Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 13, № 1 (2026) | Клинико-генетические особенности пациентов с синдромом Ли–Фраумени: опыт НИИ ДОиГ им. акад. РАМН Л.А. Дурнова | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. П. Казубская, Е. Е. Зеленова, Е. И. Трофимов, В. М. Козлова, О. М. Романцова, М. В. Рубанская, В. В. Семенова, Т. С. Белышева, П. А. Керимов, А. М. Сулейманова, Г. Б. Сагоян, Т. В. Наседкина, Е. С. Козорезова, С. Р. Варфоломеева | ||
| "... Введение. Синдром Ли–Фраумени (СЛФ) ассоциирован с патогенными вариантами в гене TP53 и развитием ..." | ||
| Том 9, № 2 (2022) | Герминальные и соматические генетические варианты NF1 при нейробластоме: собственный опыт и обзор литературы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Андреева, Т. В. Шаманская, Д. Ю. Качанов, Л. А. Ясько, М. А. Курникова, Р. Х. Абасов, А. Е. Друй | ||
| "... новообразование у детей. В литературе обсуждается вклад гена NF1 в развитие НБ, однако нет доказательств ..." | ||
| Том 11, № 2 (2024) | Семейный наследственный эритроцитоз в Чувашской Республике. Обзор литературы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. И. Сергеев, К. Д. Бурцев, Н. С. Сметанина | ||
| "... вариант СНЭ с мутацией в гене VHLR200W (598C>T) в Чувашской Республике не имеет ожидаемой связи с VHL ..." | ||
| Том 5, № 3 (2018) | Анализ полиморфизмов в гене ТРМТ у детей с острым лейкозом на территории Красноярского края | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Карнюшка, Т. Н. Субботина, Р. В. Шайхутдинова, М. В. Борисова, С. М. Лобанова, Т. Г. Кадричева, Н. А. Абель, Т. И. Булава, Е. А. Караваева, Е. А. Гусейнова, Л. М. Окладникова | ||
| "... выявить полиморфизмы в генах, ответственных за метаболизм лекарственных препаратов, входящих в стандартные ..." | ||
| Том 7, № 2 (2020) | Воспалительные миофибробластические опухоли у детей: обзор литературы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. М. Сулейманова, Д. Ю. Качанов, Е. Н. Имянитов, В. Ю. Рощин, Т. В. Шаманская, С. Р. Варфоломеева | ||
| Том 12, № 4 (2025) | Современные подходы к лечению β-талассемии: от переливания крови до генной терапии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Н. Долгушина, О. С. Коптева, А. И. Шакирова, К. В. Лепик, Т. А. Быкова, Л. С. Зубаровская, А. Д. Кулагин | ||
| "... Бета-талассемия – наследственное заболевание, обусловленное патогенными вариантами в гене HBB ..." | ||
| Том 13, № 1 (2026) | Клинико-генетические особенности пациентов с нефробластомой, ассоциированной с мутацией гена REST | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. Б. Сагоян, В. В. Семенова, Т. В. Наседкина, А. М. Митрофанова, А. М. Сулейманова, М. В. Рубанская, С. Р. Варфоломеева | ||
| "... идентифицированы новые гены предрасположенности к онкологическим заболеваниям, в частности ген REST, выступающий ..." | ||
| Том 11, № 3 (2024) | Генетические варианты ацетилирования органических соединений у детей с лейкозами в Восточно-Сибирском регионе | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. П. Съемщикова, Л. А. Степаненко, Н. П. Перетолчина, Т. А. Бокова, Т. В. Барзунова, Ю. А. Козлов, С. И. Малов, О. П. Толмачева, С. Ю. Умнова, Ю. С. Биляк, С. В. Ованесян, И. В. Малов | ||
| "... 2) зависит от полиморфизмов гена, наличие которых связывают не только с особенностями фармакокинетики ..." | ||
| Том 11, № 4 (2024) | К вопросу об актуальности молекулярно-генетической диагностики β-талассемии в Российской Федерации | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Г. Хачатурян, В. Д. Назаров, И. А. Дубина, С. В. Лапин, Д. В. Сидоренко, А. А. Вильгельми, М. Ю. Первакова, В. Л. Эмануэль | ||
| "... , характеризуется мутациями в гене НВВ, приводящими к количественному снижению синтеза β-цепей глобина. Несмотря ..." | ||
| Том 4, № 2 (2017) | Клиническое значение полиморфизма гена тиопуринметилтрансферазы у детей с острым лимфобластным лейкозом при проведении программной терапии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. В. Петина, А. А. Зборовская, М. Л. Матевосян, Т. В. Савицкая, О. В. Алейникова | ||
| Том 8, № 4 (2021) | Генетические основы клинических вариантов токсичности химиотерапии у детей с острым лимфобластным лейкозом (обзор литературы) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. Д. Гурьева, М. И. Савельева, Т. Т. Валиев | ||
| "... генетических полиморфизмов в генах-кандидатах для оптимизации лечения заболевания. По всему миру проводятся ..." | ||
| Том 9, № 4 (2022) | Саркома правой бедренной кости с гетерогенной морфологией, схожей с миоэпителиальной карциномой и амплификацией гена EWSR1 у мальчика 15 лет. Клиническое наблюдение и обзор литературы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Сидоров, А. С. Федорова, Е. И. Коноплёва, А. С. Шарлай, Д. М. Коновалов | ||
| "... с перестройкой гена EWSR1 c генами-партнерами не из семейства генов ETS, опухоли с необычными изменениями гена ..." | ||
| Том 10, № 2 (2023) | Особенности молекулярно-генетической диагностики ретинобластомы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Е. Зеленова, В. М. Козлова, О. В. Югай, Ю. А. Кюн, Т. Л. Ушакова, С. Н. Михайлова, Е. А. Алексеева, В. В. Мусатова | ||
| "... в гене RB1 успешно осуществляется на протяжении многих лет, однако развитие технологий ДНК-диагностики ..." | ||
| Том 12, № 3 (2025) | Мозаичный нейрофиброматоз 1-го типа у ребенка 13 лет: описание клинического случая | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. Б. Сагоян, А. Р. Забродина, Н. А. Семенова, А. М. Сулейманова, В. В. Стрельников, В. В. Мартыненко, А. М. Пивоварова, О. В. Божко, С. В. Боченков, С. Р. Варфоломеева, М. Ю. Дорофеева | ||
| "... заболевание с высокой пенетрантностью, возникающее вследствие патогенных вариантов (мутаций) в гене ..." | ||
| Том 10, № 2 (2023) | Консенсус по диагностике и лечению PROS (спектр синдромов избыточного роста, ассоциированных с мутацией PIK3CA) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. Б. Сагоян, Н. В. Жуков, В. В. Стрельников, Р. А. Хагуров, А. М. Сулейманова, Ю. М. Мареева, Р. В. Гарбузов, Е. Н. Имянитов, Ю. В. Диникина, С. И. Куцев, Е. К. Донюш, К. И. Киргизов, Н. А. Семенова, Ю. А. Поляев, И. С. Клецкая, А. А. Масчан, С. Р. Варфоломеева | ||
| "... гена PIK3CA) включает сосудистые мальформации, липоматозы и другие многочисленные аномалии развития ..." | ||
| Том 11, № 3 (2024) | Современный взгляд на феномен трилатеральной ретинобластомы с позиций офтальмоонкологии и нейроонкологии. Часть I. Обзор литературы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. С. Левашов, Ю. А. Серов, Т. Л. Ушакова, Е. Е. Зеленова, О. В. Горовцова, О. В. Югай, В. Г. Поляков, М. В. Рыжова, А. М. Строганова, Е. А. Алексеева, В. В. Мусатова, С. К. Горелышев, Ш. У. Кадыров, М. В. Григорьева, А. И. Шершакова, Е. В. Михайлова, А. Л. Кашанина, В. А. Григоренко | ||
| "... наиболее значимыми характеристиками являются определение герминальной мутации в гене RB1 в образцах крови ..." | ||
| Том 10, № 4 (2023) | Актуальность генетического тестирования у молодых пациенток с фиброаденомами молочных желез | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Н. Михайлова, В. В. Семенова, Т. В. Наседкина, Т. Т. Валиев, Д. Б. Хестанов, С. Р. Варфоломеева | ||
| "... спектр генетических мутаций в онкоассоциированных генах по результатам секвенирования нового поколения ..." | ||
| Том 4, № 4 (2017) | DICER1-синдром и плевропульмональная бластома: отчет Международного регистра плевропульмональной бластомы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. Э. П. Шульц, Г. М. Вилльямс, Д. Ю. Качанов, С. Р. Варфоломеева, Э. Д. Хилл, Л. П. Денер, Й. Г. Мессингер | ||
| "... возраста, которая ассоциирована с мутациями в гене DICER1. В дополнение к ППБ DICER1-ассоциированные ..." | ||
| Том 10, № 3 (2023) | CMMRD-ассоциированная эмбриональная рабдомиосаркома у ребенка. Клинический случай с обзором литературы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Д. Родина, В. Г. Поляков, А. С. Крылов, В. В. Семенова, В. М. Козлова, Т. В. Наседкина, А. Л. Кашанина, Н. А. Козлов, В. В. Мигунова, Т. В. Горбунова | ||
| "... аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное гомозиготными мутациями в одном из 4 генов репарации ..." | ||
| Том 9, № 2 (2022) | SMARCA4-ассоциированные злокачественные рабдоидные опухоли: описание клинического случая и обзор литературы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Андреева, Э. И. Людовских, Д. М. Коновалов, М. В. Телешова, А. М. Митрофанова, М. А. Курникова, Л. А. Ясько, А. Е. Друй, М. Ю. Горошкова, Т. В. Шаманская, Д. Ю. Качанов | ||
| "... населения. В большинстве случаев в основе развития ЗРО лежат инактивирующие мутации гена-супрессора ..." | ||
| Том 9, № 2 (2022) | Генодерматозы, ассоциированные со злокачественными опухолями | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. С. Белышева, Т. В. Наседкина, В. В. Семенова, В. М. Козлова, Е. В. Шарапова, С. Н. Михайлова, Т. Т. Валиев, С. Р. Варфоломеева | ||
| Том 11, № 3 (2024) | Синдром Блоха–Сульцбергера в практике врача-детского онколога | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Е. Зеленова, Т. С. Белышева, В. В. Семенова, И. О. Баринова, Е. В. Шарапова, В. М. Козлова, И. С. Клецкая, О. В. Югай, Д. А. Волчек, Т. Т. Валиев, Т. В. Наседкина | ||
| "... гена IKBKG (NEMO), локализованном на длинном плече X-хромосомы (Xq28). Среди клинических проявлений ..." | ||
| Том 7, № 2 (2020) | Дефицит пируваткиназы: эпидемиология, молекулярно-генетическая характеристика и современные подходы к диагностике (обзор литературы) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Банколе, Е. А. Черняк | ||
| "... и компаунд-гетерозиготных мутаций в гене PKLR. Точные дан- ные о частоте встречаемости дефицита пируваткиназы ..." | ||
| Том 9, № 1 (2022) | Спектр синдромов избыточного роста, связанных с мутацией PIK3CA. Обзор литературы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. Б. Сагоян, И. С. Клецкая, Е. Н. Имянитов, Ю. М. Мареева, Н. В. Жуков, Р. А. Хагуров, А. М. Сулейманова | ||
| "... и чрезмерным разрастанием тканей. Эти нарушения вызваны соматическими мутациями в гене PIK3CA, произошедшими ..." | ||
| Том 12, № 4 (2025) | Опыт проведения аллогенной трансплантации гемопоэтических стволовых клеток у пациента с гемолитической анемией вследствие нестабильного гемоглобина Calgary (HBB: c.194G>T) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. В. Ольхова, Е. В. Скоробогатова | ||
| "... de novo мутации гена β-глобина (HBB: c.194G>T). Сочетание клинической картины тяжелой анемии, протекающей ..." | ||
| Том 6, № 2 (2019) | Современные представления о терапии острого лейкоза у детей до 1 года | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. В. Паина, Е. В. Семенова, И. В. Маркова, Л. С. Зубаровская, Б. В. Афанасьев | ||
| "... с перестройкой гена MLL – 53 % против 59 % без его вовлечения. Результаты алло-ТГСК зависели от стадии ..." | ||
| Том 9, № 3 (2022) | Есть ли место заместительной терапии гемофилии А у детей в настоящем и будущем? | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| П. А. Жарков | ||
| "... новых методов нефакторной и развитие генной терапии ставят перед врачами закономерный вопрос: каковы ..." | ||
| Том 5, № 3 (2018) | Миелодиспластический синдром у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Б. В. Афанасьев, Л. С. Зубаровская | ||
| "... апластической анемии или генов предрасположенности. Среди них врожденные состояния, обусловленные мутациями RUNX ..." | ||
| Том 12, № 3 (2025) | Эмбриональная опухоль центральной нервной системы с амплификацией PLAGL1: описание клинического случая и обзор литературы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. В. Ольхова, О. Г. Желудкова, М. В. Рыжова, Ю. В. Кушель, Л. В. Шишкина, П. А. Романов, Т. В. Постникова | ||
| "... и обусловлена амплификацией генов семейства PLAG. В последнем издании классификации опухолей ЦНС Всемирной ..." | ||
| Том 12, № 4 (2025) | Проблемы терапии и поиска куративных опций при младенческом остром В-клеточном лимфобластном лейкозе: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Б. Мачнева, К. А. Сергеенко, Н. А. Батманова, М. А. Шервашидзе, Т. Т. Валиев, К. И. Киргизов, С. Р. Варфоломеева | ||
| "... неблагоприятных прогностических факторов (перестройка гена MLL, отсутствие экспрессии CD10 на опухолевых клетках ..." | ||
| Том 10, № 4 (2023) | Семейный DICER1-синдром с патологией щитовидной железы. Серия клинических случаев | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. В. Иванова, Е. Е. Зеленова, В. Г. Поляков, А. Ю. Лозовая, В. В. Семенова, В. М. Козлова, В. А. Королев, Т. Л. Ушакова, Т. Р. Панферова, Н. А. Козлов, А. С. Бидуля, С. Н. Михайлова, М. В. Рубанская, С. Р. Варфоломеева | ||
| Том 10, № 3 (2023) | Нейробластомы очень высокого прогностического риска: гистологические, иммунофенотипические и генетические характеристики. Обзор литературы и собственные наблюдения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Тараканова, А. С. Шарлай, А. Е. Друй, Д. М. Коновалов | ||
| Том 4, № 1 (2017) | Острый миелобластный лейкоз у детей. Перспективы оптимизации лечения (обзор литературы) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Г. Румянцев | ||
| "... optimization for children are connected with target therapy of different genetic variants of AML, like ..." | ||
| Том 4, № 1 (2017) | Сочетание бифокальной герминомы и артериовенозной мальформации головного мозга в детском возрасте. Клиническое наблюдение и обзор литературы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Сальникова, С. С. Озеров, А. Е. Самарин, Н. П. Ананьева, Д. А. Кобызева, А. В. Нечеснюк, В. В. Емцова, М. А. Алексеев, С. П. Хомякова, О. А. Богинская, Д. В. Литвинов, Э. В. Кумирова | ||
| "... tumors. The choice of initial therapy options is dependent on the histological variants of tumors ..." | ||
| Том 10, № 2 (2023) | Почечно-клеточная карцинома у детей: результаты ретроспективного анализа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. А. Смирнова, А. М. Митрофанова, Н. Н. Меркулов, М. В. Телешова, Д. Г. Ахаладзе, Н. Г. Ускова, А. П. Шапочник, М. А. Раков, А. А. Румянцев, И. В. Фисюн, Д. Л. Сакун, Г. Р. Казарян, А. П. Троицкая, Е. П. Ерега, Е. Н. Богатырева, В. Б. Махонин, М. В. Борисова, И. В. Осипова, И. Н. Скапенков, Н. С. Грачёв, Т. В. Шаманская, Д. М. Коновалов, Д. Ю. Качанов | ||
| "... that RCC developing in pediatric age differs in the spectrum of histological variants, clinical course ..." | ||
| Том 11, № 4 (2024) | Особенности анестезиологического обеспечения при селективной интраартериальной химиотерапии при ретинобластоме. Литературный обзор | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Ковалева, Н. В. Матинян, Т. Л. Ушакова | ||
| Том 5, № 1 (2018) | Генерализованный остеопетроз: показания, эффективность и особенности трансплантации гемопоэтических стволовых клеток (собственный опыт) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Е. Буря, К. И. Киргизов, З. А. Кондрашова, Е. А. Пристанскова, С. В. Михайлова, Е. В. Скоробогатова | ||
| Том 9, № 2 (2022) | Редкая эмбриональная опухоль центральной нервной системы – нейробластома с активацией FOXR2 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Э. В. Кумирова, С. С. Озеров, М. В. Рыжова, Д. М. Коновалов, А. П. Шехтман, В. В. Емцова, Ю. В. Вязова, М. М. Андрианов, Е. В. Аббасова, А. А. Гвоздев, Ш. У. Кадыров, А. Л. Карманов, Ю. В. Кушель, А. В. Нечеснюк, О. И. Пушкарев, А. П. Шапочник, А. В. Штукерт, М. Б. Белогурова, О. И. Щербенко, А. Г. Румянцев | ||
| "... and immunohistochemical research methods. As a result, completely new variants of tumors have appeared, as well ..." | ||
| Том 8, № 3 (2021) | Лечение рецидивов саркомы Юинга у детей и подростков: современный взгляд | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. М. Романцова, Д. В. Нисиченко, Д. Б. Хестанов, В. В. Хайруллова, А. З. Дзампаев, К. И. Киргизов | ||
| Том 2, № 1 (2015) | Изолированная нейтропения у детей: от педиатра к гематологу (обзор литературы) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Наталья Борисовна Юдина, Н. В. Брежнева | ||
| Том 2, № 4 (2015) | Исследование чувствительности клеток интракраниальных неоплазий к химиопрепаратам | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Н. Чернов, Н. Н. Яцков, В. В. Скакун | ||
| Том 8, № 4 (2021) | Возможности персонификации терапии в детской онкологии: обзор литературы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. В. Диникина, М. Б. Белогурова | ||
| Том 4, № 2 (2017) | Аллогенная трансплантация гемопоэтических стволовых клеток: перспективы и альтернативы, собственный опыт | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. П. Поп, О. А. Рукавицын | ||
| Том 11, № 3 (2024) | Интенсификация постконсолидационной терапии у пациентов с нейробластомой группы высокого риска | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. В. Шаманская, В. Пападакис, Д. Т. Уталиева, Г. В. Николаев, О. С. Зацаринная, Н. А. Андреева, М. С. Кубиров, М. Г. Якупова, Л. Л. Рабаева, Д. В. Литвинов, Д. Ю. Качанов | ||
| Том 9, № 3 (2022) | Тромбофилии у детей с венозными тромбозами | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. Ю. Яфошкина, Д. В. Федорова, А. В. Полетаев, Е. А. Серёгина, П. А. Жарков | ||
| 1 - 45 из 45 результатов | ||
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
