Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 9, № 1 (2022) | Спектр синдромов избыточного роста, связанных с мутацией PIK3CA. Обзор литературы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. Б. Сагоян, И. С. Клецкая, Е. Н. Имянитов, Ю. М. Мареева, Н. В. Жуков, Р. А. Хагуров, А. М. Сулейманова | ||
| "... Спектр синдромов избыточного роста, связанных с мутацией PIK3CA (PIK3CA-Related Overgrowth ..." | ||
| Том 10, № 2 (2023) | Консенсус по диагностике и лечению PROS (спектр синдромов избыточного роста, ассоциированных с мутацией PIK3CA) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. Б. Сагоян, Н. В. Жуков, В. В. Стрельников, Р. А. Хагуров, А. М. Сулейманова, Ю. М. Мареева, Р. В. Гарбузов, Е. Н. Имянитов, Ю. В. Диникина, С. И. Куцев, Е. К. Донюш, К. И. Киргизов, Н. А. Семенова, Ю. А. Поляев, И. С. Клецкая, А. А. Масчан, С. Р. Варфоломеева | ||
| "... PROS (PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum, спектр синдромов избыточного роста, связанный с мутацией ..." | ||
| Том 10, № 1 (2023) | ХХIV Конгресс педиатров России | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| статья Редакционная | ||
| Том 10, № 1 (2023) | Научно-образовательный семинар «Дальние регионы» | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| статья Редакционная | ||
| Том 10, № 1 (2023) | Экспертный совет фонда «Круг добра» включил PROS в свой перечень орфанных заболеваний | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| статья Редакционная | ||
| Том 9, № 2 (2022) | Международная научно-практическая конференция «Актуальные вопросы детской онкологии, гематологии и иммунологии» | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| статья Редакционная | ||
| Том 9, № 2 (2022) | Генодерматозы, ассоциированные со злокачественными опухолями | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. С. Белышева, Т. В. Наседкина, В. В. Семенова, В. М. Козлова, Е. В. Шарапова, С. Н. Михайлова, Т. Т. Валиев, С. Р. Варфоломеева | ||
| Том 10, № 3 (2023) | CMMRD-ассоциированная эмбриональная рабдомиосаркома у ребенка. Клинический случай с обзором литературы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Д. Родина, В. Г. Поляков, А. С. Крылов, В. В. Семенова, В. М. Козлова, Т. В. Наседкина, А. Л. Кашанина, Н. А. Козлов, В. В. Мигунова, Т. В. Горбунова | ||
| "... аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное гомозиготными мутациями в одном из 4 генов репарации ..." | ||
| Том 6, № 2 (2019) | Мутация F359C гена BCR-ABL1 у подростка с хроническим миелоидным лейкозом. Случай из практики | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. В. Борисевич, Т. В. Савицкая | ||
| "... сообщений о спектре мутаций гена BCR-ABL1 у детей с резистентными формами ХМЛ ограничено. В статье приведено ..." | ||
| Том 12, № 3 (2025) | Глиомы и глионейрональные опухоли у детей. Интерпретация молекулярных особенностей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. В. Рыжова, Л. В. Ольхова, О. Г. Желудкова, Э. В. Кумирова, М. Б. Белогурова, Ю. В. Диникина, Л. В. Шишкина, Г. П. Снигирева, Е. Н. Телышева | ||
| Том 13, № 1 (2026) | Клинико-генетические особенности пациентов с нефробластомой, ассоциированной с мутацией гена REST | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. Б. Сагоян, В. В. Семенова, Т. В. Наседкина, А. М. Митрофанова, А. М. Сулейманова, М. В. Рубанская, С. Р. Варфоломеева | ||
| "... с НБ, ассоциированной с герминальными мутациями в гене REST. Материалы и методы. В исследование включены 3 пациента ..." | ||
| Том 13, № 1 (2026) | Клинико-генетические особенности пациентов с синдромом Ли–Фраумени: опыт НИИ ДОиГ им. акад. РАМН Л.А. Дурнова | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. П. Казубская, Е. Е. Зеленова, Е. И. Трофимов, В. М. Козлова, О. М. Романцова, М. В. Рубанская, В. В. Семенова, Т. С. Белышева, П. А. Керимов, А. М. Сулейманова, Г. Б. Сагоян, Т. В. Наседкина, Е. С. Козорезова, С. Р. Варфоломеева | ||
| "... злокачественных опухолей (ЗО) различных локализаций. При этом спектр ЗО отличается широкой вариабельностью даже ..." | ||
| Том 11, № 4 (2024) | К вопросу об актуальности молекулярно-генетической диагностики β-талассемии в Российской Федерации | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Г. Хачатурян, В. Д. Назаров, И. А. Дубина, С. В. Лапин, Д. В. Сидоренко, А. А. Вильгельми, М. Ю. Первакова, В. Л. Эмануэль | ||
| "... , характеризуется мутациями в гене НВВ, приводящими к количественному снижению синтеза β-цепей глобина. Несмотря ..." | ||
| Том 10, № 4 (2023) | Актуальность генетического тестирования у молодых пациенток с фиброаденомами молочных желез | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Н. Михайлова, В. В. Семенова, Т. В. Наседкина, Т. Т. Валиев, Д. Б. Хестанов, С. Р. Варфоломеева | ||
| "... спектр генетических мутаций в онкоассоциированных генах по результатам секвенирования нового поколения ..." | ||
| Том 4, № 4 (2017) | DICER1-синдром и плевропульмональная бластома: отчет Международного регистра плевропульмональной бластомы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. Э. П. Шульц, Г. М. Вилльямс, Д. Ю. Качанов, С. Р. Варфоломеева, Э. Д. Хилл, Л. П. Денер, Й. Г. Мессингер | ||
| "... возраста, которая ассоциирована с мутациями в гене DICER1. В дополнение к ППБ DICER1-ассоциированные ..." | ||
| Том 10, № 4 (2023) | От редакции | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| статья Редакционная | ||
| Том 7, № 3 (2020) | Особенности клинического течения и биологических характеристик нейробластомы у подростков и молодых взрослых. Описание серии клинических случаев и обзор литературы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Казанцев, А. Г. Геворгян, Т. В. Юхта, П. С. Толкунова, А. В. Козлов, Д. А. Звягинцева, М. С. Голенкова, О. И. Богданова, А. Н. Швецов, Е. В. Морозова, И. Ю. Николаев, С. А. Сафонова, Ю. А. Пунанов, Л. С. Зубаровская, Б. В. Афанасьев | ||
| "... , выявлены потенциально патогенные мутации: ATRX (у 2 больных в возрасте 19 и 28 лет на момент постановки ..." | ||
| Том 8, № 4 (2021) | Синдром Пейтца–Егерса: мультидисциплинарный подход в диагностике на примере клинического случая | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. С. Белышева, Т. В. Наседкина, Т. Т. Валиев, Н. В. Матинян, О. А. Малихова, В. В. Семенова, В. М. Козлова, Т. П. Казубская, Я. В. Вишневская, С. Н. Михайлова, С. Р. Варфоломеева | ||
| "... ) с аутосомно-доминантным типом наследования, обусловленным мутациями в гене STK11. В статье описан алгоритм ..." | ||
| Том 8, № 3 (2021) | Стоматологические нарушения у пациентов, излеченных от злокачественного новообразования в детском возрасте | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. Ф. Смирнов, Л. В. Сидоренко | ||
| "... почти у 90 % пациентов. Облучение приводит к более расширенному спектру стоматологической патологии ..." | ||
| Том 5, № 3 (2018) | Роль тандемной масс-спектрометрии в диагностике наследственных болезней обмена веществ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. В. Байдакова, Т. А. Иванова, Е. Ю. Захарова, О. С. Кокорина | ||
| "... наследственных болезней обмена веществ. Широкий спектр заболеваний, специфичность, простота пробоподготовки ..." | ||
| Том 10, № 1 (2023) | Подходы к терапии мультисистемной формы ювенильной ксантогранулемы с поражением центральной нервной системы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. В. Натрусова, Е. А. Бурцев, Н. В. Бронина, Д. С. Осипова, Д. А. Евсеев, Е. В. Селивёрстова, Г. О. Бронин, М. А. Масчан, Э. В. Кумирова | ||
| "... характеристике ЮКГ, а именно ведущем значении мутаций MEK-ERK сигнального пути в патогенезе ЮКГ, все чаще для ..." | ||
| Том 7, № 1 (2020) | Атипические тератоидно-рабдоидные опухоли: молекулярно-генетические особенности, перспективы лечения. Обзор литературы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Ю. Смирнова, А. Ю. Гончаров, Ю. В. Диникина, А. В. Ким, В. А. Хачатрян, М. Б. Белогурова | ||
| "... биаллельной мутацией гена SMARCB1, реже SMARCА4. Выживаемость пациентов с АТРО остается низкой. Применение ..." | ||
| Том 10, № 2 (2023) | Особенности молекулярно-генетической диагностики ретинобластомы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Е. Зеленова, В. М. Козлова, О. В. Югай, Ю. А. Кюн, Т. Л. Ушакова, С. Н. Михайлова, Е. А. Алексеева, В. В. Мусатова | ||
| "... ) органа зрения у детей с установленным генетическим фактором в развитии заболевания. Выявление мутаций ..." | ||
| Том 8, № 4 (2021) | Возможности персонификации терапии в детской онкологии: обзор литературы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. В. Диникина, М. Б. Белогурова | ||
| Том 10, № 2 (2023) | Почечно-клеточная карцинома у детей: результаты ретроспективного анализа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. А. Смирнова, А. М. Митрофанова, Н. Н. Меркулов, М. В. Телешова, Д. Г. Ахаладзе, Н. Г. Ускова, А. П. Шапочник, М. А. Раков, А. А. Румянцев, И. В. Фисюн, Д. Л. Сакун, Г. Р. Казарян, А. П. Троицкая, Е. П. Ерега, Е. Н. Богатырева, В. Б. Махонин, М. В. Борисова, И. В. Осипова, И. Н. Скапенков, Н. С. Грачёв, Т. В. Шаманская, Д. М. Коновалов, Д. Ю. Качанов | ||
| "... показано, что ПКК, развивающаяся в педиатрическом возрасте, отличается по спектру гистологических вариантов ..." | ||
| Том 3, № 4 (2016) | Индивидуализированная терапия нейробластомы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. Симон, М. Фишер, Б. Херо | ||
| Том 12, № 4 (2025) | Отдаленные токсические эффекты химиолучевой терапии у пациентов с медуллобластомой группы стандартного риска | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Н. Флегонтов, А. Е. Друй, А. В. Процветкина, Д. Р. Гайнуллина, М. А. Евдокимова, Е. Ю. Ильина, А. В. Артемов, В. В. Горностаев, Е. А. Сальникова, А. Е. Сысоев, А. А. Меришавян, М. М. Колдашева, В. А. Дегтярев, И. Н. Касич, Д. А. Емельянова, И. Г. Вилесова, Г. А. Новичкова, Н. С. Грачев, А. И. Карачунский, Л. И. Папуша | ||
| "... was to comprehensively assess the spectrum and frequency of late effects after chemoradiotherapy in children ..." | ||
| Том 8, № 2 (2021) | Резолюция Экспертного совета по проблемам диагностики и лечения пациентов с плексиформными нейрофибромами | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| статья Редакционная | ||
| Том 10, № 2 (2023) | Современные подходы к лечению рецидивов и рефрактерных форм гистиоцитоза из клеток Лангерганса. Обзор литературы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. С. Корнеева, Н. А. Батманова, Т. Т. Валиев, К. И. Киргизов | ||
| Том 12, № 3 (2025) | RET-перестроенная веретеноклеточная саркома мягких тканей у детей: описание клинического случая и обзор литературы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. С. Зацаринная, А. Е. Друй, Д. М. Коновалов, Н. А. Андреева, А. В. Панферова, А. С. Шарлай, К. Ю. Синиченкова, Т. В. Шаманская, В. Ю. Рощин, А. П. Щербаков, Н. А. Большаков, Д. Ю. Качанов | ||
| Том 8, № 1 (2021) | Первый опыт применения MEK-ингибиторов при нейрофиброматозе I типа у детей в Российской Федерации в условиях стационара кратковременного лечения национального медицинского исследовательского центра | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. М. Ершов, А. В. Пшонкин, Ю. М. Мареева, Л. А. Ясько, М. В. Курникова, Д. А. Евстратов, Д. А. Гобадзе, Л. А. Папуша, Г. С. Овсянникова, А. Г. Румянцев | ||
| Том 2, № 2 (2015) | АЛЛОГЕННАЯ ТРАНСПЛАНТАЦИЯ ГЕМОПОЭТИЧЕСКИХ СТВОЛОВЫХ КЛЕТОК У ДЕТЕЙ: НАСТОЯЩЕЕ, ПРОБЛЕМЫ, ПЕРСПЕКТИВЫ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Б. В. Афанасьев, Л. С. Зубаровская, И. С. Моисеев | ||
| Том 11, № 2 (2024) | Анализ дифференциально-диагностических особенностей ретинобластомы и глазной патологии, имитирующей ретинобластому | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. Л. Ушакова, В. Г. Поляков, О. В. Югай, Ю. А. Кюн, Ю. В. Артеменко, Т. Р. Панферова, А. А. Малахова, С. Р. Варфоломеева | ||
| Том 12, № 3 (2025) | Эмбриональная опухоль центральной нервной системы с амплификацией PLAGL1: описание клинического случая и обзор литературы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. В. Ольхова, О. Г. Желудкова, М. В. Рыжова, Ю. В. Кушель, Л. В. Шишкина, П. А. Романов, Т. В. Постникова | ||
| Том 9, № 4 (2022) | Поражение орбиты в дебюте онкогематологических заболеваний у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. Л. Ушакова, Т. Т. Валиев, В. Г. Поляков, Ю. В. Артеменко, Т. Р. Панферова, А. А. Малахова, Т. И. Бланкова, В. Е. Власова | ||
| Том 11, № 2 (2024) | Неклассифицируемая карцинома волосистой части кожи головы у ребенка. Клинический случай с обзором литературы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Д. Родина, В. Г. Поляков, Т. С. Белышева, К. В. Орлова, С. А. Сардалова, В. А. Григоренко, А. С. Крылов, А. А. Оджарова, А. Л. Кашанина, В. А. Королев, Н. В. Иванова, О. В. Романова | ||
| 1 - 36 из 36 результатов | ||
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
