38 мес соответственно. В нашем исследовании были определены основные предикторы улучшения показателей ВБП и ОВ у пациентов с АТРО ЦНС в каждой возрастной группе. Для пациентов в возрасте 1–12 месяцев факторами, улучшающими выживаемость, являлись отсутствие метастатических очагов поражения на момент постановки диагноза, проведение терапии по протоколу MUV-ATRT, ЛТ и ВДПХТ с ауто-ТГСК, а в группе 13–36 месяцев – тотальная резекция первичного опухолевого очага, проведение стандартной ПХТ по протоколу АТРО-2006 и ЛТ.

Заключение. Несмотря на то, что наличие диагноза АТРО ЦНС у детей младше 3 лет обычно ассоциируется с высоким риском развития прогрессирования и рецидива заболевания, результаты нашего исследования демонстрируют неоднородность клинического и терапевтического профилей в указанной возрастной группе пациентов.

Применение высокодозной полихимиотерапии (ВДПХТ) с последующей аутологичной трансплантацией гемопоэтических стволовых клеток (ауто-ТГСК) в консолидации ремиссии в настоящее время является необходимой терапевтической опцией у пациентов с нейробластомой (НБ) группы высокого риска рецидива. Режимы и схемы кондиционирования остаются предметом дискуссий. В последние годы в мировой практике активно накапливается доказательная база преимуществ тандемной миелоаблации в сравнении с классическими режимами консолидации. В настоящей статье представлен собственный опыт проведения тандемной ВДПХТ с ауто-ТГСК в клинике ФГБУ «НМИЦ онкологии им. Н.Н. Петрова» Минздрава России у 4 больных НБ, первично стратифицированных в группу высокого риска рецидива; у 2 из них амплифицирован ген NMYC. Тандемный режим консолидации включал в себя схемы TC ([T]hiotepa, [C]yclophosphamide – тиотепа, циклофосфамид) и CEM ([C]arboplatin, [E]toposide, [M]elphalan – карбоплатин, этопозид, мелфалан). Была доказана приемлемая токсичность тандемного режима кондиционирования.

Введение. В дополнение к стандартному подходу в последнее десятилетие были широко изучены для применения у пациентов детского возраста прямые пероральные антикоагулянты (ПОАК). Несмотря на многообещающие результаты клинических испытаний, дальнейшие исследования, направленные на оценку эффективности и безопасности этих препаратов у детей и подростков, по-прежнему необходимы.

Цель исследования – оценить безопасность и эффективность применения ПОАК у детей.

Материалы и методы. Исследование носило ретроспективный моноцентровой характер. Были проанализированы истории болезни стационарных и амбулаторных пациентов в возрасте от 0 до 17 лет, получавших терапию апиксабаном, ривароксабаном или дабигатраном. Критериями исключения были артериальный тромбоз, терапия ПОАК менее 14 дней, комбинированная антикоагулянтная терапия и невозможность последующего наблюдения. Оценивалась частота ретромбозов и кровотечений.

Результаты. За период с 2013 по 2022 г. в НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева наблюдались 67 пациентов, получавших ПОАК. Больные были разделены на 2 группы: 1-я – 6 пациентов, получавших первичную профилактическую антикоагулянтную терапию, и 2-я – 61 больной, получавшие ПОАК в качестве вторичной антитромботической профилактики после перенесенного тромбоза глубоких вен. Медиана времени наблюдения составила 46 (25–365) дней в 1-й группе и 4 мес (2 нед – 36 мес) во 2-й группе. В 1-й группе не было ни одного эпизода венозной тромбоэмболии (ВТЭ), было зарегистрировано 1 (16,7 %) незначительное кровотечение; во 2-й группе – 1 (2 %) крупное и 4 (6 %) незначительных кровотечения. У 4 (6 %) пациентов во 2-й группе были рецидивы ВТЭ.

Выводы. Большинство пациентов в этом исследовании получали ривароксабан (79 %). Мы обнаружили умеренно повышенную частоту рецидивов ВТЭ, которые могли быть результатом длительного периода наблюдения, и сопоставимую частоту кровотечений, все они были связаны с терапией ривароксабаном. В дальнейшем особо интересными, на наш взгляд, являются проспективные исследования ПОАК в качестве первичной антитромботической профилактики, а также вторичной профилактики в группах наиболее высокого риска и результаты анализа их применения в реальной клинической практике.

Актуальность. Ювенильная ксантогранулема (ЮКГ) является наиболее распространенной формой нелангергансоклеточных гистиоцитозов. Кожные формы заболевания спонтанно регрессируют в течение нескольких лет, в то время как системные формы ЮКГ требуют проведения специфической терапии и могут представлять угрозу для жизни пациентов. Ввиду отсутствия единого подхода к лечению мультисистемных форм ЮКГ вопрос эффективной тактики терапии остается нерешенным. Наиболее часто используют схемы полихимиотерапии (ПХТ) для лечения гистиоцитоза из клеток Лангерганса (ГКЛ). В связи с развитием представления о молекулярно-генетической характеристике ЮКГ, а именно ведущем значении мутаций MEK-ERK сигнального пути в патогенезе ЮКГ, все чаще для ее лечения рассматриваются таргетные препараты, а именно BRAF- и MEK-ингибиторы.

Клинические случаи. Нами представлены 2 случая мультисистемной формы ЮКГ с поражением центральной нервной системы (ЦНС). У первой пациентки с поражением ЦНС и кожи проводилась ПХТ, разработанная для лечения мультисистемного ГКЛ, с достижением ответа AD better (active disease better, активное заболевание с признаками улучшения). У второй пациентки с поражением головного мозга, легких, костей и надпочечника выполнялась комбинированная таргетная терапия BRAF- и MEK-ингибиторами (вемурафениб и кобиметиниб), что позволило достичь статуса NAD (non active disease, отсутствие признаков активности заболевания).

Заключение. Мультисистемная форма ЮКГ с поражением ЦНС – редкое онкологическое заболевание, терапия которого не разработана. В настоящее время в связи с развитием представлений о патогенезе заболевания и внедрением технологии молекулярно-генетического профилирования стало возможным получать ответ NAD при использовании таргетной терапии ЮКГ.

Целью работы является оценка информативности ультразвукового метода в выявлении ретинобластомы (РБ) и определении ее местной распространенности с применением современных ультразвуковых сканеров широкого назначения.

Материалы и методы. В исследование были включены 108 пациентов (216 глаз), обследованных с подозрением на РБ. У 91 больного был установлен диагноз РБ, из них у 60 детей была выявлена монолатеральная опухоль, у 31 – билатеральная (122 глаза). У остальных 17 детей (поражение 20 глаз) определена другая патология органов зрения. Из 122 пораженных при РБ глаз 51 был удален с последующим гистологическим исследованием, 27 глаз были удалены инициально, 24 – после проведения полихимиотерапии.

Результаты. Информативность ультразвукового исследования (УЗИ) в выявлении РБ составила: чувствительность – 98,4 %, специфичность – 96,8 %, точность – 97,7 %. Чувствительность, специфичность и точность в оценке инвазии опухоли в передние сегменты глаза составили соответственно 36,4 %, 95,0 % и 82,4 %, в стекловидное тело – 97,7 %, 100 % и 97,9 %, в зрительный нерв – 54,5 %, 57,1 % и 54,9 %.

Заключение. УЗИ с использованием линейных датчиков 9–18 МГц является высокоинформативным методом при выявлении РБ, однако некоторые показатели эффективности УЗИ в оценке местной распространенности недостаточно высоки, что связано с техническими возможностями метода. Одним из путей улучшения этих показателей может стать проведение исследования под глубокой седацией.

Не вызывает сомнения, что аллогенная трансплантация гемопоэтических стволовых клеток (алло-ТГСК) – один из наиболее эффективных методов лечения для многих тяжелых заболеваний. Однако, несмотря на значительный прогресс, алло-ТГСК по-прежнему ассоциирована с высокой частотой осложнений и летальности в посттрансплантационном периоде в связи с токсичностью режимов кондиционирования, инфекционными и иммунными состояниями. Острые осложнения, такие как эндотелиальные повреждения, острая и хроническая реакции «трансплантат против хозяина» (РТПХ), остаются основными причинами летальности после алло-ТГСК. В своем клиническом случае мы продемонстрировали пример развития таких жизнеугрожаемых осложнений, как ассоциированная с трансплантацией тромботическая микроангиопатия и РТПХ, у пациента после повторной алло-ТГСК, а также их успешное купирование современными методиками терапии, включающими введение близкородственных донорских мезенхимальных стволовых клеток и блокатора комплемента экулизумаба.

Синовиальная саркома (СС) – опухоль мягких тканей, встречающаяся среди группы опухолей, отличных от рабдомиосаркомы (РМС), в детском и подростковом возрасте в 4 % случаев. По частоте заболеваемости среди детей СС уступает лишь РМС и чаще всего встречается у пациентов молодого и зрелого возраста (15–35 лет), с незначительным преобладанием у мужчин. Локализация СС в мягких тканях конечностей достигает 80 %, в меньшей степени эти опухоли встречаются в области головы и шеи, туловища, в забрюшинном пространстве, в области суставов (не более 5 %). Также описаны случаи появления СС в средостении, периферических нервах, коже и висцеральных органах.

Паранеопластический синдром (ПНС) является гетерогенной группой клинико-лабораторных симптомов, которые сопутствуют злокачественным новообразованиям (ЗНО). Частота возникновения ПНС при ЗНО составляет от 1 до 20 %, по данным различных авторов. Одним из его проявлений является акне (устар. угревая болезнь), которое на фоне ЗНО возникает в связи с гормональными нарушениями.

Представленная статья содержит описание клинического случая пациента с герминогенно-клеточной опухолью (ГКО) смешанного строения и метастазами в забрюшинных лимфатических узлах. ГКО продуцировала бета-хорионический гонадотропин человека (β-ХГЧ), что опосредованно привело к развитию акне как ПНС.

Противоопухолевое лечение (хирургическое удаление опухоли и полихимиотерапия) нормализовало уровни β-ХГЧ и тестостерона в сыворотке крови, что в свою очередь повлекло за собой регресс угревых высыпаний без проведения терапии, направленной на лечение акне.