Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 10, № 4 (2023) | Актуальность генетического тестирования у молодых пациенток с фиброаденомами молочных желез | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Н. Михайлова, В. В. Семенова, Т. В. Наседкина, Т. Т. Валиев, Д. Б. Хестанов, С. Р. Варфоломеева | ||
| "... Introduction. Fibroadenomas are the most common benign tumors of the mammary glands in children ..." | ||
| Том 9, № 2 (2022) | Генодерматозы, ассоциированные со злокачественными опухолями | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. С. Белышева, Т. В. Наседкина, В. В. Семенова, В. М. Козлова, Е. В. Шарапова, С. Н. Михайлова, Т. Т. Валиев, С. Р. Варфоломеева | ||
| Том 10, № 3 (2023) | CMMRD-ассоциированная эмбриональная рабдомиосаркома у ребенка. Клинический случай с обзором литературы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Д. Родина, В. Г. Поляков, А. С. Крылов, В. В. Семенова, В. М. Козлова, Т. В. Наседкина, А. Л. Кашанина, Н. А. Козлов, В. В. Мигунова, Т. В. Горбунова | ||
| "... аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное гомозиготными мутациями в одном из 4 генов репарации ..." | ||
| Том 6, № 2 (2019) | Мутация F359C гена BCR-ABL1 у подростка с хроническим миелоидным лейкозом. Случай из практики | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. В. Борисевич, Т. В. Савицкая | ||
| "... пациентов с резистентностью к иматинибу имеют точечные мутации киназного домена гена BCR-ABL1. Число ..." | ||
| Том 5, № 1 (2018) | Деление стволовой клетки, соматические мутации, этиология и профилактика рака | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. Томасетти, Л. Ли, Б. Вогельштейн | ||
| Том 8, № 3 (2021) | Особенности течения гестационного процесса при носительстве генотипов F5L:G(1961)A и F2:G(20210)A и варианты наследования | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Г. Николаева, Л. А. Строзенко, Н. Н. Ясафова, А. П. Момот | ||
| "... пар мать–ребенок: 50 женщин, носители мутации F5L:G(1961)A, и их дети; 20 пациенток, носительниц ..." | ||
| Том 9, № 1 (2022) | Спектр синдромов избыточного роста, связанных с мутацией PIK3CA. Обзор литературы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. Б. Сагоян, И. С. Клецкая, Е. Н. Имянитов, Ю. М. Мареева, Н. В. Жуков, Р. А. Хагуров, А. М. Сулейманова | ||
| "... Спектр синдромов избыточного роста, связанных с мутацией PIK3CA (PIK3CA-Related Overgrowth ..." | ||
| Том 10, № 2 (2023) | Консенсус по диагностике и лечению PROS (спектр синдромов избыточного роста, ассоциированных с мутацией PIK3CA) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. Б. Сагоян, Н. В. Жуков, В. В. Стрельников, Р. А. Хагуров, А. М. Сулейманова, Ю. М. Мареева, Р. В. Гарбузов, Е. Н. Имянитов, Ю. В. Диникина, С. И. Куцев, Е. К. Донюш, К. И. Киргизов, Н. А. Семенова, Ю. А. Поляев, И. С. Клецкая, А. А. Масчан, С. Р. Варфоломеева | ||
| "... PROS (PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum, спектр синдромов избыточного роста, связанный с мутацией ..." | ||
| Том 5, № 4 (2018) | Успешная таргетная терапия у больного с трансформацией BRAF-мутированной амелобластомы в недифференцированную круглоклеточную саркому | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. Б. Сагоян, Ю. М. Мареева, В. Ю. Рощин, Н. С. Грачёв, Д. М. Коновалов, А. Е. Друй, В. П. Бондаренко, М. А. Алексеев, Г. С. Овсянникова, Д. В. Литвинов, Н. В. Жуков | ||
| "... представляет собой интерес не только ввиду сохранения мутации в гене BRAF на всех этапах трансформации, что ..." | ||
| Том 11, № 4 (2024) | К вопросу об актуальности молекулярно-генетической диагностики β-талассемии в Российской Федерации | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Г. Хачатурян, В. Д. Назаров, И. А. Дубина, С. В. Лапин, Д. В. Сидоренко, А. А. Вильгельми, М. Ю. Первакова, В. Л. Эмануэль | ||
| "... , характеризуется мутациями в гене НВВ, приводящими к количественному снижению синтеза β-цепей глобина. Несмотря на ..." | ||
| Том 3, № 3 (2016) | Первый международный симпозиум, посвященный DICER1-ассоциированным новообразованиям | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Статья Редакционная | ||
| "... опухолям, развивающимся в результате мутаций в гене DICER1 (14q32.13). ..." | ||
| Том 9, № 2 (2022) | Влияние молекулярно-генетических факторов на прогноз локализованного и местно-распространенного адренокортикального рака у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. С. Тёмный, А. П. Казанцев | ||
| "... -генетические исследования показали влияние мутаций в генесупрессоре TP53 и гене инсулиноподобного фактора роста ..." | ||
| Том 2, № 1 (2015) | Тромбоцитопатии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ирина Андреевна Дёмина, М. А. Кумскова, М. А. Пантелеев | ||
| "... генетические мутации, ассоциированные с рядом тромбоцитопатий. ..." | ||
| Том 5, № 3 (2018) | Миелодиспластический синдром у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Б. В. Афанасьев, Л. С. Зубаровская | ||
| "... апластической анемии или генов предрасположенности. Среди них врожденные состояния, обусловленные мутациями RUNX ..." | ||
| Том 8, № 1 (2021) | Синхронные первично-множественные опухоли (нейробластома и аденома паращитовидной железы) у ребенка: клинический случай и обзор литературы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. В. Иванова, С. А. Кулева, Е. А. Михайлова, Е. М. Сенчуров, Р. И. Хабарова, К. М. Борокшинова, С. А. Тятьков, В. В. Гридасов | ||
| "... мутациями. ..." | ||
| Том 6, № 3 (2019) | Криоконсервация ткани яичника у девочек с онкологической патологией: мультидисциплинарная программа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. В. Диникина, М. Б. Белогурова, И. Е. Говоров, З. Х. Гамзатова, Т. М. Первунина, Э. В. Комличенко | ||
| "... излеченных пациенток. В когорте девочек препубертатного возраста с высоким риском преждевременного истощения ..." | ||
| Том 2, № 1 (2015) | Внутричерепные кровоизлияния у детей с гемофилией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Матвей Игоревич Лившиц, В. Е. Попов, И. Е. Колтунов, П. В. Свирин, А. В. Левов, И. Б. Миронов, М. Ж. Чигибаев, В. Н. Умеренков, Э. Т. Герасимов, А. Б. Карпов, М. Г. Башлачев | ||
| "... гемостаза (первичный геморрагический диатез). Гемофилия А – рецессивная мутация в X-хромосоме, которая ..." | ||
| Том 8, № 4 (2021) | Синдром Пейтца–Егерса: мультидисциплинарный подход в диагностике на примере клинического случая | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. С. Белышева, Т. В. Наседкина, Т. Т. Валиев, Н. В. Матинян, О. А. Малихова, В. В. Семенова, В. М. Козлова, Т. П. Казубская, Я. В. Вишневская, С. Н. Михайлова, С. Р. Варфоломеева | ||
| "... аутосомно-доминантным типом наследования, обусловленным мутациями в гене STK11. В статье описан алгоритм ..." | ||
| Том 11, № 2 (2024) | Семейный наследственный эритроцитоз в Чувашской Республике. Обзор литературы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. И. Сергеев, К. Д. Бурцев, Н. С. Сметанина | ||
| "... вариант СНЭ с мутацией в гене VHLR200W (598C>T) в Чувашской Республике не имеет ожидаемой связи с VHL ..." | ||
| Том 10, № 3 (2023) | Результаты мультицентрового исследования лечения медуллобластомы молекулярной группы WNT у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. Г. Желудкова, Л. В. Ольхова, М. В. Рыжова, Л. В. Шишкина, Ю. В. Кушель, А. Г. Меликян, С. К. Горелышев, А. В. Голанов, Ю. Ю. Трунин, Н. А. Воробьёв, Н. А. Плахотина, К. Ф. Бойко, А. С. Левашов, О. Б. Полушкина, Д. Ю. Корнеев, Т. В. Постникова, И. Д. Бородина, А. Н. Кисляков, Д. А. Скобеев, С. В. Горбатых, С. С. Озеров, Е. В. Скоробогатова, Е. В. Инюшкина, В. Е. Попов, М. В. Мушинская, С. Г. Коваленко, Д. Н. Погорелов, Н. Б. Юдина, А. Н. Зайчиков, Р. Р. Байрамгулов, Д. Л. Сакун, Л. М. Минкина, Е. П. Мацеха, Н. В. Цыренова, Е. Н. Гришина, М. В. Борисова, А. Ф. Матыцын, Т. Б. Федорова, Ю. В. Диникина, В. В. Мартыненко, А. П. Шапочник, И. М. Юнусова, В. А. Митрофанов, А. А. Румянцев, И. В. Фисюн, В. Н. Тимофеева, А. В. Шамин, А. М. Марковский, Г. В. Быкова, Н. А. Попова, Н. В. Кочукова, Е. А. Останина, А. А. Пшеничникова | ||
| "... -резонансной томографии обнаружено у 32 (37,7 %) больных. Соматические мутации в гене TP53 выявлены у 10 (7 ..." | ||
| Том 4, № 4 (2017) | DICER1-синдром и плевропульмональная бластома: отчет Международного регистра плевропульмональной бластомы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. Э. П. Шульц, Г. М. Вилльямс, Д. Ю. Качанов, С. Р. Варфоломеева, Э. Д. Хилл, Л. П. Денер, Й. Г. Мессингер | ||
| "... возраста, которая ассоциирована с мутациями в гене DICER1. В дополнение к ППБ DICER1-ассоциированные ..." | ||
| Том 10, № 4 (2023) | Опыт применения BRAF-ингибиторов в режиме монотерапии и в комбинации с цитозина арабинозидом и 2-хлор-2'дезоксиаденозином у детей с различными формами гистиоцитоза из клеток Лангерганса | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Бурцев, Д. А. Евсеев, И. Р. Газиев, Л. Л. Лебедева, Д. А. Скобеев, Д. С. Осипова, Г. О. Бронин, М. А. Масчан | ||
| "... основе патогенеза заболевания лежит возникновение мутаций в генах ключевых киназ MAPK-сигнального пути ..." | ||
| Том 9, № 2 (2022) | Особенности хирургического лечения нейрофиброматоза I типа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Р. Н. Мустафин | ||
| "... Нейрофиброматоз I типа (НФ1) – наследственный опухолевый синдром, обусловленный мутацией в ..." | ||
| Том 9, № 3 (2022) | МЕК-ингибиторы в терапии гистиоцитоза из клеток Лангерганса | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Бурцев, Г. О. Бронин | ||
| "... BRAF (BRAF-ингибиторов), у пациентов с мутацией V600E в гене BRAF. При этом отсутствуют опубликованные ..." | ||
| Том 6, № 4 (2019) | Болезнь Гоше у детей: что изменилось в XXI веке | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Б. Белогурова, Ю. В. Диникина, Д. А. Кудлай, А. Ю. Борозинец | ||
| "... БГ обусловлено мутацией гена, ответственного за синтез фермента в-глюкоцереброзидазы (кислая в ..." | ||
| Том 7, № 1 (2020) | Хориоидкарциномы у детей: обзор литературы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Э. Ф. Валиахметова, Л. И. Папуша, Л. А. Ясько, А. Е. Друй, С. К. Горелышев, А. И. Карачунский | ||
| "... играют мутации в гене ТР53. ХК в 40 % случаев ассоциированы с синдромом Ли–Фраумени. Показатели ..." | ||
| Том 7, № 1 (2020) | Атипические тератоидно-рабдоидные опухоли: молекулярно-генетические особенности, перспективы лечения. Обзор литературы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Ю. Смирнова, А. Ю. Гончаров, Ю. В. Диникина, А. В. Ким, В. А. Хачатрян, М. Б. Белогурова | ||
| "... биаллельной мутацией гена SMARCB1, реже SMARCА4. Выживаемость пациентов с АТРО остается низкой. Применение ..." | ||
| Том 7, № 2 (2020) | Дефицит пируваткиназы: эпидемиология, молекулярно-генетическая характеристика и современные подходы к диагностике (обзор литературы) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Банколе, Е. А. Черняк | ||
| "... гомозиготных и компаунд-гетерозиготных мутаций в гене PKLR. Точные дан- ные о частоте встречаемости дефицита ..." | ||
| Том 10, № 2 (2023) | Особенности молекулярно-генетической диагностики ретинобластомы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Е. Зеленова, В. М. Козлова, О. В. Югай, Ю. А. Кюн, Т. Л. Ушакова, С. Н. Михайлова, Е. А. Алексеева, В. В. Мусатова | ||
| "... ) органа зрения у детей с установленным генетическим фактором в развитии заболевания. Выявление мутаций в ..." | ||
| Том 10, № 3 (2023) | Анализ профиля метилирования ДНК подтверждает содержание высокого процента иммунных клеток в образцах глиобластом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. И. Петрова, Л. В. Ольхова, С. А. Галстян, Е. Н. Телышева, О. Г. Желудкова, М. В. Рыжова | ||
| "... внутриопухолевой гетерогенности. Помимо поиска характерных генетических мутаций, например IDH, H3F3A, в «горячих ..." | ||
| Том 11, № 2 (2024) | Нервно-мышечная хористома седалищного нерва у ребенка: описание клинического наблюдения и краткий обзор литературы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. П. Ковтун, О. Г. Полушин, А. А. Бубликова, Е. В. Щербакова, О. Е. Зенько, В. П. Снищук, Д. А. Тер-Абрамова | ||
| "... /миофибробласты с мутацией гена CTNNB1. По этой причине для пациентов с классическими клиническими и ..." | ||
| Том 2, № 4 (2015) | Возможности применения аналогов гонадотропин-рилизинг гормона у девочек пубертатного возраста с онкологическими заболеваниями | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Б. Белогурова, Ю. В. Диникина, А. С. Лисянская, Н. И. Тапильская, Г. Г. Радулеску, Т. Д. Викторович, Л. И. Шац, Э. Д. Чавпецова | ||
| "... эффектов у пациенток, достигших полового созревания, является меноррагия в период тромбоцитопении ..." | ||
| Том 9, № 3 (2022) | Тромбофилии у детей с венозными тромбозами | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. Ю. Яфошкина, Д. В. Федорова, А. В. Полетаев, Е. А. Серёгина, П. А. Жарков | ||
| "... %, мутация FV Leiden – 7 %, мутация FII G20210A – 8 %, сочетанные – 8 %, другие – 13 % (повышение ..." | ||
| Том 4, № 3 (2017) | Использование активных методов детоксикации при замедленной элиминации метотрексата после высокодозной инфузии у ребенка с остеогенной саркомой: клиническое наблюдение | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. А. Кулева, С. В. Иванова, А. В. Новик, З. С. Котова, Н. Д. Фасеева, Д. А. Звягинцева | ||
| "... помогают объяснить причины нарушения выведения MTX из сыворотки крови. Уже известны гены, мутации в которых ..." | ||
| Том 9, № 2 (2022) | SMARCA4-ассоциированные злокачественные рабдоидные опухоли: описание клинического случая и обзор литературы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Андреева, Э. И. Людовских, Д. М. Коновалов, М. В. Телешова, А. М. Митрофанова, М. А. Курникова, Л. А. Ясько, А. Е. Друй, М. Ю. Горошкова, Т. В. Шаманская, Д. Ю. Качанов | ||
| "... населения. В большинстве случаев в основе развития ЗРО лежат инактивирующие мутации гена-супрессора ..." | ||
| Том 10, № 1 (2023) | Подходы к терапии мультисистемной формы ювенильной ксантогранулемы с поражением центральной нервной системы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. В. Натрусова, Е. А. Бурцев, Н. В. Бронина, Д. С. Осипова, Д. А. Евсеев, Е. В. Селивёрстова, Г. О. Бронин, М. А. Масчан, Э. В. Кумирова | ||
| "... характеристике ЮКГ, а именно ведущем значении мутаций MEK-ERK сигнального пути в патогенезе ЮКГ, все чаще для ее ..." | ||
| Том 11, № 4 (2024) | Истинная полицитемия у детей: обзор литературы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Богданов, А. В. Пшонкин | ||
| "... гемоглобина или показателя гематокрита. Мутация в гене JAK2 включена в диагностические критерии ИП, однако ее ..." | ||
| Том 3, № 3 (2016) | Случай развития адренокортикальной аденомы у 14-летнего мальчика | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Г. Ускова, И. С. Клецкая, Т. В. Шаманская, Д. Ю. Качанов, Г. В. Терещенко, Е. В. Феоктистова, А. Б. Сугак, Т. В. Басалай, Ю. Н. Ликарь, Е. В. Райкина, И. В. Мерсиянова, С. Р. Варфоломеева | ||
| "... поиск мутаций гена р53 методом прямого секвенирования по Сэнгеру. Мутации не обнаружены. Ребенок ..." | ||
| Том 11, № 3 (2024) | Современный взгляд на феномен трилатеральной ретинобластомы с позиций офтальмоонкологии и нейроонкологии. Часть I. Обзор литературы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. С. Левашов, Ю. А. Серов, Т. Л. Ушакова, Е. Е. Зеленова, О. В. Горовцова, О. В. Югай, В. Г. Поляков, М. В. Рыжова, А. М. Строганова, Е. А. Алексеева, В. В. Мусатова, С. К. Горелышев, Ш. У. Кадыров, М. В. Григорьева, А. И. Шершакова, Е. В. Михайлова, А. Л. Кашанина, В. А. Григоренко | ||
| "... соответственно. При этом наиболее значимыми характеристиками являются определение герминальной мутации в гене RB1 ..." | ||
| Том 9, № 2 (2022) | Герминальные и соматические генетические варианты NF1 при нейробластоме: собственный опыт и обзор литературы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Андреева, Т. В. Шаманская, Д. Ю. Качанов, Л. А. Ясько, М. А. Курникова, Р. Х. Абасов, А. Е. Друй | ||
| "... предположить, что группа пациентов с неблагоприятным прогнозом может быть обогащена случаями с мутациями в гене ..." | ||
| Том 7, № 3 (2020) | Особенности клинического течения и биологических характеристик нейробластомы у подростков и молодых взрослых. Описание серии клинических случаев и обзор литературы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Казанцев, А. Г. Геворгян, Т. В. Юхта, П. С. Толкунова, А. В. Козлов, Д. А. Звягинцева, М. С. Голенкова, О. И. Богданова, А. Н. Швецов, Е. В. Морозова, И. Ю. Николаев, С. А. Сафонова, Ю. А. Пунанов, Л. С. Зубаровская, Б. В. Афанасьев | ||
| "... , выявлены потенциально патогенные мутации: ATRX (у 2 больных в возрасте 19 и 28 лет на момент постановки ..." | ||
| 1 - 41 из 41 результатов | ||
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
