Выпуск | Название | |
Том 9, № 2 (2022) | Влияние молекулярно-генетических факторов на прогноз локализованного и местно-распространенного адренокортикального рака у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. С. Тёмный, А. П. Казанцев | ||
"... gene, with an isolated mutation in the IGF-2 gene, with simultaneous mutations in the TP-53 and IGF-2 ..." | ||
Том 6, № 2 (2019) | Мутация F359C гена BCR-ABL1 у подростка с хроническим миелоидным лейкозом. Случай из практики | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
М. В. Борисевич, Т. В. Савицкая | ||
"... % of adult patients with imatinib resistance have point mutations in the kinase domain of BCR-ABL1 gene ..." | ||
Том 10, № 3 (2023) | CMMRD-ассоциированная эмбриональная рабдомиосаркома у ребенка. Клинический случай с обзором литературы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. Д. Родина, В. Г. Поляков, А. С. Крылов, В. В. Семенова, В. М. Козлова, Т. В. Наседкина, А. Л. Кашанина, Н. А. Козлов, В. В. Мигунова, Т. В. Горбунова | ||
"... rare genetic autosomal recessive disorder caused by homozygous mutations in one of the four mismatch ..." | ||
Том 11, № 4 (2024) | К вопросу об актуальности молекулярно-генетической диагностики β-талассемии в Российской Федерации | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. Г. Хачатурян, В. Д. Назаров, И. А. Дубина, С. В. Лапин, Д. В. Сидоренко, А. А. Вильгельми, М. Ю. Первакова, В. Л. Эмануэль | ||
"... by the HBB gene mutations leading to beta-globin chain decrease. Despite of the specific laboratory features ..." | ||
Том 9, № 1 (2022) | Спектр синдромов избыточного роста, связанных с мутацией PIK3CA. Обзор литературы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Г. Б. Сагоян, И. С. Клецкая, Е. Н. Имянитов, Ю. М. Мареева, Н. В. Жуков, Р. А. Хагуров, А. М. Сулейманова | ||
"... by malformations and excessive tissue growth and caused by somatic mutations in the PIK3CA gene occurring during ..." | ||
Том 10, № 2 (2023) | Консенсус по диагностике и лечению PROS (спектр синдромов избыточного роста, ассоциированных с мутацией PIK3CA) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Г. Б. Сагоян, Н. В. Жуков, В. В. Стрельников, Р. А. Хагуров, А. М. Сулейманова, Ю. М. Мареева, Р. В. Гарбузов, Е. Н. Имянитов, Ю. В. Диникина, С. И. Куцев, Е. К. Донюш, К. И. Киргизов, Н. А. Семенова, Ю. А. Поляев, И. С. Клецкая, А. А. Масчан, С. Р. Варфоломеева | ||
"... and other multiple congenital anomalies resulting from activating somatic mutations in the PIK3CA gene. PROS ..." | ||
Том 5, № 4 (2018) | Успешная таргетная терапия у больного с трансформацией BRAF-мутированной амелобластомы в недифференцированную круглоклеточную саркому | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Г. Б. Сагоян, Ю. М. Мареева, В. Ю. Рощин, Н. С. Грачёв, Д. М. Коновалов, А. Е. Друй, В. П. Бондаренко, М. А. Алексеев, Г. С. Овсянникова, Д. В. Литвинов, Н. В. Жуков | ||
"... example is of interest not only because of the preservation of the mutation in the BRAF gene at all stages ..." | ||
Том 9, № 2 (2022) | Генодерматозы, ассоциированные со злокачественными опухолями | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Т. С. Белышева, Т. В. Наседкина, В. В. Семенова, В. М. Козлова, Е. В. Шарапова, С. Н. Михайлова, Т. Т. Валиев, С. Р. Варфоломеева | ||
Том 5, № 1 (2018) | Деление стволовой клетки, соматические мутации, этиология и профилактика рака | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
К. Томасетти, Л. Ли, Б. Вогельштейн | ||
"... , somatic mutations, cancer etiology, and cancer prevention.Science, 355(6331), 1330-1334. DOI: 10 ..." | ||
Том 11, № 2 (2024) | Семейный наследственный эритроцитоз в Чувашской Республике. Обзор литературы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
И. И. Сергеев, К. Д. Бурцев, Н. С. Сметанина | ||
"... polycythemia with the VHLR200W (598C>T) mutation in the Chuvash Republic does not have the expected association ..." | ||
Том 5, № 3 (2018) | Миелодиспластический синдром у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Б. В. Афанасьев, Л. С. Зубаровская | ||
"... been identified – mutations in RUNX1, ANKRD, GATA2, ETV6, SRP72, DDX41. Juvenile myelomonocytic ..." | ||
Том 8, № 3 (2021) | Особенности течения гестационного процесса при носительстве генотипов F5L:G(1961)A и F2:G(20210)A и варианты наследования | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
М. Г. Николаева, Л. А. Строзенко, Н. Н. Ясафова, А. П. Момот | ||
"... . The object of the study was 70 mother–child pairs: 50 women, carriers of the F5L:G(1961)A mutation ..." | ||
Том 10, № 2 (2023) | Особенности молекулярно-генетической диагностики ретинобластомы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. Е. Зеленова, В. М. Козлова, О. В. Югай, Ю. А. Кюн, Т. Л. Ушакова, С. Н. Михайлова, Е. А. Алексеева, В. В. Мусатова | ||
"... , with an established genetic factor in the development of the disease. The detection of mutations in the RB1 gene has ..." | ||
Том 10, № 3 (2023) | Результаты мультицентрового исследования лечения медуллобластомы молекулярной группы WNT у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
О. Г. Желудкова, Л. В. Ольхова, М. В. Рыжова, Л. В. Шишкина, Ю. В. Кушель, А. Г. Меликян, С. К. Горелышев, А. В. Голанов, Ю. Ю. Трунин, Н. А. Воробьёв, Н. А. Плахотина, К. Ф. Бойко, А. С. Левашов, О. Б. Полушкина, Д. Ю. Корнеев, Т. В. Постникова, И. Д. Бородина, А. Н. Кисляков, Д. А. Скобеев, С. В. Горбатых, С. С. Озеров, Е. В. Скоробогатова, Е. В. Инюшкина, В. Е. Попов, М. В. Мушинская, С. Г. Коваленко, Д. Н. Погорелов, Н. Б. Юдина, А. Н. Зайчиков, Р. Р. Байрамгулов, Д. Л. Сакун, Л. М. Минкина, Е. П. Мацеха, Н. В. Цыренова, Е. Н. Гришина, М. В. Борисова, А. Ф. Матыцын, Т. Б. Федорова, Ю. В. Диникина, В. В. Мартыненко, А. П. Шапочник, И. М. Юнусова, В. А. Митрофанов, А. А. Румянцев, И. В. Фисюн, В. Н. Тимофеева, А. В. Шамин, А. М. Марковский, Г. В. Быкова, Н. А. Попова, Н. В. Кочукова, Е. А. Останина, А. А. Пшеничникова | ||
"... to postoperative magnetic resonance imaging – in 32 (37.7 %). Somatic mutations in the TP53 gene were detected ..." | ||
Том 8, № 4 (2021) | Синдром Пейтца–Егерса: мультидисциплинарный подход в диагностике на примере клинического случая | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Т. С. Белышева, Т. В. Наседкина, Т. Т. Валиев, Н. В. Матинян, О. А. Малихова, В. В. Семенова, В. М. Козлова, Т. П. Казубская, Я. В. Вишневская, С. Н. Михайлова, С. Р. Варфоломеева | ||
"... by germline mutations in STK11 gene. The article describes an algorithm for PJS diagnostics in children using ..." | ||
Том 6, № 2 (2019) | ALK и нейробластома: от молекулярной генетики до клиники | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Н. А. Андреева, А. Е. Друй, Т. В. Шаманская, Д. Ю. Качанов, С. Р. Варфоломеева | ||
"... являются аберрации гена ALK (Anaplastic lymphoma kinase), которые обнаруживаются у 70 % больных с семейной ..." | ||
Том 10, № 4 (2023) | Актуальность генетического тестирования у молодых пациенток с фиброаденомами молочных желез | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
С. Н. Михайлова, В. В. Семенова, Т. В. Наседкина, Т. Т. Валиев, Д. Б. Хестанов, С. Р. Варфоломеева | ||
"... . The purpose of the study is to discribe the spectrum of genetic mutations in cancer-associated genes according ..." | ||
Том 10, № 4 (2023) | Опыт применения BRAF-ингибиторов в режиме монотерапии и в комбинации с цитозина арабинозидом и 2-хлор-2'дезоксиаденозином у детей с различными формами гистиоцитоза из клеток Лангерганса | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. А. Бурцев, Д. А. Евсеев, И. Р. Газиев, Л. Л. Лебедева, Д. А. Скобеев, Д. С. Осипова, Г. О. Бронин, М. А. Масчан | ||
"... proliferation and expansion of myeloid precursors. The occurrence of mutations in genes that encode key kinases ..." | ||
Том 7, № 2 (2020) | Дефицит пируваткиназы: эпидемиология, молекулярно-генетическая характеристика и современные подходы к диагностике (обзор литературы) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. В. Банколе, Е. А. Черняк | ||
"... anemia. It is an autosomal recessive disease, caused by homozygous and compound heterozygous mutations ..." | ||
Том 9, № 2 (2022) | Особенности хирургического лечения нейрофиброматоза I типа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Р. Н. Мустафин | ||
"... Neurofibromatosis type 1 (NF1) is a hereditary tumor syndrome caused by a mutation in tumor ..." | ||
Том 6, № 4 (2019) | Болезнь Гоше у детей: что изменилось в XXI веке | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
М. Б. Белогурова, Ю. В. Диникина, Д. А. Кудлай, А. Ю. Борозинец | ||
"... by a mutation of the gene responsible for the synthesis of the enzyme в-glucocerebrosidase (acid в-glucosidase ..." | ||
Том 7, № 1 (2020) | Хориоидкарциномы у детей: обзор литературы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Э. Ф. Валиахметова, Л. И. Папуша, Л. А. Ясько, А. Е. Друй, С. К. Горелышев, А. И. Карачунский | ||
"... of the choroid plexus of the brain. More than 80 % of CPCs occur in children. Mutations in the TP53 gene ..." | ||
Том 7, № 1 (2020) | Атипические тератоидно-рабдоидные опухоли: молекулярно-генетические особенности, перспективы лечения. Обзор литературы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. Ю. Смирнова, А. Ю. Гончаров, Ю. В. Диникина, А. В. Ким, В. А. Хачатрян, М. Б. Белогурова | ||
"... is a primarily monogenic disease characterized by the biallelic mutation of the SMARCB1, more rarely SMARCA4 ..." | ||
Том 9, № 2 (2022) | SMARCA4-ассоциированные злокачественные рабдоидные опухоли: описание клинического случая и обзор литературы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Н. А. Андреева, Э. И. Людовских, Д. М. Коновалов, М. В. Телешова, А. М. Митрофанова, М. А. Курникова, Л. А. Ясько, А. Е. Друй, М. Ю. Горошкова, Т. В. Шаманская, Д. Ю. Качанов | ||
"... on an inactivating mutations of the tumor suppressor gene SMARCB1, which leads to the absence of expression ..." | ||
Том 2, № 1 (2015) | Тромбоцитопатии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Ирина Андреевна Дёмина, М. А. Кумскова, М. А. Пантелеев | ||
"... of these diseases. The basic genetic mutations associated with a number of thrombocytopathies are given. ..." | ||
Том 9, № 3 (2022) | МЕК-ингибиторы в терапии гистиоцитоза из клеток Лангерганса | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. А. Бурцев, Г. О. Бронин | ||
"... ) in cases with BRAF V600E mutation published last years. At the same time there are no published data of use ..." | ||
Том 10, № 3 (2023) | Анализ профиля метилирования ДНК подтверждает содержание высокого процента иммунных клеток в образцах глиобластом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. И. Петрова, Л. В. Ольхова, С. А. Галстян, Е. Н. Телышева, О. Г. Желудкова, М. В. Рыжова | ||
"... confirmation particularly difficult. In addition to identifying typical genetic mutations such as IDH, H3F3A G ..." | ||
Том 11, № 2 (2024) | Нервно-мышечная хористома седалищного нерва у ребенка: описание клинического наблюдения и краткий обзор литературы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Д. П. Ковтун, О. Г. Полушин, А. А. Бубликова, Е. В. Щербакова, О. Е. Зенько, В. П. Снищук, Д. А. Тер-Абрамова | ||
"... fibroblasts/myofibroblasts with a mutation of the CTNNB1 gene. For this reason, noncontact diagnosis ..." | ||
Том 3, № 3 (2016) | Первый международный симпозиум, посвященный DICER1-ассоциированным новообразованиям | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Статья Редакционная | ||
"... опухолям, развивающимся в результате мутаций в гене DICER1 (14q32.13). ..." | ||
Том 8, № 1 (2021) | Синхронные первично-множественные опухоли (нейробластома и аденома паращитовидной железы) у ребенка: клинический случай и обзор литературы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
С. В. Иванова, С. А. Кулева, Е. А. Михайлова, Е. М. Сенчуров, Р. И. Хабарова, К. М. Борокшинова, С. А. Тятьков, В. В. Гридасов | ||
"... to treatment. The relationship between the occurrence of polyneoplasia and genetic mutations is discussed. ..." | ||
Том 4, № 3 (2017) | Использование активных методов детоксикации при замедленной элиминации метотрексата после высокодозной инфузии у ребенка с остеогенной саркомой: клиническое наблюдение | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
С. А. Кулева, С. В. Иванова, А. В. Новик, З. С. Котова, Н. Д. Фасеева, Д. А. Звягинцева | ||
"... discussed. Genes with mutations influencing on enzymes function and MTX metabolism, which are decreasing ..." | ||
Том 11, № 4 (2024) | Истинная полицитемия у детей: обзор литературы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. В. Богданов, А. В. Пшонкин | ||
"... . The mutation JAK2 gene is included in the diagnostic criteria of PV, but its prevalence among children ..." | ||
Том 11, № 3 (2024) | Современный взгляд на феномен трилатеральной ретинобластомы с позиций офтальмоонкологии и нейроонкологии. Часть I. Обзор литературы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. С. Левашов, Ю. А. Серов, Т. Л. Ушакова, Е. Е. Зеленова, О. В. Горовцова, О. В. Югай, В. Г. Поляков, М. В. Рыжова, А. М. Строганова, Е. А. Алексеева, В. В. Мусатова, С. К. Горелышев, Ш. У. Кадыров, М. В. Григорьева, А. И. Шершакова, Е. В. Михайлова, А. Л. Кашанина, В. А. Григоренко | ||
"... of the germline RB1 gene mutation in blood samples, assessment of RB1, TFF1 proteins expression, a variant ..." | ||
Том 7, № 4 (2020) | XIV Международный симпозиум памяти Р.М. Горбачевой «Трансплантация гемопоэтических стволовых клеток. Генная и клеточная терапия» | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
статья Редакционная | ||
Том 9, № 2 (2022) | Герминальные и соматические генетические варианты NF1 при нейробластоме: собственный опыт и обзор литературы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Н. А. Андреева, Т. В. Шаманская, Д. Ю. Качанов, Л. А. Ясько, М. А. Курникова, Р. Х. Абасов, А. Е. Друй | ||
"... with an unfavorable prognosis may be enriched with cases with mutations in the NF1 gene. Refractory course ..." | ||
Том 2, № 1 (2015) | Внутричерепные кровоизлияния у детей с гемофилией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Матвей Игоревич Лившиц, В. Е. Попов, И. Е. Колтунов, П. В. Свирин, А. В. Левов, И. Б. Миронов, М. Ж. Чигибаев, В. Н. Умеренков, Э. Т. Герасимов, А. Б. Карпов, М. Г. Башлачев | ||
"... . Haemophilia A is a recessive mutation in X-chromosome which results in the absence or malfunction of blood ..." | ||
Том 6, № 2 (2019) | Случай врожденного адренокортикального рака | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Л. Р. Карасева, Л. П. Привалова, Е. Г. Новопольцева, В. В. Радовский | ||
"... В статье представлено уникальное клиническое наблюдение адренокортикального рака (АКР) у ..." | ||
Том 8, № 2 (2021) | Результаты хирургического лечения локализованного и местно-распространенного адренокортикального рака у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. С. Тёмный, А. П. Казанцев, П. А. Керимов, Н. Ю. Калинченко, М. В. Рубанская, С. А. Сардалова, С. Р. Варфоломеева | ||
"... Введение. Адренокортикальный рак (АКР) — редкая высокозлокачественная опухоль, исходящая из ..." | ||
Том 7, № 3 (2020) | Особенности клинического течения и биологических характеристик нейробластомы у подростков и молодых взрослых. Описание серии клинических случаев и обзор литературы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
И. В. Казанцев, А. Г. Геворгян, Т. В. Юхта, П. С. Толкунова, А. В. Козлов, Д. А. Звягинцева, М. С. Голенкова, О. И. Богданова, А. Н. Швецов, Е. В. Морозова, И. Ю. Николаев, С. А. Сафонова, Ю. А. Пунанов, Л. С. Зубаровская, Б. В. Афанасьев | ||
"... the targeted sequencing was performed had pathogenic mutations: ATRX (in two patients 19 and 28 years ..." | ||
Том 8, № 4 (2021) | Роль хирургического лечения при IV стадии адренокортикального рака | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. С. Тёмный, А. П. Казанцев, П. А. Керимов, М. В. Рубанская, С. Р. Варфоломеева | ||
"... Введение. Адренокортикальный рак (АКР) – редкая высокозлокачественная опухоль с плохим ..." | ||
Том 4, № 4 (2017) | DICER1-синдром и плевропульмональная бластома: отчет Международного регистра плевропульмональной бластомы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
К. Э. П. Шульц, Г. М. Вилльямс, Д. Ю. Качанов, С. Р. Варфоломеева, Э. Д. Хилл, Л. П. Денер, Й. Г. Мессингер | ||
"... возраста, которая ассоциирована с мутациями в гене DICER1. В дополнение к ППБ DICER1-ассоциированные ..." | ||
Том 9, № 3 (2022) | Международный симпозиум «Трансплантация гемопоэтических стволовых клеток. Генная и клеточная терапия» | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
статья Редакционная | ||
Том 7, № 2 (2020) | Воспалительные миофибробластические опухоли у детей: обзор литературы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. М. Сулейманова, Д. Ю. Качанов, Е. Н. Имянитов, В. Ю. Рощин, Т. В. Шаманская, С. Р. Варфоломеева | ||
Том 10, № 1 (2023) | Подходы к терапии мультисистемной формы ювенильной ксантогранулемы с поражением центральной нервной системы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
М. В. Натрусова, Е. А. Бурцев, Н. В. Бронина, Д. С. Осипова, Д. А. Евсеев, Е. В. Селивёрстова, Г. О. Бронин, М. А. Масчан, Э. В. Кумирова | ||
"... regimens for JXG. With the understanding of the leading role of mutations in the MEK-ERK signaling pathway ..." | ||
Том 9, № 3 (2022) | Тромбофилии у детей с венозными тромбозами | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Т. Ю. Яфошкина, Д. В. Федорова, А. В. Полетаев, Е. А. Серёгина, П. А. Жарков | ||
"... – 1 %, mutation FV Leiden (hetero) – 7 %, FII G20210A (hetero) – 8 %, combined – 8 %, others – 13 ..." | ||
Том 4, № 2 (2017) | Клиническое значение полиморфизма гена тиопуринметилтрансферазы у детей с острым лимфобластным лейкозом при проведении программной терапии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
О. В. Петина, А. А. Зборовская, М. Л. Матевосян, Т. В. Савицкая, О. В. Алейникова | ||
Том 2, № 4 (2015) | IХ Международный симпозиум по трансплантации гемопоэтических стволовых клеток, генной и клеточной терапии памяти Р.М. Горбачевой | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Статья Редакционная | ||
"... гемопоэтических стволовых клеток (ТГСК), генной и клеточной терапии памяти Р.М. Горбачевой. В рамках мероприятия ..." | ||
Том 5, № 3 (2018) | Анализ полиморфизмов в гене ТРМТ у детей с острым лейкозом на территории Красноярского края | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. А. Карнюшка, Т. Н. Субботина, Р. В. Шайхутдинова, М. В. Борисова, С. М. Лобанова, Т. Г. Кадричева, Н. А. Абель, Т. И. Булава, Е. А. Караваева, Е. А. Гусейнова, Л. М. Окладникова | ||
"... выявить полиморфизмы в генах, ответственных за метаболизм лекарственных препаратов, входящих в стандартные ..." | ||
Том 5, № 4 (2018) | XII Международный симпозиум памяти Р.М. Горбачевой «ТГСК, генная и клеточная терапия» | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
статья Редакционная | ||
"... XII Международный симпозиум памяти Р.М. Горбачевой «ТГСК, генная и клеточная терапия». ..." | ||
Том 8, № 2 (2021) | XV Международный симпозиум памяти Р.М. Горбачевой «Трансплантация гемопоэтических стволовых клеток. Генная и клеточная терапия» | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
статья Редакционная | ||
"... .М. Горбачевой «Трансплантация гемопоэтических стволовых клеток. Генная и клеточная терапия». ..." | ||
1 - 50 из 77 результатов | 1 2 > >> |
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)